Uti - Síndrome de Lesch-Nyhan

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A Síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio genético raro e grave que afeta principalmente os sistemas 
neurológico e metabólico. É causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina-
fosforibosiltransferase (HPRT), que desempenha um papel crucial no metabolismo das purinas, compostos 
essenciais para a produção de DNA e RNA. 
Os indivíduos afetados pela Síndrome de Lesch-Nyhan apresentam uma série de sintomas característicos, 
incluindo: 
1. Distúrbios neurológicos: Os sintomas neurológicos incluem movimentos involuntários e repetitivos, 
conhecidos como coreoatetose, que podem afetar os membros, o tronco e a face. Esses movimentos podem 
ser graves e debilitantes, interferindo na capacidade de caminhar, falar e realizar atividades diárias. 
2. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual: A maioria dos indivíduos com Síndrome de Lesch-
Nyhan apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, bem como deficiência intelectual de grau 
variável. 
3. Comportamento autolesivo: Um dos sintomas mais distintivos da Síndrome de Lesch-Nyhan é o 
comportamento autolesivo, que inclui automutilação grave, como morder os lábios, dedos e mãos, arrancar 
unhas e inserir objetos na boca ou no corpo. Esses comportamentos podem ser extremamente prejudiciais e 
requerem medidas de proteção e cuidados intensivos. 
Além desses sintomas principais, os indivíduos com Síndrome de Lesch-Nyhan também podem apresentar 
outros problemas de saúde, como problemas renais, infecções do trato urinário e pedras nos rins. 
O diagnóstico da Síndrome de Lesch-Nyhan é baseado na presença de sintomas característicos, testes de 
função renal e análise dos níveis de ácido úrico no sangue e na urina. Testes genéticos também podem ser 
realizados para confirmar o diagnóstico, identificando mutações nos genes responsáveis pela produção da 
enzima HPRT. 
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Lesch-Nyhan e o tratamento é focado em controlar os sintomas 
e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode envolver uma combinação de medicamentos para reduzir 
os movimentos involuntários, terapia ocupacional e fisioterapia para melhorar a função motora, terapia 
comportamental para manejar o comportamento autolesivo e medidas de apoio, como suporte nutricional e 
psicológico. 
Em resumo, a Síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética complexa que afeta múltiplos sistemas do 
corpo, resultando em sintomas neurológicos graves, deficiência intelectual e comportamento autolesivo. O 
manejo dessa síndrome requer uma abordagem multidisciplinar e cuidadosa para atender às necessidades 
médicas, emocionais e sociais dos indivíduos afetados e suas famílias. 
 
 
 
 
Síndrome de Lesch-Nyhan: 
DOENÇAS DA UTI 
 resumo