AS Fundamentos de Genética

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Princípios de Genética – U1 
1 – Os animais, de modo geral, estocam a sua informação genética em uma molécula de DNA 
bifilamentar. Quando o DNA foi extraído de células de camundongo e analisado, 32% das bases 
eram guaninas. A partir dessa informação, você pode determinar que porcentagem das bases 
neste DNA eram de timinas? Se sim, qual a porcentagem? 
 a. Nenhuma das alternativas. b. Não. c.Sim, 18%. d.Sim, 36%. e.Sim, 68%. 
2 – Considere os seguintes eventos do processo de replicação do DNA: 
I – Pareamento dos nucleotídeos pela DNA polimerase III na nova fita sintetizada. 
II–Abertura da dupla-fita de DNA. 
III – Síntese de um primer pela enzima primas. 
Qual a sequência CORRETA: 
 a. III, II e I. b. III, I e II. c. II, I e III d. I, II e III. e. II, III e I. 
3 – As moléculas de DNA e RNA pertencem ao mesmo grupo de macromoléculas, os ácidos 
nucleicos; contudo elas diferem em algumas características relacionadas à sua estrutura. Com 
base nisso, analise as afirmativas: 
I- A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias de nucleotídeos, enquanto a de RNA é 
uma fita simples. 
II- O DNA possui um açúcar desoxirribose em sua estrutura e o RNA contém uma ribose. 
III- As bases que compõem o DNA são adenina, timina, citosina e guanina, já o RNA é composto 
por guanina, citosina, adenina e uracila. 
São CORRETASas afirmativas: 
 a. Apenas I. b. Apenas II e III. c. Apenas I e II. d. Apenas I e III. e. I, II e III. 
4 – No processo de tradução, o RNA transportador possui uma sequência anticódon que 
reconhece a sequência códon no RNA mensageiro. A Tabela a seguir apresenta uma sequência 
de aminoácidos de uma proteína específica e os respectivos anticódons presentes no RNA 
transportador: 
AUG CAUCGU GACACC Met His Arg Asp Tre 
Marque qual alternativa que representa a sequência códon do RNA mensageiro: 
a. UAC GUA GCA CUG UGG. 
b. UAC CAUCGUCUG UGG. 
c. TAC GTA CGUCUG UGG. 
d. TAC GTA CGA CTG TGG. 
e. UAC GUA GCT CUG UGG 
U2 
Analise o cariótipo a seguir e complete CORRETAMENTE a frase: 
 
1 - O cariótipo é de uma pessoa do sexo __________, que possui a síndrome de __________. 
 
Analise o cariótipo a seguir e 
a. Feminino, Edwards. 
b. Feminino, Klinefelter. 
c. Masculino, Edwards. 
d. Masculino, Down. 
e. Feminino, Down. 
 
2 - Gafanhotos fêmeas possuem 24 cromossomos nas células somáticas, enquanto os machos 
apresentam 23 cromossomos. Qual sistema de determinação sexual é encontrado nesses 
animais? 
a. Sistema X0 (xis-zero). 
b. Sistema ZW. 
c. Nenhum desses sistemas, pois nos gafanhotos a determinação sexual é dada por fatores 
ambientais. 
d. Sistema Haplo-diploide. 
e. Sistema Z0. 
 
3 - A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. Para que isso 
ocorra, a célula executa uma sequência de passos organizados em que primeiro há a 
duplicação exata de todo o material genético (DNA) organizado em cromossomos e, em 
seguida a célula se divide em: 
a. Quatro novas células-filhas geneticamente iguais entre si e à parental. 
b. Quatro novas células-filhas geneticamente diferentes. 
c. Duas novas células-filhas geneticamente diferentes. 
d. Duas novas células-filhas geneticamente idênticas entre si, mas diferentes da parental. 
e. Duas novas células-filhas geneticamente idênticas entre si e à parental. 
 
4 - Em relação ao ciclo celular e à mitose, analise as afirmativas a seguir: 
I – O DNA é duplicado na interfase, mas especificamente na fase S. 
II – Os cromossomos se alinham na placa equatorial durante a metáfase. 
III – A citocinese acontece após a reconstituição da membrana nuclear na telófase. 
São CORRETAS as afirmativas: 
a. Apenas I e III. 
b. Apenas II e III. 
c. Apenas I. 
d. I, II e III. 
e. Apenas I e II. 
 
5 – O quadro a seguir apresenta diferenças entre a divisão celular mitótica e meiótica. 
É INCORRETO afirmar que: 
 
 
U3 
1 – Com base nos cruzamentos de Mendel, se cruzarmos uma variedade pura de ervilha alta 
(dominante) com uma anã (recessivo), a geração F1 será: 
a. 100% homozigoto. 
b. 25% homozigoto dominante, 25% homozigoto recessivo e 50% heterozigoto. 
c. 50% homozigoto dominante e 50% homozigoto recessivo. 
d. 100% heterozigoto . 
e. 50% heterozigoto e 50% homozigoto. 
 
2 - No cruzamento entre dois coelhos de pelagem preta (característica dominante), ocorreu o 
nascimento de um coelho de pelagem branca. Podemos concluir que: 
 
I- O coelho branco é homozigoto recessivo; 
II- O coelho branco tem o mesmo genótipo dos pais; 
III- Os pais do coelho branco são heterozigotos; 
IV- O rato coelho não pode ter nascido desse cruzamento. 
a. II e IV. 
b. I e III. 
c. II, III e IV. 
d. I, II, III e IV. 
e. I e II. 
3 – Com base no heredograma a seguir, podemos AFIRMARque: 
 
a. Os pais são homozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for aa. 
b. Os pais são heterozigotos e a característica é dominante. 
c. Os pais são heterozigotos e a característica é recessiva. 
d. Os pais são homozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for AA. 
e. Os pais são heterozigotos e a característica só se expressa quando o genótipo for AA. 
4 – De acordo com as Leis de Mendel, indivíduos com genótipo Aabb produzem gametas: 
a. Nenhuma das opções. 
b. A, a e b. 
c. Aa e bb. 
d. Aabb. 
e. Ab e ab. 
 
U4 
1 – A probabilidade de pais normais portadores de genes heterozigotos para doenças 
monogênicas recessivas terem um filho doente é: 
a. 100%. 
b. 25%. 
c. 50%. 
d. 0%. 
e. 75%. 
2 – Entende-se por aconselhamento genético o processo de informar a família de um indivíduo 
sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco de que ocorra em humanos 
associados à doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco 
de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes e as opções pelas quais 
pode serprevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e 
médicos especializados em genética, que devem trabalhar em sistema de colaboração. Esses 
profissionais constroem uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos, 
com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética, identificar a 
melhor conduta terapêutica, calcular e comunicar os riscosgenéticos e prover ou organizar 
apoio psicológico, além de ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos 
médicos, incluindo o curso provável da doença e a conduta disponível, avaliar o modo pelo 
qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio,compreender as alternativas para lidar com a 
recorrência, escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas 
metas deplanejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos e, por fim, 
adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família 
afetada. O aconselhamento genético é indicado, principalmente, para ocasiões como: idade 
materna acima de 35 anos na gestação, resultados anormais de um ultrassom fetal ou de 
avaliação bioquímica do risco fetal, história pessoal ou familiarde uma dosagem hereditária 
e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento ou anormalidade de 
cromossomos, a gestante ter condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o 
desenvolvimento fetal, parentesco entre pais, casais que tiveram filho morto e/ou tem filho 
vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada, casais 
inférteis eduas ou mais perdas na gravidez. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
a. O aconselhamento genético deve ser feito para pais de filhos com distúrbios multifatoriais, 
pois são os distúrbios mais comuns. 
b. O aconselhamento genético deve ser feito em 100% da população, como um programa 
nacional, pois todos correm risco de nascer com doença genética. 
c. O aconselhamento genético deve ser feito exclusivamentepara pais de filhos com distúrbios 
monogênicos dominantes, pois a probabilidade de mais filhos afetados é muito grande. 
d. O aconselhamento genético deve ser feito, principalmente,para pais de filhos com 
distúrbios cromossômicos, pois os sintomas costumam ser muito graves. 
e. O aconselhamento genético deve ser feito para casais que possuam em uma das duas 
famílias uma pessoa diagnosticada com doença genética. 
3 – As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As aberrações 
numéricas são de dois tipos: euploidia e aneuploidia. As alterações estruturais podem ser 
classificadas em translocações recíprocas, translocações robertsonianas, deleções, duplicações 
e inversões. 
Analise as assertivas a seguir: 
I. A síndrome de Patau é um exemplo de translocação. 
II. A síndrome de Klinefelteré um exemplo de euploidia. 
III. A síndrome de Turner é a única monossomia viável. 
IV. A síndrome de cri-du-chaté uma aneuploidia. 
V. A síndrome de Down é uma trissomia. 
Estão CORRETASas afirmativas: 
a. I e IV. 
b. II e V. 
c. II e IV. 
d. I e III. 
e. III e V. 
4 – O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um 
Programa de Saúde Pública que foi implantado em 2001, pela Portaria Ministerial nº 822, de 
06/06/01, do Ministério de Saúde, que determina a gratuidade e a obrigatoriedade da 
realização dos testes para o diagnóstico neonatal da fenilcetonúria, do hipotireoidismo 
congênito, das hemoglobinopatias e da fibrose cística. Esse programa tem como objetivos 
ampliar a triagem neonatal já existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal 
para 100% dos nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem 
portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e o tratamento 
adequado dos pacientes e criar um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes 
num Banco de Dados Nacional (Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do 
Programa de Triagem Neonatal. 2.ed.amp.Brasília: Ministério da Saúde, 2004). Para que esses 
objetivos sejam alcançados, alguns passos devem seguidos: 
1) Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea; 
2) Rápido envio da amostra para o laboratório; 
3) Realização correta do exame pelo laboratório; 
4) Rápida comunicação dos resultados dos exames; 
5) Centro de referência onde exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico 
correto e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado; 
6) Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com reportagem 
dos resultados dessas avaliações às autoridades responsáveis, a fim de que possíveis melhorias 
possam ser realizadas (Fonte: Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem 
Neonatal – HC. USPRP, 2011). 
Assinale a alternativa CORRETA: 
a. Quanto mais rápido for o diagnóstico, maiores serão as possibilidades de cura da doença. 
b. Esse exame coleta amostras de sangue do recém-nascido para, posteriormente, tratamento 
e cura da doença. 
c. Esse exame coleta amostras de sangue e urina para um rápido diagnóstico do recém-
nascido. 
d. O principal objetivo desse Programa Nacional é diagnosticar pacientes e criar um Sistema de 
Informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional. 
e. O objetivo principal do programa é o rápido diagnóstico e o início imediato do tratamento 
adequado, o que melhora muito a qualidade de vida do paciente. 
5 – Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que, 
geralmente, correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma 
via metabólica, com consequente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Os EIM 
podem ser classificados como: 
a) Assintomáticos e desprovidos de conseqüências. 
b)Assintomáticos até que sejam desencadeados pela ingestão de certas drogas ou alimentos. 
c) Sintomáticos, porém compatíveis com a sobrevivência e a reprodução e raramente 
aparecem antes da terceira década de vida e têm sintomas brandos. 
d) Sintomáticos agudos e somente são compatíveis com a sobrevivência normal se a sua causa 
for eliminada. Assinale a alternativa que relaciona CORRETAMENTE a doença genética a seguir 
com os itens acima: 
I) Alcaptonúria. 
II) Sensibilidade gustativa a alimentos. 
III) Fenilcetonúria. 
IV) Anemia hemolítica. 
a. I – c; II – a; III –d; IV – b. 
b. I – b; II – a; III – d, IV – c. 
c. I – c; II – a; III – b; IV – d. 
d. I – c; II – d; III – a; IV – b. 
e. I – a; II – c; III – d; IV – b.