Resumo de Ácidos Nucleicos e Síndromes Genéticas Humanas

Prévia do material em texto

Resumo de Ácidos Nucleicos e Síndromes Genéticas Humanas 
Os ácidos nucleicos são substâncias ácidas presentes no núcleo das células e desempenham um 
papel essencial no armazenamento, transmissão e processamento das informações genéticas. 
Eles são compostos por polímeros nucleotídeos, unidas por ligações fosfodiéster. Cada 
nucleotídeo é composto por três partes principais: uma base nitrogenada, uma pentose e um 
grupo fosfato. As bases nitrogenadas são classificadas em duas categorias: bases púricas, 
derivadas de purina, que incluem a adenina (A) e guanina (G), e bases pirimídicas, derivadas 
de pirimidina. As bases pirimídicas, são a citosina (C), que está presente tanto no DNA quanto 
no RNA, a timina (T), exclusiva do DNA, e a uracila (U), encontrada somente no RNA. As 
pentoses, por sua vez, são monossacarídeos de cinco carbonos e fornecem sustentação para a 
molécula. No RNA é a ribose, enquanto no DNA é a desoxirribose. O grupo fosfato (PO4) é 
derivado do ácido fosfórico (H3PO4) e está presente tanto no DNA quanto no RNA. Sua função 
é ligar os nucleotídeos dentro da mesma fita. 
Existem dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido desoxirribonucléico (DNA) e o ácido 
ribonucléico (RNA). O DNA armazena toda a informação genética da célula. A partir dele, 
serão sintetizadas as proteínas necessárias para o desenvolvimento e manutenção do 
organismo. O ácido desoxirribonucléico é uma molécula de dupla hélice composta por dois 
filamentos de polinucleotídeos, ligados por pontes de hidrogênio entre pares de bases 
nitrogenadas específicas: adenina liga-se à timina e citosina liga-se à guanina. Já o RNA é 
geralmente formado por uma única fita de polinucleotídeos que se enrola sobre si mesma e as 
bases nitrogenadas se ligam de forma diferente do DNA: adenina se liga à uracila e citosina se 
liga à guanina. 
As síndromes genéticas são caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas, de 
causa genética, devido a uma anomalia envolvendo um ou mais cromossomos ou genes 
(mutação), que podem ser por alterações, deleção, duplicação nas bases nitrogenadas entre 
outras. A maioria das síndromes são causadas por aneuploidias, que envolvem a falta ou o 
excesso de cromossomos nas células, podendo ser causadas por não-disjunção ou perda 
anafásica. Quando nos referimos a síndromes genéticas, estamos relacionando-as ao DNA. O 
número de síndromes genéticas que existem são extremamente altos, porém as mais comuns 
são as Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e Síndrome de Turner. 
A Síndrome de Down, por exemplo, é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, 
resultando em características físicas distintas, como perfil facial achatado. Essas síndromes são 
apenas algumas das diversas que existem, cada uma com suas próprias características clínicas 
específicas.