Diferentes síndromes e o Transtorno do Espectro Autista

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DESCRIÇÃO
Sintomas, prognósticos e aplicabilidade fisioterapêutica na Síndrome de Down, na Síndrome de West e no
Transtorno do Espectro Autista.
PROPÓSITO
Compreender a fisiopatologia das síndromes e características do Transtorno do Espectro Autista, para um
melhor embasamento teórico, a fim de estabelecer a melhor conduta fisioterapêutica no tratamento das
crianças acometidas por essas síndromes.
OBJETIVOS
MÓDULO 1
Descrever a fisiopatologia da Síndrome de Down e a aplicabilidade fisioterapêutica relacionada
MÓDULO 2
Descrever a fisiopatologia da Síndrome de West e a aplicabilidade fisioterapêutica relacionada
MÓDULO 3
Descrever a fisiopatologia do Transtorno do Espectro Autista e a aplicabilidade fisioterapêutica relacionada
INTRODUÇÃO
Estudaremos sobre a Síndrome de Down (SD), a Síndrome de West (SW) e o Transtorno do Espectro Autista
(TEA). Embora sejam três distúrbios diferentes em termos de fisiopatologia e com características muito
distintas, eles apresentam alguns aspectos em comum:
1
O primeiro aspecto é que são doenças incuráveis e com prognósticos variados, o que causa uma incerteza
acerca do prognóstico esperado. Uma vez diagnosticadas, sabemos que essas crianças precisarão ter um
cuidado especial para o resto de suas vidas, o que provoca, muitas vezes, uma negação por parte dos pais e
familiares. Nesse cenário, a orientação familiar (social, emocional e ambiental) deve estar presente em todas
as fases da criança, pois ninguém está preparado para ter um filho especial. Logo, cabe a nós, profissionais
da saúde, sabermos se essa família está com acompanhamento psicológico e, caso não esteja, podemos
aconselhar pela busca desse suporte.
2
O segundo aspecto diz respeito à individualidade de cada criança, pois, independentemente do diagnóstico,
elas podem apresentar diversas comorbidades e ter uma alteração no desenvolvimento cognitivo/intelectual,
na função motora e no comportamento de formas diferentes, dependendo dos estímulos recebidos por seus
familiares ou cuidadores, além de estímulos ambientais e sociais.
O conhecimento da fisiopatologia de cada uma dessas doenças é fundamental para a prática clínica do
fisioterapeuta. Todas as informações acerca dessas doenças nos facilitarão no momento da elaboração dos
objetivos de tratamento, pois levaremos em consideração a gravidade, o prognóstico e as características
clínicas de cada criança, ou seja, de uma forma individualizada.
Assim, a abordagem fisioterapêutica poderá ser mais benéfica, segura e eficaz para a melhora do
desenvolvimento global dessa criança.
MÓDULO 1
 Descrever a fisiopatologia da Síndrome de Down e a aplicabilidade fisioterapêutica relacionada.
SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down (SD) tem esse nome devido à homenagem ao pediatra inglês John Langdon Haydon
Down (1828-1896), que a descreveu pela primeira vez em 1866. Ele observou que algumas crianças
apresentavam características específicas que determinavam a síndrome. Essas características eram:
1
Bochechas proeminentes
Nariz pequeno
2
3
Fenda palpebral estreita e oblíqua
Lábios grossos
4
5
Língua grande e grossa
Deficiência intelectual
6
7
Alteração vascular
A definição como uma síndrome genética só foi detectada anos mais tarde, em 1959, quando outros
pesquisadores detectaram a trissomia do cromossomo 21 (AKHTAR; BOKHARI, 2020).
 Trissomia do cromossomo 21.
Dentre as anomalias cromossômicas, a SD é a mais comum, sendo também a maior causa de deficiência
intelectual. Essa deficiência intelectual pode variar de uma forma bem leve até uma forma muito grave. A SD
apresenta alto grau de variabilidade dos fenótipos, ou seja, o quadro clínico e as características entre as
crianças com essa síndrome podem ser muito diferentes umas das outras. Ela pode gerar uma série de
incapacidades físicas e estar associada a diversas comorbidades, o que faz com que cada criança tenha uma
característica própria, variando o prognóstico de criança para criança.
 ATENÇÃO
A etiologia da Síndrome de Down ainda não está clara, porém, a incidência aumenta consideravelmente
conforme o aumento da idade materna.
CLASSIFICAÇÃO
A SD é dividida pela Classificação Internacional de Doenças (CID) como:
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR NÃO
DISJUNÇÃO MEIÓTICA
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR
MOSAICISMO POR NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR NÃO
DISJUNÇÃO MEIÓTICA
Também conhecida como trissomia simples ou verdadeira, é a forma mais comum de SD (cerca de 95% dos
casos). Acontece quando existe um cromossomo adicional no vigésimo primeiro par.
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR
MOSAICISMO POR NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA
Também conhecida por trissomia livre, é uma forma rara de SD (1,5 a 3% dos casos de SD) e tem a com
menor chance de recorrência. Entretanto, conforme avanço da idade materna (gestação), há aumento
gradativo do risco de recorrência. Acontece quando existem algumas células do corpo com a trissomia, isto é,
algumas células do corpo apresentam alteração cromossomial e outras não. Nesse caso, as crianças
apresentam menos características específicas da doença.
SD COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 POR
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Nesse caso, o cromossomo extra rompe-se e adere a outro cromossomo (rearranjo envolvendo 2
cromossomos acrocêntricos, normalmente, o cromossomo 14 ou 22). Pode ocorrer entre 1,5 e 3% dos casos
de SD, sendo de forma esporádica ou hereditária. Nesse tipo de SD, o risco de recorrência pode variar de 0
(quando o cariótipo dos pais é normal) a 100% (quando um dos pais é portador de uma translocação
equilibrada entre seus 2 cromossomos 21, principalmente, se for a mãe).
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico pode ser realizado ainda no período gestacional por meio de exames como:
AMNIOCENTESE
Análise do líquido amniótico
BIÓPSIA DE VILO CORIAL – BVC
Biópsia da placenta
Porém, esses exames são invasivos e aumentam o risco de abortamento. Logo, não são usualmente
solicitados.
Normalmente, são solicitados alguns testes pré-natais de rastreamento, como: exames de sangue (teste pré-
natal não invasivo - NIPT), de urina e ultrassonografia (medida de translucência nucal). No entanto, esses
exames podem não detectar casos de SD e gerar suspeitas de SD em fetos normais. Dessa forma, quando
esses testes de rastreamento apontam para um risco aumentado, há a indicação da amniocentese e da BVC.
 RECOMENDAÇÃO
Nesse caso, os pais devem ser orientados quanto ao risco de abortamento, ficando a critério deles a
realização ou não desses exames.
Após o nascimento, o diagnóstico clínico é baseado em manifestações clínicas e em características físicas
específicas da SD. Existem mais de 50 características que podem determinar se uma criança apresenta SD
— algumas delas estão citadas no quadro a seguir.
Braquiocefalia (achatamento
occiptal)
Perfil facial achatado Leve estrabismo convergente
Reflexo de moro diminuído
Hipotonia (baixo tônus
muscular)
Hiperflexibilidade das articulações
Fendas palpebrais
oblíquas
Pele redundante na nuca Displasia da pelve (raios X)
Mãos e pés pequenos e
curtos
Orelhas pequenas e
arredondadas
Displasia da falange média do 5º
quirodáctilo
Prega palmar transversa
(única)
Língua grande e protusa Genitália subdesenvolvida
Ossos longos mais curtos Baixo peso ao nascimento Outras
⇋ Utilize a rolagem horizontal
 Quadro: Algumas características que podem determinar se uma criança apresenta Síndrome de Down.
Elaborado por Eloá Moreira Marconi.
 RECOMENDAÇÃO DE PROTOCOLOS E PRÁTICAS
Algumas vezes, pode acontecer de o pediatra não ter certeza absoluta do diagnóstico após o exame físico e
morfológico do recém-nascido. Essa incerteza pode ocorrer devido ao tipo de SD (mosaicismo), no qual as
características são leves, ou também devido a características físicas dos pais, por exemplo, as relacionadas à
descendência oriental. Nesse caso, deve ser solicitada uma segundaavaliação (outro pediatra) ou o
encaminhamento para um especialista em Genética Clínica para realização de exame de cariótipo. Quanto
mais precoce e preciso for o diagnóstico, mais rápido será o início da intervenção, possibilitando que essa
criança tenha uma melhor resposta ao tratamento e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida
(ALLDRED et al., 2015).
PROGNÓSTICO
Com o avanço das pesquisas e com o aumento do conhecimento acerca da SD, também melhorou a
abordagem de tratamento para esses indivíduos, aumentando a expectativa de vida para 60/65 anos de
idade. Isso dependerá das comorbidades apresentadas por cada indivíduo e dos cuidados com relação à
vida diária dessas pessoas.
O prognóstico da SD está relacionado com as comorbidades existentes. Essas crianças podem apresentar
alterações metabólicas, ortopédicas, cardíacas, hormonais, oftalmológicos, entre outras.
As pessoas com SD tendem a apresentar (HALL, 1966):
1
Maior incidência para cardiopatias congênitas
Hipertensão ou hiperplasia pulmonar
2
3
Diminuição da densidade mineral óssea
Imunodeficiência
4
5
Obesidade
Alteração da marcha
6
7
Torcicolo
Hipotireoidismo
8
9
Malformações (cardíacas, ortopédicas ou gastrointestinais)
Alopecia
10
11
Alterações do sono e comportamentais
Comprometimento auditivo (tubas auditivas estreitas e infecções recorrentes)
12
13
Comprometimentos visuais (estrabismo, nistagmo, astigmatismo, miopia e catarata)
Além de variar em decorrência da presença das comorbidades, o prognóstico pode ser melhorado quando a
intervenção acontece o mais cedo possível. Ter um diagnóstico precoce e iniciar as intervenções nos
primeiros anos de vida é muito importante, pois, nessa fase, as respostas aos estímulos são mais efetivas por
causa do desenvolvimento imaturo do sistema nervoso, o que facilita a neuroplasticidade.
Portanto, quanto mais cedo forem identificadas as alterações motoras, sociais, adaptativas, cognitivas e
emocionais, mais rápido ocorrerá a intervenção, melhorando o prognóstico.
ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA
Para que o tratamento se faça de forma eficaz, você terá que observar atentamente o quadro que a criança
apresenta no momento da avaliação:
É muito importante colher todas as informações acerca da história dessa criança desde a fase gestacional.
&
É essencial que você tenha o conhecimento sobre as possíveis disfunções que podem ser apresentadas na
SD.
&
É imprescindível o domínio das fases neuropsicomotoras para correlacionar o desenvolvimento
neuropsicomotor dessa criança com a sua faixa etária.
 ATENÇÃO
É importante ressaltar que o desenvolvimento cognitivo de uma criança com SD estará comprometido, o que
pode interferir na evolução do seu tratamento, mas lembre-se: esse comprometimento pode se apresentar de
forma variada. Então, se a criança for muito pequena (bebê), você não conseguirá identificar de imediato o
grau de deficiência intelectual. Por isso, tome cuidado ao responder questionamentos dos familiares
acerca do prognóstico da criança.
FROUXIDÃO LIGAMENTAR
Podendo causar instabilidade atlantoaxial, hiperflexibilidade articular, luxação ou subluxação de patela ou
quadril.
As principais causas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças com SD:
Hipotonia fisiológica global
Deficit intelectual
Movimentos lentos e menos coordenados
Frouxidão ligamentar
Fraqueza muscular
Desgaste nas articulações
⇋ Utilize a rolagem horizontal
Essas crianças também podem apresentar deficiência imunológica, por isso, costumam ter infecções de
repetição, pneumonias e outras alterações respiratórias (também devido à hipotonia). A fisioterapia
respiratória pode ser indicada em alguns casos, entretanto, a orientação para higienização de vias aéreas
superiores e observação da respiração por parte dos familiares é muito importante, assim, pode haver uma
intervenção respiratória preventiva.
 RESUMINDO
Levando em consideração todos esses aspectos da SD, é possível observar que a abordagem
fisioterapêutica deve considerar as características individuais da criança, sua faixa etária e as comorbidades
presentes.
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A intervenção precoce e o diálogo com a equipe multidisciplinar são essenciais para que essa criança tenha
um desenvolvimento global de qualidade dentro de suas limitações.
Lembrando que, quanto mais cedo é iniciado o tratamento, melhor é o prognóstico.
O desenvolvimento dessas crianças está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que elas
recebem, por isso, as orientações aos familiares e cuidadores também devem fazer parte do tratamento,
afinal, eles ficam muito mais tempo com essa criança do que você.
 RECOMENDAÇÃO DE PROTOCOLOS E PRÁTICAS
Observe seu paciente e elabore estratégias de tratamento objetivando cada ponto a ser trabalhado de acordo
com a sua avaliação. O movimento ativo é muito importante para essas crianças, então, seja criativo. Brinque
e utilize materiais lúdicos para atrair a atenção e a vontade da criança de realizar os movimentos que estão
dentro da sua estratégia. Use rolos, bolas, camas elásticas, escadas, rampas e outros materiais que possam
auxiliar nesse processo. A música, inclusive, pode auxiliar bastante. Pergunte as preferências da criança, isso
será muito valioso para melhorar a relação fisioterapeuta X paciente.
É importante observar as posturas adotadas pelas crianças nas diferentes fases do desenvolvimento
neuropsicomotor, a fim de evitar contraturas e deformidades. A hipotonia fisiológica está presente nas crianças
com SD, então, tenha cuidado com movimentos bruscos, principalmente, quando for trabalhar controle
cefálico, para não acontecer uma lesão cervical.
Quando a criança atinge a fase de ficar de pé (posição ortostática) ou a fase da marcha, normalmente,
acontece uma instabilidade de tornozelo e um achatamento da planta do pé devido à hipotonia. Portanto,
além do fortalecimento muscular, você pode precisar de suporte estrutural.
Em algumas crianças, a indicação de calçado de cano alto com uma palmilha com aumento do arco plantar
pode auxiliar na estabilização do tornozelo e na aquisição do arco plantar, facilitando a postura ortostática,
melhorando o equilíbrio e evitando lesões secundárias. Em casos mais graves, pode haver a necessidade de
indicar uma órtese do tipo AFO (Ankle Foot Orthosis – órtese de tornozelo e pé).
Outras observações importantes:
 Pés de um menino com Síndrome de Down, com o típico espaço entre o hálux (primeiro dedo do pé) e o
segundo pododáctilo (dedos do pé).
Orientar os familiares e/ou cuidadores quanto à utilização de sandálias de dedo. Como essas crianças
apresentam uma postura de abdução do hálux, o ideal é que elas usem sapatos fechados ou sandálias de
tiras, pois facilita a postura neutra do hálux.
A bandagem elástica para melhorar o posicionamento e a estabilidade também tem sido muito utilizada.
Atualmente, existem diversas marcas com temas infantis e coloridos, o que facilita a aceitação, tanto por parte
das crianças como por parte dos familiares.
A fisioterapia aquática pode ser uma opção de tratamento para a criança com SD. As propriedades físicas da
água podem trazer diversos benefícios para essas crianças. Além disso, a criança normalmente tem uma boa
aceitação para realização dos exercícios de fortalecimento muscular, alongamentos, treinos de marcha,
equilíbrio, entre outros.
Outra intervenção que pode trazer benefícios para crianças com SD é a equoterapia. Além de trabalhar o
tônus, controle postural, fortalecimento muscular e outros objetivos relacionados à estrutura física, também
auxilia psicológica, emocional e socialmente.
Quando a criança for maior, vale a pena conversar com um profissional de Educação Física e com os
familiares para identificar as preferências da criança para a prática de atividades esportivas, pois elas são
muito benéficas para manter o fortalecimento muscular e o movimento ativo das pessoas com SD, além de
auxiliar no controlede peso junto com um acompanhamento nutricional (MARTINS et al., 2020).
AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NA SÍNDROME
DE DOWN
A especialista Eloá Moreira Marconi fala de alguns aspectos importantes sobre as características a serem
observadas durante o processo avaliativo da criança com Síndrome de Down.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
MÓDULO 2
 Descrever a fisiopatologia da Síndrome de West e a aplicabilidade fisioterapêutica relacionada
SÍNDROME DE WEST
A Síndrome de West (SW) foi descrita pela primeira vez em 1841 pelo neurologista William James West
(1794-1848), que a identificou em seu próprio filho. O jovem apresentava espasmos musculares em flexão
(uma forma de convulsão infantil), os quais se repetiam todos os dias (entre dez e vinte contrações), levando-o
a apresentar um retardo mental.
Somente no início da década de 50 (1951) que dois pesquisadores (Vasquez e Turner) associaram os
achados clínicos a um padrão de anormalidade eletroencefalográfica, que, um ano mais tarde, foi denominado
com o termo hipsarritmia pelo casal de neurologistas Frederic A. Gibbs e Erna L. Gibbs (pioneiros no uso do
eletroencefalograma para diagnosticar epilepsia).
HIPSARRITMIA
A hipsarritmia típica se apresenta em vigília como uma sucessão contínua de ondas lentas e pontas de grande
amplitude, sem relação precisa de fase, e distribuídas sem qualquer sincronismo. As ondas lentas são
variáveis, indo do aspecto monorrítmico ao polirrítmico. As pontas que frequentemente são lentas podem se
combinar com as ondas lentas, dando figuras de ponta-onda variáveis em suas combinações. Tudo isso, com
grande amplitude, caracteriza a hipsarritmia verificada no eletroencefalograma
Embora tenha sido descrita por James West em 1841, só recebeu o nome de Síndrome de West por volta de
um século mais tarde, quando pesquisadores franceses (Henri Jean Pascal Gastaut, R. G. Soulaysol e
colaboradores) descreveram a SW como é conhecida atualmente (PAVONE et al., 2020).
A SW é considerada uma síndrome neurológica que apresenta uma condição epiléptica severa. É
caracterizada por uma tríade de sintomas:
1
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HIPSARRITMIA
Padrão encefalográfico específico.
CRISES CONVULSIVAS SEQUENCIADAS DO TIPO
ESPASMOS MUSCULARES EM SALVA
Mioclonia, que é uma contração muscular involuntária que gera movimentos bruscos em forma de abalos,
rápidos e irregulares.
2
3
ATRASO OU REGRESSÃO NO DESENVOLVIMENTO
NEUROPSICOMOTOR
Capacidades cognitivas de socialização, motricidade ou comunicação ficam comprometidas.
Os espasmos musculares ocorrem devido a interações anormais entre o córtex e outras estruturas cerebrais
importantes, e a hipsarritmia significa que essa lesão está partindo de vários locais, ou seja, não há uma
estrutura cerebral específica e única que possa justificar a SW. Não existe um padrão para os espasmos
musculares. Eles podem variar de um movimento sutil (inclinação da cabeça ou desvio da cabeça e dos
olhos), abalos mioclônicos (localizados ou unilaterais) até contrações em todo o corpo (mais acentuadas), que
podem ser:
FLEXORAS
Flexão do tronco, pescoço, membros superiores e inferiores, contração dos músculos abdominais e membros
superiores em abdução ou adução.
EXTENSORAS
Há uma predominância na atividade dos músculos extensores do tronco e das extremidades.
MISTAS (MAIS COMUNS)
Flexão do tronco superior e extensão dos membros inferiores, sendo muito raro acontecer o oposto.
Normalmente, as crises convulsivas vêm acompanhadas por episódios de choro ou gritos, que podem
acontecer antes ou durante os espasmos e entre três e cinquenta vezes continuamente, ou seja, sem pausa. A
criança pode ficar pálida, vermelha ou cianótica. Costumam ocorrer, principalmente, próximo do sono (antes
de dormir) ou logo ao acordar. Em casos mais graves, também podem acontecer durante o sono. Durante as
crises, os olhos podem ficar desviados ou fixos. Após a crise, a criança pode se mostrar irritada ou sonolenta.
 ATENÇÃO
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Embora seja comum iniciar por volta dos 2 ou 3 meses de idade, também pode ocorrer um início tardio.
Nesses casos, a criança apresentará um desenvolvimento típico até o início das crises, momento que ocorrerá
a parada ou a regressão desse desenvolvimento.
As crianças com SW também podem ter comprometimentos cardíacos e respiratórios, além da associação
com uma deficiência intelectual/cognitiva e com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) (SANVITO, 1997).
CLASSIFICAÇÃO
Atualmente, a SW pode ser classificada de acordo com a sua etiologia em duas categorias:
1
SINTOMÁTICA
Possui etiologia conhecida (causa bem definida), causada por lesão cerebral, estrutural e metabólica
precedendo o início dos espasmos, como: encefalites virais, anoxia ou hipoxia neonatal, traumas durante o
parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosa. Nesse caso, podemos observar atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor (ou desenvolvimento atípico) e alterações nos exames neurológicos e de
imagem (tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética). Pode ser pré, peri ou pós-natais.
SÍNDROME DE AICARDI
Caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura responsável pela ligação entre os dois
hemisférios cerebrais).
ESCLEROSE TUBEROSA
Também conhecida por Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epiloia, é uma doença degenerativa,
caracterizada por apresentar tumores benignos que podem afetar diversos órgãos, como cérebro, coração,
olhos, rins, pele e pulmões.
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2
CRIPTOGÊNICA
Não possui etiologia conhecida ou sinais de lesão cerebral que precedem as crises de espasmos.
DIAGNÓSTICO
Normalmente, é identificada pelos pais por volta dos 2 ou 3 meses de idade, momento em que percebem os
espasmos constantes. Entretanto, muitas das vezes, esses espasmos são confundidos por cólicas do recém-
nascido ou pelo reflexo de moro, fazendo com que esse diagnóstico se torne tardio. Alguns pediatras sugerem
que os pais filmem a criança no momento da crise para uma melhor identificação do quadro.
O diagnóstico e o tratamento precoce podem interferir no prognóstico (longo prazo).
O diagnóstico depende de uma boa investigação clínica associada ao exame físico geral realizado nos
primeiros casos de crises. Exames complementares, como eletroencefalograma e exames de imagens
(tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética, que podem mostrar as lesões cerebrais)
podem ser úteis para fechar o diagnóstico e identificar se não há mais nenhuma condição associada.
TRATAMENTO
Existe a necessidade do tratamento farmacológico devido às crises convulsivas, e as medicações mais
utilizadas são: vigabatrina (VGB); hormônio adrenocorticotrófico (ACTH); valproato de sódio (VPA);
nitrazepam (NTZ); dieta cetogênica; prednisolona; mamotrigina e piridoxal fosfato, clobazam; clonazepam;
fenobarbital; topiramato; piridoxina; levetiracetam; carbamazepina e o canabidiol.
O ACTH tem sido muito utilizado, porém, por ser um medicamento muito caro, não está disponível para os
pacientes que não possuem uma situação financeira que permita esse tratamento.
&
Outra medicação que tem sido utilizada como primeira escolha é a Vigabatrina (VGB), muito citada na
literatura como uma droga anticonvulsivante de excelência.
Alguns medicamentos podem causar efeitos adversos, como:
1
Irritabilidade
Infecções associadas com imunossupressão
2
3
Distúrbios eletrolíticos
Hipotonia
4
5
Sialorreia excessiva
Sedação
6
7
Hipertensão arterial
Ganho de peso
8
9
Deficit visual
Normalmente, esses efeitos desaparecem com o ajuste da dose do medicamento ou com a interrupção do
tratamento (troca de medicação).
Além do tratamento farmacológico, para que ocorra um bom desenvolvimento, a criança com SW dependerá
de abordagens multidisciplinares, pois cada profissional será capaz de identificar precocemente alterações
dentro de sua área de especialidade, fazendo uma intervenção o maiscedo possível.
As crises convulsivas são extremamente deletérias ao desenvolvimento neurológico, por isso, quanto mais
cedo for diagnosticado e tratado, melhor será o prognóstico dessa criança.
 ATENÇÃO
O controle das crises convulsivas não significa que haja uma reversão dos sinais e sintomas anteriores,
entretanto, a hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar com o passar do tempo.
PROGNÓSTICO
A SW é uma condição permanente de difícil controle, ou seja, não há cura. Também não há como preveni-la. O
prognóstico irá depender da resposta da criança ao tratamento. Além disso, a progressão de alguns sintomas
pode ser evitada melhorando o prognóstico daquela criança.
 SAIBA MAIS
A presença de algumas comorbidades pode piorar o diagnóstico, como: complicações respiratórias,
deformidades, subluxação do quadril devido aos movimentos bruscos durante a crise convulsiva e Síndrome
de Stevens-Johnson, que é uma condição alérgica grave caracterizada por apresentar erupções cutâneas nas
mucosas, podendo ocorrer nos olhos, nariz, uretra, vagina, trato gastrointestinal, respiratório, ocasionando
processos de necrose.
ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA
A maioria das crianças com SW apresentará uma hipotonia global, mas algumas também poderão apresentar
espasticidade. A avaliação dessas crianças deve ser minuciosa, a fim de identificar as comorbidades
associadas e as lesões secundárias que podem já estar instaladas ou que podem vir a aparecer.
Ao exame físico, podem aparecer alterações que, muitas vezes, estão relacionadas com uma encefalopatia
preexistente, como: microcefalia, estrabismo, sinais de liberação piramidal, hemiparesia, dupla hemiplegia,
monoparesia e hipotonia global.
É importante saber se a resposta ao tratamento medicamentoso está dentro do esperado com a diminuição
ou cessação das crises convulsivas.
A intervenção deve ser iniciada o mais cedo possível, assim, a resposta ao tratamento e a prevenção de
lesões secundárias se dará de uma forma mais eficaz.
 RECOMENDAÇÃO
A estimulação sensorial é muito importante para essas crianças, porém, em alguns casos, os estímulos
sensoriais bruscos podem gerar crise, devendo-se ter cuidado para não confundir com reações de medo ou
susto.
O tratamento fisioterapêutico visa:
Minimizar o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Inibir padrões posturais atípicos
Prevenir e minimizar contraturas e deformidades
Adequar o tônus muscular
Adquirir ou manter habilidades funcionais
Tudo isso de forma a sempre considerar o desenvolvimento de acordo com a faixa etária da criança.
 ATENÇÃO
Dependendo do comprometimento neurológico da criança, você poderá indicar órteses com o objetivo de
prevenir lesões secundárias.
Os movimentos ativos devem ser estimulados sempre que possível (quando a condição intelectual e cognitiva
permitirem), quando não for possível, a mobilização passiva e o alongamento são muito bem-vindos. O
método Bobath, a fisioterapia aquática e a equoterapia são muito utilizadas para crianças com SW.
MÉTODO BOBATH
O Método Bobath tem como foco o Conceito Neuroevolutivo Bobath, que visa à facilitação do movimento
normal e incentiva o aumento da habilidade da criança em mover-se funcionalmente de maneira coordenada.
 SAIBA MAIS
A fisioterapia respiratória pode ser indicada em crianças que apresentam alguma comorbidade respiratória,
mas também pode ser realizada para prevenir o aparecimento de infecções por falta de movimento ou
acúmulo de secreção.
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A orientação aos cuidadores (familiares ou não) da criança com SW é de extrema importância, pois, por
intermédio deles, você conseguirá identificar alguma evolução (resposta ao tratamento) ou o aparecimento de
novas alterações. Além disso, a orientação acerca da postura e do manuseio dessa criança em casa é muito
importante para a continuidade do tratamento e para a prevenção de contraturas e deformidades.
AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA DA CRIANÇA
COM SÍNDROME DE WEST
A especialista Eloá Moreira Marconi exemplifica algumas condições importantes a serem observadas nas
crianças com Síndrome de West durante a avaliação fisioterapêutica.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
MÓDULO 3
 Descrever a fisiopatologia do Transtorno do Espectro Autista e a aplicabilidade fisioterapêutica
relacionada
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem sido muito discutido no meio científico acerca de sua
conceitualização. A discussão gira em torno do TEA ser:
Uma deficiência
OU
Um conjunto de habilidades específicas
Entretanto, os dois conceitos podem ser tratados como verdadeiros, pois podemos entender o TEA como
sendo um grupo de deficiências do desenvolvimento neurológico, geneticamente heterogêneo,
caracterizado como um distúrbio complexo que compromete as habilidades de comunicação, de
socialização e de comportamento.
É importante perceber que esses distúrbios terão um impacto importante não só na infância como também na
vida adulta daqueles que a possuem e dos seus familiares.
 VOCÊ SABIA?
Os sintomas estão presentes desde a primeira infância, porém, muitas vezes, são diagnosticados
tardiamente, sendo mais comum em meninos (cerca de quatro meninos para cada menina).
A etiologia do TEA é multifatorial, ou seja, possui fatores genéticos associados a fatores ambientais. Os
fatores genéticos podem ser hereditários ou não, sendo em maior número os casos hereditários (cerca de 50
a 90% dos casos). Entre 10 e 15% das pessoas com TEA possuem um fator genético identificável por meio
da presença de síndromes monogênicas, como, por exemplo, a Síndrome do X frágil e a Síndrome de Rett,
também conhecido por TEA sindrômico.
SÍNDROME DO X FRÁGIL
As crianças com essa síndrome apresentam as orelhas grandes, rosto comprido, mandíbula e testa
proeminentes e pés chatos. É caracterizada por apresentar deficiência intelectual de leve a grave, atrasos na
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fala, ansiedade e hiperatividade. Pode apresentar episódios de convulsões. Afeta ambos os sexos, porém, as
meninas costumam apresentar sintomas mais leves.
SÍNDROME DE RETT
Mutação genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro em meninas. Apesar de ser causada por uma
mutação genética, a Síndrome de Rett raramente é hereditária. Normalmente, apresentam desenvolvimento
padrão até os 6 primeiros meses de vida, depois, começam a apresentar regressão no desenvolvimento
(coordenação, fala e o uso das mãos). Os sintomas podem se tonar estáveis por anos.
A maioria das crianças são identificadas como TEA idiopático, ou seja, a etiologia é mais difícil de ser
identificada, embora, com o avanço da tecnologia, estudos têm sido realizados para facilitar a identificação
dos genes associados ao TEA. Entretanto, ainda existem muitas variantes genéticas que podem gerar o
TEA, podendo ser uma única variante ou um conjunto de variantes genéticas associadas aos fatores
ambientais (não genéticos).
Por isso, o TEA pode afetar os indivíduos de formas e graus diferentes, o que dificulta a identificação de sua
etiologia (MUGHAL; FAIZY; SAADABADI, 2020).
Em decorrência dessa diversidade etiológica, o fenótipo do TEA pode variar muito, ou seja, pode apresentar
desde crianças com deficiência intelectual (DI) severa e baixo desempenho em habilidades comportamentais
adaptativas, até crianças com quociente de inteligência (QI) normal e independentes.
Além disso, existem várias comorbidades que podem estar associadas ao TEA, por exemplo, hiperatividade,
distúrbios gastrointestinais e do sono, epilepsia (mais frequentes que a população em geral), associação com
algumas síndromes, entre outras.
DIAGNÓSTICO
Normalmente, o diagnóstico ocorre quando a criança tem por volta de 2 anos de idade, porém, com o avanço
da ciência e do conhecimento sobre o TEA, já é possível se ter um diagnóstico mais precoce.
Frequentemente, esse diagnóstico é fornecido pelo neuropediatra ou pelo psiquiatra infantil, podendo ser
também diagnosticado pelo pediatraque acompanha o desenvolvimento da criança. No entanto, como se trata
de um distúrbio complexo e de difícil diagnóstico, o ideal é que seja avaliado por um profissional especializado
em TEA.
 SAIBA MAIS
Outra questão importante a ser considerada acerca do diagnóstico é a importância de uma equipe
multiprofissional (psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos,
nutricionistas), em que cada profissional realize a avaliação identificando possíveis alterações referentes à sua
área de especialidade. Assim, é facilitado um diagnóstico mais preciso, descartando possíveis diagnósticos
diferenciais, como: Transtorno de Deficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), Deficiência Intelectual (DI) ou
Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC).
A avaliação da criança é realizada juntamente com os familiares e/ou cuidadores, mediante observação e
entrevista sobre o comportamento e o desenvolvimento da comunicação (linguagem e interação com o meio).
Existem algumas escalas e instrumentos de triagem que podem ser utilizados para facilitar o fechamento do
diagnóstico, por exemplo:
1
Escala de Observação para o Diagnóstico de Autismo 2 (ADOS-2), que avalia a comunicação e a
interação social.
Entrevista Diagnóstica para o Autismo Revisada (ADI-R).
2
3
Escala de Avaliação do Autismo na Infância (CARS), que foi criada para diferenciar crianças com TEA das
crianças com outros atrasos no desenvolvimento, tal como a Deficiência Intelectual (DI).
Escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA), que é um questionário para identificar a possibilidade de
uma criança possuir TEA.
4
5
Escala Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), que é uma escala para identificação precoce
de traços do TEA em crianças entre 16 e 30 meses de idade (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIE, 2017).
Em alguns casos, podem ser solicitados testes genéticos ou exames específicos (sangue ou imagem) com o
objetivo de identificar problemas de saúde relacionados ao TEA ou para descartar a presença de alguma
síndrome, pois não há exames laboratoriais ou de imagem que confirmem o diagnóstico de TEA.
Portanto, o diagnóstico de TEA é clínico e baseado nos critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de
Transtornos Mentais - DSM5, conforme descrito no quadro:
CRITÉRIO DA COMUNICAÇÃO E INTERAÇÃO SOCIAL
A criança deve apresentar deficits persistentes na comunicação e na interação social (história pregressa ou
atual), como: deficit na reciprocidade socioemocional, deficit no comportamento comunicativo e deficit em
desenvolver, manter e compreender relacionamentos.
COMPORTAMENTOS RESTRITOS E REPETITIVOS
A criança deve apresentar pelo menos dois padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou
atividades (história pregressa ou atual), como:
Movimentos, uso de objetos ou fala de forma estereotipada ou repetitiva.
Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamentos
(verbal e não verbal), como: comer sempre a mesma comida ou vestir sempre a mesma roupa.
Interesses fixos altamente restritos que são atípicos em intensidade ou foco.
Hipo ou hiper-reatividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do
ambiente.
OS SINTOMAS PRECISAM ESTAR PRESENTES NO
PERÍODO DO DESENVOLVIMENTO (PRECOCEMENTE)
Não podem se manifestar plenamente até que as demandas sociais ultrapassem as capacidades limitadas,
ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas ao longo da vida.
Critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais - DSM5:
Critério da comunicação e interação social
Comportamentos restritos e repetitivos
Os sintomas precisam estar presentes no período do desenvolvimento (precocemente)
Os sintomas devem causar prejuízos profissionais, sociais ou em outras áreas importantes da vida do
indivíduo
Os distúrbios não devem ser explicados por uma deficiência intelectual ou por outros transtornos
⇋ Utilize a rolagem horizontal
Geralmente, os pais/cuidadores são os primeiros a notarem que as crianças estão apresentando
comportamentos incomuns, como: não fazer contato visual, não responder ao seu nome quando chamado,
brincar com brinquedos de formas incomuns e repetitivas, demorar mais que as outras crianças para se
desenvolver e interagir com o meio externo (atraso na fala, andar, responder as pessoas), entre outras
características.
Quanto mais cedo for o diagnóstico, maiores serão as perspectivas de desenvolvimento global, porém, esse
diagnóstico pode acontecer de forma tardia, assim, essas pessoas poderão desenvolver outros transtornos,
como: depressão, pensamento suicida, Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC), entre outros.
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PROGNÓSTICO
O prognóstico do TEA é muito variado, pois, conforme vimos até aqui, o desenvolvimento global da criança
com TEA dependerá de diversos fatores, como:
DIAGNÓSTICO PRECOCE

FENÓTIPO

COMORBIDADES ASSOCIADAS
Existem algumas síndromes que estão associadas ao TEA, segundo o Manual Diagnóstico e Estatístico de
Transtornos Mentais (DSM-5), como: Síndrome de Heller, Síndrome do X frágil, Síndrome de Asperger,
Síndrome de Timothy, Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett, entre outras.
SÍNDROME DE HELLER
Também conhecida como transtorno desintegrativo da infância. É caracterizada por uma regressão de
habilidades linguísticas, motoras e sociais já adquiridas pela criança. Inicia-se tardiamente, em geral após
atingir os marcos do desenvolvimento, depois dos 3 anos de idade.
SÍNDROME DE ASPERGER
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Atualmente, não se utiliza mais essa nomenclatura, sendo classificada como TEA de nível leve. Geralmente, as
crianças possuem maior adaptação funcional, podendo ser desajeitadas em relação às interações sociais e
ter interesse em assuntos específicos.
SÍNDROME DE TIMOTHY
É uma síndrome que causa um comprometimento cardíaco grave, diminuindo a expectativa de vida para cerca
de 2 anos e meio de idade.
SÍNDROME DE ANGELMAN
Síndrome é caracterizada pela presença de convulsões, movimentos desconexos (ataxia), atraso intelectual,
ausência da fala e riso excessivo. As características físicas das crianças são: boca, língua e maxilar grandes;
testa pequena; e, geralmente, olhos azuis e cabelos loiros.
Nesses casos, o prognóstico será agravado de acordo com os comprometimentos e a gravidade de cada
síndrome.
CLASSIFICAÇÃO
O TEA pode ser classificado de acordo com o grau de dependência e/ou da necessidade de suporte de outra
pessoa:
I – LEVE
Necessita de pouco suporte.
Pode apresentar problemas de organização e planejamento que impedem a sua independência.
II – MODERADO
Necessita de mais suporte que no grau I, porém, menos que no grau III.
Tem as mesmas características que o nível III, porém, com menos intensidade no que diz respeito à
dificuldade de comunicação e à deficiência de linguagem.
III – SEVERO
Maior suporte e apoio.
Deficit grave nas habilidades de comunicação verbal e não verbal.
Muita dificuldade na interação social.
Cognição reduzida.
Perfil inflexível de comportamento — dificuldade em lidar com mudanças.
Tendem ao isolamento social quando não estimulados.
SINAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
Independentemente do nível de TEA, cada criança terá em si a influência do ambiente em que vive (lar, escola,
familiares e cuidadores). Dessa forma, abordaremos a seguir alguns sinais que podem identificar a
possibilidade de uma criança apresentar o TEA.
Com relação à linguagem, algumas crianças podem apresentar disfasia parcial ou total, outras podem adquirir
a fala, porém, apenas em assuntos específicos do seu interesse. Muitas apresentam a ecolalia, podendo ser
tardia ou imediata. Muitas vezes, a criança quer se comunicar, mas não consegue, por isso, o estímulo deve
ser contínuo e o incentivo para a tentativa de comunicação deve ser realizado com elogios, de forma
que a criança sesinta vitoriosa nos mínimos ganhos.
ECOLALIA
É uma forma de afasia. A criança repete o que ouve mecanicamente (palavras ou frases).
Os padrões restritos de comportamento incluem:
HIPERFOCO
Interesse em um assunto específico, geralmente, ligado à ciência ou às artes.
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DIFICULDADE EM QUEBRAR DETERMINADOS
COMPORTAMENTOS RITUALÍSTICOS
Usar sempre as mesmas roupas, comer sempre as mesmas coisas, no mesmo local, no mesmo horário e do
mesmo jeito.
PRESENÇA DE MOVIMENTOS ESTEREOTIPADOS
Espremendo os dedos, batidas com as mãos em alguma parte do corpo, pulos etc.
As questões sensoriais também estão presentes na maior parte dos casos com hipo ou hipersensibilidade
aos sons, cheiros, toques, texturas. Assim, os familiares e/ou cuidadores devem observar atentamente para
informar à equipe multidisciplinar visando a um trabalho específico para a redução ou abolição da
alteração apresentada (CASTILHO-WEINERT; FORTI-BELLANI, 2011).
ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA
Muitas vezes, pode acontecer de a criança iniciar a intervenção fisioterapêutica apenas por apresentar um
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, entretanto, se você possui conhecimento sobre os principais
sinais de uma criança com TEA, você poderá solicitar outras avaliações (multidisciplinar) para auxiliar o
diagnóstico precoce.
 ATENÇÃO
A intervenção motora para o TEA é de grande importância, seja com o fisioterapeuta, o psicomotricista ou o
profissional de Educação Física, pois já existem estudos sugerindo que o estímulo motor ajuda no
desenvolvimento global dessa criança, incluindo o desenvolvimento cognitivo e psicossocial.
A avaliação fisioterapêutica da criança com TEA é muito importante para facilitar a elaboração da sua
estratégia de tratamento. Inicialmente, você precisa conhecer a criança como um todo:
1
Como ela se comporta.
Quais as suas preferências.
2
3
Se há alteração sensorial: som, texturas, toque.
Como ele se comunica: se a criança se comunica e qual o tipo de comunicação que ela faz.
4
5
Com o que ela se irrita.
Qual o tipo de reação quando contrariada.
6
Assim, você conseguirá estabelecer uma relação terapeuta X paciente, que, dependendo da criança, pode
acontecer após alguns atendimentos (variando de criança para criança).
Normalmente, as crianças com TEA possuem um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de forma leve
ou severa, dependendo da gravidade e das comorbidades apresentadas. Algumas crianças com TEA podem
pular etapas do desenvolvimento motor. Elas também podem apresentar problemas no cerebelo, causando um
deficit do equilíbrio, alterações na coordenação motora, entre outros distúrbios nas habilidades motoras.
Existem casos em que há comprometimento proprioceptivo.
Dentre os comprometimentos que podem acometer as crianças com TEA, estão: dificuldades para engatinhar
e para andar; falta de coordenação dos membros; baixo controle postural; lentidão de respostas motoras;
alteração no tônus muscular e dispraxia motora.
DISPRAXIA MOTORA
Disfunção neurológica que impede o cérebro de desempenhar os movimentos corretamente, levando à falta
de coordenação motora, falta de percepção espacial e de equilíbrio.
Os comportamentos atípicos devem ser trabalhados quando trazem prejuízos para essa criança no seu
desenvolvimento na sociedade. É importante ressaltar que o principal objetivo para essas crianças é o
desenvolvimento da comunicação e da interação social.
Em alguns casos, os movimentos estereotipados podem causar lesões musculoarticulares, por isso, devem
ser observados de modo a mudar o foco da criança sempre que possível. Caso esses movimentos
sejam leves, ou seja, não levem sofrimento para as crianças, não precisam ser condenados, pois trazem
conforto e calma para elas.
A intervenção precoce é fundamental devido à neuroplasticidade, pois o cérebro infantil ainda se encontra em
processo de amadurecimento e faz com que os ganhos terapêuticos sejam mais facilmente adquiridos,
ocorrendo uma melhora significativa no quadro geral da criança e melhorando o prognóstico. Além disso, a
identificação dos sinais iniciais possibilita uma intervenção imediata prevenindo a evolução do
comportamento atípico e de lesões secundárias.
Dessa forma, as intervenções precoces (nos casos iniciais das disfunções do desenvolvimento que podem ter
relação com o TEA) devem ser privilegiadas pelos profissionais envolvidos.
A orientação aos familiares ou cuidadores para uma estimulação comportamental é fundamental para o
desenvolvimento global da criança, independente do grau de TEA que ela possua (leve, moderado ou grave).
Em alguns casos, a criança não terá o diagnóstico fechado, então, é importante que os cuidadores observem
e relatem para os profissionais envolvidos todas as alterações que a criança venha a apresentar, assim, esses
profissionais podem intervir o mais breve possível, impedindo que haja um avanço dessas alterações. Assim,
mesmo que o diagnóstico seja descartado, o estímulo terá sido benéfico para aquela criança, melhorando não
só a qualidade de vida dela como também de todos do seu convívio.
As principais metas do fisioterapeuta para as crianças com TEA será:
A adequação do desenvolvimento neuropsicomotor
&
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A prevenção/melhora de lesões secundárias
É importante ressaltar que o trabalho transdisciplinar é essencial para o desenvolvimento global dessa
criança.
Embora algumas intervenções sejam muito benéficas para disfunções motoras, ainda não existem evidências
científicas que comprovem os benefícios da fisioterapia aquática e da equoterapia em pessoas com TEA.
Entretanto, sabemos que essas intervenções podem melhorar a postura, fortalecer a musculatura, melhorar o
equilíbrio e fazer interrelações sociais. Assim, se a criança tolerar essas intervenções, deve-se
considerá-las.
ETIOLOGIA MULTIFATORIAL DO TRANSTORNO
DO ESPECTRO AUTISTA
A especialista Eloá Moreira Marconi explicará a etiologia multifatorial do Transtorno do Espectro Autista de
acordo com o modelo dos copos Hoang et al. (2018).
VERIFICANDO O APRENDIZADO
CONCLUSÃO
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Neste estudo, conhecemos algumas doenças que apresentam disfunções muito específicas, por meio de um
resumo acerca da fisiopatologia, do diagnóstico e do prognóstico de cada uma delas. Pudemos observar que,
independentemente do diagnóstico, as crianças com Síndrome de Down (SD), Síndrome de West (SW) e
Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem apresentar disfunções distintas.
Nas três condições abordadas (SD, SW e TEA), podemos perceber que existe uma gama de
comprometimentos de acordo com a gravidade da doença e das comorbidades existentes.
Por isso, temos que estar dispostos a traçar estratégias de tratamentos exclusivos para cada criança,
respeitando sua condição atual, suas limitações e sua aceitação ao tratamento.
Além disso, temos que ter em mente que precisamos aceitar possíveis mudanças diárias nos objetivos
fisioterapêuticos. Esse conhecimento é fundamental para que entendamos a importância de uma avaliação
individualizada, com diversas metas de tratamento, focando sempre na melhora da qualidade de vida
daquela criança e de seus familiares.
PODCAST
Agora, a especialista Eloá Moreira Marconi encerra o conteúdo falando sobre a conduta do fisioterapeuta nas
diferentes doenças abordadas.
AVALIAÇÃO DO TEMA:
REFERÊNCIAS
AKHTAR, F.; BOKHARI, S. Down Syndrome. Treasure Island: StatPearls Publishing, 2020.
ALLDRED, S.; TAKWOINGI, Y.; GUO, B.; PENNANT, M.; DEEKS, J. J.; NEILSON, J.; ALFIREVIC, Z. First
trimester serum tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database of Systematic Reviews,
Oxford, v. 11, 2015.
CASTILHO-WEINERT, L. V.; FORTI-BELLANI, C. D. Fisioterapia em Neuropediatria. 22. ed. Curitiba:
Omnipax, 2011.
GRIESI-OLIVEIRA, K.; SERTIE, A. L. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para
aconselhamento genético. Einstein, São Paulo, v. 15, n. 2, p. 233-238, 2017.
HALL, B. Mongolism in newborn infants: an examinationof the criteria for recognition and some
speculations on the pathogenic activity of the chromosomal abnormality. Clinical Pediatrics, Filadélfia, v. 5, n.
1, p. 4-12, 1966.
MARTINS, A. M.; RIBEIRO, E. M.; PAIVA, I. S.; GALERA, M. F.; SILVA, R. T. B. Diretrizes de atenção à saúde
de pessoas com Síndrome de Down. SBP, 2020.
MUGHAL, S.; FAIZY, R. M.; SAADABADI, A. Autism Spectrum Disorder. Treasure Island: StatPearls
Publishing, 2020.
PAVONE, P.; POLIZZI, A.; MARINO, S. D.; CORSELLO, G.; FALSAPERLA, R.; MARINO, S.; RUGGIERI, M.
West syndrome: a comprehensive review. Neurological sciences, Milão, v. 41, n. 12, p. 3547-3562, 2020.
SANVITO, W. L. Síndromes neurológicas. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 1997.
SHEPHERD, R. B. Fisioterapia em Pediatria. 3. ed. São Paulo: Santos, 1995.
EXPLORE+
Para saber mais sobre os assuntos estudados, explore as seguintes associações de apoio para Síndrome de
Down e Transtorno do Espectro Autista:
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down – FBASD
Associação Brasileira de Autismo Comportamento e Intervenção – ABRACI
CONTEUDISTA
Eloá Moreira Marconi
 CURRÍCULO LATTES
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