Fundamentos de Genética

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Princípios de Genética – U1
1 – Os animais, de modo geral, estocam a sua informação genética em uma molécula de DNA bifilamentar. Quando o DNA foi extraído de células de camundongo e analisado, 32% das bases eram guaninas. A partir dessa informação, você pode determinar que porcentagem das bases neste DNA eram de timinas? Se sim, qual a porcentagem?
 a. Nenhuma das alternativas. b. Não. c.Sim, 18%. d.Sim, 36%. e.Sim, 68%.
2 – Considere os seguintes eventos do processo de replicação do DNA:
I – Pareamento dos nucleotídeos pela DNA polimerase III na nova fita sintetizada.
II–Abertura da dupla-fita de DNA.
III – Síntese de um primer pela enzima primas.
Qual a sequência CORRETA:
 a. III, II e I. b. III, I e II. c. II, I e III d. I, II e III. e. II, III e I.
3 – As moléculas de DNA e RNA pertencem ao mesmo grupo de macromoléculas, os ácidos nucleicos; contudo elas diferem em algumas características relacionadas à sua estrutura. Com base nisso, analise as afirmativas:
I- A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias de nucleotídeos, enquanto a de RNA é uma fita simples.
II- O DNA possui um açúcar desoxirribose em sua estrutura e o RNA contém uma ribose.
III- As bases que compõem o DNA são adenina, timina, citosina e guanina, já o RNA é composto por guanina, citosina, adenina e uracila.
São CORRETASas afirmativas:
 a. Apenas I. b. Apenas II e III. c. Apenas I e II. d. Apenas I e III. e. I, II e III.
4 – No processo de tradução, o RNA transportador possui uma sequência anticódon que reconhece a sequência códon no RNA mensageiro. A Tabela a seguir apresenta uma sequência de aminoácidos de uma proteína específica e os respectivos anticódons presentes no RNA transportador:
AUG CAUCGU GACACC Met His Arg Asp Tre
Marque qual alternativa que representa a sequência códon do RNA mensageiro:
a. UAC GUA GCA CUG UGG.
b. UAC CAUCGUCUG UGG.
c. TAC GTA CGUCUG UGG.
d. TAC GTA CGA CTG TGG.
e. UAC GUA GCT CUG UGG
U2
Analise o cariótipo a seguir e complete CORRETAMENTE a frase:
1 - O cariótipo é de uma pessoa do sexo __________, que possui a síndrome de __________.
Analise o cariótipo a seguir e 
a. Feminino, Edwards.
b. Feminino, Klinefelter.
c. Masculino, Edwards.
d. Masculino, Down.
e. Feminino, Down.
2 - Gafanhotos fêmeas possuem 24 cromossomos nas células somáticas, enquanto os machos apresentam 23 cromossomos. Qual sistema de determinação sexual é encontrado nesses animais?
a. Sistema X0 (xis-zero).
b. Sistema ZW.
c. Nenhum desses sistemas, pois nos gafanhotos a determinação sexual é dada por fatores ambientais.
d. Sistema Haplo-diploide.
e. Sistema Z0.
3 - A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. Para que isso ocorra, a célula executa uma sequência de passos organizados em que primeiro há a duplicação exata de todo o material genético (DNA) organizado em cromossomos e, em seguida a célula se divide em:
a. Quatro novas células-filhas geneticamente iguais entre si e à parental.
b. Quatro novas células-filhas geneticamente diferentes.
c. Duas novas células-filhas geneticamente diferentes.
d. Duas novas células-filhas geneticamente idênticas entre si, mas diferentes da parental.
e. Duas novas células-filhas geneticamente idênticas entre si e à parental.
4 - Em relação ao ciclo celular e à mitose, analise as afirmativas a seguir:
I – O DNA é duplicado na interfase, mas especificamente na fase S.
II – Os cromossomos se alinham na placa equatorial durante a metáfase.
III – A citocinese acontece após a reconstituição da membrana nuclear na telófase.
São CORRETAS as afirmativas:
a. Apenas I e III.
b. Apenas II e III.
c. Apenas I.
d. I, II e III.
e. Apenas I e II.
5 – O quadro a seguir apresenta diferenças entre a divisão celular mitótica e meiótica.
É INCORRETO afirmar que:
U3
1 – Com base nos cruzamentos de Mendel, se cruzarmos uma variedade pura de ervilha alta (dominante) com uma anã (recessivo), a geração F1 será:
a. 100% homozigoto.
b. 25% homozigoto dominante, 25% homozigoto recessivo e 50% heterozigoto.
c. 50% homozigoto dominante e 50% homozigoto recessivo.
d. 100% heterozigoto .
e. 50% heterozigoto e 50% homozigoto.
2 - No cruzamento entre dois coelhos de pelagem preta (característica dominante), ocorreu o nascimento de um coelho de pelagem branca. Podemos concluir que:
I- O coelho branco é homozigoto recessivo;
II- O coelho branco tem o mesmo genótipo dos pais;
III- Os pais do coelho branco são heterozigotos;
IV- O rato coelho não pode ter nascido desse cruzamento.
a. II e IV.
b. I e III.
c. II, III e IV.
d. I, II, III e IV.
e. I e II.
3 – Com base no heredograma a seguir, podemos AFIRMARque:
a. Os pais são homozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for aa.
b. Os pais são heterozigotos e a característica é dominante.
c. Os pais são heterozigotos e a característica é recessiva.
d. Os pais são homozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for AA.
e. Os pais são heterozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for AA.
4 – De acordo com as Leis de Mendel, indivíduos com genótipo Aabb produzem gametas:
a. Nenhuma das opções.
b. A, a e b.
c. Aa e bb.
d. Aabb.
e. Ab e ab.
U4
1 – A probabilidade de pais normais portadores de genes heterozigotos para doenças monogênicas recessivas terem um filho doente é:
a. 100%.
b. 25%.
c. 50%.
d. 0%.
e. 75%.
2 – Entende-se por aconselhamento genético o processo de informar a família de um indivíduo sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco de que ocorra em humanos associados à doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes e as opções pelas quais pode serprevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e médicos especializados em genética, que devem trabalhar em sistema de colaboração. Esses profissionais constroem uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos, com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética, identificar a melhor conduta terapêutica, calcular e comunicar os riscosgenéticos e prover ou organizar apoio psicológico, além de ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável da doença e a conduta disponível, avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio,compreender as alternativas para lidar com a recorrência, escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas deplanejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos e, por fim, adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada. O aconselhamento genético é indicado, principalmente, para ocasiões como: idade materna acima de 35 anos na gestação, resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal, história pessoal ou familiarde uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento ou anormalidade de cromossomos, a gestante ter condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, parentesco entre pais, casais que tiveram filho morto e/ou tem filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada, casais inférteis eduas ou mais perdas na gravidez.
Assinale a alternativa CORRETA:
a. O aconselhamento genético deve ser feito para pais de filhos com distúrbios multifatoriais, pois são os distúrbios mais comuns.
b. O aconselhamento genético deve ser feito em 100% da população, como um programa nacional, pois todos correm risco de nascer com doença genética.
c. O aconselhamento genético deve ser feito exclusivamente para pais de filhos com distúrbios monogênicos dominantes, pois a probabilidade de mais filhos afetados é muito grande.
d. O aconselhamento genético deve ser feito, principalmente,para pais de filhos com distúrbios cromossômicos, pois os sintomas costumam ser muito graves.
e. O aconselhamento genéticodeve ser feito para casais que possuam em uma das duas famílias uma pessoa diagnosticada com doença genética.
3 – As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As aberrações numéricas são de dois tipos: euploidia e aneuploidia. As alterações estruturais podem ser classificadas em translocações recíprocas, translocações robertsonianas, deleções, duplicações e inversões.
Analise as assertivas a seguir:
I. A síndrome de Patau é um exemplo de translocação.
II. A síndrome de Klinefelteré um exemplo de euploidia.
III. A síndrome de Turner é a única monossomia viável.
IV. A síndrome de cri-du-chaté uma aneuploidia.
V. A síndrome de Down é uma trissomia.
Estão CORRETASas afirmativas:
a. I e IV.
b. II e V.
c. II e IV.
d. I e III.
e. III e V.
4 – O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um Programa de Saúde Pública que foi implantado em 2001, pela Portaria Ministerial nº 822, de 06/06/01, do Ministério de Saúde, que determina a gratuidade e a obrigatoriedade da realização dos testes para o diagnóstico neonatal da fenilcetonúria, do hipotireoidismo congênito, das hemoglobinopatias e da fibrose cística. Esse programa tem como objetivos ampliar a triagem neonatal já existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal para 100% dos nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e o tratamento adequado dos pacientes e criar um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional (Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal. 2.ed.amp.Brasília: Ministério da Saúde, 2004). Para que esses objetivos sejam alcançados, alguns passos devem seguidos:
1) Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea;
2) Rápido envio da amostra para o laboratório;
3) Realização correta do exame pelo laboratório;
4) Rápida comunicação dos resultados dos exames;
5) Centro de referência onde exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico correto e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado;
6) Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com reportagem dos resultados dessas avaliações às autoridades responsáveis, a fim de que possíveis melhorias possam ser realizadas (Fonte: Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem Neonatal – HC. USPRP, 2011).
Assinale a alternativa CORRETA:
a. Quanto mais rápido for o diagnóstico, maiores serão as possibilidades de cura da doença.
b. Esse exame coleta amostras de sangue do recém-nascido para, posteriormente, tratamento e cura da doença.
c. Esse exame coleta amostras de sangue e urina para um rápido diagnóstico do recém-nascido.
d. O principal objetivo desse Programa Nacional é diagnosticar pacientes e criar um Sistema de Informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
e. O objetivo principal do programa é o rápido diagnóstico e o início imediato do tratamento adequado, o que melhora muito a qualidade de vida do paciente.
5 – Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que, geralmente, correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, com consequente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Os EIM podem ser classificados como: 
a) Assintomáticos e desprovidos de conseqüências. 
b)Assintomáticos até que sejam desencadeados pela ingestão de certas drogas ou alimentos. 
c) Sintomáticos, porém compatíveis com a sobrevivência e a reprodução e raramente aparecem antes da terceira década de vida e têm sintomas brandos. 
d) Sintomáticos agudos e somente são compatíveis com a sobrevivência normal se a sua causa for eliminada. Assinale a alternativa que relaciona CORRETAMENTE a doença genética a seguir com os itens acima: 
I) Alcaptonúria. 
II) Sensibilidade gustativa a alimentos. 
III) Fenilcetonúria. 
IV) Anemia hemolítica. 
a. I – c; II – a; III –d; IV – b. 
b. I – b; II – a; III – d, IV – c. 
c. I – c; II – a; III – b; IV – d. 
d. I – c; II – d; III – a; IV – b. 
e. I – a; II – c; III – d; IV – b.