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TICs 5° Período – Medicina UNIDEP – T7 Acadêmica Carla Geovana Surdi Bertelli TICs 16 – Duchenne e Becker 1 – Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)? As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de desordens genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva do tecido muscular. Ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína distrofina. Em resumo, na síndrome de Duchenne ocorre a ausência dessa proteína, já na síndrome de Becker ocorre uma mutação no gene dessa proteína tornando-a defeituosa. Sendo assim, a DMD é mais agressiva pela ausência dessa proteína. A etiologia das duas doenças é uma alteração no gene DMD do cromossomo X. Distrofia de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2) causa ausência completa da distrofina no sarcolema. Distrofia de Becker: mutação, duplicação e deleção in frame do gene DMD (Xp21.2) causa produção anormal ou deficiência na distrofina. A Distrofia de Duchenne é fatal, geralmente se inicia entre os 3 e 5 anos de idade, onde o paciente possui atraso de marcha independente, dificuldade para correr ou subir escadas e alterações na musculatura do quadril que instituem aumento da lordose na porção lombar da coluna. Além disso, pode-se observar no paciente o Sinal de Gowers, Sinal de Meryon. A Distrofia de Becker tem curso benigno, com sintomas iniciando por volta dos 7 anos de idade, onde o paciente possui deambulação preservada até os 15 anos e uma sobrevida maior de 30-40 anos. REFERÊNCIAS FLANIGAN, Kevin M. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurologic clinics, v. 32, n. 3, p. 671-688, 2014. WALDROP, Megan A.; FLANIGAN, Kevin M. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Current opinion in neurology, v. 32, n. 5, p. 722-727, 2019. COHEN, Moisés. Tratado de Ortopedia. 1.ed. São Paulo: Roca, 2007.
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