Infecções Congênitas - APG 23

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APG - SOI IV Bianca Cardoso - Medicina 4 o Período 
INFECÇÕES CONGÊNITAS 
São infecções adquiridas intraútero ou durante o 
trabalho de parto, devido à infecção aguda 
materna ou reativação/reinfecção materna.
Principais infecções congênitas: s ífi l is, 
citomegalovírus, toxoplasmose e rubéola.
As anomalias congênitas (AC) são alterações 
que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e 
que afetam a estrutura ou a função do corpo, 
podem ou não ser detectadas ao nascimento.
Podem ser diagnosticadas durante o pré-natal, 
no nascimento ou tardiamente.
Nem todas as AC possuem causas genéticas.
Rastreamento segundo Ministério da Saúde: 
- Sífilis, toxoplasmose e HIV: desde a 1ª 
consulta pré-natal.
- Rubéola: apenas se gestante apresentar sinais 
sugestivos.
- Hepatite B: 1ª consulta e 3º trimestre.
- CMV: não é recomendado.
Quando levantar suspeitas: 
- Restrição de crescimento intrauterino;
- Hepatoesplenomegalia;
- Exantema;
- Cardiopatias;
- Lesões ósseas;
- Alterações Sistema Nervoso Central (micro/
hidrocefalia, calcificações intracranianas);
- Alterações oculares: cariorretinte, catarata;
- Alter. hematológicas: anemia, plaquetopenia;
Em questão de transmissão, ela é menor no 1º 
trimestre e maior no 3º. Já em questão de 
gravidade, é maior no 1º trimestre e menos no 
3º trimestre.
Sífilis 
Apresentam sífilis congênita todas as crianças 
expostas à doença materna e:
- Se filho de mãe não tratada na gestação ou 
inadequadamente tratada, independente dos 
exames clínicos e laboratoriais.
- Alterações no exame físico, líquor ou 
radiografia compatíveis com a doença e VDRL 
reagente, independente do tratamento.
- VDRL do bebê 2x maiores do que o da mãe, 
independente do tratamento da mãe.
Apresentam neurosífilis congênita, todas as 
crianças com VDRL positivo no líquor, quando 
tem mais de 25 células mm3 e proteirorraquia > 
150mg/dL. 
Manifestações 
A maioria é assintomática ao nascimento.
Grande parte dos bebês vão ser acometidos no 
final da gestação, quando a placenta estiver 
mais desenvolvida, apresentando menos 
manifestações. 
Características chaves: 
- Lesões cutâneas palmoplantares.
- Dor à mobi l ização / lesão ósseas /
pseudoparalisia de Parrot (ausência de 
movimentos ativos dos membros de RN como 
defesa à dor).
As manifestações são subdividas em precoces e 
tardias:
I. Precoces: acontecem em < 2 anos. 
- Prematuridade;
- Baixo peso ao nascer;
- Hepatoesplenomegalia: principal sinal em 
crianças sintomáticas; NÃO é específica da 
sífilis;
- Lesões ósseas: periostite, metafisite, osteíte, 
osteocondrite;
- Rinite sifilítica: secreção nasal amarronzada, 
cheia de treponema;
- Icterícia colestática: causada por aumento de 
bilirrubina direta;
- Anemia hemolítica;
- Trombocitopenia;
- Adenopatia;
- Petéquias difusas;
- Síndrome nefrótica ou nefrite;
- Meningoencefalite;
- Lesões oculares: coriorretinite, glaucoma, 
catarata;
- Fissura peribucal: rachaduras no canto da 
boca;
- Pneumonite.
II. Tardias: > 2 anos. Normalmente sequelas 
das manifestações precoces, normalmente 
ósseas. 
- Tíbia em lâmina de sabre (encurvada);
- Articulações de Clutton (sinovite);
- Fronte olímpica e nariz em sela;
- “Tríade de Hutchinson”: ceratite intersticial, 
surdez e dentes de Hutchinson (dentes 
incisivos e molares deformados);
- Arco palatino elevado;
- Sinal de Higoumenaki;
- Úlcera gomosa. Surdez;
- Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor.
Diagnostico 
A triagem diagnóstica é feita no pré-natal, 
entretanto deve ser realizada em todos os 
neonatos filhos de mães com sífilis gestacional, 
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gestantes sem pré-natal ou com sinais e 
sintomas compatíveis com a infecção.
O bebê deve realizar teste não treponêmico, 
VDRL, logo ao nascer.
Obs: os testes treponêmicos não são utilizados, 
pois o IgM fica pouco tempo positivo, gerando 
muitos falsos negativos; e o IgG tem passagem 
placentária, levando a falsos positivos.
Tratamento 
O 1º passo é verificar se a mães realizou o 
tratamento adequado.
- Penicilina benzatina.
- Início até 30 dias antes do parto.
- Esquema terapêutico de acordo com o 
estágio clínico da sífilis.
- Queda de títulos em pelo menos 2 situações.
Conduta quando mãe inadequadamente ou 
não tratada: (NTT: notificar, triar, tratar 
1. Notificar caso como sífilis congênita.
2. Coletar VDRL da mãe e do RN, em sangue 
periférico.
3. Exame físico detalhado.
4. Realizar exames complementares no RN 
(hemograma, líquor e RX de ossos longos).
5. Tratamento imediato com Benzilpenicilina ou 
Benzilpenicilina Cristalina.
- Se exames normais e VDRL não reagente: 
dose única de penicilina benzatina.
- Se exames alterados ou VDRL reagente: 
principalmente penicilina cristalina (1ª 
opção) ou procaína (se não neurosífilis).
Doses: todas 50.000UI/Kg.
Penicilina benzatina: intramuscular, dose única. 
Procaína: intramuscular, dose única diária 10 
dias.
Cristalina: endovenosa, a cada 12h até 7 dias 
de vida e a cada 8h a partir dessa idade por 10 
dias.
Conduta quando mãe corretamente tratada: 
1. Não notificar ainda.
2. Exame físico detalhado.
3. Coletar VDRL da mãe e RN, sangue 
periférico.
- Exame físico normal e VDRL não reagente: 
não é sífilis.
- Exame físico alterado e VDRL não reagente: 
não é sífilis, investigar TORCHS
- RN VDRL 2x maior que a mãe: sífilis, 
notificar, triar e tratar.
Toda criança exposta à sífilis, independente de 
mãe ter sido tratada, deve seguir os passos: 
- MS: seguir puericultura; SBP: mensais até 6º 
mês e bimensais até 12 meses.
- Coleta de VDRL com 1, 3, 6, 12 e 18 meses, 
interromper se criança obtiver 2 exames 
negativos consecutivos.
- Se títulos se elevarem ou não negativarem até 
o 18º mês: reinvestigar e tratar com Penicilina 
Cristalina. 
Se a criança tiver diagnóstico confirmado, além 
dos passos anteriores é necessários realizar: 
- Avaliação oftalmológica, neurológica e 
audiológica semestralmente por 2 anos.
- Se neurosífilis confirmadas: coleta de líquor a 
cada 6 meses até normalizar.
- Coletar teste troponêmico - FTA Abs após 18 
meses (tempo para IgG materno desativar).
Toxoplasmose 
Infecção causada pelo protozoário Toxoplasma 
gondii, mais comum em regiões tropicais.
- agrupada em 3 genótipos (I, II e III).
- I: mais virulento, predomina na América do 
Sul. As cepas mais virulentas possuem alta 
taxa de crescimento, mais capacidade de 
penetrar tecidos do hospedeiro e de estimular 
resposta pró-inflamatória.
- II: Europa e América do Norte
O T. gondii se apresenta de 3 formas: 
- Taquizoítos: rapidamente proliferativo, 
responsáveis pelo processo inflamatório 
agudo no hospedeiro.
- Bradizoítos: multiplicação lenta ou de 
repouso nos cistos teciduais; presentes na 
infecção crônica; pode se apresentar em 
qualquer tecido, mas principalmente no 
cérebro, retina, músculos esquelético e 
cardíaco.
- Oocistos: contém esporozoítos; desenvolvem 
nos hospedeiros definitivos pelas fezes dos 
gatos; altamente infectantes.
Geralmente assintomática e evolui para cura 
espontânea, exceto na infecção fetal (pode 
ocorrer manifestações graves, óbitos, sequelas 
visuais e neurológicas) e em indivíduos 
imunossuprimidos.
- Hospedeiro intermediário: homem, outros 
mamíferos e aves.
- Hospedeiro definitivo: gato e outros felinos.
Normalmente a admissão se dá por via oral ou 
transplacentária e, raramente, por transfusão de 
sangue, transplante de órgãos ou acidente 
laboratorial.
Manifestações 
Características chaves: TÉTRADE DE SABIN
- Coriorretinite**;- Calcificações cerebrais difusas**;
- Hidro/macrocefalia** (normalmente cai 
convulsão);
- Retardo mental.
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Características gerais: 
- Pode gerar aborto/ óbito fetal;
- Assintomática;
- Hepatoesplenomegalia;
- Icterícia colestática;
- Pericardite;
- Pneumonite;
- Anemia hemolítica;
- Convulsões;
- Catarata;
- Microoftalmia;
- Perda auditiva neurossensorial.
Diagnóstico 
Pré-natal: pesquisa de DNA do Toxoplasma 
gondii a partir de 16 semanas, por PCR em 
amostra de líquido amniótico.
Caos a mãe não tenha feito o diagnóstico ou não 
tenha realizado o pré-natal, é feito o pós-natal: 
- IgM e IgA anti-toxoplasma -> se negativo, não 
pode excluir a doença, já que ficam pouco 
tempo positivos e tem baixa sensibilidade.
- IgG (padrão-ouro) após 12 meses, uma vez 
que atravessa a barreira transplacentária.
- Pesquisa de DNA (PCR) do parasita no 
sangue, líquor ou urina -> dúvida diagnóstica.
Conduta c r ianças com suspe i ta ou 
confirmação do diagnóstico: 
- Coleta do líquor em busca de IgM positivo e 
hiperproteinorraquia.
- Hemograma e bilirrubinas.
- Estudos de imagem cerebral (melhor é TC).
- Exame de fundo de olho: a cada 3 meses até 
os 18 meses e continuar de 6-12 meses até os 
18 anos.
- Avaliação auditiva: teste da orelhinha e 
acompanhamento após diagnóstico.
O MS considera diagnóstico comprovado: 
- Crianças com IgM antitoxoplasma positiva 
entre 2 dias e 6 meses.
- Crianças que apresentem persistência de 
posit iv idade de IgG após 12 meses, 
independente se sinais e sintomas.
- Cr ianças com s ina is e /ou s in tomas 
sugestivos, filhas de mães IgG positivas, após 
exclusão de outras doenças.
- Crianças cujas mães com PCR positiva para 
toxoplasmose no líquido amniótico.
Tratamento 
Deve ser realizado em todas as crianças 
comprovadamente infectadas, independente de 
sinais e sintomas.
O tratamento deve ser realizado por um ano.
Esquema tríplice: sulfadiazina + pirimetamina + 
ácido folínico.
Citomegalovírus 
Características chaves: 
- Calcificações periventriculares**.
- Petéquias.
- Surdez.
Manifestações 
Manifestações sistêmicas: 
- Hepatoesplenomegalia;
- Icterícia colestática com hiperbilirrubinemia;
- Petéquias;
- Anemia hemolítica;
- Trombocitopenia;
- Pneumonite.
Manifestações neurológicas: 
- Calcificações intracranianas periventriculares;
- Lisencefalia;
- Hipoplasia cerebral;
- Microcefalia.
Manifestações auditivas: 
- Perda auditiva neurossensorial uni/bilateral.
A CMV é a causa infecciosa mais comum de 
surdez na infância.
Diagnóstico 
IgM: baixa sensibilidade e especificidade; IgG: 
baixa especificidade -> sorologia não indicada.
O diagnóstico é feito com a secreção viral, já 
que, os pacientes infectados secretam os vírus 
em líquidos corporais por anos após a infecção.
- pode ser feito pelo PCR ou isolamento viral na 
urina, saliva, sangue e biópsia.
A presença do citomegalovírus na urina ou saliva 
do neonato até as primeiras 3 semanas de vida 
confirma o diagnóstico de infecção congênita. 
Após esse período indica infecção perinatal ou 
pós-natal.
Tratamento 
Algumas literaturas indicam o tratamento apenas 
para crianças sintomáticas, inclusive o MS.
Tratamento: Ganciclovir endovenoso de 12/12h 
por 14-21 dias.
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Rubéola 
Presença de cardiopatia.
Manifestações 
Manifestações Sistêmicas: 
- Retardo do crescimento uterino;
- Hepatoesplenomegalia;
- Icterícia;
- Petéquias;
- Adenopatia;
- Anemia hemolítica;
- Trombocitopenia;
- Pneumonia intersticial;
- Lesões ósseas;
- Patologia da tireoide;
- Diabetes Mellitus.
Manifestações Neurológicas: 
- Meningoencefalite;
- Panencefalite;
- Microcefalia.
Manifestações Cardíacas***: 
- Persistência do canal arterial;
- Estenose de artéria pulmonar.
Manifestações Oculares: 
- Ctarata congênita.
Manifestações Auditivas: 
- Perda auditiva neurossensorial bilateral.
Tríade: déficit auditivo bilateral + catarata + 
cardiopatia.
Diagnóstico 
IgM confirma, mas ausência não descarta.
Isolamento de vírus em secreção nasofaríngea, 
líquor e urina.
Tratamento 
Sem t ra tamento espec ífico , é fe i to o 
acompanhamento com especialidades.
Herpes 
TRIAGEM NEONATAL 
Ação preventiva que permite fazer o diagnóstico 
de diversas doenças congênitas ou infecciosas, 
assintomáticas no período neonatal; tornando 
possível a intervenção e tratamento precoce, 
sendo possível a diminuição ou eliminação das 
sequelas associadas a cada doença.
Engloba as triagens auditiva, ocular, cardíaca e 
sanguínea (teste do pezinho).
TESTE DO PEZINHO
Conjunto de exames laboratoriais realizados por 
meio da análise de amostras de sangue 
coletadas do calcanhar do bebê. 
Tem a final idade de detectar, t ratar e 
acompanhar precocemente doenças com o 
potencial de causar lesões irreversíveis em 
indivíduos com distúrbios metabólicos e 
hematológicos. 
Esses distúrbios são assintomáticos ao 
nascimento, e a detecção e tratamento de forma 
precoce podem evitar sequelas e aumentar a 
qualidade de vida da criança. 
A precisão dos testes depende de vários 
fatores: 
- qualidade da amostra coletada; 
- idade da criança, quando a amostra foi 
coletada; 
- idade gestacional ao nascimento; 
- tipo de alimentação do bebê; 
- histórico de transfusão; 
- uso de medicamentos; 
- presença de doenças coexistentes ou 
condições do bebê que requerem cuidados 
médicos.
Obs: a idade da criança no momento da coleta é 
de extrema importância, como no caso da 
fenilcetonúria, uma vez que, crianças < 48h de 
vida ainda não ingeriram proteína suficiente para 
serem detectadas de forma confiável na triagem 
dessa doença. Logo, a coleta deve ocorrer entre 
o 3º-5º dia de vida do RN.
A coleta pode ser realizada em maternidades, 
casas de parto, comunidades indígenas, porém, 
é mais comum na Atenção Básica em Saúde.
Geralmente é realizado por um profissional de 
enfermagem (enfermeiro, técnico ou auxiliar).
Coleta 
1. Assepsia do calcanhar do bebê com algodão 
ou gaze levemente umedecida com álcool 
70% e massagem no local. 
2. Punção em uma das laterais da região 
plantar do calcanhar (pouca possibilidade de 
se atingir o osso).
3. Encosta o papel de filtro na gota que se 
forma, na região demarcada para a coleta, 
fazendo movimentos circulares com o papel, 
até o preenchimento desse espaço. 
4. As amostras devem ser colocadas em uma 
prateleira para que sequem corretamente.
Fenilcetonúria (PKU) 
Erro inato do metabolismo de etiologia 
autossômica recessiva.
Causada por uma mutação no gene (PAH) que 
codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, ativada 
no fígado e responsável pela hidroxilação da 
fenilalanina, convertendo-a em tirosina, que é 
i m p r e s c i n d í v e l p a r a a p r o d u ç ã o d e 
neurotransmissores. Dito isso, a formação de 
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melanina, serotonina, catecolaminas, entre 
outros, fica prejudicada. 
Pacientes com PKU possuem concentração 
p lasmát ica de fen i la lan ina aumentada 
(hiperfenilalaninemia), que se acumula nos 
tecidos, principalmente noSNC. Além disso, a 
fenilalanina pode ser convertida em outros 
compostos, como o ácido fenilpirúvico, presente 
em grandes quantidades na urina, deixando-a 
com um cheiro muito forte. 
A triagem é realizada a partir da dosagem 
quantitativa da fenilalanina sanguínea em 
amostras colhidas em papel filtro. 
Recomenda-se que a coleta seja feita somente 
após 48 horas do nascimento, pois, para que o 
aumento da fenilalanina possa ser detectado, é 
fundamental que a criança tenha ingerido uma 
quantidade adequada de proteína. 
- A concentração de fenilalanina nos RN com 
PKU é normal ao nascer, mas aumenta 
rapidamente nos primeiros dias de vida após a 
ingestão de leite.
Hipotireoidismo congênito 
Uma das causas mais comuns de deficiência 
mental passível de prevenção. 
Antes de completar 3 meses o bebê precisa 
fazer reposição hormonal, para evitar sequelas e 
alterações neurológicas.
Ocorre devido a deficiência dos hormônios 
tireoidianos, T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina). 
Esses hormônios possuem um papel no 
crescimento, maturação e organogênese do 
sistema nervoso central (SNC).
A causa mais frequente resulta de defeitos na 
formação glandular durante a embriogênese, 
denominados disgenesias tireoidianas.
Outras etiologias: defeitos na produção 
hormonal; defeitos no transporte hormonal; 
resistência à ação do hormônio; resistência ao 
hormônio liberador de tireotropina (TSH); 
hipopituitarismo, resultando na deficiência de 
hormônios da adeno-hipófise.
Já o hipotireoidismo congênito transitório 
pode resultar de: ingestão excessiva ou 
deficiente de iodo pela mãe; ingestão de drogas 
antit i reoidianas por mães portadoras e 
passagem placentária de anticorpos maternos 
bloqueadores do receptor de TSH.
Ao nascer, o feto hipotireoideo recebe uma 
proteção parcial pela transferência placentária 
de hormônio tireoidiano materno (T4) para a 
circulação fetal, então, a maioria dos bebês se 
apresentam sem sinais e sintomas. Além disso, 
há um aumento das concentrações cerebrais de 
tiroxina desiodase, responsável por converter o 
T4 em T3. Isso faz com que a produção de T3 
cerebral fique próxima do normal, em detrimento 
de outras estruturas, como o esqueleto, o que 
determina atraso na maturação óssea.
A coleta da primeira amostra de sangue precisa 
ser após as 48 horas de vida, para que haja 
diminuição do pico pós-natal da elevação 
fisiológica de TSH.
Fibrose cística 
Doença autossômica recessiva
Mutação de um gene localizado no braço longo 
do cromossomo 7, no lócus q31. Esse gene 
codifica um RNAm que transcreve uma proteína 
transmembrana, reguladora de transporte iônico, 
conhecida como Cystic Fibrosis Transmembrane 
Conductance Regulator (CFTR). Essa proteína é 
um canal de cloro (Cl) que se localiza na 
membrana apical das células. A CFTR é 
essencial para o transporte de íons por meio da 
membrana celular, e está envolvida na regulação 
do fluxo de Cl, sódio (Na) e água.26
Por ser uma doença de caráter recessivo, 
quando há mutações nos dois alelos da proteína 
C F T R h á a u s ê n c i a d e a t i v i d a d e , o u 
funcionamento parcial da mesma. Isso gera um 
quadro de redução na excreção do cloro e 
aumento da eletronegatividade intracelular, 
resultando em maior fluxo de sódio para 
preservar o equi l íbr io e letroquímico e, 
secundariamente, de água para a célula por 
ação osmótica. Com isso, há a desidratação das 
secreções mucosas e aumento da viscosidade, 
favorecendo a obstrução dos ductos, reação 
inflamatória e posterior processo de fibrose. 
Essa produção de muco espesso resulta, 
principalmente, na má absorção, perda de 
eletrólitos no suor e alteração nas secreções 
p u l m o n a re s . a u m e n t o d a v i s c o s i d a d e , 
favorecendo a obstrução dos ductos, reação 
inflamatória e posterior processo de fibrose.
A apresentação clássica da patologia é a doença 
pulmonar crônica (infecções pulmonares 
recorrentes), insuficiência pancreática exócrina 
(diarreia e desnutrição), perda de sal e síndrome 
da azoospermia obstrutiva.
REFERÊNCIAS: 
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