PROBLEMA 09 - SÍNDROMES

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PROBLEMA 09 – “SÍNDROMES”
 (
- As alterações podem afetar os cromossomos sexuais, autossômicos ou ambos;
- As aberrações cromossômicas apresentam fenótipos (características morfologias de uma pessoa, sendo essas determinadas pelo genótipo e pelo ambiente em que é expresso),
 
visto que o desequilíbrio genético condiciona algumas características físicas específicas;
- Os fatores genéticos iniciam os defeitos por meios bioquímicos, subcelulares, celulares ou teciduais;
- Os mecanismos anormais iniciados pelos fatores genéticos podem ser idênticos ou semelhantes aos mecanismos caudais iniciados por teratógenos;
Os defeitos congênitos causados por fatores genéticos causam os mais importantes defeitos congênitos, sendo esses aproximadamente 1/3 de todos os defeitos;
Embriões que apresentam inicialmente uma frequência de aberrações cromossômicas mínima de 50%, geralmente sofrem aborto na fase zigótica, blastocística ou embrionária até a 3ª semana;
)
1. TERMOS TERATOLÓGICOS
· Defeito Congênito
- Anormalidade estrutural, que ocasiona qualquer tipo de desvio acentuado da média ou da norma;
· Malformação
- Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou região maior do organismo devido um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal, ou seja, desde o início o órgão apresenta um potencial de desenvolvimento anormal;
- Deve-se ao defeito de um campo morfogenético ou do desenvolvimento, respondendo como uma unidade coordenada da interação embrionária, de modo a provocar malformações complexas ou múltiplas; 
Causas das malformações
 Duplicações - ocorre, por exemplo, em gêmeos idênticos, porém que essa é incompleta surgem os gêmeos xipófagos ou siameses;
 Interações Teciduais Induzindo a Defeitos – quando a indução ausente ou defeituosa ocorre no desenvolvimento inicial, à vida torna-se 
 incompatível, porém quando ocorrem nas induções posteriores causam malformações, que 
 resultam em interações indutivas anormais ou ausentes;
 Ausência de Morte Celular Normal – a morte celular é um mecanismo de esculturação das regiões corpóreas, de modo que quando essas não 
 ocorrem algumas estruturas filogeneticamente primitivas persistem (atavismo), como por exemplo a cauda 
 ou as membranas entre os dedos; 
 Falha na Formação do Tubo – a formação do tubo pela lâmina epitelial é um mecanismo fundamental ao desenvolvimento, de modo que quando 
 esse ocorre de forma incompleta uma série de defeitos podem ser ocasionados, como por exemplo a espinha 
 bífida;
 Distúrbios da Reabsorção Tecidual – para prosseguimento do desenvolvimento normal subseqüente algumas estruturas do embrião inicial devem 
 ser reabsorvidas, como por exemplo a membrana bucofaríngea, que cobre a futura abertura oral, mas que 
 se entre as suas lâminas de ectoderme e endoderme se desenvolverem células mesodérmicas e ocorrer 
 uma vascularização, essa não se dissolve;
Falha na Migração – ocorre em nível de células ou de órgãos inteiros, causando anormalidades nas estruturas que seriam precursoras, como por 
 exemplo a crista neural que origina o timo, as vias de saída do coração e a medula suprarrenal;
Inibição do Desenvolvimento - persistência de estruturas no estado normal do estágio inicial do desenvolvimento, como por exemplo ocorre em 
 muitos padrões do lábio leporino e da fenda palatina;
 Destruição de Estruturas Formadas – doenças e teratógenos destroem estruturas já existentes, de modo que caso essa esteja em estágio 
 primordial todos os tecidos que essa originaria estarão ausentes ou malformados;
Falhas para Fundir ou Mesclar – estruturas não conseguem se encontrar no momento crítico, de modo a permanecerem separadas, como ocorre 
 nas malformações da face inferior; 
Hipoplasia e Hiperplasia – quando a quantidade e a distribuição da proliferação celular de órgãos e estruturas complexas não ocorrem do modo 
 necessário à formação normal, ocasionando estruturas muito pequenas (hipoplásica) ou muito grandes (hiperplásica);
Defeitos dos Receptores – os defeitos nas moléculas receptoras de hormônios e de outras estruturas específicas ocasionam malformações 
 congênitas, como a síndrome da feminização testicular (falta de receptores de testosterona);
Campos Defeituosos – os campos morfogenéticos estão sob o controle de um plano geral do desenvolvimento, de modo a controlarem juntamente 
 a morfogênese adequada de muitas regiões do corpo;
	 - distúrbios nos limites o nos controles gerais dos campos podem dar origem a anomalias maciças;
Defeitos Secundários – o desenvolvimento normal envolve o entrelaçamento de processos individuais ou a construção sobre estruturas 
 complexas, assim quando ocorrem distúrbios no processo embrionário, outras manifestações secundárias de 
 malformações podem aparecer consecutivamente;
· Perturbação 
- Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou uma região maior do organismo, porém resultante de um desarranjo extrínseco em um processo do desenvolvimento originalmente normal;
- Podem ser ocasionadas por teratógenos e/ou predispostas por fatores hereditários;
· Deformação
- O formato, a conformação ou a posição de uma parte do organismo torna-se anormal devido à ação de forças mecânicas;
· Displasia
- É o processo de organização e a consequência da formação anormal do tecido (disistogênese), ou seja, os resultados morfológicos de uma histogênese defeituosa;
- Gerada por causas inespecíficas;
- A natureza das perturbações celulares subjacentes acaba por afetar vários órgãos, ocasionando múltiplos defeitos;
· Defeitos de Campo Politópico 
- A perturbação de um único campo do desenvolvimento ocasiona um padrão de defeitos;
· Sequência
- Um defeito estrutural ou um fator mecânico pressuposto ou conhecido ocasiona um padrão de múltiplos defeitos;
- Conceito que causa doença ou anormalidade, ou seja, um conceito patogênico;
- O conceito patogênico que é o fator iniciador primário e a cascata de complicações de desenvolvimento secundária são conhecidos;
· Síndrome
- Padrão de múltiplos defeitos patogenicamente relacionados que não são associados a um defeito do campo politópico (induz e inibe estruturas distantes) ou a uma sequência única;
- Apresenta causa única, como a trissomia do 21;
· Associação
- Ocorrência não aleatória de múltiplos defeitos em dois ou mais indivíduos que possuem causa incerta, podendo ser ocasionado por um defeito no campo politópico, uma sequência ou uma síndrome;
- Uma ou mais sequências, síndromes ou defeitos de campo podem constituir uma associação;
· Inativação de Genes
- Cromatina Sexual – Na embriogênese (durante a implantação) um dos dois cromossomos X nas células somáticas femininas é inativado 
 aleatoriamente, condensando-se e originando a cromatina sexual;
	 - Faz com que a mulher expresse ou o X paterno ou o X materno, de modo que cada célula de um portador de uma doença 
 ligada ao cromossomo X tem o gene mutante que causa a doença no cromossomo X ativo (expressando-a) ou no inativo 
 (não expressando-a);
2. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS2.1. ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
- São modificações na constituição da estrutura cromossômica normal, que geram malformações do desenvolvimento;
- Em sua maioria resultam de uma ruptura cromossômica induzida por fatores ambientais (radiação, infecções, drogas e compostos químicos), põem o tipo de anormalidade depende do que acontecerá com os pedaços do cromossomo rompido;
- Podem ser transmitidas por um dos pais ao embrião;
· Presente em 1 a cada 375 recém-nascidos;
· Translocação
- Transferência de um pedaço de um cromossomo para um outro não homólogo;
-Portadores de translocação balanceada: sua translocação não produz um desenvolvimento anormal;
- Translocação recíproca – dois cromossomos não homólogos trocam partes entre si;
· Cerca de 3% a 4% de pessoas com síndrome de Down apresentam trissomias de translocação;
· Deleção
- Perda de uma parte estrutural do cromossomo após sua ruptura;
- Síndrome de Cri-Du-Chat - ocorre uma deleção terminal parcial do braço curto do cromossomo cinco;
 - as crianças são caracterizadas pelo choro fraco (síndrome do miado do gato), microcefalia, deficiência mental 
 grave, doença cardíaca congênita e hipertelorismo (distância entre os olhos);
· Síndromes dos genes contíguos – distúrbios ocasionados pelas deleções intersticiais e terminais muito pequenas que atingem vários 
 genes contíguos e pelas microduplicações;
 - exemplos: Prader-Willi, Angelman, Miller-Dleker, DiGeorge, Velocardiofacial (Shprintzen), Smith-
 Magenis, Williams e Beckwith-Wiedemann;
· Duplicação
- Uma parte cromossômica - que pode ser parte de um gene, todo o gene ou uma série de genes - é duplicada dentro da sua própria estrutura cromossômica;
- Não ocorre perda do material genético, logo são menos nocivas;
- Pode incluir em seu fenótipo os defeitos congênitos ou o comprometimento mental; 
· Inversão
- Ocorre a inversão, a alteração da ordem, de um segmento cromossômico;
- Inversão paracêntrica – acontece em um único braço do cromossomo;
- Inversão pericêntrica – acontece nos dois braços do cromossomo, incluindo o centrômero;
	 - devido ao cruzamento desigual e a segregação inadequada durante a meiose, os portadores dessa inversão podem ter 
 descendentes com defeitos congênitos;
· Isocromossomos
- Produzidos durante a mitose ou meiose, quando o centrômero das cromátides irmãs sofre divisão transversal em vez de longitudinal, de modo que em um dos cromossomos o braço é ausente e no outro é duplicado;
- Quando ocorre no cromossomo X, a pessoa com essa anormalidade apresentará características relacionadas a perda de um braço do cromossomo X, como baixa estatura e outros estigmas visíveis da síndrome de Turner;
2.2. ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
- Causa – Não Disjunção – erro da divisão celular em que um par de cromossomos homólogos ou duas cromátides-irmãs de um mesmo 
 cromossomo não se separam durante a divisão celular (mitose ou meiose);
	 - o par cromossômico ou as cromátides passam para uma célula filha e a outra não o recebe;
	 - geralmente ocorre na gametogênese materna ou paterna;
Obs.: Cariótipos normais – mulher – 44 autossomos (22 pares de cromossomos homólogos) + XX (um par de cromossomos sexuais);
	 - 22 autossomos + X;
	 - homem – 44 autossomos (22 pares de cromossomos homólogos) + XY (um par de cromossomos sexuais);
	 - 22 autossomos + X / 22 autossomos + Y;
 - o cariótipo normal de uma célula somática (2n) é de 46 cromossomos;
 - o cariótipo normal de uma célula germinativa/gamética (n) é de 23 cromossomos (22 autossomos + 1 cromossomo 
 sexual);
· Mosaicismo – duas ou mais linhagens de células compõem um indivíduo, sendo que essas se diferenciam em relação ao número de 
 cromossomos, de modo que o genótipo associado á célula com alteração numérica terá um fenótipo menos grave, de 
 modo a aparentar-se mais com indivíduos normais;
	 - resultante ou da não disjunção durante a clivagem inicial do zigoto ou da perda de um cromossomo por retardo da 
 anáfase (um dos cromossomos tem migração atrasada, sendo perdido);
· Ocorre em cerca de 5% das crianças com síndrome de Down;
· Poliploidia
- Número de cromossomos representa um múltiplo haplóide de 23, sendo esse com um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula;
- Os cromossomos adicionais codificam uma grande quantidade de produto gênico excedente, causando múltiplas anomalias, como defeitos do coração e do sistema nervoso central;
- Em sua maioria, os embriões poliplóides são abortados espontaneamente no início da gravidez, quando não sobrevivem até o nascimento e morrem após o parto;
- Triploidia – feto triplóide (três conjuntos haplóides), ou seja, 69 cromossomos, com cariótipo 69, XXX (outras combinações com X e Y existem);
 - causas - fecundação de um oócito por dois espermatozóides (dispermia);
 - fusão de um ovócito com o corpo polar durante a meiose;
 - falha meiótica, em que são produzidos ovócito ou espermatozóide diplóide;
 - apresentam grave restrição do crescimento intrauterino;
 - caracterizados pela acentuada desproporção entre a cabeça e o corpo;
 - a maioria dos fetos triplóides chegam a nascer, mas não sobrevivem muito;
· A triploidia representa cerca de 20% dos abortos com anormalidades cromossômicas;
- Tetraploidia – número de cromossomos diplóides duplicados, ou seja, 92 cromossomos, com cariótipo 92, XXXX (combinações com X e Y);
	 - causas – falha mitótica no início do desenvolvimento embrionário, durante a primeira divisão de clivagem do zigoto;
	 - fusão de dois zigotos diplóides; 
	 - gera embriões inviáveis que são abortados muito precocemente; 
· Aneuplodia
- Desvio do número diplóide de 46 cromossomos, de modo a apresentar uma quantia de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do número haplóide 23, devido ao acréscimo ou à ausência de cromossomos;
- Normalmente um único cromossomo é afetado, mas é possível que mais de um esteja ausente ou duplicado;
- Tem como principal causa a não disjunção durante a divisão celular, fazendo com que sejam formadas células-filhas com divisão desigual de um par cromossômico, de modo que uma apresentará os dois cromossomos do par e a outra nenhum;
- As células originadas desse processo podem ser – hipodiploides – células com monossomia, ou seja, ausência de um membro do par de 
 cromossomos, devido a formação de um zigoto a partir da junção com um 
 gameta sem nenhum dos cromossomos de algum par do cariótipo
 - hiperdiploides – na maioria das vezes são células com trissomia, devido à junção com um 
 gameta com os dois cromossomos de um mesmo par homólogo, ou seja, 
 formando um zigoto com três cromossomos homólogos ao invés do par 
	 cromossômico e células com 47 cromossomos;
	 - tetrassomia – núcleos celulares com quatro cromossomos sexuais, masesses não acentuam as característica sexuais;
	 - a síndrome de tetrassomia X (48. XXXX) é associada à 
 deficiência mental grave e ao prejuízo no desenvolvimento 
 físico;
	 - pentassomia – núcleos celulares com cinco cromossomos sexuais, mas 
 esses não acentuam as características sexuais;	
	 - a síndrome da pentassomia X (48, XXXXX) é associada à 
 deficiência mental grave e aos múltiplos defeitos físicos;
	 - quanto maior o número de cromossomos sexuais em homens, maior a 
 gravidade da deficiência mental e do prejuízo físico;
· Aproximadamente 99% dos embriões que não apresentam um cromossomo sexual sofrem aborto espontâneo;
a. AUTOSSÔMICAS
- As monossomias autossômicas são quase sempre incompatíveis com a vida, enquanto as trissomias produzem consequências menos severas;
**o corpo pode tolerar material genético em excesso mais facilmente do que uma falta de material genético**
- A trissomia autossômica ocorre com maior frequência conforme a idade da mãe aumenta, devido à maior incidência de erros meióticos, uma vez que os ovócitos permaneceram suspensos em prófase I durante um longo período, dificultando a disjunção normal;
· A trissomia do 21 ocorre uma vez em cada 1400 nascimentos em mães entre os 20 e 24 anos, enquanto nas mães com 45 anos ou mais ocorre uma vez a cada 25 nascimentos;
· Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
- Células com três cromossomos homólogos no “par” cromossômico 13, ou seja, com cariótipo 47, XY + 13;
- Características: deficiência mental, malformações graves no sistema nervoso central, defeitos cardíacos, anomalias renais, testa inclinada (cabeça em forma de quilha), microftalmia (olhos pequenos formados anormalmente, ocasionando importantes problemas visuais),orelhas malformadas com baixa implantação (gera problemas auditivos), nariz achatado, defeitos do couro cabeludo, fenda labial e/ou palatina bilateral, polidactilia e proeminência posterior dos calcanhares (pé torto);
- Crianças com essa síndrome raramente sobrevivem além dos seis meses;
· Trissomia do 18 (síndrome de Edwards)
- Células com três cromossomos homólogos no “par” cromossômico 18, ou seja, com cariótipo 47, XY + 18;
- Características: malformações graves no sistema nervoso central, deficiência mental, deficiência no crescimento pré-natal com baixo peso para a idade gestacional, características faciais peculiares, occipúcio (parte posterior e inferior da cabeça) proeminente, orelhas malformadas com baixa implantação, boca pequena, esterno curto, pelve estreita, defeito do septo ventricular, micrognatia (desenvolvimento insuficiente dos maxilares), retardo do crescimento, punhos fechados, dedos flexionados com posicionamento característico (segundo e quinto sobrepostos ao terceiro e quarto), unhas hipoplásicas (desenvolvimento insuficiente das unhas), planta dos pés arqueadas (pé torto), onfalocele (protrusão do intestino dentro do cordão umbilical), hérnia diafragmática e em alguns casos espinha bífida;
- É a causa mais comum de anomalia cromossômica entre natimortos com malformações congênitas;
- Geralmente as crianças com essa síndrome morrem entre o primeiro e o segundo mês após o nascimento, devido à pneumonia por aspiração, predisposição a infecções, apnéia ou a defeitos cardíacos congênitos;
· Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
- Células com três cromossomos homólogos no “par” cromossômico 21, ou seja, com cariótipo 47, XY + 21 ou 47, XX + 21;
- Condição aneuplóide mais compatível com a sobrevivência;
- Características: deficiência mental, braquicefalia (cabeça achatada), face larga, bochechas arredondadas, ponte nasal achatada, pregas epicantais (inclinação superior das fissuras palpebrais, cobrindo o seu canto interno), olhos bem separados, protrusão (deslocamento para frente) da línguas,cantos da boca voltados para baixo, orelhas pequenas e com baixa implantação, pescoço curto com pele frouxa na nuca, mãos amplas, única prega de flexão palmar transversa, clinodactilia (desvio/encurvamento) do quinto dedo da mão, hipotonia (tônus muscular diminuído), hipotireoidismo, anomalias nos olhos, perda da audição, defeitos congênitos cardíacos (principalmente nos septos atriais e ventriculares), anomalias no trato gastrointestinal (como atresia do duodeno, do esôfago ou do ânus), comumente desenvolvem infecções respiratórias, maior risco de desenvolver leucemia, propensão ao aparecimento precoce da doença de Alzheimer e tempo de vida reduzido, devido os defeitos cardíacos congênitos;
- Os homens com síndrome de Down são quase sempre estéreis, enquanto as mulheres, em sua maioria (cerca de 60%) podem ter filhos;
· 95% dos casos devem-se a não disjunção e entre os demais a maior parte é ocasionada pelas translocações cromossômicas;
· 75% dos embriões são abortados espontaneamente e no mínimo 20% são natimortos;
· Cerca de 50% de mulheres com síndrome de Down produzem fetos afetados pela mesma síndrome;
b. SEXUAIS
- As aneuploidias nos cromossomos sexuais apresentam consequências menos severas do que as autossômicas, sendo em sua maioria compatíveis com a vida;
- Alterações numéricas nos cromossomos sexuais;
- Em trissomias sexuais não existem achados físicos característicos em recém-nascidos ou crianças, sendo detectadas na puberdade;
· Síndrome de Turner (Monossomia do X)
- Apresenta como constituição cromossômica mais frequente (cerca de 50%) o cariótipo 45X, ou seja, apresenta uma monossomia do X;
· Em cerca de 75% dos casos é o cromossomo X paterno que está ausente
- Tem fenótipo feminino;
- No estado fetal a síndrome de Turner apresenta como características indicativas a hidropsia (acúmulo excessivo de líquido aquoso) e o linfogioma (grande higroma cístico na parte posterior da cabeça e região cervical), causando o aspecto de pescoço alado;
- Características físicas: baixa estatura, pescoço curto e alado, face em forma de triângulo, orelhas proeminentes, disgenesia gonadal (desenvolvimento gonadal defeituoso, devido à ausência de maturação), tórax largo com grande espaço entre os mamilos, linfedema nos pés, nas mãos e nos dedos (inchaço), com hipoplasia, lesões obstrutivas do lado esquerdo do coração, defeitos estruturai do rim, diminuição da percepção espacial, inteligência normal;
· Cerca de 90% das mulheres afetadas não desenvolvem características sexuais secundárias, fazendo-se necessária a reposição hormonal;
· Síndrome de Klinefelter
- Apresenta cariótipo formado por 47 cromossomos, apresentando uma trissomia nos cromossomos sexuais, com configuração XXY (47, XXY), de modo que apenas um dos X forma a cromatina sexual;
- Tem fenótipo masculino;
- Características: testículos pequenos, hialinização (degeneração da cartilagem hialina) dos túbulos seminíferos, aspermatogênese, estéril, altos com membros inferiores desproporcionalmente longos, ginecomastia (em cerca de 40% dos casos), pelos esparsos no corpo, massa muscular reduzida predispõe a incapacidade de aprendizado, redução no QI verbal;
· 47, XXX – mulheres com aspecto normal, geralmente férteis e cerca 15% a 25% dessas apresentam deficiência mental leve;
	 - apresenta duas cromatinas sexuais; 
· 47, XYY – homens altos com aspecto normal, mas que exibem com frequência comportamento agressivo, devido a dificuldade com 
 comportamentos impulsivos;
 (
Defeitos Congênitos Causados por Genes Mutantes
- Perda ou alteração permanente de um gene dominante ou recessivo, tanto de autossomos,como de
 
cromossomos sexuais, que pode ser herdada em meio à sequência de DNA genômico;
- Em sua maioria são prejudiciais, sendo algumas dessas letais;
- A taxa de mutação é aumentada por agentes ambientais;
- Exemplos: acondroplaisa, hiperplasia surarrenal congênita e síndrome do X frágil;
- 
A maioria dos genes mutantes expressam-se
 em uma ampla variedade de células e envolvem-se com funções metabólicas básicas das células;
- O gene mutante pode não compor o fenótipo, visto que pode ser silenciado pelo imprintg genômico;
)
3. CAPTAÇÃO PRECOCE DE GESTANTES NA ESF
- A partir de visitas domiciliares o agente comunitário de saúde identifica as gestantes, orientando-as sobre a importância do pré-natal e sobre os cuidado básicos de saúde, nutrição e sanitários, de modo a encaminhá-la ao serviço de saúde;
- Faz-se necessário a identificação precoce de todas as gestantes na comunidade, ainda no 1º mês de gravidez, para o pronto início do acompanhamento pré-natal;
- Para acelerar o início do pré-natal faz-se necessário a confirmação precoce da gravidez, desse modo o Teste Rápido de Gravidez pode ser realizado na UBS;
- Teste Imunológico de Gravidez na UBS - todas as mulheres da área de abrangência com uma história de atraso menstrual de mais de 15 dias 
 devem realizá-lo;
 - método sensível e confiável que detecta a presença de beta HCG no sangue periférico da mulher 
 grávida entre oito a onze dias após a concepção, de modo que níveis menores que 5mUl/ml são 
 negativos e acima de 25mUl/ml são positivos;
**os testes urinários apresentam elevada taxa de resultados falsos negativos, gerando atraso no início do pré-natal**
- Em casos de atraso menstrual superior a 12 semanas, a solicitação do TIG faz-se desnecessária, de modo que o diagnóstico de gravidez pode ser feito pelo exame clínico, a partir da percepção dos sinais clínicos e físicos presentes em gestações mais avançadas;
· Sinais de gravidez
· Suspeita/Hipótese
- Atraso menstrual;
- Manifestações clínicas como náuseas, vômitos, tonturas, salivação excessiva, mudança de apetite, aumento da frequência urinária e sonolência;
- Modificações anatômicas como aumento do volume das mamas, hipersensibilidade nos mamilos, tubérculos de Montgomery (glândulas sebáceas na auréola e na área em torno do mamilo), saída de colostro pelo mamilo (líquido amarelado secretado pelas glândulas mamárias), coloração violácea vulvar, cianose vaginal e cervical (coloração azulada devido a insuficiente oxigenação) e aumento do volume abdominal;
· Probabilidade
- Amolecimento do colo uterino, com posterior aumento de volume;
- Paredes vaginais aumentadas, com aumento da vascularização, de modo a sentir a pulsação da artéria vaginal nos fundos de sacos laterais;
- A partir do oitavo ou do nono dia após a fertilização pode-se constatar a positividade da fração beta do HCG no soro materno;
· Certeza
- A partir da 12ª semana pode-se sentir os batimentos cardíacos fetais pelo Sonar e a partir da 20ª semana pelo Pinard;
- A partir da 18ª/20ª semana pode haver percepção dos movimentos fetais;
- Ultrassonografia;
- Com a confirmação da gravidez realiza-se o cadastramento da gestante do SisPreNatal, iniciando o seu acompanhamento;
4. CLASSIFICAÇÃO DE RISCO GESTACIONAL
- A identificação precoce dos fatores de risco gestacionais permitem a redução da morbimortalidade materno-infantil e ampliação ao acesso a um acolhimento de qualidade, sendo esse marcado pela prioridade clínica;
Classificação de Risco – processo dinâmico de identificação dos pacientes que necessitam de tratamento imediato, a partir do potencial de risco;
 A avaliação do risco gestacional deve ocorrer em todas as consultas, pois a gestação é um processo dinâmico, marcado por complexas alterações funcionais e anatômicas, de modo que se identificados fatores de um pior diagnóstico materno e perinatal a gravidez será classificada como de alto risco;
- Gestação de Baixo Risco – morbidade e mortalidade materna e perinatal são iguais ou menores do que as da população em geral;
 - não necessitam da utilização de uma alta densidade tecnológica;
	 - só é confirmada como de baixo risco após o parto e o puerpério;
- Gestação de Alto Risco – podem apresentar maior probabilidade de evolução desfavorável da gravidez;
	 - alguns casos necessitam de acompanhamento em pré-natal de alto risco, sendo esses os que envolvem fatores 
 clínicos mais relevantes e os que demandem intervenções com maior densidade tecnológica devido fatores evitáveis, 
 podendo retornar ao nível primário quando possuem sua situação resolvida ou sua intervenção já realizada;
**em situações de emergência obstétrica, a equipe deve diagnosticar precocemente os casos graves, iniciar o suporte básico de vida e acionar o serviço de remoção, para a continuidade do atendimento em serviços de emergências obstétricas**
· Fatores de risco que permitem a realização do pré-natal pela equipe de atenção básica
- Características Individuais - idade menor que 15 anos ou maior que 35, altura menor que 1,45m, IMC que evidencie baixo peso, sobrepeso ou 
 obesidade;
	 - trabalho que exija um excessivo esforço físico, carga horária extensa, rotatividade de horário, estresse e exposição 
 a agentes físicos, químicos e biológicos;
	 - baixa escolaridade;
- Características sociodemográficas – situação conjugal insegura, situação familiar insegura e não aceitação da gravidez;
	 - condições ambientais desfavoráveis;
- História reprodutiva anterior – recém-nascido com restrição de crescimento, pré-termo ou malformado;
	 - macrossomia (excesso de peso) fetal;
	 - síndromes hemorrágicas ou hipertensivas;
	 - nuliparidade e multiparidade (5 ou + partos) intervalo interpartal menor do que dois anos ou maior que cinco;
	 - cirurgia uterina anterior ou três ou mais cesarianas;
- Gravidez atual – ganho ponderal inadequado;
	 - infecção urinária;
	 - anemia;
- Torna necessário uma frequência maior de consultas e de visitas domiciliares, de modo a definir o intervalo de acordo com o fator de risco identificado e as condições da gestante;
· Fatores de risco que podem indicar encaminhamento ao pré-natal de alto risco
- Condições prévias – cardiopatias, pneumopatias (como asma brônquica) graves, nefropatias (como insuficiência renal crônica ou mulheres que já 
 passaram por transplante de rim), endocrinopatias (diabetes mellitus, hipotireoidismo e hipertireoidismo) e ginecopatias 
 (malformação uterina, tumores anexiais, entre outros);
	 - doenças hematológicas(falciforme e talessemia), hipertensão arterial crônica e/ou use anti-hipertensivo, doenças 
 neurológicas (epilepsia), doenças psiquiátricas que necessitem de acompanhamento (psicoses e depressão grave), 
 doenças autoimunes (lúpus eritematoso sistêmico);
	 - alterações genéticas maternas;
	 - antecedente de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar;
	 - hanseníase ou tuberculose;
	 - portadores de doenças infecciosas como hepatites, toxoplasmose, sífilis terciária, AIDS e outras DSTs;
	 - dependência de drogas lícitas ou ilícitas;
	 - portadoras de qualquer patologia clínica que necessite de acompanhamento especializado;
- História Reprodutiva Anterior – morte intrauterina ou perinatal, principalmente de causa desconhecida;
	 - doença hipertensiva da gestação com mau resultado obstétrico e/ou perinatal;
	 - abortamento habitual;
	 - esterilidade ou infertilidade;
- Gravidez atual – restriçãodo crescimento intrauterino, polidrâmnio ou oligoidrâmnio; 
	 - gemelaridade;
	 - malformações fetais ou arritmia fetal;
	 - distúrbios hipertensivos da gestação, podendo ser uma hipertensão crônica preexistente ou uma gestacional (transitória);
	 - infecção urinária ou dois ou mais episódios de pielonefrite (inflamação no rim);
	 - anemia grave, sem respostas ao tratamento prolongado (30 a 60 dias) com sulfato ferroso;
	 - portadores de doenças como hepatites, toxoplasmose, AIDS, sífilis terciária e outras DSTs;
	 - infecções adquiridas na gestação como rubéola e citomegalovírus;
	 - proteinúria (excesso de proteína na urina);
 	 - diabetes mellitus gestacional;
 - desnutrição materna severa;
	 - obesidade mórbida ou baixo peso (encaminhamento para a avaliação nutricional);
	 - suspeita ou diagnóstico de câncer de colo de útero ou de mama (encaminhamento para o oncologista);
	 - adolescente com fatores de risco psicossocial;
	 - exposição indevida ou acidental a fatores teratogênicos;
· Fatores de risco que indicam encaminhamento à urgência/emergência obstétrica
- As gestantes encaminhadas devem ser avaliadas para confirmação do diagnóstico inicial, determinando se a conduta necessária é realmente a internação hospitalar, ou a referência ao acompanhamento pelo pré-natal de alto risco ou por até mesmo a atenção básica;
- Fatores de risco – síndromes hemorrágicas,devido à placenta prévia;
	 - suspeita de pré-eclâmpsia, devido a percepção de proteinúria e da faixa de pressão arterial;
	 - sinais premonitórios de eclampsia em gestantes hipertensas, como cefaléia occipital, epigastralgia,escotomas cintilantes ou 
 dor intensa no hipocôndrio direito;
 - eclampsia, ou seja, crises convulsivas em pacientes com pré-eclâmpsia;
	 - crise hipertensiva;
	 - amniorrexe (rompimento do âmnio) prematura, com perda de líquido pela vagina;
	 - isoimunização Rh;
	 - anemia grave;
	 - trabalho de parto prematuro;
 	 - idade gestacional a partir de 41 semanas;
	 - hipertermia;
	 - suspeita/diagnóstico de abdome agudo;
	 - suspeita/diagnóstico de infecção (como a pielonefrite ou a ovular);
	 - suspeita de trombose venosa profunda;
	 - prurido gestacional/icterícia;
	 - quando em menos de 20 semanas faz-se presente vômitos incoercíveis não responsivos ao tratamento;
	 - vômitos inexplicáveis no 3º trimestre;
	 - restrição do crescimento intrauterino;
	 - oligoidrâmnio;
	 - quando em menos de 20 semanas de gravidez a mulher apresenta cefaléia intensa e súbita, sinais neurológicos, crise aguda 
 de asma;
**quando encaminhada para o acompanhamento do serviço de acompanhamento do pré-natal de alto risco, a gestante não deve perder o vínculo com a equipe da UBS, mantendo-a informada a respeito da evolução da gravidez e dos tratamentos administrados;
5. FLUXOGRAMA DO ATENDIMENTO
Fonte: Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Departamento de Atenção Básica, 2012.
6. REFERÊNCIAS
- Moore. Embriologia Clínica. Capítulo 20;
- Carlson. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Capítulo 8;
- Jordam. Citogenética Clínica: A Base Cromossômica das Doenças Humanas. Capítulo 6;
- Ministério da Saúde. (2012). Caderno de Atenção Básica ao Pré-natal de Baixo Risco; 
- Ministério da Saúde. Manual Técnico da Gestação de Alto Risco;