Importância do Heredograma na Identificação de Padrões Genéticos

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Heredogram�  
 
 
IMPORTÂNCIA DAS GENEALOGIAS 
Pode ser chamado de genealogia 
Permite a identificação do tipo de herança da característica em estudo (doenças e 
diferentes característica. Contudo na grande maioria se usa para condições clínicas para o) 
→ Aconselhamento genético para por exemplo casais que desejam ter filhos 
A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo 
probando, propósito ou caso-índice. (Geralmente é uma pessoa, que não precisa ser 
afetada mas precisa ter consciência dos portadores) 
A coleta dessas informações deve abranger o maior número de gerações e a maior parte de 
seus membros seja atingido e tenha conhecimento: data de início e evolução da 
doença.(pois as vezes a doença pode ser congênita e não genética), parentes em 1º grau 
do afetado (pais, filhos e irmãos) e outros familiares informativos, consanguinidade, origem 
étnica, etc Por exemplo → Anemia falciforme aparece principalmente em pessoas de etnia 
africana muitas vezes isso ocorre devido a malária que possui como parasita que infecta as 
hemácias, em indivíduo com anemia esse parasita não consegue fazer isso logo é como se 
a anemia falciforme fosse um agente protetor da malária. Por isso sua prevalência 
 
Heredograma é universal logo por isso o conhecimento dos símbolos 
Gêmeos monozigóticos →Gêmeos idênticos (a partir de um mesmo zigoto) 
Gêmeos dizigóticos → Gêmeos não identificados (fertilização de dois óvulos que foram 
fecundados por dois espermatozóides diferentes) 
Probando → Aquele que fornece as informações para construção do heredograma 
Morte pré natal → Antes do nascimento por exemplo por acondroplasia logo você sabe a 
causa 
 
COMO CONSTRUIR UM HEREDOGRAMA 
1): Colocar todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha 
horizontal. 
2): As gerações são numeradas com algarismos romanos, colocados em geral à esquerda, 
em ordem crescente da mais remota para a mais recente. 
 
 
 
3): Os cônjuges são conectados por uma linha horizontal (linha matrimonial) conectando os 
casais, que deve ser dupla quando forem consanguíneos. e a partir deles pode ter prole ou 
não 
4): Da linha matrimonial, parte uma linha vertical que se liga à linha da irmandade (linha 
horizontal paralela à matrimonial), à qual se conecta cada um dos filhos do casal, por meio 
de uma pequena linha vertical 
 
 
 
 
5): Numerar os indivíduos de cada geração são numerados com algarismos arábicos, 
colocados acima e à direita do respectivo símbolo (importante fazer essa numeração 
porque ao fazer a análise se usa o número para identificar os indivíduos em cada geração) 
6): O probando, propósito ou caso-índice deve ser assinalado por uma seta (a partir destes 
indivíduos que o heredograma foi construído não necessariamente ele tem a doença mas 
tem amplo conhecimento da sua ancestralidade e características) 
 
 
VANTAGENS OFERECIDAS PELA CONSTRUÇÃO DE GENEALOGIAS 
Por meio dele conseguimos ter uma compreensão imediata das relações de parentesco 
entre os diversos membros de uma família. 
Identificação de casos esporádicos (caso isolado em uma família) ou de casos que se 
repetem em uma genealogia; (importante porque muitas vezes com isso se percebe que se 
trata de casos isolados) 
Detecção da ocorrência de casamentos consanguíneos e sua relação com a manifestação 
da doença. 
Ter um fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença estudada.Pois a pessoa 
que trabalha com aconselhamento genético consegue saber o padrão de herança e outra 
informações 
 
CONSANGUINIDADE 
 O casamento entre indivíduos consanguíneos aumenta 
a probabilidade de homozigose na prole e de genes 
autossômicos recessivos raros. → Redução da 
variabilidade 
Dever ser representado pois a menor variabilidade 
genética em uma família aumenta probabilidade de que 
determinadas situações recessivas aconteça. 
Condições recessiva só se manifesta quando o alelo 
recessivo é herdado de ambos os pais. Logo devido 
essa redução da variabilidade se aumenta a 
probabilidade disso acontecer 
Consanguinidade favorece acontecimentos de 
problemas raros recessivo 
DETERMINADO GENÓTIPO EM UM HEREDOGRAMA 
 
Principal informação (Colocar numeração de geração e indivíduos em cada geração) 
PROCURAR FAMÍLIAS CUJA OS PROGENITORES TÊM FENÓTIPOS IGUAIS MAS A 
PROLE APRESENTA FENÓTIPO DIFERENTE DOS PAIS 
 QUANDO A PROLE APRESENTA FENÓTIPO DIFERENTE DOS PAIS SIGNIFICA QUE 
ESSE FENÓTIPO DOS FILHOS É RECESSIVO 
SEMPRE QUE APRESENTAR PAÍS COM FENÓTIPOS TENHA FILHOS COM 
FENÓTIPOS DIFERENTES → PAIS HETEROZIGOTOS 
HETEROZIGOTOS AFETADOS = CONDIÇÃO DOMINANTE 
PAIS NÃO AFETADOS COM FILHO AFETADOS = CONDIÇÃO RECESSIVA 
PAÍS COM FENÓTIPOS IGUAIS TENDO FILHO COM FENÓTIPOS DIFERENTES 
 
TIPOS DE HERANÇA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
 
Aparece igualmente em homens e mulheres 
Pode ser transmitida diretamente de homem para homem (Homem terá mesma 
possibilidade de passar a característica) 
Na fusão dos gametas a mulher doa o X e o homem o Y logo se um homem tem um 
problema no X nao teria como ele passar para filhos homens essa condição 
Como identificar → País com mesmo fenótipo tendo filhos com fenótipos diferentes 
Pais afetados → filhos normais = condição dominante 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
 
Ocorre em todas as gerações 
Somente progenitores afetados têm filhos afetados. Filhos afetados tem ao menos um 
progenitor efetado 
Pais afetados tendo filhos não afetados = Pais heterozigotos e DOMINANTE 
Aparece afetados em todas as gerações 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
 
Há saltos de gerações - Gerações sem ser afetadas 
Os afetados possuem genitores normais por pular gerações 
A característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados 
Pais não afetados → Filhos afetados 
 
 
Geração 2 indivíduos 1 e 2 pois pais normais geraram filhos afetados = HERANÇA 
RECESSIVA 
Genótipo dos pais = Aa ou seja heterozigotos 
Não é possível determinar a o indivíduo 1 da geração 1 pois ele é dominante por não 
possuir a característica mas nenhum de sua prole foi atingido logonão é possível saber 
Como já sabe que não pode ser aa o total será 3 e nao 4 sendo ⅔ 
Sempre ficar atento se todos os genótipos são possíveis 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PENETRÂNCIA INCOMPLETA 
 
Nesse heredograma é como se estivesse analisando uma característica dominante e 
recessiva ao mesmo tempo pois tem pais não afetados tendo filhos afetados (característica 
de herança recessiva) e pais afetados tendo filhos não afetados (característica de herança 
dominante) 
Algo a mais tá influenciando o heredograma 
Aparece em todas as gerações, contudo para algumas parecem saltar gerações (3-4/7-8) 
Característica autossômica dominante pois aparece em todas gerações contudo com 
penetrância incompleta por parecer saltar gerações em determinada famílias 
Contudo essa penetrância não afeta passar essas características para frente 
 
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL 
 
Quando se manifesta contudo em graus 
 Variância no número de dedos afetados 
Quando não se manifesta se coloca essa variabilidade descrita