Conceitos Genética

Prévia do material em texto

Conceitos 
Fundamentais 
de Genética
Bases nitrogenadas: 
“linguagem da célula”.
Responsável por 
determinar uma 
característica
MELANINA
Cromossomo
Cromátides 
irmãs
Centrossomo
Células haploides e diploides:
➢ Células Diploides (2n): as que possuem os cromossomos aos 
pares (cés. somáticas = cés. que formam o corpo). 
➢ Células Haploides (n): as que possuem apenas um cromossomo 
de cada par (gametas).
Cromossomos Homólogos
➢São os cromossomos do mesmo par, têm o mesmo tamanho e a 
mesma forma. 
➢Possuem a mesma sequência de genes, 
relacionadas as mesmas características 
genéticas. 
➢Um homólogo tem origem paterna e 
outro, materna.
Cariótipo – conjunto de cromossomos.
Genoma – Conteúdo de DNA de uma célula.
Cromossomos 
autossomos (22 
pares)
Cromossomos 
sexuais
(X e Y – 1 par)
Híbrido
Número de cromossomos
• Em cada espécie de ser vivo o nº de cromossomos por célula 
somática é constante. 
Humano=46 
Cavalo=64 
Trigo=42
Como uma característica se 
manifesta?
Genótipo e Fenótipo
ATENÇÃO!!! Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Doenças Genéticas
• Polidactilia – determinada por um 
gene dominante
 Pés equinovarus – gene recessivo. 
Gene autossômico?
Herança ligada ao sexo???
Cruzamento
A partir dos cruzamentos podemos prever a transmissão dos genes 
em uma família.
Cruzamento Teste
• Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigoto recessivo 
para o fator que se pretende estudar.
• Objetivo: descobrir o genótipo da característica dominante.
Heredograma
➢ Representação gráfica da herança de uma 
característica numa família;
➢ Permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou
não hereditária e de que modo ela é herdada.
➢ A representação gráfica é denominada heredograma (do
latim heredium, herança), também conhecida
como genealogia ou árvore genealógica.
Codominância
➢ Ausência de 
dominância; 
➢ Expressam os dois 
fenótipos 
simultaneamente.
Dominância incompleta
➢ Ausência de dominância;
➢Fenótipo intermediário.
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Codominância X Dominância Incompleta
incompleta
Alelos Letais: Os Genes que 
Matam
➢ Genes letais foi descoberto em 1904
➢ Geneticista francês Cuénot;
➢Proporção de 3:1 não ser obedecida.
➢ Concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava
como letal quando em dose dupla.
➢Variedades genéticas que podem levar a morte do portador
antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a
maturidade sexual.
Exemplo de gene letal em plantas: 
cc = folha com ausência de pigmentos. 
Considerações Clínicas
• Em humanos, GENE LETAL:
Acondroplastia – gene dominante em dose dupla, em 
alguns casos é letal.
AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Fibrose Cística – afeta glândulas secretoras de muco.
Aa Aa
AA Aa aa
RECESSIVA – LIGADA AO CROMOSSOMO X
Distrofia Muscular de Duchene – ausência da proteína 
distrofina.
Alelos múltiplos ou 
Polialelia na determinação 
de um caráter
Alelos múltiplos ou polialelia é a situação em que um gene 
(genótipo) apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, 
para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene), 
determinando uma característica (fenótipo).
a) selvagem (ou "aguti"): é a pelagem mais 
frequente, na natureza. Os animais são 
marrons ou cinza escuro.
b) chinchila: pelagem cinza prateado.
c) himalaia: animais brancos, mas com 
algumas regiões pretas, geralmente nas 
extremidades (patas, focinhos, orelhas, etc.).
d) albino: é a pelagem dos animais 
totalmente brancos, e com os olhos 
vermelhos. A cor vermelha dos olhos denota 
a completa ausência de pigmentos na íris. 
Por transparência, são vistos os vasos 
sanguíneos do fundo do olho.
Entre os polialelos relacionados com a determinação da pelagem dos 
coelhos, existe a seguinte relação de dominância:
C > cch > ch > c
Com base nessa relação de dominância, podemos estabelecer uma 
correlação entre cada genótipo e o seu fenótipo.
Genótipo Fenótipo
C C, C cch, C ch, C c selvagem
cch cch, cch ch, cch c chinchila
ch ch, ch c himalaia
c c albino
Interação Gênica na Forma 
da Crista de Galinhas
Combinações entre os diferentes alelos 
podem produzir quatro tipos de 
crista: rosa, ervilha, noz e simples.
Epistasia
• Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de
um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo.
• Esse fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada,
inibição).
• O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a
inibição é chamado hipostático.
EXEMPLO DE 
EPISTASIA RECESSIVA:
• Os camundongos comuns podem ter 
três diferentes cores de pelagem:
Albino
EXEMPLO DE EPISTASIA 
DOMINANTE:
• A cor da plumagem em galinhas é
determinada por dois locos.
• Um deles determina a cor propriamente dita
e o outro controla a ação deste primeiro.
• O alelo C condiciona plumagem colorida
e c plumagem branca.
• Estes alelos interagem com os alelos I e i, de
forma que, se um indivíduo tem um alelo I no
genótipo, sua pelagem será branca.
Pleiotropia
Pleio = muito
Tropo = mudança
É a condição na qual um único gene determina ou exerce efeito 
em várias características. 
Exemplo:
Cebolas vermelhas são mais 
resistentes a fungos 
parasitas que as brancas. 
A cebola vermelha tem um 
alelo recessivo responsável 
pela cor vermelha, e ao 
mesmo tempo pela 
produção de uma substância 
fungicida.
Considerações clínicas - Pleiotropia
Considerações clínicas - Pleiotropia
Como os Genes se Manifestam?
• Expressividade variável: gradação da expressividade do gene,
variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da
característica até sua expressão total.
• Penetrância completa ou incompleta:
• Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos
que são altamente penetrantes ou penetrância completa.
• Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma
parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo
correspondente.
• O conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene
em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos
percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância
para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer
que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o
fenótipo correspondente.
Probabilidade aplicada 
à Genética
Regra do “E” e do “OU”