DOENÇA DE GAUCHER TIPO I

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O QUE SÃO OS ERROS INATOS DO METABOLISMO
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior à interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.
Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.
Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.
A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
A doença de Gaucher abrange um espectro de achados clínicos que vão depender do grau de deficiência da beta-glicosidase.
Em relação à tipo 1, quando comparada aos outros dois tipos, ela não apresenta envolvimento primário do sistema nervoso central.
Afeta crianças e adultos, a idade de início dos sinais e sintomas é muito variável sendo o tipo mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos de DG. A progressão do quadro é, em geral, lenta, podendo variar, e a sobrevida pode ser normal, na dependência da gravidade das complicações.
Doença óssea. Primeiro achado clínico. Ocorre em 70%-100% dos indivíduos com tipo 1. Ela varia de osteopenia, lesões líticas (o tecido local é "destruído"), dor óssea aguda ou crônica, infarto, osteonecrose e a deformidade em forma de Erlenmeyer (representa a principal manifestação radiológica da DG). É descrito também uma maior incidência de tumores ósseos nos pacientes com DG. E, embora os indivíduos com a tipo 1 não tenham doença primária do SNC, complicações neurológicas podem ocorrer secundárias à doença óssea. Como a exemplo da compressão da medula espinhal ou da raiz nervosa.
Hepatoesplenomegalia. Condição em que o baço e o fígado aumentam juntos de tamanho. Então, o aumento do volume do baço eleva sua capacidade de reter e armazenar as células sanguíneas, levando a redução no número de eritrócitos, leucócitos e plaquetas circulantes, configurando a pancitopenia.
E fazendo uma retomada ao nosso estudo de caso, temos, então, a presença desses dois achados clínicos, o aumento da barriga, a pancitopenia e a como é explicado, através dos exames feitos para diagnostico,
Anormalidades da coagulação, Anormalidades imunológicas e Anormalidades metabólicas.
Complicações pulmonares, cardíacas e renais também podem acontecer
Malignidade. Estudos epidemiológicos sugeriram risco elevado de certas malignidades na DG, incluindo: Mieloma múltiplo; Carcinoma hepatocelular; melanoma maligno e câncer de pâncreas.
Complicações psicológicas. Pessoas com DG apresentam complicações psicológicas moderadas a graves, incluindo preocupações somáticas e depressão.
Outros. O quadro é ainda associado a fadiga; cansaço; sangramento fácil; principalmente nasal; hematomas; plenitude gástrica pós-prandial; retardo de crescimento e atraso da puberdade – sendo esses dois últimos, apresentados em crianças.
Gravidez e parto. Exceto em mulheres com hipertensão arterial pulmonar significativa, a gravidez não é contraindicada na DG, porém durante a gravidez podem aparecer novamente anemia, trombocitopenia e as dores ósseas surgirem ou piorarem.
Em algumas mulheres, o diagnóstico de DG é feito pela primeira vez na gravidez devido à exacerbação das características hematológicas.