Hipotireoidismo Congênito

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Pediatria – Amanda Longo Louzada 
1 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
EMBRIOLOGIA: 
 A glândula tireoidiana é derivada do forame 
cego, que fica na base da língua, e vai descendo 
até chegar na região adequada 
 Se tiver qualquer problema nessa migração, vai 
ter uma tireoide ectópica, fazendo com que essa 
glândula tenha seu tamanho e função 
diminuídos, gerando o hipotireoidismo 
 Quando vai migrando, pode ser que que 
algumas células fiquem formando o cisto 
tireoglosso, que é um achado benigno, sem 
indicação cirúrgica, a menos que cause 
infecções de repetição ou aumento do tamanho 
que gera incomodo no paciente 
 
FISIOLOGIA DA TIREOIDE: 
 O hipotálamo produz TRH que vai estimula a 
hipófise a produzir o TSH 
 O TSH cai na corrente sanguínea, circula pelo 
corpo e estimula a tireoide 
 Esse hormônio ao se acoplar ao receptor na 
tireoide, gera um aumento da glândula, assim 
como na produção e liberação dos hormônios 
tireoidianos 
 O T4 e T3 caem na corrente sanguínea e vão 
para os órgãos-alvo (coração, nervos, fígado, 
músculos e glândulas) 
 O T3 entra no núcleo da célula, e se une ao 
receptor do hormônio tireoidiano, e fazendo 
transcrições 
 O T4 ao chegar na periferia é deiodinado pela 
deiodinase tipo 1 e 2, e se converte na forma 
ativa que é o T3 
 Se a produção está adequada, esses hormônios 
fazem um feedback-negativo tanto no hipotálamo 
quanto na hipófise 
CLASSIFICAÇÃO DO HIPOTIREOIDISMO: 
PRIMÁRIO: 
 É o mais comum 
 T4 e T3 baixos 
 TSH alto 
 Causas: 
 Disgenesia tireoidiana: corresponde a 80 – 
85% dos casos 
 Agenesia, ectopia, hipoplasia e hemiagenesia 
 Disormonogênese: corresponde a 10 – 15% 
dos casos 
 Mutação inativadora do receptor do TSH 
 Mutação do gene da tireoglobulina 
 Mutações do gene da tireoperoxidase 
 Mutação dos genes: SCL5A5, SCL26A4, 
DUOX2, DUOXA2, DEHAL1, etc. 
SECUNDÁRIO: 
 T4 e T3 baixos 
 TSH relativamente baixou (não precisa estar 
suprimido) 
 Causas: 
 Deficiência de TRH: lesões hipotalâmicas 
 Resistência à ação do TRH: mutação 
inativadora do receptor do TRH 
 Deficiência Isolada do TSH: mutação 
inativadora do gene da subunidade beta do 
TSH 
 Mutação nos Fatores de Transcrição 
Hipofisários: HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, 
POUF1 e etc. 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PERIFÉRICO: 
 A tireoide é anatomicamente normal é produz\ os 
hormônios normalmente 
 Pode ocorrer por resistência a hormônios 
tireoidiano ou anormalidade no transporte do 
hormônio tireoidiano (MCT8) 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO SÍNDRÔMICO: 
 Ocorre na síndrome de Down ou na de Pendred 
DIAGNÓSTICO: 
TESTE DO PEZINHO: 
 Exame de rastreio do hipotireoidismo primário é 
feito pelo SUS, por meio do teste do pezinho 
(deve ser feito entre o 3º e o 7º dia de vida) 
 O corte é o TSH maior que 10 mUI\L) 
 Falso Negativo: 
 Hipotireoidismo central 
 Elevação tardia do TSH 
 Falso Positivo (Formas Transitórias): 
 Deficiência materna de iodo 
 Exposição do feto a doses elevadas de iodo 
 Transferência materno fetal de drogas 
antitireoidianas 
 Transferência de anticorpo maternos (TRAB-
bloqueador) 
 Hipertireotropinemia transitória 
Pediatria – Amanda Longo Louzada 
2 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 Situações Especiais: 
 Grupos: 
 Prematuros 
 Baixo peso ao nascimento 
 Gemelares 
 Em uso de dopamina ou amiodarona 
 Exposto ao iodo 
 Com anomalia cardíaca congênita 
 Opções: 
 Repetir exame com 1 mês de vida ou na alta 
hospitalar (se isso ocorrer primeiro) 
 Realizar triagem tripla no 5º, 10º e 30º dias de 
vida 
 Resultados e Conduta: 
 TSH < 9 mUI\ml nl no 1º ano de vida, só deve 
recoletar se tiver sintoma 
 TSH maior ou igual a 20 mUI\ml nl é altamente 
sugestivo, deve recoletar e iniciar tratamento se 
necessário 
 TSH maior ou igual a 40 mUI\ml nl, deve 
recoletar e iniciar tratamento imediato 
TSH SÉRICO: 
 É obrigatório para a confirmação 
 TSH > 10 mUI\ml confirma o diagnóstico 
 Exames de Investigação: 
 USG de tireoide 
 Cintilografia com Tecnécio ou iodo, para casos 
em que se está pensando em agenesia ou 
tireoide ectópica 
 Anticorpo antitireoidianos (Anticorpo materno) 
QUADRO CLÍNICO: 
NEONATAL: 
 Assintomático 
 Ictéricia prolongada 
 Obstipação 
 Pele fria e seca 
 Livedo reticularis 
 Sonolência 
 Cianose 
 Macroglossia 
 Choro rouco 
 Fontanelas amplas 
 Hérnia umbilical 
 Bócio 
 Sucção débil 
 Protusão da língua 
PERÍODO PÓS-NATAL: 
 Alteração da mielinização, fazendo com que o 
desenvolvimento do SNC pode ser prejudicado 
de forma irreversível 
 Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
 Persistência da fontanela 
 Cabelos quebradiços e grossos 
 Redução de reflexos e hipotonia 
 Redução da FC 
 Derrame pericárdico 
 Macroglossia 
 Redução da velocidade de crescimento 
 Hipotonia 
 Pele seca 
 Mixedema 
 Anemia 
 Constipação 
TRATAMENTO: 
 Levotiroxina: na dose de 10 a 15 mcg\kg\dia 
 Visando manter o T4L no limite superior do 
valor de referência 
 Manter o TSH < 5 UI\ml (idealmente 0,5 – 2 
UI\ml) 
 Comprimidos de 12,5 mcg; 25 mcg; 37,5 mcg e 
50 mcg 
 Deve evitar administração concomitante de 
soja, ferro e cálcio 
 Se houver deficiência de ACTH, a reposição 
com o medicamento deve ser após 3 a 5 dias 
do início da reposição de cortisol 
SEGUIMENTO: 
 Coleta de exames: 
 Após 1 mês de tratamento 
 A cada 2 meses até 6 meses de vida 
 A cada 2 a 3 meses até 3 anos 
 Após 2,5 a 3 anos de vida: deve suspender o 
medicamento por 1 mês e reavaliar 
 Essa checagem só pode ser feita após os 2 
anos, porque até essa idade é o momento mais 
crítico da mielinização no SNC 
 Se valores normais: hipotireoidismo transitório 
 Se elevação do TSH: necessidade de 
tratamento contínuo