Herança Genética - Resumo

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Herança Genética - Resumo 2
POLIALELISMO:
● quando dois ou mais pares de alelos somam ou
acumulam seus efeitos, produzindo uma série de
fenótipos diferentes entre si;
● Exemplo: Tipos Sanguíneos (refere-se ao gene que
determina os grupos sanguíneos do sistema
ABO).
Erros Inatos do Metabolismo:
● são distúrbios de natureza genética que
geralmente correspondem a um defeito
enzimático.
● capaz de acarretar a interrupção de uma via
metabólica.
● Ocasionando alguma falha de síntese,
degradação, armazenamento ou transporte de
moléculas no organismo.
● Podem se manifestar em qualquer faixa etária.
● Critérios e sinais que sem outra causa definida
levam a pensar em uma Doença Metabólica
Hereditária, quais sejam: hipoglicemia, perda de
habilidades adquiridas anteriormente;
Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o
agravamento e a irreversibilidade dos sintomas,
podendo representar a vida do paciente em alguns
casos.
Hemoglobina:
● é a proteína responsável pelo transporte de
oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos
glóbulos vermelhos.
● componente mais abundante destas células,
responsável por sua tonalidade avermelhada.
● Quando a quantidade de hemoglobina em um
indivíduo cai abaixo dos valores que
consideramos normais, temos o que chamamos
de anemia, ou seja, qualquer redução da
hemoglobina implica em uma perda da
capacidade de transporte de oxigênio aos
tecidos!!!!!!!!!!!!
Hemoglobinopatias:
● Um grupo de doenças de origem genética, em
que mutações nos genes que codificam a
hemoglobina levam a alterações nesta produção.
● Estas alterações podem ser divididas em
estruturais ou de produção.
● Alterações estruturais são aquelas em que a
hemoglobina produzida não funciona da forma
adequada, o que leva a redução na vida útil dos
glóbulos vermelhos e a outras complicações
● As alterações de produção são aquelas que
resultam em uma diminuição na taxa de
produção da hemoglobina, o que leva a graus
variados de anemia.
EXEMPLOS:
● Anemia Falciforme
● Talassemia
Anemia Falciforme:
● Mutação no gene que codifica uma parte da
hemoglobina resulta em uma alteração
estrutural;
● Vida útil muito reduzida, o que contribui tanto
para a anemia quanto para o estabelecimento de
um estado inflamatório crônico.
● O resultado final é uma doença caracterizada
por redução na oxigenação de todos os tecidos
de forma lenta e progressiva.
TRATAMENTOS:
● Talassemia: o tratamento consiste em transfusões
regulares, e uso de medicamentos para eliminar o
ferro que se acumula a partir destas transfusões.
● Anemia falciforme: o tratamento baseia-se no
monitoramento das complicações decorrentes
das vasoclusões, no uso de medicamentos que
reduzem a velocidade e intensidade destas
vasoclusões, e em casos com características
muito específicas, transfusões de sangue.
Pergunta de fixação:
● Porque os exemplos de hemoglobinopatias são a
Anemia falciforme e Talassemia?
● É correto afirmar que a palavra
Hemoglobinopatias são as doenças por falta de
produção ou estruturais?