DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA - PED II

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A distrofia muscular de Duchenne (DMD), é uma doença
neuromuscular causada por uma mutação genética no
cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino.
Porém a menina pode ser portadora da DMD, mas não desenvolve,
tendo assim, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo
masculino.
A DMD leva à uma degeneração progressiva da musculatura
esquelética e cardíaca. É causada por uma mutação no
cromossomo X no gene Xp21, a qual codifica a proteína distrofina,
onde na DMD essa proteína terá uma deficiência em sua produção,
permitindo assim um maior ingresso de cálcio intracelular,
determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações
inflamatórias e infiltração adiposa no tecido muscular.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A incidência da DMD é de 1 caso a cada 3.000 crianças do
sexo masculino nascidos vivos.
Os problemas respiratórios são os maiores causadores de
mortalidade e morbidade nesses pacientes
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 DIAGNÓSTICO CLÍNICO
É realizado uma biopsia muscular onde mostra alterações
distróficas caracterizadas pela presença de necrose no tecido
muscular, ao lado de fibras em regeneração com infiltração de
tecido gorduroso. Porém o diagnóstico definitivo é feito pelo
estudo molecular do DNA, já que é uma mutação genética, será
então detectado a mutação no gene da distrofina.
O estudo molecular é um exame muito caro e não acessível
à muitos centros de doenças neuromusculares, devido a isso, é
utilizado então a biopsia muscular.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
O diagnóstico clinico é dado por volta dos dois
meses de idade, porém as evidencias da DMD são notáveis
a partir dos 3 – 5 anos de idade, pode ser observado um
atraso no inicio da marcha, lentidão, quedas frequentes,
dificuldade para correr, subir e descer escadas, dificuldades
em levantar objetos, sustentar a cabeça e levantar-se do
chão (sinal de gower).
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caracterizado por fraqueza muscular progressiva de
predomínio proximal, cintura pélvica, escapular e flexores do
pescoço.
Progressivamente o paciente vai apresentando padrões
miopáticos de compensações, realizando hiperlordose lombar,
rotação interna de quadril com apoio dos pés em equino e
alargamento da base de sustentação. Apresentando também uma
psudohipertrofia de panturrilhas devido a infiltração de gordura no
tecido muscular.
Com o decorrer do tempo, por volta dos 12 anos de idade, a
maior parte dos pacientes perdem a capacidade da deambulação,
tornando assim um usuário da cadeira de rodas.
Devido a perda da musculatura esses pacientes apresentam
também problemas respiratórios, os quais levam a fadiga em pouco
tempo de exercício.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Comprometimento respiratório:
Devido à redução da musculatura, os pacientes portadores 
de DMD apresentam um comprometimento respiratório e cardíaco. 
Está associado com o aumento da insuficiência respiratória e da 
ineficiência da tosse, devido a fraqueza de diafragma e músculos do 
abdômen, tornando-os mais vulneráveis à atelectasias, pneumonias 
e retenção de secreções endobronquiais.
O déficit muscular se agrava durante o sono, onde o 
paciente não consegue dormir na posição prona ou supina, pois sua 
musculatura não tem forças suficientes para vencer, levando o 
paciente em uma hipoxemia ( de O2) e hipercapnia ( de CO2). 
Com o passar dos anos a permanencia da hipoxemia e da 
hipercapnia sera agravada e apresentada durante sua vigília.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Tratamento Fisioterapêutico 
Alguns autores trazem em suas bibliografias que exercícios 
com cargas altas e altas intensidades apresentam efeitos deletérios 
sobre a DMD. Porém há controvérsias, pois a falta de atividade 
física acarreta na aceleração dos problemas respiratórios. 
Devido à essas justificativas, fica claro que as atividades 
com portadores de DMD devem ser cautelosas, mas devem ser 
feitas. Uma boa indicação para esses pacientes é a hidroterapia, 
onde A hidroterapia é um recurso capaz de retardar a progressão da 
Distrofia Muscular de Duchenne.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Em um artigo, uma criança do sexo masculino, sem nenhum 
tratamento fisioterapêutico anterior, diagnosticado desde 2002, 
idade cronológica compatível com idade motora ( 9 anos) foi 
selecionado para participar da hidroterapia.
Foi utilizado para amostra de resultados o PEDI, um teste 
sobre a função motora. O teste foi realizado no inicio e no final de 
cada período de tratamento.
A criança foi submetida a dois períodos de tratamento, um 
de 3 meses o outro de 5 meses, três vezes por semana, 40 minutos 
cada sessão, com um intervalo de 75 dias entre os períodos.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Hidroterapia
Foram realizados durante as sessões de hidroterapia 
alongamentos dos músculos posteriores de MMII; fortalecimento 
dos membros superiores e inferiores; estimulação de equilíbrio com 
flutuadores entre as pernas; brincadeiras em ortostatismo, 
estimulando a criança a pegar objetos enquanto o terapeuta cria 
turbulência ao seu redor; oscilações de lado para o outro, com a 
criança segura pela parte proximal dos membros superiores; 
controle de tronco e equilíbrio realizados pela criança com 
movimentos ativos dos membros superiores unilateral, 
bilateralmente e alternadamente; controle de tronco e equilíbrio 
utilizando tapete flutuador; exercícios respiratórios com a criança 
sentada e na horizontal enquanto flutua; movimentos lentos 
proporcionando relaxamento e redução da dor, com o paciente 
flutuando com a ajuda do terapeuta.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
No inicio do tratamento o paciente apresentou um total de 32 
pontos, sendo 19 na área de mobilidade e 13 nas AVD’s. Ao final do 
mesmo (3 meses depois) apresentou um total de 30 pontos, sendo 
18 na área da mobilidade e 12 nas AVD’s. Portanto houve uma 
perda de 2 pontos. (tabela 1).
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No inicio do segundo período, foi apresentado um total de 24 
pontos, sendo 13 na área da mobilidade e 11 nas AVD’s. Ao final do 
segundo período ( 5 meses depois), o paciente apresentou um total 
de 23 pontos, sendo 13 na área de mobilidade e 10 nas AVD’s, 
havendo assim uma perda de 1 ponto. (tabela 2)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Durante o período em que o paciente não realizou a 
hidroterapia, houve uma perda de 6 pontos, evidenciando assim, 
uma rápida progressão na doença. Podendo concluir que a 
hidroterapia se faz eficaz na DMD não para regredir a doença, mas 
sim para que ela não progrida rapidamente.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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