5 período - TICS 04

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CENTRO UNIVERSITÁRIO DE PATO BRANCO 
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Aluno: Leonardo Balzan 
5º Período do Curso de Medicina - UNIDEP 
 
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? Qual 
paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa? 
 
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de desordens genéticas caracterizadas 
pela degeneração progressiva do tecido muscular. Ambas DMD e DMB estão ligadas à 
proteína distrofina. Em resumo, na síndrome de Duchenne ocorre a ausência dessa proteína, 
já na síndrome de Becker ocorre uma mutação no gene dessa pro teína tornando-a 
defeituosa. Sendo assim, a DMD é mais agressiva pela ausência dessa proteína. A etiologia 
das duas doenças é uma alteração no gene DMD do cromossomo X. Distrofia 
de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2) causa ausência completa da 
distrofina no sarcolema. Distrofia de Becker: mutação, duplicação e deleção in 
frame do gene DMD (Xp21.2) causa produção anormal ou deficiência na distrofina. A 
Distrofia de Duchenne é fatal, geralmente se inicia entre os 3 e 5 anos de 
idade, onde o paciente possui atraso de marcha independente, dificuldade para 
correr ou subir escadas e alterações na musculatura do quadril que instituem aumento da 
lordose na porção lombar da coluna. Além disso, pode-se observar no paciente o Sinal 
de Gowers, Sinal de Meryon. A Distrofia de Becker tem curso benigno, com 
sintomas iniciando po rvolta dos 7 anos de idade, onde o paciente possui 
deambulação preservada até os 15 anos e uma sobrevida maior de 30-40 anos. 
REFERÊNCIAS: 
 
FLANIGAN, Kevin M. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurologic clinics, v. 
32, n. 3, p. 671-688, 2014. 
 
WALDROP, Megan A.; FLAN IGAN, Kevin M. Update in Duchenne and Becker 
muscular dystrophy. Current opinion in neurology, v. 32, n. 5, p. 722-727, 2019. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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