Doenças neuromusculares e da placa mioneural

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LIS MARTINS - 5º PERÍODO - MEDICINA
MIOPATIAS
História clínica
Queixas relacionadas a motricidade
Exame neurológico
Fraqueza muscular
Hipotonia
Hiporreflexia
Ausência de fasciculação
Sensibilidade geral normal
Suspeitar quando:
● Fraqueza muscular não progressiva
● Fraqueza muscular progressiva.
● Fenômenos episódicos (paralisia
periódica/miotonia)
● Fadiga precoce, mialgias, cãibras,
mioglobinúria e rabdomiólise
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
● Ocorre uma substituição progressiva da
musculatura por gordura e fibrose após
necrose e atrofia
● Etiologia hereditária ligada ao X: Acomete
majoritariamente o sexo masculino
● Idade de início do quadro: 3 aos 5 anos com
óbito por volta dos 20 anos
OBS.: Distrofia Muscular de Becker possui os
mesmos sintomas da Duchenne, porém com
uma formação parcial da distrofina, motivo
esse que faz com que o início se dê por volta
dos 10 anos, progressão lenta e maior taxa de
sobrevida
Sinais de Duchenne
● Quedas frequentes
● Dificuldade para correr e para subir escadas
● Pseudo-hipertrofia das pantirrilhas
(Substituição por gordura)
● Alterações da coluna vertebral
● Marcha sobre hálux
● Sinal de Gowers (Criança se levanta do chão
se apoiando no próprio corpo)
Outras coisas que podem ocorrer:
● Leve deterioração intelectual
● Contraturas articulares graves
● Miopatia cardíaca
● Complicações respiratórias
Tratamento - Visa melhorar a qualidade de
vida
● Suporte
Evitar sobrecarga muscular
Prevenção de deformidades
Tratamento respiratório
Adaptação para atividades
Suporte cardiológico
Prevenção da osteoporose
● Medicamentoso
Corticoides - Prednisona em uso precoce para
proteção cardiovascular
Diagnóstico
● Avaliação genética
● Dosagem de CPK
DISTROFIA FASCIOESCAPULOUMERAL
● Afeta a face, musculatura proximal de
membros superiores e distal de membros
inferiores
● Poupa músculo deltóide
● Mialgia
● Fraqueza pode ser assimétrica
● Surdez
● Poucas complicações cardíacas e
respiratórias
● Fenômeno de antecipação (Cada geração
afetada a doença vem mais cedo)
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
Poliomiosite
● Fraqueza proximal, simétrica, mialgia
● Mais comum em mulheres a partir da
segunda década de vida
● Associação com doença intersticial
pulmonar
Dermatomiosite
Síndrome deficitária motora simétrica
proximal aguda/subaguda
● Fraqueza muscular semelhante a
polimiosite
● Alterações cutâneas (Sinal de Gottron,
heliotropo, eritema em áreas expostas ao sol)
● Ocorre tanto em adultos quanto em
crianças
● Comum em mulheres
● Associação com malignidades e doença
intersticial pulmonar
Diagnóstico para miopatias inflamatórias
● Quadro clínico sugestivo
● Biópsia muscular: Inflamação
● CPK elevada
● Eletroneuromiografia alterada
Tratamento
● Corticóide
● Interna o paciente e faz o próximo passo
● Pulsoterapia com corticoide ou
imunoglobulina na fase aguda
● Methotrexate
● Azatiopina
● Tacrolimus, ciclofosfamida, ciclosporina,
micofenolato
Ex. de coduta: Internar pacciente e realizar
pulsoterapia com corticóide 1g EV por 5 dias,
após isso, encaminhas a reumatologia
OBS.: Lembrar que existe miopatia metabólica
e induzida por drogas
Ex.: Corticoide acima de 40mg/dia
cronicamente afeta musculatura proximal,
geralmente sem aumento de CPK.
DOENÇA DE PLACA MIONEURAL
● Miastenia Gravis
● Eaton-Lambert
● Botulismo
Miastenia Gravis - Pré-sináptica
Quadro clínico: Fraqueza flutuante e simétrica
dos membros, afeta prinicpalmente músculos
oculares e fasciais, é notada também fraqueza
da musculatura orofaríngea e em casos mais
graves ocorre insuficiência respiratória
● O repouso é um fator de melhora e
atividade física é um fator de piora
1. Fenda sináptica mais larga dificulta a
ligação da acetilcolina e facilita a sua captura
pela acetilcolinesterase
2. Destruição dos receptores de accetilcolina
3. Competição de anticorpos nos receptores
Diagnóstico
● Dosagem de anticorpos anti r-Ach e
Anti-Musk.
Duchenne: Ausência da proteína
Distrofina na membrana que reveste a
superfície dos sarcômeros
Fisiopatologia: A miastenia gravis é uma
doença auto-imune na qual o organismo
cria anticorpos que competem e se ligam
aos receptores de acetilcolina na junção
neuromuscular (mioneural) causando a
sua degradação, além disso vale ressaltar
que a fenda sináptica é mais alargada,
dificultando a ligação da acetilcolina e
facilitando sua captura pela
acetilcolinesterase.
LIS MARTINS - 5º PERÍODO - MEDICINA
● Teste de estimulação repetitiva na
eletroneuromiografia (vai apresentar padrão
decremental - as ondas vão dimminuindo)
● Eletromiografia de fibra única: É o mais
específico, mas é bem mais complicado de se
realizar, é feito caso o diagnóstico não possa
ser concluído com os dois outros
OBS.: Sempre solicitar TC de tórax (Buscar
timoma)
Tratamento
● Piridostigmina (Inibidor da
acetilcolinesterase, ajuda no ganho de força
por aumentar a biodisponibilidade de
acetilcolina)
● Costicosteróides
● Imunosupressores
● Timectomia
Crise miastênica
É uma complicação grave e aguda em um
paciente com Mistenia Gravis que pode ser
causada por uma infecção ou pelo uso de
medicamentos que podem desencadear a
crise. É muito comum o paciente entrar em
insuficiência respiratória
OBS.: Na prova ja foi utilizado um caso de
crise miastênica em paciente que teve malária
e tratou com cloroquina.
Tratamento: Internar o paciente e administrar
plasmaférese ou imunoglobulina, além disso,
é necessário investigar a causa, perguntar do
uso de medicamentos e realizar triagem
infecciosa com hemograma, PCR, RX de tórax,
EAS, avaliação geral do paciente.
Doença de Eaton-Lambert - Pós-sináptica
● É uma doença autoimune que forma
anticorpos anti canais de cálcio que vai
impedir que a acetilcolina seja liberada na
fenda sináptica ao se ligarem nas vesículas
sinápticas
OBS.: Pode ser uma síndrome paraneoplásica,
geralmente relacionada ao câncer pulmonar
de pequenas células. Ou seja, investigar.
Quadro clínico:
● Fraqueza em cintura pélvica e escapular
● Reflexos abolidos ou ausentes
● Força muscular melhora após exercício
● Musculatura ocular tende a ser poupada
→ Atividade física é um fator de melhora do
quadro clínico por forçar a liberação da
acetilcolina para a fenda sináptica
Diagnóstico
● Teste de estimulção repetitiva na
eletroneuromiografia
Diferente da miastenia gravis, aqui
vamos ter um padrão incremental (As
ondinhas vão subindo)