Contextualizada de Tópicos Integrados I

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Contextualizada de Tópicos Integrados I
Nome Completo: Maria Guedes de Figueredo
Matrícula: 01479433
Curso: Farmácia
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara , degenerativa , hereditária , com principais sintomas sendo a fraqueza e atrofia muscular. Ela é decorrente da falta ou deficiência da proteína SMN1 que é a responsável por proteger os neurônios motores que estimulam o corpo , permitindo assim o desenvolvimento que controlam essenciais atividades do organismo como são os casos de andar, sentar, engolir e que devido a essa mutação são acometidas e impedidas de serem executadas de forma eficiente e sem participação de terceiros. Essa doença pode vim a se manifestar em diversas fases da vida e assim ser descoberto o seu estado perante o período que foi diagnosticado já que ela apresenta alguns níveis que são eles , o nível 1 ( quando diagnosticado até 6 meses de vida) nível 2 ( ate os 2 anos ) , nível 3 (quando criança) e ate mesmo um quarto nível ( quando se é descoberto na fase adulta, o paciente assim só com dificuldades na execução de algumas atividades) sendo que quando menor o nível mais riscos o paciente apresenta. De acordo com todos esses conceitos que foram abordados é importante ressaltar que AME ainda não possui cura, entretanto existe tratamento, que ocorre através da terapia genica que é aplicada diretamente na corrente sanguínea do paciente , e como nela apresentará o vírus SMN de forma inativa , quando ele estiver inserido no organismo irá instigar a produção dessa proteína que antes estava em déficit, controlando assim a sua produção, consequentemente preservará a sobrevivência dos neurônios motores proporcionando uma melhor qualidade de vida aos portadores da AME.
REFERÊNCIAS :
https://www.hcpa.edu.br/2444-ame-hcpa-realiza-primeira-terapia-genica-assistencial
https://br.biogen.com/pt_BR/sma.html
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame
https://saude.novartis.com.br/atrofia-muscular-espinhal-ame/sinais-e-sintomas-da-ame-e-doencas-neuromusculares/