manual teste pezinho

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Teste do pezinho
UM ATO DE AMOR PELO SEU BEBÊ
Ficha catalográficaFicha catalográfica
AutoresAutores
Alessa Maria Ribeiro Santos 
Andressa Fernanda dos Santos Melo Oliveira 
Vanessa Carolina de Araújo Muniz
Monique Santos do Carmo
Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Ceuma, São Luís-MA 
Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Ceuma, São Luís-MA 
Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Ceuma, São Luís-MA 
Doutorado em Ciências Agroecologia (2014-2018) UEMA.
Ronildson Lima Luz
Doutorado em Ciências da Saúde (2015-2018) com ênfase em Microbiologia
pela UFMA
Apresentação.......................................4
O que é o teste do pezinho?................5
Doenças detectadas............................6
A importância......................................10
Referências.........................................12
SumárioSumário
 Temos o prazer de apresentar o manual informativo
sobre a importância do teste do pezinho, contendo
um trabalho de revisão de literatura, construído por
nós, alunas do curso de medicina da Universidade
CEUMA, campus Renascença.
 Este curso está continuamente se aprimorando no
que diz respeito ao ensino-aprendizagem através da
busca de novos conhecimentos e essa cartilha tem
como objetivo central apresentar a importância da
realização do teste do pezinho em neonatos,
esclarecendo o que é o teste, as doenças
descobertas por ele, a importância do teste e as
principais doenças descobertas por ele, a fim trazer
esclarecimentos à população e aos profissionais
acerca dessa temática. 
ApresentaçãoApresentação 
4
O que é o Teste doO que é o Teste do
Pezinho?Pezinho?
 O teste do pezinho, como é popularmente
conhecido, é uma das principais formas de
diagnosticar precocemente erros inatos do
metabolismo, doenças genéticas, deficiências
hormonais e hemoglobinopatias. Deve ser
feito em neonatos entre as primeiras 48 horas
ao quinto dia de vida, e é realizado no
decorrer da triagem neonatal por meio de um
pequeno furo no calcanhar do bebê, onde se
tem um maior fluxo sanguíneo. Este teste é de
extrema importância no Brasil desde 1992,
existindo algumas versões dele, sendo o mais
simples o mais utilizado, podendo identificar
até 6 doenças e sendo feito gratuitamente na
maternidade ou na UBS mais próxima de você..
5
• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo Congênito
• Doença Falciforme 
• Fibrose Cística 
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Deficiência de Biotinidase
 Mutação que resulta no erro inato do metabolismo de
herança genética. O defeito da enzima fenilalanina
hidroxilase leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina
(FAL) no sangue, essa enzima promove o metabolismo do
aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de
proteína. Quando não diagnosticado precocemente a
criança com Fenilcetonúria vai apresentar sintomas como
atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou
padrão autista, convulsões, alterações
eletroencefalográficas e odor característico na urina.
Doenças detectadasDoenças detectadas
FENILCETONÚRIAFENILCETONÚRIA
6
.
 É uma emergência pediátrica causada pela
incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido
em produzir quantidades adequadas de hormônios
tireoideanos, resultando na redução generalizada dos
processos metabólicos. Sem o diagnóstico e
tratamento precoce que pode ser dado pelo teste do
pezinho na triagem neonatal, a criança tende a ter o
crescimento e desenvolvimento mental seriamente
comprometidos.
 A Doença Falciforme (DF) é resultado do defeito na
estrutura da Hemoglobina, que faz com que as
hemácias assumam forma de lua minguante, quando
exposta a condições como febre alta, baixa tensão de
oxigênio, infecções entre outras. As alterações
genéticas na hemoglobina são hereditárias, o paciente
afetado apresenta sintomas como anemia hemolítica,
crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal
progressiva, acidente vascular cerebral, maiores
chances de infecções e sequestro esplênico.
DOENÇA FALCIFORMEDOENÇA FALCIFORME 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOHIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
7
 A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose retratada no filme
“A cinco passos de você” , é uma mutação genética no braço
longo do cromossomo 7 que resulta na deficiência ou
ausência da proteína de membrana CFR, sem ela o corpo
passa a ter inúmeros problemas clínicos podendo afeta
especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo
obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.
Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias
aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à
infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção
respiratória, enquanto que no pâncreas, quando os ductos
estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de
enzimas digestivas, o que leva a má nutrição. Pode ter
complicações como a desnutrição, o diabetes, a insuficiência
hepática e a osteoporose. Dentre outros sintomas têm-se:
dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios,
perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia
prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo
no desenvolvimento somático.
FIBROSE CÍSTICAFIBROSE CÍSTICA 8
 A hiperplasia adrenal congênita (HAC) corresponde
a um conjunto de síndromes hereditárias, estas se
caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas
na síntese dos esteroides adrenais, ou seja, a criança
possui um mau funcionamento dessas enzimas. O
diagnóstico precoce possibilitado pelo teste do
pezinho na triagem neonatal e o tratamento
adequado melhoram o padrão de crescimento
podendo chegar a um nível de normalização em
alguns casos. Os sintomas dessa doença variam
dependendo da enzima envolvida e do grau de
deficiência enzimática podendo ser total ou parcial.
 A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença
metabólica passada de geração em geração na qual há
um defeito no metabolismo da biotina. Seus sintomas
começam a partir da sétima semana de vida com
comprometimento neurológico e cutâneos, como crises
epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e
dermatite eczematóide. Se não diagnosticada
previamente pode evoluir para distúrbios visuais,
auditivos assim como atraso motor e na fala.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITAHIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 9
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASEDEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
A importância doA importância do
Teste do PezinhoTeste do Pezinho 
 Esse Manual busca informar a vocês, pais e
responsáveis, a tamanha importância de se
realizar o Teste do Pezinho para detectar
algumas doenças congênitas, como Anemia
Falciforme, Hipotireoidismo Congênito,
Deficiência da Biotinidase, Hiperplasia Adrenal
Congênita, Fenilcetonúria e Fibrose Cística em
seus bebês, e para que, caso alguma destas
doenças seja detectada, inicie-se o tratamento
imediatamente para que essa doença não se
agrave e, assim, o bebê tenha uma melhor
qualidade de vida.
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REFERÊNCIAS
‐ ARDUINI, Giovanna Abadia Oliveira et al. Conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho.
Revista Paulista de Pediatria, v. 35, n. 2, p.151-157, 2017. Acesso em: 28 de nov. de 2020.
Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-
05822017000200151&script=sci_arttext.
 
‐ BRASIL, Blog da Saúde. A importância do Teste do Pezinho para o bebê, 2016. Acesso em: 04 de
dez. de 2020. Disponível em: http://www.blog.saude.gov.br/index.php/materias-especiais/51815-
entenda-a-importancia-do-teste-do-pezinho-para-o-bebe.
 
‐ CAMARGO, Cindy Costa; DE ARAÚJO FERNANDES, Graziella Marques; CHIEPE, Kelly Cristina Mota
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30 de nov. de 2020. Disponível em:
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CS38-2019.pdf.
‐ FEPE - Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional,1959. Teste do Pezinho. Acesso em:
30 de nov. de 2020. Disponível em: https://www.fepe.org.br/teste-do-pezinho-pr/.
‐ OLIVEIRA, Kaynara Borges Di. Avaliação da coleta de material no processo de triagem
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https://bdm.ufmt.br/bitstream/1/1231/1/TCC_%202018_Kaynara%20borges%20di%20Oliveira.
pdf.
‐ SBP- Sociedade Brasileira de Pediatria. A importância do Teste do Pezinho, 2020. Acesso em:
05 de dez. de 2020. Disponível em: https://www.camara.leg.br/radio/programas/675743-teste-
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‐ TAKEMOTO, Angélica Yukari et al. Teste do Pezinho: Conhecimento de Puérperas/Guthrie Teste:
Knowledge of Puerperas. Revista Paranaense de Enfermagem (REPENF), v. 3, n. 1, 2020.
Acesso em: 07 de dez. de 2020. Disponível em:
http://seer.fafiman.br/index.php/REPEN/article/view/592.