SOI V - TICs S10 - Desmielinizante ou dismielinizante

Prévia do material em texto

TICs Semana 10 – Desmielinizante ou dismielinizante? 
Discente: Cecília da Silva Tourinho 
Turma: XXXIII – SOI V 
 
Qual a diferença entre a Esclerose Múltipla e as Leucodistrofias? Quais os tipos 
de Leucodistrofias? 
A esclerose múltipla (EM) é uma doença crônica desmielinizante, de origem 
autoimune, que acomete o sistema nervoso central (SNC). Tal condição prejudica, 
abundantemente, a substância branca do SNC, havendo a degeneração da bainha de 
mielina, que é essencial para o processo de neurotransmissão. Possui prevalência 
maior entre mulheres de 20 a 40 anos, e apresentam uma ampla variedade de 
manifestações clínicas, a depender das zonas do SNC acometida. Algumas delas são: 
fadiga, parestesia, fraqueza muscular, transtornos visuais, espasticidade, tremores, 
ataxia, incontinência urinária e fecal, disfunção sexual e disartria. O comprometimento 
neuropsicológico pode também ocasionar quadros psiquiátricos e déficits cognitivos, 
associados a memória, por exemplo. 
Em contrapartida, as leucodistrofias (LD) consistem em um conjunto 
heterogêneo de doenças hereditárias que afetam principalmente a substância branca 
do SNC, podendo envolver ou não o sistema nervoso periférico. Caracterizam-se por 
um distúrbio metabólico genético progressivo que provoca alterações nas células da 
glia ou nos revestimentos de mielina. Em geral, são mais comuns na infância, com 
predomínio de sintomas motores. Nos pacientes adultos, costuma manifestar-se com 
disfunções cognitivas e/ou comportamentais, que podem ou não estar associadas a 
comprometimento motor do tipo paraparesia e/ou ataxia progressivas. 
As LD podem ser categorizadas conforme os processos de desmielinização, 
que leva à perda da bainha de mielina previamente estabelecida; e hipomielinização, 
quando a produção de mielina é diminuída com consequente déficit permanente de 
sua constituição. Há também casos de dismielinização, no qual ocorre a formação 
anormal da mielina. 
As principais leucodistrofias desmielinizantes são: 
• Adrenoleucodistrofia (ALD) – forma mais comum de leucodistrofia, causada por 
um defeito em ABCD1 encontrado no cromossomo Xq28. Clinicamente, revela 
três manifestações distintas: a adrenomieloneuropatia ligada ao X, a forma 
cerebral e a doença de Addison. 
• Leucodistrofia metacromática (LDM) – doença de armazenamento autossômica 
recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal aril-sulfatase. Pode 
ser descrita nas formas infantil tardia, juvenil e adulta. 
• Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globóides) – doença autossômica 
recessiva que se manifesta no primeiro ano de vida, com desenvolvimento de 
sintomas neurológicos entre os 4-6 meses. 
Já em relação às leucodistrofias hipomielinizantes, a principal é a doença de 
Pelizaeus-Merzbacher (PMD), que possui herança recessiva ligada ao cromossomo 
X e resulta de anormalidades do gene PLP1. Pacientes apresentam já nos primeiros 
meses nistagmo, retardo do desenvolvimento motor, movimentos involuntários e 
espasticidade. 
Por fim, outros variados tipos de leucodistrofias incluem ainda: 
• Doença de Alexander 
• Doença de Canavan 
• Hipomielinização com atrofia de gânglios da base e cerebelo (H-ABC) 
• Síndrome 18q- 
• Leucodistrofias relacionadas à síndrome da RNA Pol III/4-H (hipomielinização, 
hipodontia, hipogonadismo hipogonadotrófico) 
• Xantomatose cerebrotendínea 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
Da SILVA, M. S.; RODRIGUES, J. P. O. Esclerose Múltipla: Relação Com Outras 
Doenças Desmielinizantes e o Perigo da Desinformação. ACTA MSM, Rio de Janeiro, 
v.10, janeiro 2022. 
PAIVA, A. R. B. Leucodistrofias e leucoencefalopatias genéticas em adultos: 
caracterização clínica, molecular e de neuroimagem. 2019. Tese (Doutorado em 
Ciências-Programa de Neurologia) - Faculdade de Medicina, Universidade de São 
Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: 
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-16102019-
142301/publico/AndersonRodrigue. Acesso em: 11 out. 2023. 
QUEIROZ, L. S.; PAES, R. A. Leucodistrofias. Anatpat-UNICAMP, Campinas-SP, 
2021. Disponível em: https://anatpat.unicamp.br/textoleucodistrofias.html. Acesso em: 
11 out. 2023. 
 
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-16102019-142301/publico/AndersonRodrigue
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-16102019-142301/publico/AndersonRodrigue
https://anatpat.unicamp.br/textoleucodistrofias.html