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Genética e Genética do sangue ▪ Gene: Pedaço do DNA que determina uma característica ▪ Região não codificante: Pedaço do DNA que NÃO determina uma característica (antes conhecida como DNA lixo) ▪ Alelos: São versões de um gene ▪ Genótipo: Conjunto de genes de um ser ▪ Fenótipo: Característica que dependem do genótipo em conjunto com o ambiente por isso o fenótipo é mutável ▪ Locus Gênico: É a posição ocupada pelo gene no DNA ▪ Polialeia: Muitos alelos. Ex: o caráter ABO. ▪ Pleiotropia: Quando um par de alelos determina várias características. Exemplo: Fenilcetonúria. Por exemplo um homem com (Aa) com a sendo gene mutante da fenilcetonúria e mulher (Aa) com o mesmo gene. Em ambos não se manifesta, pois o gene mutante é o recessivo , porém em um filho (aa) se manifesta, pois ele tem os dois genes mutantes. Então ele terá fenilcetonúria. ▪ Interação Gênica: Quando pares de genes não alelos interagem. Exemplo:Epistasia. Um indivíduo com gene (Iai) que (deveria ter sangue tipo A), mas ele também tem um par de genes (hh) que não são alelos o genes (hh) impede esse indivíduo de ter sangue A e por isso ela será um falso O. ▪ Mendel cruzou duas ervilhas de características diferentes a primeira geração foi realizada com uma ervilha amarela com gametas (VV) e uma ervilha verde (vv). Desse cruzamento teve a primeira geração de filhos GF1 que foi uma ervilha amarela (Vv) após essa descoberta ele fez uma autofecundação com a GF1 que originou a segunda geração de filhos GF2 com 4 tipos de ervilhas (VV) amarela, (Vv) amarela , outra (Vv) amarela e por último uma (vv) que foi verde. ▪ Lei do Diibridismo ▪ Lei da segregação independente ▪ Na formação dos gametas o par de fatores responsável por uma característica separa-se independentemente de outro par responsável por outra característica. ▪ Ex: ervilha amarela lisa (VvRr) o v determina a cor e o r determina forma. ▪ Gametas possíveis : (VR), (Vr), (vR), (vr). Com probabilidade de 25% cada uma. ▪ Na época da formulação da teoria Mendel não conhecia genes, cromossomos e meiose, e por isso hoje nem sempre a lei de Mendel é válida. ▪ A lei de Mendel ou segregação independente. Ex par de cromossomos (Aa),(Bb) ao fazer gametas as possibilidades são: (AB), (Ab), (aB),(ab). ▪ Na lei de segregação dependente (AC), (ac) ao fazer gametas sempre ficará (AC) e (ac) . Chama-se também de linkage. ▪ Autossômica: Quando o par de genes afetado não está ligado aos cromossomos sexuais, e por isso o número de homens e mulheres afetados são iguais ou praticamente iguais. ▪ Alossômica: Está ligada aos cromossomos sexuais, e com isso o número de mulheres e homens afetados mudam. ▪ Alossômica ligada ao sexo recessiva: Nesse caso o gene fica no cromossomo X sexual e nesse caso o número de homens afetados é maior que em mulheres. ▪ Alossômica ligada ao sexo dominante: O número de mulheres afetadas é maior. ▪ (Os quadrados representam os pais e os redondos representam as mães, os que estão pintados representam quem é afetado e os que não estão pintados representam quem não é afetado) ▪ Fenótipo: Se refere aos tipos sanguíneos (A,B, AB e O). ▪ Genótipo: É o que determina se o indivíduo é heterozigoto ou não. ▪ Antígeno também podem ser chamados de aglutinogênio. (É um componente do glicocálix). ▪ Anticorpos: Proteínas de defesa. Está presente no plasma sanguíneo. São conhecidos também por aglutinina. ▪ O sangue tipo O é doador universal, pois ele não possui nenhum antígeno e por isso não é agressiva para outros receptores . Porém ele pode doar para o A, B e AB em pequenas quantidades . Isso acontece por conta dos anticorpos do sangue O que possuem anti-A e anti-B. Se a quantidade de sangue doado for grande acaba por destruir as hemácias do receptor. ▪ O sangue tipo AB é o receptor universal, pois ele não tem anticorpo, e por isso pode receber sangue de qualquer tipo, mas também em pequenas quantidades porque se a quantidade for grande os anticorpos do sangue do doador afetará o receptor. ▪ Dessa maneira quando há necessidade de uma quantidade grande de sangue o doador precisa ter o mesmo tipo sanguíneo. ▪ A tipagem sanguínea é feita de forma simples. Você precisa de duas gotas de sangue em uma plaquinha de vidro e aí você adiciona no sangue o anti –A e anti-B pra ver se há reação. ▪ O anti –A irá reagir com um paciente com antígenos A logo ele será A. ▪ O anti-B reagi com paciente com antígeno B e por isso ele é B. ▪ Se houver aglutinação com os dois antígenos ele será AB e se não reagir com nenhum dos dois ele será O. ▪ Dentre os sangues do sistema ABO o sangue O+ é o mais comum. E o mais raro AB- ▪ Obs: A pessoa com sangue tipo negativo não nasce com anticorpos anti-rh , porém ela pode produzir. Como descrito no quadro. ▪ Mas ela só irá produzir esse anticorpo se ela for sensibilizada . ▪ Isso acontece quando uma pessoa com sangue negativo recebe alguma quantidade de sangue positivo que possui o antígeno RH e então ela será sensibilizada. ▪ Isso acontece por exemplo quando uma mulher com sangue negativo tem um filho com sangue positivo. Na hora do parto uma quantidade do sangue do bebê passa para o corpo da mãe e ela é sensibilizada e precisa ser tratada. ▪ O tratamento pode ser feito em até 72 horas após o parto e é simples. Somente injetando uma solução de anti RH pra destruir os antígenos que o filho passou para a mãe. ▪ (O tratamento não costuma ocorrer em casos de pessoas que moram muito longe do hospital e tem filhos com parteiras ou a comunidade indígena). ▪ Em casos de gêmeos univitelinos o DNA é idêntico. Por isso em casos criminais onde o único vestígio de culpabilidade do réu é o DNA se o réu tiver um irmão gêmeo esse vestígio não pode ser considerado um vestígio absoluto e para uma condenação precisaria de outros fatores para comprovar quem realmente é o culpado. ▪ O único teste capaz de detectar as mínimas diferenças no DNA de gêmeos é um teste chamado Twin test . É um teste muito complexo e caro custa em torno de 60 mil e não é feito no Brasil. ▪ Houve um caso em que dois homens foram obrigados a pagar pensão para uma mesma criança por terem compatibilidade com a mesma e apenas após o twint test ficou claro quem realmente era o pai . ▪ https://www.rotajuridica.com.br/apos-twin-test-sentenca-que-reconhecia-dois- gemeos-identicos-como-pai-de-uma-crianca-e-cassada/ Slide 1: Resumo genética Slide 2: Conceitos básicos de genética Slide 3: Mais conceitos Slide 4: Primeira lei de mendel Slide 5: Segunda lei de mendel Slide 6: Segregação dependente e independente Slide 7: Representação da lei de mendel Slide 8: Linkage e crossing over Slide 9: Análise de genealogias Slide 10: Representação genealogias Slide 11: Genética do sangue termos Slide 12: Genética do sangue representação Slide 13: Doações Slide 14: Cruzamento sanguíneo representação Slide 15: Tipagem sanguínea Slide 16: Representação tipagem sanguínea Slide 17: Representação tipagem sanguínea com fator rh Slide 18: Eritroblastose Fetal ou D.H.R.n Slide 19: Representação Eritroblastose Fetal ou D.H.R.N Slide 20: Curiosidades
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