Diabetes Mellitus

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Laísa Dinelli Schiaveto 
 
Diabetes Mellitus
DEFINIÇÃO 
A Diabetes Mellitus (DM) é uma síndrome 
metabólica crônica caracterizada pela presença 
de hiperglicemia, como aspecto bioquímico 
principal, com várias etiologias possíveis. 
EPIDEMIOLOGIA 
• DM tipo I em menores de 15 anos (90%); 
• Brasil ocupa o terceiro lugar entre os 10 
países com maior número de casos novos 
de diabetes; 
• Nos últimos anos, houve aumento 
progressivo de DM tipo 2 na população 
jovem devido à obesidade. 
CLASSIFICAÇÃO ETIOLÓGICA 
A classificação da DM leva em consideração a 
etiologia do processo. Sendo assim, têm-se: 
• DM TIPO I: autoimune ou idiopática. 
• DM TIPO II: associada à resistência insulínica 
e/ou à deficiência de secreção insulínica 
pancreática. 
• DEFEITOS GENÉTICOS NA CÉLULA BETA: 
- MODY 1: cromossomo 20; HNF-4a. 
- MODY 2: cromossomo 7; glicoquinase. 
- MODY 3: cromossomo 12; HNF-1a. 
- MODY 4: cromossomo 13; gene que que 
codifica o insulin promoter fator-1 (IPF-1). 
- MODY 5: cromossomo 17; HNF-1b. 
- MODY 6: cromossomo 2; neuroD1. 
- OUTROS: DNA mitocondrial, síndrome de 
Wolfram, DM neonatal permanente e DM 
neonatal transitório. 
• DEFEITOS GENÉTICOS DA AÇÃO DA 
INSULINA: leprechaunismo, lipodistrofia 
congênita ou atrófica (síndrome de 
Berardinelli), resistência insulínica tipo A e 
síndrome de Rabson-Mendenhall. 
• DOENÇAS DO PÂNCREAS EXÓCRINO: 
fibrose cística, hemocromatose, neoplasia, 
pancreatite, pancreatopatia fibrocalculosa, 
ressecção pancreática e trauma. 
• ENDOCRINOPATIAS: acromegalia, 
aldosterona, síndrome de Cushing, 
feocromocitoma, glucagona, hipertireoidismo e 
somatostatina. 
• INDUZIDA POR DROGA OU SUBSTÂNCIAS 
QUÍMICAS: 
- Diuréticos e anti-hipertensivos: 
clortalidona, clonidina, diazóxido, 
furosemida, metazolona e tiazídico. 
- Hormônios: ACTH, glucagon, 
glicocorticoides, anticoncepcionais orais, 
GH e hormônios tireoidianos. 
- Agentes neuro e psicoativos: clorprotixeno, 
difenil-hidantoínas, haloperidol, carbonato 
de lítio, fenitoína, fenotiazinas, levodopa e 
antidepressivos tricíclicos. 
- Agonistas beta-adrenérgicos: adrenalina, 
noradrenalina e isoproterenol. 
- Anti-inflamatórios: indometacina. 
- Agentes antineoplásicos: haloxano, L-
asparaginase e estreptozocina. 
- Outras: ciclosporina, isoniazida, ácido 
nicotínico, interferon-beta e vacor raticida. 
• INFECÇÕES: CMV e rubéola congênita. 
• FORMAS INCOMUNS DE DM 
IMUNOMEDIADO: síndrome de Stiff-Mann e 
anticorpo antirreceptor de insulina. 
• OUTRAS SÍNDROMES GENÉTICAS: porfiria, 
síndrome de Alström, síndrome de Down, 
síndrome de Klinefelter, síndrome de 
Lawrence-Moon-Biedl, síndrome de McCune-
Albright, síndrome de Prader-Willi, síndrome de 
Refsum, síndrome de Turner, síndrome de 
Werner, ataxia de Friedreich, coreia de 
Huntington, distrofia miotônica de Steinert e 
pseudo-hipoparatireoidismo. 
• DIABETES GESTACIONAL. 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico de DM é baseado nos valores de 
glicemia tanto em jejum quanto após o teste de 
sobrecarga oral de glicose (TTGO). 
Laísa Dinelli Schiaveto 
 
Mais recentemente, a Associação Americana 
de Diabetes incluiu valores de HbA1c para o 
diagnóstico de diabetes, mas este não tem sido 
utilizados para a faixa etária pediátrica. 
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA DM: 
• Glicemia ao acaso ≥ 200 mg/dL + sintomas 
típicos de diabetes. 
- Glicemia ao acaso é definido como 
qualquer hora do dia, sem nenhuma 
correlação com o horário da refeição. 
• Glicemia de jejum ≥ 126 mg/dL. 
- Glicemia em jejum é definida como a 
ausência de ingestão alimentar por, no 
mínimo, 8 horas. 
• Glicemia 2 horas após a ingestão de glicose 
≥ 200 mg/dL durante teste de tolerância oral à 
glicose (TTOG). 
• HbA1c ≥ 6,5 à entretanto, há dificuldades 
com a padronização desses teste para DM1, 
especialmente na pediatria. 
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA PRÉ-DM: 
• Glicemia de jejum alterada (GJA): ≥ 100 e 
< 126 mg/dL. 
• Intolerância à glicose (IOG): Glicemia 2 horas 
após a ingestão de glicose ≥ 140 e < 200 mg/dL 
durante teste de tolerância oral à glicose 
(TTOG). 
DIABETES MELLITUS TIPO 1 
O DM1 é uma doença autoimune, caracterizada 
pela deficiência ou ausência de secreção de 
insulina, com consequente hiperglicemia. 
Compreende uma doença inflamatória crônica, 
causada pela destruição autoimune seletiva 
parcial ou total das células beta-pancreáticas 
produtoras de insulina, de herança poligênica 
com contribuição de um ou mais fatores 
ambientais, e que acomete indivíduos 
geneticamente predispostos. 
Em geral, não é familiar, sendo a agregação 
familiar rara, ou seja, 85% dos pacientes não 
possuem história familiar. 
 
EPIDEMIOLOGIA: 
• É o tipo de diabetes mais frequente na faixa 
etária pediátrica (90%); 
• Ocorre principalmente em crianças e 
adolescentes; 
• Predomínio na raça branca; 
• Não tem preferência por sexo ou condição 
socioeconômica. 
FISIOPATOLOGIA: 
Ocorre interação entre fatores genéticos e 
ambientais, que induzem uma reação 
autoimune contra as células beta-pancreáticas, 
evoluindo com insulinopenia relativa ou 
absoluta, culminando com hiperglicemia. 
Sendo assim, a criança já nasce com uma 
predisposição genética para o desenvolvimento 
da doença, porém, em algum momento da vida, 
entra em contato com um desencadeante 
ambiental, que ativa a autoimunidade celular. 
• Desencadeantes ambientais: infecções virais 
(ex.: CMV e caxumba); antecipação do 
desmame com introdução precoce de leite de 
vaca e cereais; deficiência de vitamina D; 
exposição à medicamentos ou toxinas (ex.: 
haloxano, estreptozotocina, toxinas e metais 
pesados); estresse físico, psíquico ou 
emocional; idade materna acima de 35 anos; 
parto cesáreo; ganho ponderal materno 
excessivo durante a gestação. 
Consequentemente, há produção de anticorpos 
anti-ilhotas pancreáticas (ICA), anti-insulina 
antidescarboxilase do ácido glutâmico (IAA), 
antidescarboxilase do ácido glutâmico 
(GAD65), antitirosina-fosfatase (IA2 e IA2b) e 
antitransportador de zinco (ZNT8A), o que leva 
à lesão das células beta. 
Logo, o paciente começa a evoluir com 
intolerância à glicose, seguido por pré-diabetes 
(momento em que há perda da primeira fase de 
secreção de insulina) e, consequentemente, 
por diabetes clinicamente estabelecido, sendo 
que as manifestações clínicas da hiperglicemia 
só ocorrem quando 90% das ilhotas 
pancreáticas são destruídas. 
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Destaca-se que, a fisiopatologia pode ser 
dividida em três estágios: 
ESTÁGIO I: DM1 pré-sintomático, com 
autoimunidade positiva (dois ou mais 
autoanticorpos contra ilhotas) e normoglicemia; 
corresponde à fase de doença imunológica e, 
em muitos casos, a progressão para a doença 
clínica ocorre após 8-10 anos. 
ESTÁGIO II: DM1 pré-sintomático, com 
autoimunidade positiva e disglicemia pré-
diabética (glicemia de jejum alterada e/ou 
tolerância à glicose diminuída no TOTG); 
corresponde à fase de doença quase 
irreversível, com perda funcional de células 
beta e início da doença metabólica; o risco de 
doença sintomática em um prazo de 5 anos é 
de aproximadamente 75%, chegando a 100% 
durante a vida inteira. 
ESTÁGIO III: DM1 sintomático, com 
autoimunidade positiva e disglicemia diabética 
(glicemia de jejum diabética e/ou TOTG 
diabético, elevação da Hb glicada); 
compreende uma fase de aceleração 
autoimune, com sinais e sintomas típicos de 
DM1, podendo chegar a cetoacidose diabética. 
 
QUADRO CLÍNICO: 
• Quadro agudo e não insidioso. 
• Quadro típico (4Ps): polidipsia, polifagia, 
poliúria e perda de peso. 
- A poliúria pode se manifestar como 
enurese noturna secundária em um 
paciente que já havia adquirido controle 
vesical noturno. 
- A perde de peso pode se manifestar por 
ganho ponderal insuficiente ou por 
emagrecimento inexplicável em uma 
criança com polifagia. 
• Glicosúria e cetonuria. 
• Outros: visão turva, taquipneia, cansaço, 
broncoespasmo, hábito cetônico, presença de 
formigasna urina presente em superfícies e 
candidíase genital. 
• Se o diagnóstico não for suspeita com os 
sintomas típicos (4Ps), o paciente progredirá 
com quadro de desidratação e acidose, 
podendo chegar à cetoacidose diabética 
(CAD). 
OBS.: Em lactentes e crianças pequenas, deve-
se suspeitar quando: sede intensa, 
irritabilidade, fraldas pesadas com trocas 
frequentes e aumento atípico do volume das 
mamadas. 
DIAGNÓSTICO: 
• Glicemia ao acaso ≥ 200 mg/dL + sintomas 
típicos de diabetes. 
• Glicemia de jejum ≥ 126 mg/dL. 
• Glicemia 2 horas após a ingestão de glicose 
≥ 200 mg/dL durante teste de tolerância oral à 
glicose (TTOG). 
• HbA1c ≥ 6,5 à entretanto, há dificuldades 
com a padronização desses teste para DM1, 
especialmente na pediatria. 
EM CASOS DE DÚVIDAS: 
• TTOG, dosando a glicemia em jejum e 2 horas 
após a ingestão de 1,75g/kg de glicose, 
atingindo, no máximo, 75g. 
EM CASOS DE SUSPEITA DE 
CETOACIDOSE: 
• Solicitar: hemograma; eletrólitos (sódio, 
potássio, cloro, cálcio e fósforo); ureia; 
creatinina; gasometria venosa; colesterol total e 
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frações; triglicérides; amilase; lipase; sumário 
de urina. 
• Encaminhar para o PS. 
EM CASOS DE DIAGNÓSTICO 
CONFIRMADO: 
• Solicitar: hemoglobina glicada; exame de 
urina; insulina basal; peptídeo C; anti-GAD; 
anti-IA2; anti-insulina. 
• Encaminhar para endocrinologista pediátrico. 
TRATAMENTO: 
Para a escolha do esquema terapêutico e do 
tipo de insulina, devemos levar em 
consideração vários fatores, tais como: 
características da insulina, idade, estádio 
puberal, horário da escola, atividades físicas, 
padrão de alimentação e aceitação do 
esquema proposto pelo paciente e pela família. 
Destaca-se que, a monitorização contínua é 
fundamental. 
METAS: reestabelecer as funções metabólicas, 
evitar complicações agudas, manter a glicemia 
o mais próxima possível de valor normais e 
retardar as complicações crônicas, oferecendo 
qualidade de vida semelhante ao normal. 
(1) INSULINA: 
- Iniciar imediatamente o uso de insulina. 
- TIPOS: insulinas humanas (regular e 
insulina intermediária NPH); análogos da 
insulina de ação ultrarrápida (asparte, lispro 
e glulisina); análogos de ação prolongada 
(glargina, detemir e degludeca); 
apresentações com pré-misturas de 
insulinas e análogos (NPH + regular 70/30 e 
NPH + lispro 50/50 ou 75/25). 
 
 
- INDICAÇÕES DO USO DE SISTEMA DE 
INFUSÃO CONTÍNUA: recorrência de 
hipoglicemia severa; complicações 
microvasculares e/ou fatores de risco para 
complicações macrovasculares; bom 
controle metabólico, mas em regime de 
aplicação de insulina que compromete a 
qualidade de vida; pacientes muitos jovens e 
neonatos, adolescentes com desordens 
alimentares e crianças com fobia de 
agulhas; atletas de nível competitivo. 
- REPOSIÇÃO DE INSULINA: é iniciada com 
quantidades médias de 0,5 U/kg/dia, 
variando de 0,3-0,7 U/kg; depois da fase de 
remissão, deve-se aumentar para 0,7-1 
U/kg/dia em crianças e 1-2 U/kg/dia na 
puberdade, podendo chegar a 1,2-1,5 
U/kg/dia nos dias de estresse maior (doença 
ou situacoes de estresse). 
IMPORTANTE 
FASE DE LUA DE MEL ou FASE DE 
REMISSÃO ou ESTÁGIO 3 PRECOCE: 
durante os primeiros meses, o paciente pode 
passar por um período no qual as células beta 
ainda conseguem produzir e secretar alguma 
quantidade de insulina, havendo redução na 
dose diária de insulina; geralmente, ocorre 
entre o 3º-6º mês após o diagnóstico. 
FENÔMENO DE SOMOGYI: hiperglicemias de 
jejum consequentes à hipoglicemias noturnas; 
é particularmente confirmado quando estas 
hiperglicemias de jejum pioram com o aumento 
nas doses de insulina de ação intermediária 
realizadas antes do jantar ou antes de deitar; 
isso acontece porque a hipoglicemia na 
madrugada, induzida pela insulinoterapia da 
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tarde ou noite, ativa o processo de glicogenólise 
hepática e aumenta a secreção dos hormônios 
contrarreguladores durante à noite, elevando 
os níveis de glicose sanguínea pela manhã. 
FENÔMENO DO ALVORECER: quando há 
hiperglicemia em jejum devido ao decréscimo 
da ação da insulina, que foi aplicada no dia 
anterior, nas primeiras horas da manhã 
seguinte. 
(2) ALIMENTAÇÃO: 
- IDEAL: 6 refeições por dia - café, lanche, 
almoço, lanche, jantar e ceia. 
- INCLUIR: frutas, verduras e legumes. 
- EVITAR: alimentos gordurosos e açúcares 
de absorção rápida. 
(3) ATIVIDADE FÍSICA: 
- IDEAL: atividade física aeróbica, com 
duração de 40-60 minutos, pelo menos, 2 
vezes/semana e com intensidade moderada, 
evitando-se ultrapassar 70% da taxa 
cardíaca máxima. 
- VANTAGENS: menor utilização de glicose 
pelo músculo; menor produção de corpos 
cetônicos; redução da resistência periférica 
à insulina; redução dos valores de LDL-
colesterol e triglicérides; maior consumo 
energético; melhor controle de peso; melhor 
controle dos valores glicêmicos; maior 
integração social; estímulo psicológico 
positivo. 
- COMPLICAÇÕES: hipoglicemia; maior 
absorção de insulina administrada no 
subcutâneo; risco de descompensação 
metabólica em pacientes com glicemias 
elevadas (> 300 mg/dL) que fazem exercício. 
- Por isso, deve-se tomar o cuidado de ajustar 
a dose da insulina e a alimentação, de 
acordo com a intensidade física exercida 
(chegar intensidade, duração e frequência 
do exercício). 
(4) ACOMPANHAMENTO 
MULTIDISCIPLINAR: 
- Endocrinologista a cada 3 meses. 
- Oftalmologista anualmente nos casos de > 
10 anos ou com mais de 5 anos de duração 
da doença; 
- Nutricionistas em intervalos regulares. 
- Dentista anualmente. 
(5) EVITAR DESCOMPENSAÇÕES: 
- Hipoglicemia; 
- Hiperglicemia; 
- Cetoacidose diabética. 
(6) ORIENTAÇÕES: 
- Cuidado com o uso de corticoides pela 
chance de descontrolar a glicemia. 
- Vacinação anual contra influenza e 
pneumocócica conjugada, com preferência 
para 13. 
- Necessidade de carregar um cartão de 
identificação para situações inesperadas. 
METAS GLICÊMICAS: 
 
COMPLICAÇÕES: 
(1) HIPOGLICEMIA: 
É a complicação aguda mais comum, além de 
ser responsável por muitas mortes na faixa 
etária pediátrica. Esta é definida como glicemia 
sérica, capilar ou no líquido intersticial ≤ 70 
mg/dL, podendo ser classificada em três níveis: 
- Nível I: glicemia entre 54-70 mg/dL. 
- Nível II: glicemia < 54 mg/dL, com ou sem 
sintomas. 
- Nível III: hipoglicemia grave, com perda 
da capacidade cognitiva, incluindo coma 
e convulsões, exigindo assistência de 
outra pessoa para administrar 
carboidratos, glucagon ou ações 
corretivas. 
FATORES DE RISCO: crianças < 6 anos; 
diabetes de longa duração; barreira ao acesso 
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de insumos para o tratamento; ambiente 
familiar desfavorável; comorbidades 
(hipotireoidismo, insuficiência renal, doença 
celíaca, insuficiência adrenal e distúrbios 
psiquiátricos). 
Nesses casos, a conduta depende do nível de 
consciência do paciente: 
- Consciente: administrar 15g (7,5g para 
lactentes ou 0,3 g/kg para crianças) de 
carboidratos simples e rapidamente 
absorvíveis, medindo a glicemia capilar 
após 15 minutos. 
- Inconsciente: administrar glucagon SC/IM 
e, se não for possível, esfregar um pouco 
de açúcar dentro da boca; no hospital, 
administrar SG 10% (2-4 ml/kg) IV ou SG 
25% (1-2 ml/kg) IV. 
 
(2) HIPERGLICEMIA: 
É definida como a glicemia acima do intervalo 
normal ou indicado para cada faixa etária. 
Se a hiperglicemia for grave ou sustentada, 
como persistentemente acima de 300 mg/dL, 
orienta-se repouso, hidratação oral e doses 
mais frequentes de insulina. 
(3) CETOACIDOSE DIABÉTICA: 
É causada pela deficiência restritiva relativa ou 
absoluta de insulina, associada ou não à maior 
atividade dos hormônios contrarreguladores. 
Clinicamente, aparece como desidratação, 
hálito cetônico, respiração acidótica e alteração 
do sensório. 
Laboratorialmente, aparece como 
hiperglicemia, acidose metabólica e cetonemia. 
O tratamento deve ser feito com hidrataçãovenosa, infusão contínua de insulina por via 
venosa ou IM e reposição eletrolítica. 
DIABETES MELLITUS TIPO 2 
O DM2 clássico é caracterizado pela 
resistência à ação da insulina e pela 
incapacidade da célula beta em manter a 
secreção adequada de insulina. 
FISIOPATOLOGIA: 
Em relação à fisiopatologia da DM2, como a 
genética e o ambiente são favoráveis, ocorre 
um resistência insulínica em uma das etapas da 
via de sinalização do receptor e, assim, a 
insulina não consegue se conectar com o 
receptor ou não consegue realizar a sua ação. 
Sendo assim, inicialmente, o pâncreas tenta 
compensar, aumentando a produção de 
insulina. Entretanto, conforme a doença 
progride, o pâncreas não consegue suprir as 
demandas e é incapaz de produzir insulina 
adequadamente. 
Essa resistência à insulina faz parte de uma 
cascata de eventos metabólicos, o que é 
conhecido como síndrome metabólica, a qual é 
caracterizada por obesidade (especialmente 
acúmulo de gordura abdominal), hiperglicemia 
de jejum; resistência insulínica; dislipidemia 
(aumento dos triglicerídeos e diminuição do 
HDL); e hipertensão. 
DIAGNÓSTICO: 
• Início insidioso. 
• Sobrepeso ou obesidade. 
• Forte história familiar de DM2. 
• Capacidade residual de secreção de insulina 
substancial (comprovada por concentração 
elevada ou anormal de peptídeo C). 
• Presença de resistência insulínica (evidência 
de SOP, HAS ou dislipidemia). 
• Exclusão de DM autoimune. 
TRATAMENTO: 
METAS: manter o paciente assintomático; 
prevenir complicações agudas e crônicas da 
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hiperglicemia; manter o crescimento e 
desenvolvimento normais; controlar o peso. 
(1) MODIFICAÇÃO DO ESTILO DE VIDA. 
(2) ALIMENTAÇÃO ADEQUADA. 
(3) PRÁTICA DE ATIVIDADE FÍSICA. 
(4) MEDICAMENTOS: 
- PRIMEIRA ESCOLHA: Metformina 
1-2,5 mg/dia, dividida em 2-3 tomadas à 
ação na diminuição da produção hepática 
de glicose, aumentando a sensibilidade 
do fígado à insulina e a captação de 
glicose no músculo. 
- Insulina deve ser recomendada em 
pacientes que apresentem cetose ou 
cetoacidose diabética. 
OBS.: Paciente com DM2 não faz cetoacidose 
diabética; na verdade, evolui com DM1 e aí sim 
faz a cetoacidose. 
DIABETES NEONATAL 
A DM neonatal é causada por alterações 
monogênica e deve ser suspeitada em todo 
paciente que apresenta DM nos primeiros 6 
meses de vida, sendo que o diagnóstico 
geralmente acontece aos 3 meses. Esta pode 
ser divida em dois subtipos: transitório ou 
permanente. 
• Dependente de insulina. 
MODY 
A MODY é causada por alterações 
monogênicas que interferem na secreção de 
insulina pelo pâncreas e, em razão do seu 
caráter genético, é comum acometer mais de 
duas gerações da mesma família. 
Por via de regra, são pacientes com pouca 
secreção de insulina, portanto, magros e os 
sintomas iniciais dependem do grau da 
insulinopenia. 
DIAGNÓSTICO: 
Deve ser considerado nos seguintes casos: 
• Diabetes neonatal ou diagnosticado nos 
primeiros 6 meses de vida. 
• Diabetes na família, com um dos pais 
afetados. 
• Moderada hiperglicemia de jejum (90-144 
mg/dL) no jovem ou na família. 
• Bom controle glicêmico com pequenas doses 
de insulina e ausência de desenvolvimento de 
cetoacidose na falta do uso da insulina. 
• Diabetes associado a características 
extrapancreáticas. 
EXAMES LABORATORIAIS: 
• Peptídeo C detectável com glicemia elevada 
após três anos de diabetes. 
• Anticorpos pancreáticos negativos. 
TIPOS DE MODY E SUAS CONDUTAS: 
Os dois tipos mais frequentes são o MODY2 
(MODY-GCK) e o MODY3 (MODY-HF1-a). 
• MODY2: apresenta fenótipo característico, 
com valores poucos elevados de glicemia e 
HbA1c, sem sintomas ou com sintomas leves 
de hiperglicemia; não há necessidade de 
tratamento nesse tipo de situação. 
• MODY3: DM que se inicia mais 
insidiosamente, simulando DM2, mas pode 
evoluir com quadro típico dos 4Ps, simulando 
DM1; boa resposta à sulfonilureias em doses 
baixas, bem como o MODY4. 
• OUTROS MODY: podem apresentar graus 
mais severos de insulinopenia e simular DM1, 
inclusive com insulo-dependência. 
OBS.: As sulfonilureias atuam nos canais de 
potássio, inibindo o efluxo de potássio, 
permitindo a despolarização celular e, 
consequentemente, a abertura dos canais de 
cálcio voltagem-dependente, que, por sua vez, 
permite o influxo de cálcio e a liberação da 
insulina pré-formada. 
 
 
 
 
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
DM1, DM2 E DM MONOGÊNICA 
 
DIABETES MITOCONDRIAL 
A diabetes mitocondrial apresenta padrão de 
herança materna, devido a transmissão de um 
DNA mitocondrial (mtDNA) mutado ou de sua 
deleção. 
As alterações no DNA mitocondrial podem 
afetar vários órgãos, inclusive o pâncreas. 
Como a função mitocondrial é fundamental 
nesses tecidos, o DM está geralmente 
associada a outras alterações, principalmente 
em músculos e nervos. 
Na faixa etária pediátrica, o quadro de DM pode 
se assemelhar mais a DM insulino-dependente; 
entretanto é mais comum encontrar pacientes 
previamente diagnosticados como DM2, não 
insulino-dependentes, portadores de alteração 
mitocondrial em associação com surdez. 
Assim, pode estar associada, principalmente, à 
surdez, deficiência neurossensorial e baixa 
estatura. 
SÍNDROME DE BERARDINELLI 
A síndrome de Berardinelli compreende uma 
lipodistrofia congênita de herança autossômica 
recessiva, caracterizada pela presença de 
resistência insulínica; ou seja, é consiste em um 
defeito genético na ação da insulina. 
QUADRO CLÍNICO: 
• Ausência de tecido adiposo; 
• Hipertrofia muscular; 
• Feições faciais grosseiras; 
• Acantose nigricans; 
• Crescimento acelerado; 
• DM associado a hipertrigliceridemia.