14_-_Recombinao_e_mapa_gentico (2)

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Professor Diego Mattos Penedo
diego_penedo@hotmail.com
Recombinação e 
mapa genético
Genes independentes
Cada gameta aparece na proporção de 25% em cada combinação
Na 2ª lei de Mendel estudamos a 
distribuição independente dos 
alelos de distintos genes.
Cada gene apresentava chances 
iguais de aparecer nos gametas.
Genes ligados
• Porém, há casos em que os genes não são independentes, 
estando ligados (linkage).
• Para considerarmos que os genes estão ligados, eles precisam 
estar no mesmo cromossomo (chamamos de sintênicos).
Genes ligados
Primeiras evidências de genes ligados
• Experimento de Bateson e Punnett com ervilhas-de-cheiro 
(1905).
– Analisando coloração das flores (vermelha e branca) e formato do 
pólen (alongado e arredondado).
Genes ligados
As frequências observadas 
desviaram muito das 
proporções mendelianas 
esperadas na segunda lei de 
Mendel (9:3:3:1)
𝜒2𝑡 = 7,8
Não souberam explicar como 
flor vermelha/pólen longo e 
fores brancas/pólen 
arredondado estavam em maior 
proporção, mas identificaram 
que os genes estavam 
associados de alguma forma.
Genes ligados
O que aconteceu com os 
alelos no caso das 
ervilhas-de-cheiro.
Configuração Cis Configuração Trans
 Associação Repulsão
Material Didática M.A.M. Soares
Genes ligados
Configurações – dependendo das posições do alelos:
Dominantes e 
recessivos “ligados” 
entre si.
Dominantes e 
recessivos não estão 
“ligados” entre si.
Genes ligados
Quando trabalhamos com genes ligados a representação dos 
genótipos é feita como uma fração, colocando no numerador os 
alelos situados num cromossomo e no denominador os que 
estão no homólogo.
AB/ab Ab/aB
Exemplos:
Genes ligados
Uma vez ligados, os genes tendem a permanecer na mesma
configuração durante a meiose, produzindo gametas específicos
que alteram as proporções genotípicas e fenotípicas que
conhecemos estudando nas leis de Mendel.
Mas isso pode ser alterado pelo processo de crossing-over.
Genes ligados
Crossing-over
 Processo que gera recombinação do material genético 
(promovendo variabilidade genética) a partir de trocas de segmentos dos 
cromossomos. 
 
Ocorre entre cromátides não-irmãs 
(cromátides de cromossomos homólogos) 
a partir da formação de pontos de 
quiasmas na sub-fase paquíteno da 
prófase I.
Genes ligados
Crossing-over
 
Metade dos gametas formados terá 
cromossomos recombinantes. 
Crossing-over 
raramente ocorre 
entre loci adjacentes 
(recombinação rara)
Crossing-over quase 
sempre ocorre entre 
loci distantes 
(recombinação 
frequente).
Genes ligados
Genes muito próximos entre si =
ligação completa, pois
raramente são separados por
crossing-over.
Genes mais distantes = ligação
parcial.
Quanto maior a distância entre
dois genes, maior a
probabilidade de separação por
crossing-over.
Genes ligados
• Quando não há permuta 
apenas são formados 
gametas parentais;
• Quando há permuta formam-
se gametas parentais e 
recombinantes.
Formam gametas parentais
Formam gametas recombinantes
Recombinação para configuração AB/ab (cis)
Considerando várias meioses em um indivíduo, nem sempre o crossing-
over vai ocorrer no mesmo ponto do par cromossômico
São formados mais gametas parentais que 
recombinantes
Configuração VB/vb
Considerando genes que estão distantes 
no par cromossômico, a ocorrência de 
crossing-over duplo pode não interferir na 
posição inicial deles.
Crossing-over pode ocorrer, mas não ser detectado 
no fenótipo
Frequência de recombinação (FR)
A estimativa da frequência de recombinação pode ser 
obtida a partir da descendência de um cruzamento teste ou da 
geração F2.
𝑭𝑹 =
𝑛° 𝑑𝑒 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠
𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑡𝑒𝑠 𝑑𝑜 𝑐𝑟𝑢𝑧𝑎𝑚𝑒𝑛𝑡𝑜 𝑡𝑒𝑠𝑡𝑒
 𝑥100
Snustad & Simmons, 2013
Frequência de recombinação (FR)
• Serão considerados em linkage quando a frequência de 
recombinação (FR) for inferior a 50%
• Quando a FR for igual a 50% terão uma proporção de gametas 
semelhante à genes independentes
Frequência de recombinação (FR)
Outro exemplo:
Um indivíduo homozigoto dominante para dois pares de genes localizados 
no mesmo cromossomo foi cruzado com duplo recessivo. Desse 
cruzamento um descendente foi cruzado novamente com duplo recessivo 
obtendo-se a seguinte descendência; classe AB=762 , classe Ab=81, classe 
aB=75 e classe ab= 794. 
P: AABB x aabb
F1: AaBb x aabb
Frequência de recombinação (FR)
Outro exemplo:
Um indivíduo homozigoto dominante para dois pares de genes localizados no mesmo 
cromossomo foi cruzado com duplo recessivo. Desse cruzamento um descendente foi 
cruzado novamente com duplo recessivo obtendo-se a seguinte descendência: classe 
AB=762 , classe Ab=81, classe aB=75 e classe ab= 794. 
Os recombinantes são 81 + 75 = 156. Total de descendentes é 1712.
 Logo:
 FR = 156 x 100 = 9,11%
 1712
Frequência de recombinação (FR)
Outro exemplo:
Um indivíduo homozigoto dominante para dois pares de genes localizados no 
mesmo cromossomo foi cruzado com duplo recessivo. Desse cruzamento um 
descendente foi cruzado novamente com duplo recessivo obtendo-se a seguinte 
descendência: classe AB=762 , classe Ab=81, classe aB=75 e classe ab= 794. 
Assim, a frequência de recombinação corresponde aos gametas 
recombinantes, sendo 4,555 Ab e 4,555% aB (= 9,11%). Os 
gametas parentais correspondem aos 90,89% restantes, ou seja, 
45,445% AB e 45,445% ab.
Frequência de recombinação (FR)
A FR é influenciada pela distância entre os genes – correlação 
positiva entre FR e distância
Ou seja, quanto maior a distância entre os genes, maior será 
a FR entre eles.
O centiMorgan (cM) é a unidade que mede a distância entre os 
genes ligados.
1 cM = 1% (representa a distância linear para a qual 1% de 
recombinantes é observada).
O máximo para os genes serem considerados ligados é 50cM.
Frequência de recombinação (FR)
No último exemplo, a distância entre os genes era de 9,11cM.
Desse modo, a distância entre os genes pode ser estabelecida e 
construído o mapa genético.
Frequência de recombinação (FR)
Mapeamento genético
Pode-se fazer dois tipos de mapeamento: 
 o genético - obtido pelos cálculos, tendo em vista um 
cruzamento e sua prole;
 e o físico - obtido pelo sequenciamento direto do DNA e 
analisando seus pares de base.
Mapeamento genético
Para a construção do mapa de dois pontos de base usaremos a
informação da frequência de recombinação, sabendo que FR =
distância em cM.
Exemplo: foram observados 15 recombinantes de um total de 60
indivíduos. Assim, FR= 15/60 x 100, resultando em 25% de frequência
de recombinantes.
Podemos converter esse número em distância de 25cM e fazer um mapa
genético com esses genes.
A B
25 cM
P:
F1:
F2
Snustad & Simmons, 2013
Exemplo 
(cruzamento 
teste em F1):
Mapeamento de recombinação com cruzamento-teste 
de dois pontos
18cM 18cM 18cM 18cM
18cM 18cM 18cM 18cM
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
 Retomando o exemplo anterior, suponhamos que o gene C 
está a 3 cM de A, qual das configurações abaixo é a correta?
A BC
3 cM 5 cM
A BC
3 cM 8 cM
Distância entre C e 
B = 5cM
Distância entre C e 
B = 11cM
Somente com essas informações, não é possível definir.
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Para analisar 3 genes, teremos que calcular separadamente
de dois em dois até criar as distâncias entre todos os três.
 O genótipo do organismo que vai produzir os descendentes 
deve ser heterozigoto. Em geral, utiliza-se o cruzamento teste.
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Vamos considerar 3 pares de genes A, B e C.
 No cruzamento teste: ABC/abc x abc/abc.
 Os descendentes poderão ter a combinação ABC/abc ou 
abc/abc. Caso ocorra permuta única ou dupla outras combinações 
poderão existir.
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
A partir do cruzamento dado, temos o seguinte resultado:
Algumas conclusões:
 - As combinações paternas (ABCe abc) 
são as mais frequentes;
 - As menos frequentes correspondem a 
duplo crossing-over (AbC e aBc);
 - Analisando estes com duplo crossing-
over, podemos identificar que a ordem 
dos genes é ABC, pois a permuta dupla 
só ocorreu no gene B, devendo estar 
situado na posição central.
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Identificando que a ordem no 
exemplo é ABC.
O único que muda com um 
duplo crossing-over é o gene 
“B” = AbC e aBc
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Vamos identificar duas regiões distintas:
- Região I: aquela entre os genes A e B.
- Região II: aquela entre os genes B e C.
Em seguida, verificar os recombinantes provenientes de uma única
permuta.
- Na região I são: Abc e aBC (comparando com os parentais –
ABC e abc -, são os que menos diferem – só muda 1, o “A”)
Na região II são: ABc e abC (mesma observação).
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Fazemos a estimativa de distância de cada região:
 Região I - considera-se todos os recombinantes da região I e 
os duplos recombinantes, logo: 62 + 60 + 7 + 4 = 133
FR = número de recombinantes x 100 = 133 x 100 = 18,3%
 total de descendentes 726
Ou seja, a FR entre os genes A e B é de 18,3% e a distância entre eles é de 18,3 cM.
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Fazemos a estimativa de distância de cada região:
 Região II - recombinantes da região II e os duplos 
recombinantes: 40 + 48 + 7 +4 = 99 recombinantes.
FR = número de recombinantes x 100 = 99 x 100 = 13,6%
 total de descendentes 726
Portanto, a distância entre os genes B e C é de 13,6 cM
Mapeamento genético
Mapa de 3 pontos
Assim, podemos esquematizar o mapa genético desse exemplo 
da seguinte forma:
A B C18,3 cM 13,6 cM
Interferência
Fenômeno pelo qual a ocorrência de permuta em uma 
região reduz a capacidade de ocorrência de permuta na região 
adjacente do mesmo cromossomo.
 Uma vez ocorrido crossing-over em uma região, a 
probabilidade de outro em uma região adjacente fica 
prejudicada.
Interferência
Uma vez calculado o mapa genético observamos que a taxa de
crossing-over duplos esperados (obtidos pela FR) é sempre maior do que a
que realmente ocorre.
Retomando o exemplo, os valores de FR calculados foram 0,183 x 
0,136 = 0,025 (ou 2,5%), maiores que os valores observados (na tabela), 
que eram 7 + 4 = 11 (FR = 1,51%). 
Isso demonstra a afirmação de que um crossing-over em um
cromossomo faz com que outro crossing-over no mesmo cromossomo seja
dificultado. Podemos demonstrar isso calculando a Interferência.
Interferência
O grau de interferência é expresso a partir do coeficiente de 
coincidência (CC).
CC = 
Frequência real de crossing-over duplo 
Frequência calculada de crossing-over duplo 
CC = 
1,51 
2,5 
= 0,6
Interpretando: 60% dos crossing-over esperados ocorreram.
Interferência
A interferência é o oposto/complemento à coincidência
Interferência (I) = 1 – CC
Interferência (I) = 1 – 0,6 = 0,4 (ou 40%)
Interpretando: 40% dos crossing-over esperados não ocorreram.
Esse é o grau de interferência
Obs.: a medida que diminui a interferência, a coincidência aumenta.
Exercício
A partir do cruzamento ABC/abc x abc/abc foi obtido o seguinte 
resultado: 
Classes Gametas Nº observado
1 ABC 255
2 abc 280
3 AbC 70
4 aBc 74
5 Abc 50
6 aBC 52
7 ABc 12
8 abC 7
Total 800
a) Construa o mapa genético, dando 
a ordem dos genes e a distância 
entre eles.
b) Dê o grau de interferência de 
crossing-over duplo.
	Slide 1: Recombinação e mapa genético
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	Slide 3: Genes ligados
	Slide 4: Genes ligados
	Slide 5: Genes ligados
	Slide 6: Genes ligados
	Slide 7: Genes ligados
	Slide 8: Genes ligados
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	Slide 27: Mapeamento de recombinação com cruzamento-teste de dois pontos
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