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Fibrose Cística 
Triagem Neonatal 
Fibrose cística 
▪ Doença hereditária autossômica e recessiva, 
mais frequente na população branca; 
▪ Distúrbio funcional das glândulas exócrinas 
acometendo principalmente os pulmões, 
pâncreas, intestinos, fígado, glândulas 
sudoríparas e sistema reprodutor. 
Transmissão hereditária 
 
 
UMA EM CADA 4 (25%) 
de que a criança não tenha FC 
nem seja portadora 
DUAS EM CADA 4 (50%) 
de que a criança seja portadora 
UMA EM CADA 4 (25%) 
de que a criança realmente 
tenha FC 
 
 
 
Mutação mais comum DF508. No Brasil : até 48% de portadores 
 Alteração fisiopatológica fundamental 
 
Quatro classes de mutação da CFTR levando a 
variados graus nos canais de cloro com: 
- Na DF508: produção de uma proteína anormal que 
não é liberada adequadamente do retículo 
endoplasmático. 
- Aumento da viscosidade das secreções exócrinas. 
- Bloqueio da reabsorção do cloro nas glândulas 
sudoríparas, tornando o suor hipertônico. 
Manifestações clínicas 
▪ Extremamente variadas; 
▪ Forma clássica. 
▪ Tosse crônica; 
▪ Diarréia crônica; 
▪ Desnutrição; 
▪ Suor salgado. 
Manifestações clínicas 
▪ Doença pulmonar (90%): tosse crônica, infecções 
respiratórias recorrentes, perda progressiva da 
função pulmonar. 
Manifestações clínicas 
▪ Insuficiência do pâncreas exócrino: diarréia 
crônica, fezes volumosas, brilhantes, gordurosas 
e fétidas (85 a 90%). 
Fibrose cística suspeita diagnóstica 
Manifestações fenotípicas características 
Respiratórias 
▪ Tosse crônica; 
▪ Lactente chiador; 
▪ “Pneumonias” de repetição/crônicas; 
▪ Colapso principalmente de LSD; 
▪ Bronquiectasias; 
▪ Infecção por P. aeruginosa Mucóide; 
▪ Pólipos nasais; 
▪ Pansinusite crônica. 
▪ Íleo meconial; 
▪ Colestase neonatal prolongada; 
▪ Esteatorréia (insuficiência pancreática); 
▪ Desnutrição grave (edema/anemia); 
▪ Prolapso retal; 
▪ Síndrome da obstrução intestinal distal; 
▪ Cirrose hepática biliar; 
 Focal; 
 Multilobular. 
Fibrose cística suspeita diagnóstica 
Manifestações fenotípicas características 
Digestivas 
▪ Mecônio espesso, que pode levar ao quadro de 
obstrução intestinal; 
▪ Quadro clínico: Distensão abdominal, vômitos 
biliosos ou não e atraso na eliminação do 
mecônio; 
▪ Tratamento: geralmente clínico, com enema 
hidrossolúvel hiperosmolar; 
▪ 90% dos casos de íleo meconial: fibrose cística. 
Íleo meconial 
Desnutrição 
▪ Demanda calórica basal aumentada; 
▪ Aumento da demanda calórica pela doença 
pulmonar crônica; 
▪ Má-absorção por insuficiência pancreática; 
▪ Anorexia durante as exacerbações da doença 
pulmonar. 
Outras manifestações clínicas 
▪ Icterícia neonatal prolongada; 
▪ Crescimento deficiente; 
▪ Puberdade tardia; 
▪ Esterilidade: 98% dos homens e em torno de 
60% das mulheres; 
▪ Pancreatite; 
▪ Diabetes mellitus; 
▪ Cirrose. 
Fibrose cística 
suspeita diagnóstica 
Manifestações fenotípicas características 
Metabólicas e outras 
▪ Baqueteamento digital; 
▪ Baixa estatura; 
▪ Suor salgado; 
▪ Cristais de sal na pele; 
▪ Desidratação: hiponatremia (perda de sal); 
▪ Alcalose hipocalêmica (S. de Bartter); 
▪ Hipoprotrombinemia; 
▪ Edema: hipoalbuminemia; 
▪ Azoospermia obstrutiva. 
Diagnóstico 
▪ Quadro clínico sugestivo e/ou; 
▪ História familiar de fibrose cística e/ou; 
▪ Teste de triagem neonatal alterado. 
Triagem neonatal 
▪ Exame: dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) 
em papel-filtro; 
▪ Interpretação. 
▪ Resultado de 1ª amostra ≥ 70 ng/ml; 
► Alterado (solicitar rapidamente nova 
amostra para confirmação). 
▪ Resultado de 2ª amostra alterado, realizar o 
teste do suor. 
Laboratório - papel filtro 
Quando o resultado da segunda amostra 
estiver também alterado ou coleta com 
mais de 45 dias de vida: 
a criança é encaminhada para realização 
do “teste do suor”. 
Teste do suor 
 Dois testes em ocasiões diferentes, podendo 
ser no mesmo dia; 
 Resultado ≥ 60 mEq/ml → positivo no recém-
nascido (criança é encaminhada para consulta 
médica). 
 Duvidoso: 
 - RN: >=30 a <60 mEq/L 
 - Outra faixa etária: >=40 a < 60 mEq/mL 
 
▪ Mais de 1.000 mutações diferentes; 
▪ Mutação mais comum: DF508; 
▪ Presença de 2 mutações: confirma a doença; 
▪ Não detecção de mutações: não afasta a doença. 
Biologia molecular 
Encaminhamento médico 
▪ Teste do suor positivo; 
▪ Detecção da mutação DF 508 homozigótica: a 
criança será encaminhada imediatamente, mas 
fará o teste do suor posteriormente; 
▪ Detecção da mutação DF 508 heterozigótica e 
teste do suor negativo: criança portadora do gene. 
Tratamento 
Doença pancreática 
▪ Reposição de enzimas pancreáticas; 
▪ Suplementação vitamínica ADEK; 
▪ Dieta hipercalórica (hiperlipídica) e hiperprotéica. 
▪ Monitoração da infecção bacteriana primária; 
▪ Antibioticoterapia precoce e intensiva 
▪ Em casos de agudização: Antibioticoterapia 
venosa, oral ou inalatória em doses elevadas; 
▪ Medidas profiláticas domiciliares, ambulatoriais e 
hospitalares; 
▪ fisioterapia respiratória; 
▪ fluidificação da secreção. 
Doença pulmonar 
Avanços no tratamento 
▪ Diagnóstico e tratamento precoce para erradicar 
infecção bacteriana; 
▪ Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença; 
▪ Tratamento adequado (antibioticoterapia, 
fisioterapia respiratória e suporte nutricional); 
▪ Assistência aos pacientes por equipe 
multiprofissional. 
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	Fibrose cística
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	 Alteração fisiopatológica fundamental��Quatro classes de mutação da CFTR levando a variados graus nos canais de cloro com:�- Na DF508: produção de uma proteína anormal que não é liberada adequadamente do retículo endoplasmático.�- Aumento da viscosidade das secreções exócrinas.�- Bloqueio da reabsorção do cloro nas glândulas sudoríparas, tornando o suor hipertônico.
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	Manifestações clínicas
	Manifestações clínicas
	Manifestações clínicas
	Fibrose cística suspeita diagnóstica
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	Fibrose cística �suspeita diagnóstica
	Diagnóstico
	Triagem neonatal
	Laboratório - papel filtro
	Teste do suor
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	Encaminhamento médico 
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	Avanços no tratamento
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