Síndrome de Prader Willi

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Síndrome de 
Prader-Willi 
• É uma anomalia neurogenética, 
multisistêmica e fatorial que é resultado 
da perda da expressão gênica no 
cromossomo 15 paterno; 
• O nome da síndrome é uma 
homenagem aos médicos suíços Andrea 
Prader e Heinrich Willi, que 
descreveram a doença em 1956; 
• A Síndrome de Prader Willi pode ocorrer 
principalmente devido a três alterações 
genéticas: 
I. Deleção no cromossomo 15 
paterno; 
II. Dissomia uniparental materna; 
III. Erro no processo de imprinting, 
deixando a contribuição paterna 
não funcional; 
• Principais características: 
→ Baixo peso em bebês; 
→ Leves anomalias na face; 
→ Choro fraco; 
→ Baixo APGAR ao nascer; 
→ Hipotonia muscular; 
→ Hiperfagia (excesso de fome); 
→ Dificuldade de aprendizagem e 
fala; 
→ Instabilidade emocional e 
imaturidade nas trocas sociais; 
→ Alterações hormonais; 
→ Baixa estatura; 
→ Diminuição da sensibilidade a 
dor; 
→ Mãos e pés pequenos; 
→ Boca pequena; 
→ Fronte estreita; 
→ Olhos amendoados; 
• A intervenção deve ser multiprofissional; 
• Nos aspectos fonoaudiológicos, pode 
haver uma alteração: 
→ Nas habilidades 
morfossintáticas, lexicais e 
pragmáticas (vão estar 
prejudicadas); 
→ No desenvolvimento fonológico e 
fluência (vão estar 
comprometidos); 
→ Na cognição; 
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