Aula 11 - Mutacoes Cromossomicas Numericas

Prévia do material em texto

Mutações 
Cromossômicas:
Numéricas
Prof. Dr. Walace Kiffer Jr
1/31
Mutações 
Cromossômicas
Aberrações
Anomalias
Variações
Alterações
 De uma maneira geral: Organismos pertencentes a 
mesma espécie, apresentam um cariótipo definido:
 Cromossomos:
 Número;
 Forma;
 Tamanho.
 Humanos (2n) = 46 cromossomos / (n) = 23
 Entretanto, indivíduos podem apresentar alterações na 
estrutura ou no número de cromossomos:
 Desequilíbrio genético.
 Mutações cromossômicas.
2/31
Tipos de 
Mutações 
Cromossômicas?
 Mutações de 2 tipos:
 Numéricas:
 Incluem os casos em que há aumento ou 
diminuição do número de cromossomos do 
cariótipo normal da espécie. 
 Estruturais:
 Incluem casos em que um ou mais 
cromossomos exibem segmentos alterados.
3/31
Tipos de 
Mutações 
Cromossômicas?
 Mutações do tipo numérica:
 Euploidia (Grego = EU – “bem, bom, 
adequado”+ a forma combinante de PLOOS, 
“dobra”):
 Bom Estado/qualidade (Cariótipo).
 Aneuploidia (Grego = A – “negativo” EU –
“bem, bom, adequado” + a forma combinante 
de PLOOS, “dobra”.
 Estado/qualidade ruim (Cariótipo).
4/31
Euploidia
 Euploidia:
 Afeta todo o cariótipo da espécie:
 Ocorre variação de TODO o conjunto cromossômico:
 Indivíduos com cariótipo n, 3n, 4n... nN.
 “...PLOIDIAS”, Ha (n), Tri (3n), Poli (nN)...
 Rara no reino animal:
 Fatal na espécie humana.
 Muito comum no reino vegetal.
5/31
Euploidia
no reino Animal
Rainha (2n = 32)
Zangão (n = 16)
Zangão (n = 16)
Operária 
(2n = 32)
Rainha 
(2n = 32)
6/31
Gametas (n = 16)
Euploidia
no reino Vegetal
Substâncias antimitóticas / 
aneugênicas:
Ex. Colchicina e Vimblastina.
Atuam na não polarização dos 
fusos cromáticos.
Aumento da produção vegetal.
7/31
Autofecundações = Autopoliploides
Fecundação por outra espécie = Alopoliploides
Euploidia
no reino Vegetal
8/31
2n = 26
2n = 26
Gametas 
2n = 26
Alopoliploidia
(tetraploide)
4n = 52
Gametas 
2n = 26
Diferenças entre 
Euploidias
Partenogênese / 
Telitoquia
 Euploidias:
 Não devem ser confundidas com:
 Partenogênese / Telitoquia:
 Divisão ovócito por mitose = gametas diploides;
Ovócito I (2n)
2 gametas (2n)
Não há fecundação
Cópia do organismo gerador
Pequenas recombinações 
entre os pares de homólogos
Diferenciação sexual?
9/31
Aneuploidia
 Aneuploidias:
 Não afeta todo o cariótipo da espécie:
 Ocorre variação no número de 1 ou alguns cromossomos:
 “...SSOMIAS”, Nuli (2n – 2), Mono (2n – 1), Tri (2n + 1), 
Poli (2n + N)...
 Comum no reino animal:
 Associadas a um conjunto fenotípico característico que 
constituem “SíNDROMES”.
47, XX, + 2145, X0 47, XXY
10/31
Ocorrência e 
Causas das 
Mutações 
Cromossômicas
 Relacionados com:
 *Não disjunção dos cromossomos durante a 
divisão celular.
 Agentes mutagênicos – aneugênicos, clastogênicos, 
teratogênicos);
 Idade avançada;
 Vírus;
 Drogas (agrotóxicos, inseticidas, medicamentos, 
plantas tóxicas, álcool, etc.);
 Choques térmicos;
 Radiação;
11/31
Origem das 
Mutações 
Cromossômicas
 Não disjunção (cromossomos ou cromátides)
 Fases distintas, tanto na ovulogênese quanto na 
espermatogênese:
 Pré-zigótica:
 Meiose I:
 Divisão reducional
da célula gamética.
 Meiose II: 
 Formação dos
Gametas.
 Pós-zigótica:
 Mitose do zigoto:
12/31
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Origem das 
Mutações 
Cromossômicas
 Principais causas das mutações cromossômicas = Não disjunção
 Pré-zigótica:
 Meiose I: 
 50% gametas 
dissômicos
 50% gametas
Nulissômicos
 Meiose II: 
 12% gametas 
diploides
 12% gametas
 Nuliploides
 Pós-zigótica:
 Mitose:
13/31
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Número de cromossomos nos gametas
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Normal
Separação 
Normal
Origem das 
Mutações 
Cromossômicas
 Podem ocorrer em 3 fases distintas:
 Pré-zigótica:
 Meiose I: 
 25% gametas 
diploides
 25% gametas
Nuliploides
 Meiose II: 
 25% gametas 
dissômicos
 25% gametas
Nulissômicos
 Pós-zigótica:
 Mitose:
14/31
Não Disjunção Durante a Meiose
Normal
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Número de cromossomos nos gametas
Origem das 
Mutações 
Cromossômicas
 Pós-zigótica:
 Mitose:
15/31
Célula normal 46 cromossomos
Célula anormal 45 cromossomos
Ausência do 
cromossomo X
Mosaicismo
Cromossômico
Síndromes 
Aneuplóides
16/31
A B C C A A B B
Ovócito I
Cromossomo 21
47, XY, + 21
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Y
Síndrome de 
Down
 Mutação cromossômica numérica mais conhecida:
 Oficialmente apresentada por Edouard Seguin em 1846, como 
distúrbio mental, sem publicação de doc. oficial;
 Descrita por Langdon Down em 1866 como mongolismo:
 http://www.neonatology.org/classics/down.html
 1/2000 nascimentos.
 Descrita em 1949 como trissomia do cromossomo 21;
 Atualmente 1/700 nascimentos;
 Caracterizada por retardo mental e motor;
 Diagnóstico:
 Ultrassonografia;
 Amniocentese (coleta do líquido amniótico para
análise cromossômica);
 Amostra do vilo corial (extração de um fragmento 
da placenta);
 Cordocentese (amostra de sangue fetal);
17/31
http://www.neonatology.org/classics/down.html
Síndrome de 
Down
18/31
Síndrome de 
Down
19/31
• Única síndrome com correlação materna direta (87%).
Síndromes 
Aneuplóides
20/31
A B C C A A B B
Ovócito I 
Cromossomo X
45, X0
X
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Síndromes 
Aneuplóides
21/31
A B C C A A B B
Ovócito I 
Cromossomo X
45, X0
X
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Síndrome de 
Turner
 Mutação cromossômica rara:
 Afeta mulheres (monossomia do cromossomo X);
 Elevado número de abortos (90-97%):
 1/3100 nascimentos de mulheres.
 Caracterizada pelo fenótipo típico:
 Ausência de características sexuais secundárias;
 Linha de implantação capilar baixa na nuca.
22/31
Síndromes 
Aneuplóides
23/31
A B C C A A B B
Ovócito I 
Cromossomo X
47, XXY
Y
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Síndromes 
Aneuplóides
24/31
A B C C A A B B
Ovócito I 
Cromossomo X
47, XXY
Não Disjunção Durante a Meiose
Não Disjunção
Não Disjunção
Separação 
Normal
M
ei
os
e 
I
M
ei
os
e 
II
Síndrome de 
Klinefelter
 Mutação cromossômica comum:
 Afeta somente homens (trissomia do cromossomo sexual);
 1/500 nascimentos.
 Caracterizada pelo fenótipo típico:
 Características secundárias femininas;
25/31
Resumo
 Mutações cromossômicas:
 Numéricas:
 Euploidia = Afeta o número de TODO o cariótipo:
 Resulta nas “PLOIDIAS” = Ha (n), Tri (3n), Poli (nN);
 Raro em animais (Hemípteros);
 Comum em vegetais.
 Aneuploidia = Afeta 1 ou alguns cromossomos:
 Resulta nas “SSOMIAS” = Nuli (2n - 2), di (2n), Tri (2n +1), Poli 
(2n + N);
 Comum em animais e Humanos;
 Caracterização fenotípica (Síndromes);
 Causados pela não disjunção durante a divisão celular:
 Pré-zigótica (meiose I);
 Pré-zigótica (meiose II);
 Pós-zigótica (divisão do zigoto = mosaicismo).
26/31
Resumo
 Mutações cromossômicas:
 Euploidias ≠ Partenogênese / Telitoquia
 Redução ou aumento ≠ Manutenção 
 Aneuploidias:
 Principais síndromes:
 Síndrome de Down (47, X(X/Y), + 21);
 Síndrome de Turner (45, X0);
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY). 
 Caracterização fenotípica marcante!
27/31
Exercícios de 
fixação
 As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana; 
um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no 
mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se 
deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem 
assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no 
desenvolvimento e podem estudar, trabalhare ter uma vida semelhante à 
dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, é 
CORRETO afirmar que: Justifique as erradas.
01. Podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 
02. Ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
04. Ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 
08. Estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na 
meiose. 
16. Ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 
32. Ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor 
escolaridade e pouca assistência médica. 
64. Podem acontecer devido a erros na replicação do DNA.
 TOTAL = ??? 28/31
Exercícios de 
fixação
 Considere que uma espécie qualquer com células somáticas 2n = 6. Em sua 
condição haploide (n) sua constituição é de 3 cromossomos (A, B e C).
 Complete o quadro abaixo de acordo com as demais condições 
apresentadas.
29/31
Exercícios de 
fixação
 Assinale a alternativa correta e justifique as erradas.
a) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o 
cromossomo a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai.
b) Por meio da observação de hemácias da corrente sanguínea, é possível 
determinar se um indivíduo tem número normal de cromossomos. 
c) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos 
nº 21 a mais. 
d) As mutações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto. 
e) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em 
suas células, ele será normal.
30/31
Exercícios de 
fixação
 Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. 
 Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que:
a) É fenotipicamente normal (46). 
b) Apresenta síndrome de Down (47, XX, + 21). 
c) Apresenta síndrome de Turner (45, X0). 
d) Apresenta síndrome de Down (47, XY, + 21). 
e) Apresenta síndrome de Klinefelter (47, XXY).
31/31
	Mutações Cromossômicas:
	Mutações Cromossômicas��Aberrações�Anomalias�Variações�Alterações
	Tipos de Mutações Cromossômicas?
	Tipos de Mutações Cromossômicas?
	Euploidia
	Euploidia�no reino Animal
	Euploidia�no reino Vegetal
	Euploidia�no reino Vegetal
	Diferenças entre Euploidias Partenogênese / Telitoquia
	Aneuploidia
	Ocorrência e Causas das Mutações Cromossômicas
	Origem das Mutações Cromossômicas
	Origem das Mutações Cromossômicas
	Origem das Mutações Cromossômicas
	Origem das Mutações Cromossômicas
	Síndromes Aneuplóides
	Síndrome de Down
	Síndrome de Down
	Síndrome de Down
	Síndromes Aneuplóides
	Síndromes Aneuplóides
	Síndrome de Turner
	Síndromes Aneuplóides
	Síndromes Aneuplóides
	Síndrome de Klinefelter
	Resumo
	Resumo
	Exercícios de fixação
	Exercícios de fixação
	Exercícios de fixação
	Exercícios de fixação