Aula Triagem Neonatal

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Programa Nacional de 
Triagem Neonatal 
(PNTN) - 2001
Profª Marisa Higa
Programa Nacional de Triagem 
Neonatal (PNTN)
• Programa Nacional de Triagem Neonatal 
(PNTN), criado em 6 de junho de 2001, é de 
grande sucesso e importância e contempla os 
princípios e diretrizes fundamentais do SUS.
Programa Nacional de Triagem 
Neonatal (PNTN)
A triagem neonatal é uma ação preventiva que 
permite fazer o diagnóstico de diversas doenças 
congênitas, sintomáticas e assintomáticas, no 
período neonatal a tempo de interferir no curso da 
doença, permitindo, dessa forma, a instituição do 
tratamento precoce específico e a diminuição ou 
eliminação das sequelas associadas a cada doença.
Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN) Abrangência
Programa Nacional de Triagem 
Neonatal (PNTN)
• ►Coordenado pelas Secretarias de Estado da Saúde e 
operacionalizado pelas Secretarias Municipais de Saúde em todo 
território nacuional;
• ► Privilegia os princípios da universalidade, equidade, integralidade, 
preservação da autonomia e igualdade da atenção à saúde;
• ► As pessoas com distúrbios e doenças detectadas são acompanhadas 
por equipes multidisciplinares em serviços especializados, visando a sua 
saúde integral, redução da morbimortalidade e melhoria da qualidade de 
vida.
ECA - Programa Nacional de Triagem 
Neonatal – PNTN
• O Estatuto da Criança e do Adolescente, no inciso 
III, do Art. 10, da Lei n.º 8.069, de 13 de julho de 
1990, estabeleceu que:
• [...] Os hospitais e demais estabelecimentos de 
atenção à saúde de gestantes, públicos e 
particulares, são obrigados a [...] proceder a 
exames visando ao diagnóstico e terapêutica de 
anormalidades no metabolismo do recém-
nascido, bem como prestar orientação aos pais 
[...].
Programa Nacional de Triagem Neonatal 
(PNTN)
• Teste do pezinho (PKU);
• Teste do coraçãozinho;
• Teste da orelhinha;
• Teste do olhinho;
• Teste da linguinha.
IMPORTANTE
Quando houver recusa por parte dos familiares 
para a coleta do “teste do pezinho”, o responsável 
pela ação no ponto de coleta deve orientá-los sobre 
os riscos da não realização do exame. O fato deve 
ser documentado com a assinatura dos pais ou 
responsáveis.
Teste do Pezinho
• É um conjunto de ações preventivas, 
responsável por identificar precocemente 
indivíduos com doenças raras como:
• Doenças Metabólicas;
• Doenças Genéticas;
• Endocrinas.
Doença Rara
• O MS considera doença rara aquela que afeta 
até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 
1,3 para cada duas mil pessoas, sendo 80% 
delas de origem genética.
• No Brasil, o nº de portadores ultrapassa 13 
milhões. 
• Muitas dessas doenças têm um caráter 
progressivo e degenerativo, promovendo danos 
cumulativos.
• Diagnostico e tratamento antes de surgirem os 
sintomas é o ideal para diminuir a progressão e 
preservar a qualidade de vida do paciente.
A importância do Teste do Pezinho
• Importante para o tratamento oportuno, 
evitando as sequelas e óbito.
• Propõe o gerenciamento dos casos positivos por 
meio de monitoramento e acompanhamento da 
criança durante o processo de tratamento.
Principais Doenças Detectadas pelo PKU
• Fenilcetonúria;.
• Hipotireodismo Congênito;
• Fibrose cística;
• Amenia Falciformes.
• Deficiência de Biotinidase
• Hiperplasia adrenal.
Fenilcetonúria
• Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma 
doença decorrente de um erro inato do 
metabolismo de aminoácidos, que ocorre por 
herança autossômica recessiva.
• Isso significa que a criança precisa receber um 
gene alterado da mãe e outro do pai para 
desenvolver o distúrbio.
Fenilcetonúria
• A Fenilcetonúria é causada quando o fígado é 
incapaz de transformar a fenilalanina (um 
aminoácido que faz parte das proteínas) em 
outro aminoácido chamado tirosina
Fenilcetonúria
• A mutação nesse gene provoca um defeito na 
codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase 
(PAH), necessária para transformar o aminoácido 
essencial fenilalanina, que o organismo não produz, 
mas retira dos alimentos proteicos em tirosina, outro 
aminoácido importante para a estrutura das proteínas.
• Por não conseguirem metabolizar a fenilalanina, o 
excesso dessas moléculas no sangue se transforma 
num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em 
vários órgãos, especialmente no cérebro.
Fenilcetonúria
• Durante a gestação, o organismo materno 
realiza a transformação da fenilalanina em
tirosina, mantendo então os níveis do feto 
dentro da normalidade.
• Ao nascimento a criança será portadora da 
fenilcetonúria, mas não apresenta nenhuma 
manifestação clínica, pois os sinais surgirão 
apenas entre o 3º e o 6º mês de vida, já com 
as lesões neurológicas que são irreversíveis.
Fenilcetonúria - Sintomas
• Recém-nascidos portadores do distúrbio são 
assintomáticos. Sem tratamento, porém, logo nos primeiros 
meses de vida, começam a surgir os seguintes sinais da 
doença, que podem variar de intensidade conforme o caso:
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Retardo mental;
• Tremores;
• Movimentos descoordenados de MMII e MMSS;
• Hiperatividade;
• Microcefalia;
• Convulsões;
• Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
• Odor no suor e na urina;
Fenilcetonúria - Sintomas
• Pele, cabelos e olhos claros, porque a 
fenilalanina não se converte em tirosina, 
aminoácido envolvido na síntese de melanina, 
o pigmento que dá cor à pele.
Fenilcetonúria - Classificação
• De acordo com o erro metabólico envolvido, 
que se reflete sobre a atividade maior ou 
menor da enzima fenilalanina hidroxilase
(PAH), e os níveis plasmáticos de fenilalanina 
(FAL).
Fenilcetonúria - Classificação
• Fenilcetonúria clássica:
• Enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL
elevados. É a forma mais grave da doença, sem 
tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais 
irreversíveis.
• Fenilcetonúria leve:
• Índices moderados de um e outro componente. Os 
pacientes dependem do tratamento para controlar a 
evolução da doença.
• Hiperfenilalninemia transitória ou permanente:
• Atividade superior de PAH (fenilalanina hidroxilase)
e inferior de FAL. Quadro benigno sem
manifestações clínicas.
Fenilcetonúria - Tratamento
• O tratamento consiste basicamente em duas 
intervenções:
• 1- Restringir o consumo de alimentos que contêm 
fenilalanina e introduzir fórmulas metabólicas 
específicas com os nutrientes necessários de 
acordo com as exigências dietéticas de cada 
paciente.
• O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso 
mental graves e irreversíveis, assim como garantir 
as condições ideais para nutrição e 
desenvolvimento saudável da criança.
Fenilcetonúria - Tratamento
• Durante o período de amamentação apenas 
com leite materno, não é necessário nenhum 
tipo de suplementação alimentar.
• Após o desmame: substituir o leite materno 
por um produto especial industrializado, 
oferecido sob rígida supervisão médica e de 
um nutricionista.
Fenilcetonúria - Tratamento
• O tratamento das crianças maiores e dos adultos 
segue os mesmos princípios: dieta pobre em 
fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a 
oferta de proteínas.
• Aos poucos, porém, podem ser introduzidos 
alimentos in natura desde que avaliadas as 
condições metabólicas do paciente. Como a 
fenilcetonúria é uma doença crônica, o tratamento
deve ser mantido por toda a vida.
Alto Teor Baixo teor
Valor médio 700 reais (2023)
Hipotireodismo Congênito
• Emergência pediátrica causada pela 
incapacidade da glândula tireóide do RN,
em produzir quantidades adequadas de 
hormônios tireoideanos, que resulta numa 
redução generalizada dos processos 
metabólicos.
• A falta de tratamento precoce, afeta o 
crescimento e desenvolvimento mental.
Hipotireodismo Congênito –
Manifestações Clínicas
• Hipotonia muscular;
• Dificuldades respiratórias;
• Cianose;
• Icterícia prolongada;
• Constipação;
• Bradicardia;
• Anemia;
• Sonolência excessiva;
• Livedo reticularis (pele aspecto malhada);
• Choro rouco;
• Hérnia umbilical;
• Alargamento de fontanelas;• Mixedema (infiltração cutânea causadora de edema);
• Sopro cardíaco;
• Dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural;
• Atraso na dentição;
• Retardo na maturação óssea;
• Pele seca e sem elasticidade;
• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• Retardo mental.
Hipotireodismo Congênito – Manifestações
Clínicas
• Hipotonia muscular;
• Dificuldades
respiratórias;
• Cianose;
• Icterícia prolongada;
• Constipação;
• Bradicardia;
• Anemia;
• Sonolência excessiva;
• Atraso na dentição;
• Choro rouco;
• Retardo mental;
• Sopro cardíaco;
• Livedo reticularis (pele
aspecto malhada);
• Hérnia umbilical;
• Fontanelas alargadas;
• Mixedema (infiltração
cutânea causa edema);
• Dificuldade na
alimentação com atraso
crescimento;
• Retardo na maturação
óssea;
• Pele seca elasticidade;
• Atraso desenvolvimento
neuropsicomotor;
Hipotireodismo Congênito –
Diagnóstico e Tratamento
• Quando o diagnóstico é precoce a criança, não 
deverá apresentar sintomatologia clínica, 
desde que a terapia de reposição hormonal 
com a administração oral de tiroxina (T4), seja 
iniciada no tempo oportuno.
Fibrose Cística
• Fibrose Cística ou Mucoviscidose:
• Doença hereditária grave.
• Afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo 
obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.
• Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias 
aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente 
pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção crônica, à 
lesão pulmonar e a morte por disfunção respiratória.
• No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela 
secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, 
levando à má nutrição.
Fibrose Cística – Manifestações 
Clínicas
• Muitas crianças podem ser assintomáticas ao 
nascimento, retardando o diagnóstico por 
semanas, meses ou anos.
• Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados 
nascem com obstrução intestinal por mecônio
(íleo meconial) queenvolve distensão do abdome 
pela impossibilidade de evacuação ou vômitos, e 
pode ser visualizada no ultrasom.
Fibrose Cística -
Sintomas
• Quando ocorrem sintomas:
• Esteatorréia (gordura nas fezes),
• Dificuldade de ganho de peso,
• Problemas respiratórios,
• Perda de sal pelo suor,
• Dor abdominal recorrente,
• Icterícia prolongada,
• Edema hipoproteinêmico,
• Pancreatite recorrente,
• Cirrose biliar,
• Acrodermatite enteropática (doença 
rara, genética, deficiência zinco);
• Retardo no desenvolvimento
somático.
Fibrose Cística - Sintomas
Edema hipoproteinêmico
Fibrose Cística -Tratamento
• Acompanhamento médico regular;
• Suporte dietético;
• Utilização de enzimas pancreáticas;
• Suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, 
K);
• Fisioterapia respiratória.
Fibrose Cística - Tratamento
• Na presença de complicações infecciosas:
• Antibióticoterapia.
• Esquema vacinal habitual, acrescido de 
imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.
Amenia Falciforme
• Doença genética e hereditária de grande 
incidência mundial.
Amenia Falciforme
• Na AF as hemácias possuem formato atípico, 
chamadas de hemoglobina S. As hemácias
perdem a forma arredondada, endurecem e 
adquirem o aspecto de uma foice, dificultando a 
passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação 
do organismo.
• Por ter origem no continente africano, a doença 
falciforme é mais frequente em 
afrodescendentes. Porém, em razão da alta 
miscigenação dos povos, ela pode estar 
presente em pessoas de qualquer etnia.
Amenia Falciforme
• Sintomatologia:
• Anemia;
• Dores;
• Palidez;
• Icterícia (pele e olhos amarelados);
• Atraso no crescimento;
• Lesões em MMII;
• Infecções;
• Aumento do baço;
• Edemas de MMII e MMSS.
Amenia Falciforme
• Complicações graves:
• Acidente vascular encefálico (AVE);
• Alterações no funcionamento dos rins, coração 
e pulmões;
• Sequestro esplênico (retenção de grande 
volume de sangue dentro do baço);
• Atrofia do baço;
• Problemas oculares: cicatrizes, manchas, 
estrias, que comprometem a saúde ocular e 
podem levar a perdas gradativas da visão.
Amenia Falciforme
• Tratamento:
• Doença crônica.
• Medidas de prevenção:
• Boa alimentação e hidratação;
• Evitar situações de estresse;
• Imunizações em dia;
• Tratar adequadamente infecções.
Deficiência de Biotinidase
• A biotina ou vit B7, é encontrada em 
alimentos como cereais integrais, algumas 
hortaliças, carnes, pescado, ovos e vísceras 
(como o fígado), essencial para o 
funcionamento do organismo, garantindo 
aporte energético para que as células 
funcionem normalmente e produzam as 
proteínas.
Deficiência de Biotinidase
• A deficiência de biotinidase é dividida em 
dois subgrupos: total ou parcial. 
• Total: Quando a atividade sérica da 
biotinidase é inferior a 10% do normal.
• Parcial: o portador possuem entre 10 a 30% 
da atividade normal da enzima. 
Deficiência de Biotinidase
Manifestações clínicas:
✓ Dependem da gravidade.
✓ Surgem entre a primeira semana de vida até 
os 10 anos de idade, e em alguns casos só 
aparecem durante a adolescência.
Deficiência de Biotinidase
Erupção cutânea eczematosa;
Alopecia;
Infecções recorrentes;
Alterações neurológicas como hipotonia;
Retardo no crescimento;
Convulsões;
Problemas respiratórios, visuais e auditivos;]
Lesões irreversíveis no sistema neurológico e 
óbito. 
Deficiência de Biotinidase
Tratamento:
✓ Suplementação oral de biotina livre em dose 
farmacológica, que varia de 5 a 20 mg/dia.
✓ Deficiência parcial: 5 a 10 mg/dia.
✓ Deficiência total: 10 a 20 mg/dia. 
✓ cessada. (Ministério da Saúde, 2015)
Teste do Pezinho (PKU)
• Década de 50: EUA: Biólogo Robert Guthrie (1916-
1995), em seus estudos para a prevenção da doença
mental.
• Realizava análise da presença de níveis elevados do
aminoácido Fenilalanina no sangue de recém-
nascidos coletados em papel filtro, realizando o
diagnóstico precoce de Fenilcetonúria.
Teste do Pezinho (PKU)
• Década 60: Os programas de Triagem Neonatal
iniciaram em diversos países na década de 60.
• Brasil: a primeira tentativa ocorreu em 1976, na
cidade de São Paulo, na Associação de Pais e Amigos
dos Excepcionais – APAE-SP).
• Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de
Fenilcetonúria.
Modalidades do PKU
• Teste do Pezinho Básico: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo
Congênito, Anemia Falciforme (e demais
Hemoglobinopatias), Fibrose Cística, Deficiência de
Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.
• Teste do Pezinho MAIS: Além do que se detecta no teste
BÁSICO, inclui: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia,
Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
• Teste do Pezinho SUPER: Diagnóstico de 48 patologias. É
um dos mais completos, que inclui, além das 10 doenças
dos Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36
diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo
dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas.
Material necessário para a coleta do PKU
• Luvas de procedimento;
• Lanceta estéril descartável com ponta triangular de 
aproximadamente 2,0 mm;
• Álcool a 70% para assepsia;
• Algodão e/ou gaze pequena esterilizada;
• Papel filtro do PNTN.
PREENCHIMENTO DOS DADOS DA FICHA 
DO EXAME
Antes da coleta de sangue, preencher o impresso específico.
Processo ideal para a coleta do PKU
1. Posição da criança:
O acompanhante deve
ficar em pé e segurar o
bebê na posição vertical,
com as costas voltadas
para o profissional de
coleta que, por sua vez,
deverá estar sentado.
Processo ideal para a coleta do PKU
2. Assepsia:
• Realizar a
calcanhar com algodão
assepsia do
ou
gaze levemente umedecida
com álcool 70%.
• Massagear
ativando
bem o local,
a circulação
(calcanhar avermelhado).
• Aguardar a secagem
completa do álcool (evita a
hemólise).
• Nunca utilizar álcool iodado
ou antisséptico colorido.
Processo ideal para a coleta do PKU
3. Punção:
• Segure o pé e o tornozelo da
criança, envolvendo com o dedo
indicador e o polegar todo o
calcanhar, de forma a imobilizar,
mas não prender a circulação;
• Após a assepsia e secagem do
álcool,penetrar num único
movimento rápido toda a ponta
da lanceta no local escolhido,
fazendo em seguida um leve
movimento da mão para a direita
e esquerda, para garantir um
corte suficiente para o
sangramento necessário.
Processo ideal para a coleta do PKU
realizarNão
“ordenha”, pois esta
plasma dos
vizinhos,
libera 
tecidos 
diluindo o sangue e
tornando o material
inadequado.
Processo ideal para a coleta do PKU
4. Coleta do sangue:
• Desprezar a primeira gota;
• Encostar o verso do papel filtro na nova
gota no primeiro círculo e realizar
movimentos circulares com o papel, até o
preenchimento de todo o círculo, e em
seguida repetir a técnica nos círculos
seguintes;
• Deixe o sangue fluir naturalmente e de
maneira homogênea no papel, evitando
concentração de sangue;
• Se houver interrupção no sangramento,
massagear novamente a região do
calcanhar com algodão levemente
umedecido com álcool para ativar
novamente a circulação;
Processo ideal para a coleta do PKU
• 4. Durante a coleta de sangue NÃO:
• Não tocar com os dedos a superfície do papel na 
região dos círculos;
• Não retornar um círculo já coletado no sangramento 
para completar áreas mal preenchidas;
• Não virar o papel para fazer a coleta dos dois lados.
Modo Incorreto
Modo Correto
Procedimento Após a Coleta
• Curativo;
• Secagem da amostra em prateleira ou qualquer outro
dispositivo que permita que as amostras possam secar
de forma adequada (temperatura ambiente, isoladas e
em posição horizontal).
• Após secagem, as amostram podem ser empilhadas,
embrulhadas em papel-alumínio, vedadas em saco
plástico e armazenadas em refrigerador.
devem ser 
de triagem
enviadas 
neonatal,
ao laboratório 
o mais rápido
• As amostras
especializado
possível.
Orientações
• Enfermagem deve orientar:
• Puérpera e familiares sobre a necessidade de 
realização do teste de triagem neonatal no 
ponto de coleta da Atenção Básica adstrito à 
sua residência, quando a coleta não for 
realizada no local de nascimento.
Orientações
• Na atenção ao pré-natal, cabe esclarecer e orientar a 
população e a gestante sobre como e onde realizar o 
“teste do pezinho”, de acordo com a rede de coleta 
organizada em seu estado, preconizando a necessidade 
dessa ser realizada até o 5º dia de vida do bebê.
• Orientar a família a respeito da importância do exame 
e informar que eles têm direito aos resultados.
• Os resultados deverão ser apresentados ao pediatra, 
que fará a transcrição na caderneta de saúde da 
criança, documento importante para acompanhar a 
saúde, o crescimento e o desenvolvimento, do 
nascimento até os nove (09) anos de idade.
REFERÊNCIAS
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde.
Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de
Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa
Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde,
Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de
Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.
90 p.: il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos) ISBN - 85-
334-0526-X 1. Triagem neonatal. 2. Saúde pública. I. Brasil.
Ministério da Saúde. II. Brasil. Secretaria de Assistência à
Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. III.
Título. IV. Série.
	Slide 1
	Slide 2: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
	Slide 3: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
	Slide 4: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) 
	Slide 5: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
	Slide 6: ECA - Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN
	Slide 7: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
	Slide 8: IMPORTANTE
	Slide 9: Teste do Pezinho
	Slide 10: Doença Rara
	Slide 11: A importância do Teste do Pezinho
	Slide 12: Principais Doenças Detectadas pelo PKU
	Slide 13: Fenilcetonúria
	Slide 14: Fenilcetonúria
	Slide 15: Fenilcetonúria
	Slide 16: Fenilcetonúria
	Slide 17: Fenilcetonúria - Sintomas
	Slide 18: Fenilcetonúria - Sintomas
	Slide 19: Fenilcetonúria - Classificação
	Slide 20: Fenilcetonúria - Classificação
	Slide 21: Fenilcetonúria - Tratamento
	Slide 22: Fenilcetonúria - Tratamento
	Slide 23: Fenilcetonúria - Tratamento
	Slide 24
	Slide 25
	Slide 26: Hipotireodismo Congênito
	Slide 27: Hipotireodismo Congênito – Manifestações Clínicas
	Slide 28: Hipotireodismo Congênito – Manifestações Clínicas
	Slide 29: Hipotireodismo Congênito – Diagnóstico e Tratamento
	Slide 30: Fibrose Cística
	Slide 31: Fibrose Cística – Manifestações Clínicas
	Slide 32: Fibrose Cística - Sintomas
	Slide 33
	Slide 34: Fibrose Cística -Tratamento
	Slide 35: Fibrose Cística - Tratamento
	Slide 36: Amenia Falciforme
	Slide 37: Amenia Falciforme
	Slide 38: Amenia Falciforme
	Slide 39: Amenia Falciforme
	Slide 40: Amenia Falciforme
	Slide 41: Deficiência de Biotinidase 
	Slide 42: Deficiência de Biotinidase
	Slide 43: Deficiência de Biotinidase
	Slide 44: Deficiência de Biotinidase
	Slide 45: Deficiência de Biotinidase
	Slide 46: Teste do Pezinho (PKU)
	Slide 47: Teste do Pezinho (PKU)
	Slide 48: Modalidades do PKU
	Slide 49: Material necessário para a coleta do PKU
	Slide 50: PREENCHIMENTO DOS DADOS DA FICHA DO EXAME
	Slide 51: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 52: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 53: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 54: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 55: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 56: Processo ideal para a coleta do PKU
	Slide 57: Modo Incorreto
	Slide 58: Modo Correto
	Slide 59: Procedimento Após a Coleta
	Slide 60
	Slide 61: Orientações
	Slide 62: Orientações
	Slide 63: REFERÊNCIAS