Anemia

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71.pdf
Caso: Anemia 1
🔴
Caso: Anemia
Sinais e sintomas:
Febre, ictericia, palidez, taquipneia, “coluriaˮ
Problemas 
Palidez e olhos amarelados
AAS e ibuprofeno X Anemia
Coluria (icterícia) ou não seria uma hemoglobinúria Hemólise)???
Febre 38,5
Suplementação de sulfato ferroso
Quadro semelhante a 1 ano
Teste do pezinho com diagnostico de doença de sigla dificil 
Insegurança alimentar
Score Z altura 1 e peso 0
Falta de saneamento (casa alaga quando chove)
Perguntas 
Revisão sobre icterícia e metabolismo das hemácias
Icterícia é uma coloração amarelada da pele e escleras decorrente de aumento dos níveis de 
bilirrubina, um pigmento biliar derivado principalmente da degradação da hemoglobina. A 
icterícia costuma ser evidente quando a bilirrubina plasmática é  3 mg/d/. A cor amarela pode 
exibir um tom esverdeado em pacientes com icterícia prolongada, devido à oxidação da 
bilirrubina em biliverdina.23
Em pacientes com icterícia, prestar muita atenção aos sintomas associados e ao contexto em 
que a doença ocorre. Qual era a cor da urina e das fezes quando o paciente adoeceu? Quando o 
Caso: Anemia 2
nível de bilirrubina direta aumenta no sangue, ela pode ser excretada na urina, deixando a urina 
castanho-amarelada escura ou cor de chá (coluria). A bilirrubina indireta não é hidrossolúvel e, 
por isso, não é excretada na urina. Há dor associada?
Coluria indica um comprometimento da excreção de bilirrubina para o tubo gastrintestinal, 
causando uma sobrecarga no sangue e na excreção pela via urinária.
Relação entre colúria e icterícia
A colúria é um sintoma da icterícia, o qual indica que há um comprometimento da excreção de 
bilirrubina para o tubo gastrintestinal, causando uma sobrecarga no sangue e na excreção pela 
via urinária.
Como diferenciar de urina com sangue (hematúria) por exemplo, como perguntar ao paciente. 
Questionar cor e aspecto da urina ao paciente?
Colúria VS Alterações da coloração da urina
Colúria é a presença de aspectos biliares (bilirrubina) na urina dando um aspecto de coca-
cola, vinho, café…
Hematúria, hemoglobinúria, mioglobinúria, porfinúria: é a presença de sangue na urina, 
dando um aspecto avermelhado ou marrom-avermelhado podendo se confundir com a 
colúria.
A ingestão de muito betacaroteno ou alguns fármacos também podem alterar a coloração da 
urina.
Logo, para identificar a alteração responsável pela mudança de coloração da urina seria 
necessário a solicitação de um sumário de urina.
Quais as doenças principais identificadas no teste do pezinho
Caso: Anemia 3
O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, 
Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, 
Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Quais os valores dos sinais vitais para crianças
De acordo com a idade:
AINES causam os sinais e sintomas sentidos pela criança do caso, são recomendados ou não
AAS Sua utilização pode desencadear a Síndrome de Reye (apesar de rara)
Oa AINES podem causar como efeito adverso alterações da função renal como disfunção e até 
mesmo a falência renal.
Caso: Anemia 4
Anemia por leptospirose
A anemia pode desencadear a síndrome de Weil na qual ocorre a tríade de icterícia, a 
insuficiência renal e hemorragias devido a hemólise provocada pelo leptospira, sendo o quadro 
anemico uma complicação da doença, além da insuficiência renal aguda -não oligúrica e 
hipocalêmica- e da insuficiência renal oligúrica por azotemia pré-renal
Identificação da anemia clinicamente e laboratorialmente
Termos desconhecidos: 
Eritrócitos
São os glóbulos vermelhos que são especializados no transporte de oxigênio dos pulmões aos 
tecidos e do dióxido de carbono no sentido inverso.
São formados no processo de hematopoiese na medula óssea dos indivíduos adultos
A contagem de eritrócitos não tem valor clínico, pois não dá nenhu-ma informação sobre a 
patologia do paciente; no entanto, isso não significa que a contagem não deva ser realizada, já 
que ela é importante para o cálculo e para a interpretação das constantes cor-pusculares.
Hemoglobina
Para executar a troca gasosa, os eritrócitos contêm uma proteína especializada, a hemoglobina.
A dosagem de hemoglobina é o parâmetro laboratorial que permite saber se o paciente está ou 
não anêmico e informa a intensidade da anemia. 
Anemia discreta é caracterizada laboratorialmente como um valor de hemoglobina  10 g/dL.
Anemia moderada tem valor da hemoglobina entre 10  7 g/dL, 
Anemia intensa  7 g/dL.
Síntese de hemoglobina no eritrócito em desenvol- vimento. As mitocôndrias são os principais locais de síntese 
de protoporfirina; o ferro (Fe) é fornecido pela transferrina circulante, e as cadeias de globina são sintetizadas nos 
ribossomos. δ-ALA, ácido δ-aminolevulínico; CoA, coenzima A.
Caso: Anemia 5
HCT Hematócrito 
Equivale a parte ocupada pelos eritrócitos em uma coluna de sangue centrifugado em valor 
percentual.
*VCM Volume corpuscular médio 
Equivale a uma medida direta do tamanho da população eritrocitária, podendo ser obtido pela 
impedância elétrica ou pela dispersão a laser. Determina os eritrócitos em normocitose, 
microcitose e macrocitose.
É parâmetro fundamental para a classificação das anemias na busca da sua possível causa. 
Valor de referência 80 a 98 fL
*HCM Hemoglobina corpuscular média 
Retrata a quantidade de hemoglobina em massa que cada eritrócito possui, porém é pouco 
utilizado para determinação de patologias como anemias.
Valores de referência: 27 a 32 pg
*CHCM Concentração hemoglobínica corpuscular média 
Teoricamente, é o parâmetro para avaliação da coloração hipocromia e hipercromia. A elevação 
da CHCM é relacionada à presença de esferócitos, drepanócitos, eritrócitos desidratados, 
fragmentação eritrocitá-ria e ao excesso de anticoagulante na amostra. A hipocromia revela-se 
na diminuição da CHCM, e seu grau de intensidade pode ser relacionado ao valor desse 
parâmetro. 
Valores de referência: 32 a 36 g/dL
*RDW Amplitude de anisocitose
Equivale a variação do tamanho entre os eritrócitos
Permitiu uma nova maneira de classificação dos distúrbios dos eritrócitos, quando esse índice é 
avaliado em conjunto com o VCM.
Macrocitos policromaticos
Células grandes e de cores várias colorações
Caso: Anemia 6
Esferocitos
Células arredondadas
Anisocitose
diferença no tamanho das células
Reticulócitos
Eritrócitos imaturos que não amadureceram ainda e por isso não atuam no transporte do 
oxigênio pelo corpo.
A anemia com contagem elevada de reticulócitos reflete um aumento da resposta 
eritropoiética à hemólise ou perda de sangue.
Anemia com contagem de reticulócitos baixa ou normal reflete produção deficiente de 
hemácias
A contagem de reticulócitos é uma indicação da atividade eritropoiética da medula óssea e é 
usada para classificar a resposta da medula óssea à anemia
Ele se eleva na anemia devido ao aumento de eritropoetina, e o aumento costuma ser 
proporcional à severidade da anemia. 
Já a falta de elevação da contagem de reticulócitos em pacientes anêmicos sugere diminuição 
da função da medula óssea ou falta de estímulo eritropoetínico.
Valor de referência: 0,5 a 2,5%, e a contagem absoluta, de 25 a 150  103/μL
IRF Fração de reticulócitos imaturos
*Índices hematimétricos: parâmetros de avaliação das hemácias no que diz respeito ao tamanho 
dessas células e à distribuição da hemoglobina. Sua importância se reflete principalmente na 
classificação dos tipos de anemias
Denominação de cada alteração encontrada nas 
fotos 
1 
Eritrócitos macrocíticos e hipocrômicos;
provavelmente estejam localizados 
reticulócitos;
2 
macrocíticos normocrômicos; 
células compatíveis para diagnóstico da 
anemia megaloblástica;
3 
macrocíticos hipercrômicos; 
4 
normocíticos hipocrômicos;
5
Classificação da população eritrocitária de acordo com 
seu tamanho e a concentração de hemoglobina.
Caso: Anemia 7
 normocíticos e normocrômicos; 
6 
normocíticos hipercrômicos; 
presença de esferócitos, drepanócitos, 
esquizócitos e acantócitos; 
7 
microcíticos hipocrômicos; 
provavelmente, células compatíveis para 
diagnóstico de anemia ferropriva; 
8 
microcíticos normocrômicos 
células compatíveis para diagnóstico das 
talassemias heterozigotas.
9 
microcíticos e hipercrômicos.
Objetivos: 
� Diferenciar as principais síndromes anêmicas, com foco na deficiência de G6PD, falciforme, 
hemolítica e carencial, tanto clinicamente quanto laboratorialmente.
� Compreender os diagnósticos diferenciais da anemia presente no caso.
� Compreender o protocolo de suplementação de sulfato ferroso para o paciente diante da 
anemia carencial.
Alterações do hemograma X Valores de referência:
Caso: Anemia 8
Visão em grande aumento de um esfregaço de 
sangue periférico normal. Várias plaquetas 
(pontas de seta) e um linfócito normal (seta) 
também podem ser observados. Os glóbulos 
vermelhos têm tamanho e formato relativamente 
uniformes. O diâmetro do glóbulo vermelho 
normal deve aproximar-se do núcleo do pequeno 
linfócito; a palidez central (seta tracejada) deve 
ser igual a um terço do seu diâmetro.
Algumas das variações mais frequentes no 
tamanho (anisocitose) e na forma (pecilocitose) 
que podem ser observadas em diferentes 
anemias. CIVD, coagulação intravascular 
disseminada; G6PD, glicose-6-fosfato-
desidrogenase; PTT, púrpura trombocitopênica 
trombótica
Caso: Anemia 9
Anemia no geral e abordagem a criança
A história médica da criança com anemia
Anamnese
Idade:
Em neonatos e lactentes jovens, a doença hemolítica imunológica, as infecções e os 
distúrbios hereditários são mais comuns.
Anemia detectada entre 3 e 6 meses de idade sugere hemoglobinopatia
A deficiência nutricional de ferro é uma causa improvável de anemia antes dos 6 meses de 
idade em bebês a termo
Em crianças mais velhas, as causas adquiridas de anemia são mais prováveis, 
particularmente anemia por deficiência de ferro (dietética ou devido a perda de sangue)
Sexo:
Algumas causas hereditárias de anemia estão ligadas ao X (por exemplo, deficiência de 
G6PD e anemia sideroblástica ligada ao X e ocorrem mais comumente em homens
Etnia/ascendência:
As hemoglobinas S e C são mais comumente observadas em indivíduos de ascendência 
africana ou hispânica e em populações do Oriente Médio
As síndromes de talassemia são mais comuns em indivíduos de ascendência mediterrânea e 
do sudeste asiático
A deficiência de G6PD é mais comum entre judeus sefarditas; Indivíduos negros da África 
Subsaariana ou do Brasil; Afro-americanos; e pessoas da Tailândia, Sardenha, Grécia, Sul da 
China e Índia
Sintomas
Exame na medula óssea (punsão)Inclusões 
eritrocíticas que podem ser vistas em distensões 
de sangue em várias condições.
Caso: Anemia 10
Alterações na cor da urina, icterícia escleral ou icterícia sugerem distúrbio hemolítico
Fezes com sangue, hematêmese, pica, epistaxe grave ou sangramento menstrual intenso 
sugerem anemia por perda de sangue e/ou deficiência de ferro
Sintomas infecciosos (por exemplo, febre, tosse) sugerem uma etiologia infecciosa de 
anemia
História de anemia
Episódios anteriores de anemia sugerem uma doença hereditária
Anemia em paciente com hemograma normal previamente documentado sugere etiologia 
adquirida
A hiperbilirrubinemia no período neonatal sugere etiologia hemolítica; microcitose ao 
nascimento sugere perda sanguínea intrauterina crônica ou talassemia
Condições médicas subjacentes
Doença renal subjacente, malignidade ou distúrbios inflamatórios/autoimunes podem estar 
associados à anemia
Exposição a drogas e toxinas
Anemia após exposição a drogas oxidantes ou favas sugere deficiência de G6PD
Exposição a tintas, reformas residenciais ou uso de cerâmicas importadas ou esmaltadas 
sugerem toxicidade por chumbo
História de família
Membros da família com icterícia, cálculos biliares ou esplenomegalia sugerem anemia 
hemolítica hereditária
História dietética
Em bebês e crianças pequenas, a deficiência de ferro é sugerida pelo seguinte:
Uso de fórmula com baixo teor de ferro
Introdução de leite de vaca não modificado antes de 1 ano de idade
Ingestão excessiva de leite  24 onças por dia)
Má ingestão de alimentos ricos em ferro (carnes ou cereais infantis fortificados)
Histórico de viagens
Viagens de/para áreas de infecção endêmica sugerem etiologia infecciosa, como malária ou 
tuberculose
História do desenvolvimento
O atraso no desenvolvimento está associado à deficiência de ferro, deficiência de vitamina 
B12/ácido fólico e anemia de Fanconi
G6PD glicose-6-fosfato desidrogenase; Hemograma completo: hemograma completo.
Caso: Anemia 11
Achados do exame físico 
Caso: Anemia 12
Exames complementares:
Avaliação laboratorial: hemograma completo com análise de esfregaço sanguíneo e contagem 
de reticulócitos
Abordagem diagnóstica da anemia isolada em crianças: classificação morfológica algoritmo 2 
Abordagem diagnóstica da criança com anemia e anormalidades de outras linhagens 
celulares(plaquetas e leucócitos) algoritmo 3 
Leucopenia, neutropenia e/ou trombocitopenia podem significar função anormal da medula 
óssea ou aumento da destruição periférica das células sanguíneas:
As causas de supressão/insuficiência da medula óssea incluem supressão transitória devido 
a infecção viral, medicamentos ou toxinas, deficiência nutricional (por exemplo, 
deficiência de ácido fólico ou vitamina B12 e, raramente, deficiência de ferro), leucemia 
aguda ou anemia aplástica.
O aumento da destruição periférica das células sanguíneas pode ser devido à hiperfunção 
esplênica ("hipersplenismo"), à anemia hemolítica microangiopática (por exemplo, síndrome 
hemolítico-urêmica) ou a um processo autoimune (por exemplo, lúpus eritematoso sistêmico, 
síndrome de Evans, doença linfoproliferativa autoimune).
Pancitopenia  As causas de pancitopenia em crianças incluem infecção, medicamentos 
mielossupressores, leucemia, anemia aplástica e hiperesplenismo.
Anemia com trombocitopenia  As causas de anemia associadas à baixa contagem de 
plaquetas incluem síndrome hemolítico-urêmica, púrpura trombocitopênica trombótica e 
síndrome de Evans. Raramente, crianças com anemia grave por deficiência de ferro também 
podem apresentar trombocitopenia.
Anemia com trombocitose  A anemia por deficiência de ferro é comumente associada à 
trombocitose, mas também pode estar associada à trombocitopenia  22 . Outras causas de 
anemia associadas à contagem elevada de plaquetas incluem anemia pós-esplenectomia e 
infecção ou inflamação.
Anemia com leucocitose  As causas de anemia associadas à contagem elevada de 
leucócitos incluem leucemia e infecção.
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101548&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101546&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-pediatric-drug-information?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/cyanocobalamin-vitamin-b12-pediatric-drug-information?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-anemia/abstract/22
Caso: Anemia 13
Etiologia
Hereditária 
Adquirida 
Conceito
Definida como uma diminuição na concentração de hemoglobina, estando abaixo dos valores de 
referência para a idade e o sexo. 
É importante salientar que a anemia não é uma doença, mas sim um sinal objetivo da presença 
de uma doença.
Valores típicos de hemoglobina para definir anemia
seriam: 
Crianças
Recém-nascidos: abaixo de 14 g/dL é 
considerado o limite de referência 
inferior (têm nível mais alto de 
hemoglobina; ao nascimento)
Dos 2 anos de idade até a puberdade: 
Abaixo de 11 g/dL; 
aproximadamente 11,2 a 14,5 g/dL 112 
a 145 g/L.
Adultos: 
Abaixo de 13,5 g/dL em homens
Abaixo de 11,5 g/dL mulheres
OMS nível de hemoglobina  13 g/dL em 
homens (hematócrito [Hct] em torno de 39% 
e  12 g/dL em mulheres Hct em torno de 
36%.
Epidemiologia 
A anemia foi notada mais frequentemente na Ásia Meridional e na África Subsaariana, tanto 
Central, como Oriental e Ocidental. 
As causas principais são deficiência de ferro (por ancilostomose e esquistossomose), anemia de 
células falciformes, talassemias, malária e anemia de doenças crônicas
Quadro clínico 
Pode ser desde assintomática até incapacitante e os fatores que determinam essa variação são:
� Velocidade de instalação Anemia de instalação aguda/rápida ou crônica/lenta, devido a 
capacidade de adaptação do sistema circulatório e da curva de dissociação de O2 da 
hemoglobina.
� Severidade da anemia Uma anemia leve geralmente não causa sinais e sintomas, mas eles 
estão presentes quando a anemia é moderada (abaixo de 9 g/dL. No entanto, mesmo uma 
anemia severa (hemoglobina da ordem de 6 g/dL pode causar sintomas discretos quando a 
instalação for gradual e acometer um indivíduo jovem sem outra doença.
� Idade O idoso tolera menos a anemia do que o jovem, pela progressiva diminuição da 
compensação cardiovascular normal com o avanço da idade.
� Curva de dissociação de O2 da hemoglobina Em geral, a anemia é acompanhada de 
aumento de 2,3-difosfoglicerato 2,3DPG nos eritrócitos e de desvio para a direita da curva 
de dissociação de O2 da hemoglobina, de modo que o oxigênio é liberado de forma mais 
rápida para os tecidos. 
Sintomas: 
Dispneia – particularmente durante o esforço –, fraqueza, letargia, palpitações e cefaleia. 
Caso: Anemia 14
Distúrbios visuais devidos à hemorragia da retina podem complicar anemias muito severas, 
sobretudo quando forem de rápida instalação
Sinais
Os sinais podem ser divididos em gerais e específicos. 
Sinais gerais (estão associados a anemia no geral - pele, mucosa e alterações 
cardiovasculares) incluem palidez das mucosas e dos leitos ungueais, que ocorrem se o 
nível de hemoglobina for menor do que 9 a 10 g/dL; a cor da pele, ao contrário, não é um 
sinal confiável. Pode haver hipercinese circulatória com taquicardia, pulso amplo, 
cardiomegalia e sopro sistólico, mais audível no ápex. Sinais de insuficiência cardíaca podem 
estar presentes, sobretudo em idosos.
Sinais específicos (são os associados a tipos particulares de anemia) – por exemplo, 
coiloníquia (“unhas em colherˮ) na deficiência de ferro, icterícia nas anemias hemolítica e 
megaloblástica, úlceras de perna na anemia de células falciformes e em outras anemias 
hemolíticas, deformidades ósseas na talassemia maior.
A associação das características de anemia com infecções frequentes ou equimoses 
espontâneas sugere a presença concomitante de neutropenia ou trombocitopenia e é 
causada possivelmente por insuficiência global da medula óssea.
Classificação 
A classificação funcional da anemia quanto a medula óssea tem três categorias principais: 
1 defeitos na produção medular - hipoproliferação, 
Está associada a um baixo índice de produção de reticulócitos, com pouca ou nenhuma 
alteração na morfologia dos eritrócitos 
Anemia normocítica normocrômica em geral
75% dos casos de anemia 
Etiologia:
Deficiência leve a moderada de ferro ou inflamação (maioria)
Dano a medula óssea
Estimulação inadequada pela EPO (pode ser disfunção renal ou endócrina)
Diagnóstico:
Os exames laboratoriais essenciais para distinguir as várias formas de anemia 
hipoproliferativa incluem níveis séricos de ferro e a capacidade ferropéxica; funções renal e 
tireoidiana; biópsia ou aspirado de medula óssea para investigação de lesão medular ou 
doença infiltrativa; e ferritina sérica para avaliação das reservas de ferro.
Não há hiperplasia eritroide, pois a produção diminuiu
2 defeitos na maturação dos eritrócitos - eritropoiese ineficaz 
exibem um aumento discreto a moderado do índice de produção de reticulócitos, 
acompanhados de índices eritrocitários macrocíticos ou microcíticos
Há a hiperplasia eritroide, visto que a houve um aumento da eritropoiese, razão 
mieloide/eritroide M/E é de cerca de 11
Caso: Anemia 15
Esses dividem-se em duas categorias: 
Defeitos da maturação nuclear
Associados à macrocitose; 
Resultam de deficiência de vitamina B12 ou de ácido fólico, lesão por fármacos ou 
mielodisplasia, álcool.
Defeitos da maturação citoplasmática
Associados à microcitose e hipocromia, principalmente em decorrência de defeitos na 
síntese da hemoglobina.
Resultam da deficiência grave de ferro ou de anormalidades na síntese da globina ou do 
heme.
3 diminuição da sobrevida dos eritrócitos - perda de sangue/hemólise
Está associada a índices de produção de eritrócitos  2,5 vezes o normal.
OBS O sangramento agudo não aumenta o índice de produção de reticulócitos, devido ao 
tempo necessário para estimular a produção de EPO e, subsequentemente, a proliferação 
medular. Mas pode ter um aumento moderado.
Hiperplasia eritroide, razão mieloide/eritroide M/E é de cerca de 11
O estímulo da eritropoiese pode ser percebido no esfregaço periférico pelo aparecimento de 
um maior número de macrócitos policromatófilos.
A doença hemolítica, embora dramática, está entre as formas menos comuns de anemia.
As hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as talassemias, exibem um quadro misto.
Contagem elevada de reticulócitos  Uma contagem elevada de reticulócitos 3 por cento) 
reflete um aumento da resposta eritropoiética à perda de sangue ou hemólise ( tabela 5 . As 
causas comuns incluem hemorragia, anemia hemolítica autoimune, membranopatias (por 
exemplo, esferocitose hereditária), enzimopatias (por exemplo, deficiência de glicose-6-fosfato 
desidrogenase G6PD, hemoglobinopatias (por exemplo, doença falciforme) e anemia 
hemolítica microangiopática (por exemplo, anemia hemolítica). síndrome urêmica) ( algoritmo 
2 e algoritmo 3 . Consulte "Visão geral das anemias hemolíticas em crianças" .)
●Contagem de reticulócitos baixa ou normal  Uma contagem de reticulócitos baixa ou normal 
reflete a produção deficiente de hemácias (ou seja, uma resposta medular reduzida à anemia).
As causas de resposta medular inadequada incluem infecções, envenenamento por chumbo, 
anemias hipoplásicas, eritroblastopenia transitória da infância TEC, anemia Diamond-Blackfan 
(que normalmente se apresenta com anemia macrocítica), medicamentos (a maioria dos 
medicamentos que diminuem a eritropoiese também afetam outras linhagens 
celulares; cisplatina é um exemplo de medicamento que pode causar supressão isolada da 
eritropoiese) e doença renal
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F64454&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101548&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101548&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101548&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101546&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/cisplatin-pediatric-drug-information?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
Caso: Anemia 16
Quanto ao tamanho do eritrócito:
Normocítica: 
Definição: VCM dentro do intervalo de referência (ou seja, entre o percentil 
2,5 e 97,5 para idade e sexo. 
Causas: As causas comuns de anemia normocítica incluem anemias hemolíticas, perda 
de sangue, infecção, medicamentos e anemia de doenças crônicas. Outras causas de 
anemia normocítica incluem hipotireoidismo e doença renal crônica. A eritroblastopenia 
transitória da infância é uma aplasia eritrocitária adquirida que normalmente se apresenta 
com anemia normocítica progressiva em crianças saudáveis e é um diagnóstico de 
exclusão.
Macrocítica: 
Definição: anemia com VCM elevado (ou seja, ≥ percentil 97,5 para idade e sexo
A causa mais comum de macrocitose em crianças é a exposição a certos medicamentos 
(por exemplo, anticonvulsivantes, zidovudina e agentes imunossupressores). Outras 
causas incluem deficiência de vitamina B12 ou folato, doença hepática, anemia Diamond-
Blackfan, hipotireoidismo e anemia aplástica ( algoritmo 2 . A macrocitose isolada 
também é comumente observada em crianças com síndrome de Down
Microcítica: 
Definição é definida como anemia com VCM baixo (ou seja, ≤ percentil 2,5 para idade e 
sexo), 
Causas: tendo como causas mais comuns de anemia microcítica em crianças são 
deficiência de ferro e talassemia.
tabela 1 Valores de referência por faixa etária 
Classificação fisiológica da anemia; HC (hemograma completo)
https://www.uptodate.com/contents/zidovudine-pediatric-drug-information?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/cyanocobalamin-vitamin-b12-pediatric-drug-information?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5927&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101548&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101544&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
Caso: Anemia 17
Quanto a coloração/ quantidade de hemoglobina : 
Normocrômica 
Hipercrômica
Hipocrômica
Diagnóstico e Diagnósticos diferenciais 
Com frequência a etiologia é multifatorial
Hemograma inclui a análise de eritrócitos, plaquetas e leucócitos
I.Hemograma completo HC
A.Contagem eritrocitária
1.Hemoglobina
2.Hematócrito
3.Contagem de reticulócitos
B.Índices eritrocitários
1.Volume corpuscular médio VCM  citose
2.Hemoglobina corpuscular média HCM
3.Concentração de hemoglobina corpuscular média CHCM  crômico
4.Índice de anisocitose eritrocitária RDW  anisocitose
C. Leucograma
1. Contagem diferencial
2. Segmentação nuclear dos neutrófilos
D. Contagem de plaquetas
E. Morfologia celular
1.Tamanho da célula
2.Conteúdo de hemoglobina
3.Anisocitose
4.Poiquilocitose
Caso: Anemia 18
5. Policromasia
Eritrócitos nucleados, corpúsculos de Howell-Jolly, células em alvo, células 
falciformes
II. Estoques de ferro
A. Ferro sérico
B. Capacidade ferropéxica
C. Ferritina sérica
III. Exame da medula óssea
A. Aspirado
1.Razão M/Ea
2.Morfologia celular
3.Coloração para o ferro
B. Biópsia
1.Celularidade
2.Morfologia
Valores de referência:
Contém na tabela os intervalos de referência para HGB, HCT, VCM, RDW variam com a idade e o 
sexo dos 6 meses até 18 anos ( tabela 1 .
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F101544&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes+anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
Caso: Anemia 19
Fisiopatologia 
Resumo da eritropoiese e aspectos gerais da anemia
Eritropoiese
A eritropoese (produção de eritrócitos) é regulada pela eritropoetina secretada pelo rim em 
resposta à hipoxia. A eritropoese ocorre a partir de células progenitoras mistas e evolui por 
meio de uma série de células precursoras eritroides nucleadas (eritroblastos) até um estágio 
de reticulócito(eritrócito imaturo), contendo RNA, mas não DNA.
Hemoglobina é a principal proteína dos eritrócitos. É composta de quatro cadeias 
polipeptídicas (globina), nos adultos 2α e 2β, cada uma contendo um átomo de ferro ligado à 
protoporfirina para formar o heme.
A membrana do eritrócito consiste em uma bicamada de lipídios e um esqueleto da 
membrana de proteínas penetrantes e estruturais e antígenos de superfície compostos de 
carboidratos.
Os intervalos de referência para HGB e hematócrito HCT variam com a idade, por isso é importante usar 
intervalos ajustados por idade e sexo. VCM DICA Uma regra prática útil para lembrar os limites de referência 
inferiores aproximados e apropriados à idade para os valores de VCM é 70 anos ou mais. Como os reticulócitos 
têm um VCM maior do que as células maduras ( imagem 1 , pacientes com graus significativos de reticulocitose 
podem apresentar valores elevados de VCM diante de eritrócitos normocíticos. RDW normalmente ficam de 12
14%. CHCM fornece uma avaliação quantitativa do grau de hipo ou hipercromia CHCM 32 e 35 g/dL, 
respectivamente). Reticulócitos Após os primeiros meses de vida, a porcentagem de reticulócitos de referência é 
a mesma do adulto: aproximadamente 1,5 por cento.
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F67042&topicKey=PEDS%2F5927&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=4%7E150&source=see_link
Caso: Anemia 20
——————————————————————————————
Anemia
Define-se anemia como diminuição do nível de hemoglobina abaixo dos valores de referência 
para idade e sexo. É classificada de acordo com o tamanho dos eritrócitos em macrocítica, 
normocítica e microcítica. A contagem de reticulócitos, a morfologia dos eritrócitos e a 
presença ou ausência de alterações nos leucócitos e nas plaquetas ajudam no diagnóstico 
causal da anemia.
Os aspectos clínicos da anemia incluem dispneia durante esforços, palidez das mucosas e 
taquicardia.
Outros aspectos relacionam-se a tipos particulares de anemia (p. ex., icterícia, úlceras das 
pernas). 
O exame da medula óssea, coletada por aspiração ou biópsia com trefina, pode ser 
necessário na investigação da anemia, bem como na investigação de diversas outras 
Caso: Anemia 21
doenças hematológicas. Testes especiais (p. ex., imunológicos, citogenéticos) podem ser 
feitos nas células coletadas.
Mecanismo de adaptação da anemia
� Aumento da secreção da eritropoetina EPO O aumento de EPO pelos rins 90% da 
produção) e fígado tem como principal objetivo de aumentar a eritropoiese.
� Aumento da 2,3DPG estabiliza a hemoglobina e diminui a afinidade dos eritrócitos pelo 
oxigênio, liberando mais facilmente para os tecidos.
Tratamento e Protocolo de suplementação de sulfato ferroso 
As opções terapêuticas para o tratamento das anemias aumentaram notavelmente nos últimos 
30 anos. A terapia com hemocomponentes está disponível e é segura. A EPO recombinante 
como adjuvante do tratamento da anemia transformou a vida dos pacientes com insuficiência 
renal crônica submetidos à diálise e reduziu as necessidades de transfusão dos pacientes 
anêmicos portadores de câncer que estão recebendo quimioterapia. Por fim, os pacientes com 
distúrbios hereditários da síntese de globina ou mutações no gene da globina, como a anemia 
falciforme, poderão se beneficiar da introdução da terapia genética-alvo.
Algumas causas hereditárias de anemia estão ligadas ao X (por exemplo, deficiência de G6PD e 
anemia sideroblástica ligada ao X e ocorrem mais comumente em homens.
A anemia pode ser dividida em:
Carencial ou hemolítica
Anemia carencial
Conceito
Relacionado com a falta ou deficiência de B12, ácido fólico e ferro
Epidemiologia 
Etiologia 
Fisiopatologia 
Quadro clínico 
Diagnóstico e Diagnósticos diferenciais 
Tratamento e Protocolo de suplementação de sulfato ferroso 
Anemia hemolítica 
Conceito
A anemia é causada por um de três mecanismos amplos: 
� Diminuição da produção de glóbulos vermelhos (hemácias), 
� Aumento da perda
de hemácias 
� Destruição prematura (hemólise) de hemácias.
Epidemiologia 
Classificação
Quanto ao tempo de hemolise
Caso: Anemia 22
Crônica 
É geralmente pelo menos parcialmente compensada por uma reticulocitose crônica, bem 
como por outros mecanismos adaptativos. Assim, os pacientes são frequentemente 
relativamente assintomáticos, apesar da anemia significativa.
Aguda,
Que pode ocorrer no contexto de uma infecção ou na AIHA, pode causar sintomas 
significativos apesar da anemia relativamente leve, devido à queda abrupta da hemoglobina.
Quanto a localização da hemólise
Extravascular
Intravascular (diminuição da haptohemoglobina)
Quanto a etiologia 
Intrínseca Congênita):
Podem ser:
� Hemoglobinopatias hereditárias ou congênitas (por exemplo, doença falciforme DF, 
talassemia), 
� Defeitos da membrana eritrocitária (esferocitose hereditária EH, eliptocitose, 
piropoiquilocitose ou estomatocitose) 
� Deficiências enzimáticas (por exemplo, glicose-6 fosfato desidrogenase G6PD, 
piruvato quinase PK.
Extrínseca Adquirida)
Resultam de forças ou agentes que danificam imunológica, química ou fisicamente o 
eritrócito.
Pode ocorrer por: 
Anemia hemolítica autoimune (autoanticorpos)
Hiperesplenismo/esplenomegalia 
Doença sistêmica
Drogas e toxinas
Microangiopatias
Danos mecânicos
Doença de Wilson 
Fisiopatologia 
 A fisiopatologia básica das anemias hemolíticas é a redução da vida útil dos eritrócitos devido à 
destruição prematura, variando de quase normal a notavelmente encurtada. Deessa forma, em 
compensação pela redução do tempo de vida dos glóbulos vermelhos, a medula óssea aumenta 
a produção de eritrócitos (reticulocitos maior que 2% com uma contagem absoluta de 
reticulócitos geralmente> 100.000/microL, uma resposta mediada pelo aumento da 
eritropoietina. Sendo assim, os pacientes podem nao manifestar anemia.
Caso o processo seja cronificado pode haver a hiperplasia de medula, com reversão da 
proporção mieloide/eritroide do normal 31 para 11 ou menos. OBS na infancia esse processo 
Caso: Anemia 23
pode gerar alteraçoes osseas particularmente no cranio.
Quadro clínico 
Achados clínicos:
●Palidez e anemia (início rápido para formas agudas)
●Icterícia
●Urina escura
●Esplenomegalia
●Morfologia anormal dos glóbulos vermelhos RBC no esfregaço periférico (por exemplo, 
esferócitos na anemia hemolítica autoimune AIHA e esferocitose hereditária HS 
●Reticulocitose
●Marcadores séricos anormais de hemólise (por exemplo, bilirrubina indireta elevada, lactato 
desidrogenase LDH elevada, hemoglobina livre plasmática elevada, haptoglobina baixa ou 
ausente)
Diagnóstico e Diagnósticos diferenciais 
Presença de níveis aumentados de produtos metabólicos da hemólise, incluindo bilirrubina 
indireta, lactato desidrogenase LDH e hemoglobina livre no plasma. 
Avaliação laboratorial inicial:
●Hemograma completo junto com índices de glóbulos vermelhos, contagem de plaquetas
●Contagem de reticulócitos
●Exame do esfregaço de sangue periférico
●Marcadores séricos de hemólise (incluindo bilirrubina total e indireta, LDH, hemoglobina livre 
de plasma e/ou, em crianças 18 meses, haptoglobina)
●Confirmação da presença de um processo hemolítico  A anemia hemolítica é estabelecida 
com base nos seguintes achados laboratoriais, embora nem todos precisem estar presentes 
(ver 'Abordagem diagnóstica' acima):
Aumento da bilirrubina indireta e LDH
Haptoglobina diminuída
Reticulocitose
Anormalidades no esfregaço periférico (por exemplo, esferócitos, esquistócitos, aumento da 
policromasia)
●Testes adicionais  Os testes adicionais são orientados pela história clínica, resultados 
laboratoriais iniciais e resultados de esfregaços periféricos. Na maioria dos casos, a consulta 
com um hematologista pediátrico é apropriada. Testes adicionais que podem ser úteis incluem:
"Anemia hemolítica autoimune AIHA em crianças: classificação, características clínicas e 
diagnóstico", seção 'Avaliação laboratorial inicial'
Teste direto de antiglobulina DAT; anteriormente chamado de teste de Coombs) se houver 
suspeita de AIHA (ver
)
"Diagnóstico e tratamento da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase G6PD"
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5#H2090886550
https://www.uptodate.com/contents/autoimmune-hemolytic-anemia-aiha-in-children-classification-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=INITIAL%20LABORATORY%20EVALUATION&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&anchor=H12&source=see_link#H12
https://www.uptodate.com/contents/autoimmune-hemolytic-anemia-aiha-in-children-classification-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=INITIAL%20LABORATORY%20EVALUATION&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&anchor=H12&source=see_link#H12
https://www.uptodate.com/contents/autoimmune-hemolytic-anemia-aiha-in-children-classification-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=INITIAL%20LABORATORY%20EVALUATION&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&anchor=H12&source=see_link#H12
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&source=see_link
Caso: Anemia 24
Teste de G6PD se houver suspeita de deficiência de G6PD (o teste deve ser repetido após a 
resolução da hemólise aguda, se clinicamente indicado) (ver
)
“Deficiência de piruvato quinase ,ˮ seção “Diagnósticoˮ
Testes para outras enzimopatias eritrocitárias (por exemplo, deficiência de PK, se houver 
suspeita de um desses distúrbios (ver
)
"Esferocitose hereditária", seção 'Testes confirmatórios'
Teste de ligação de eosina-5-maleimida EMA/banda 3 de hemácias se houver suspeita de 
defeito na membrana eritrocitária (ver
)
"Métodos para análise de hemoglobina e teste de hemoglobinopatia"
Análise de hemoglobina se houver suspeita de hemoglobinopatia (ver
)
Diferenciais: as outras anemias hemolíticas 
Tratamento e Protocolo de suplementação de sulfato ferroso
Deficiência de G6PD
Conceito
G6PD é uma proteína dos glóbulos vermelhos que os protege de danos.
Pessoas com deficiência de G6PD têm muito pouca G6PD nos glóbulos vermelhos.
Em pessoas com deficiência de G6PD, a exposição a certos alimentos, medicamentos e produtos 
químicos pode danificar os glóbulos vermelhos. Isso é chamado de "hemólise". Se o corpo não 
conseguir produzir mais glóbulos vermelhos com rapidez suficiente, isso pode levar a uma 
doença chamada anemia. A anemia ocorre quando o corpo tem poucos glóbulos vermelhos.
Na maioria das pessoas com deficiência de G6PD, a hemólise não ocorre o tempo todo. Os 
episódios de hemólise acontecem apenas quando são desencadeados por alguma coisa. 
Os gatilhos comuns incluem:
●Certas infecções
●Certos medicamentos, como antibióticos “sulfaˮ e medicamentos para tratar a malária
●Alimentos específicos, como favas
●Respirar ou tocar em certos produtos químicos, como os presentes nas bolas de naftalina
Epidemiologia 
é o distúrbio enzimático mais comum dos glóbulos vermelhos em humanos, afetando mais de 
400 a 500 milhões de pessoas em todo o mundo
Etnia: A deficiência de G6PD é mais comum entre judeus sefarditas; Indivíduos negros da África 
Subsaariana ou do Brasil; Afro-americanos; e pessoas da Tailândia, Sardenha, Grécia, Sul da 
China e Índia (áreas onde a malária já foi endémica)
https://www.uptodate.com/contents/pyruvate-kinase-deficiency?sectionName=DIAGNOSIS&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&anchor=H6454714&source=see_link#H6454714
https://www.uptodate.com/contents/hereditary-spherocytosis?sectionName=Confirmatory%20tests&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&anchor=H8&source=see_link#H8
https://www.uptodate.com/contents/methods-for-hemoglobin-analysis-and-hemoglobinopathy-testing?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&topicRef=5932&source=see_link
Caso: Anemia 25
É mais comum em pessoas cujos ancestrais vieram da África, da região do Mediterrâneo ou de 
partes da Ásia, da América do Sul ou do Oriente Médio.
É interessante que a incidência de deficiência de G6PD em mulheres chinesas 80 anos de 
idade tenha sido várias vezes maior do que o esperado na triagem populacional no nascimento 
 15 . Acredita-se que isso se deva à inativação distorcida do X que ocorre com o 
envelhecimento.
Etiologia 
Genética  Hereditária  Deficiência no gene que codifica a proteína que atua como uma enzima 
nas hemácias.
O gene para G6PD está localizado no cromossomo X (banda X q28  9  e foi clonado e 
sequenciado
Embora as mulheres tenham dois cromossomos X por célula, homens e mulheres têm a mesma 
atividade enzimática em seus glóbulos vermelhos porque um dos cromossomos X em cada 
célula do embrião feminino é inativado e permanece inativo durante as divisões celulares 
subsequentes (hipótese de Lyon). A deficiência de G6PD é expressa em homens portadores de 
um gene variante, enquanto mulheres heterozigotas geralmente não são afetadas 
clinicamente. No entanto, a atividade enzimática média dos glóbulos vermelhos em mulheres 
heterozigotas pode ser normal, moderadamente reduzida ou grosseiramente deficiente, 
dependendo do grau de lionização e do grau em que a variante anormal da G6PD é expressa
Classificação das variantes G6PD    A Organização Mundial da Saúde classificou as diferentes 
variantes G6PD de acordo com a magnitude da deficiência enzimática e a gravidade da hemólise 
 23 .
●As variantes de classe I, que são raras, apresentam deficiência enzimática grave (menos de 
10% do normal) e anemia hemolítica crônica.
●As variantes de classe II também apresentam deficiência enzimática grave, mas geralmente há 
apenas hemólise intermitente associada a infecção, medicamentos ou produtos químicos
●As variantes de classe III apresentam deficiência enzimática moderada 10 a 60 por cento do 
normal) com hemólise intermitente geralmente associada a infecções, medicamentos ou 
produtos químicos
As classes IV e V não têm significado clínico.
Variantes  G6PD tem uma série de variantes, como segue (veja 'Genética da G6PD' acima):
G6PD B
 Esta é a enzima normal do tipo selvagem encontrada na maioria das pessoas com 
ascendência da Europa, Ásia e a maioria da África. Possui atividade catalítica normal e não 
está associada à hemólise.
G6PD A 
 Esta variante é encontrada em 20 a 30 por cento dos negros da África. Possui 
propriedades catalíticas normais e não causa hemólise.
G6PD A à primaquina
 Esta variante é responsável pela sensibilidade
em pessoas negras, é encontrada em 10 a 15 por cento dos afro-americanos, com 
frequências semelhantes na África Ocidental e Central. Os pacientes geralmente apresentam 
hemólise leve limitada às hemácias mais antigas.
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/15
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/9
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/23
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H3
https://www.uptodate.com/contents/primaquine-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=7109&source=see_link
Caso: Anemia 26
G6PD Mediterrâneo
 Esta é a variante anormal mais comum encontrada em pessoas de ascendência europeia. A 
atividade catalítica é marcadamente reduzida nos glóbulos vermelhos de todas as 
idades. Assim, toda a população de glóbulos vermelhos é suscetível a lesões induzidas por 
oxidantes.
Variantes em pessoas com ascendência asiática
 Existem diversas variantes observadas em pessoas da Ásia, incluindo G6PD Canton, G6PD 
Kaiping, G6PD Gaohe e G6PD Mahidol.
Fisiopatologia 
Função da G6PD proteger as hemácias de lesões oxidantes. 
Como?
Os agentes oxidantes geram peróxido de hidrogênio H 2 O 2 , que é convertido em água 
H 2 O em uma reação catalisada pela glutationa peroxidase (GPx) e associada à conversão de 
glutationa reduzida GSH em glutationa oxidada GSSG. Nos glóbulos vermelhos, o GSH é 
regenerado numa reação catalisada pela glutationa redutase GSR e associada à conversão de 
NADPH em NADP. O NADPH é regenerado em uma reação catalisada por G6PD na qual a 
glicose-6-fosfato G6P é convertida em 6-fosfogluconato 6PG. A última reação (conversão 
de G6P em 6PG é a etapa inicial no shunt de hexose monofosfato (ou pentose fosfato).
Ou seja, G6PD catalisa a etapa inicial no shunt de hexose monofosfato HMP ou pentose fosfato), 
oxidando glicose-6-fosfato em 6-fosfogluconolactona e reduzindo nicotinamida adenina 
dinucleotídeo fosfato NADP em NADPH  figura 1 . O shunt HMP é a única fonte de NADPH nos 
glóbulos vermelhos, um cofator importante no metabolismo da glutationa.
Assim, o forte acoplamento do shunt do HMP ao metabolismo da glutationa é responsável por 
proteger as proteínas intracelulares da lesão oxidativa. Quase todos os episódios hemolíticos 
relacionados ao shunt alterado do HMP e ao metabolismo da glutationa são devidos à deficiência 
de G6PD. Raramente, a hemólise resulta de deficiências nas enzimas sintéticas GSH.
Tem G6PD em outras células hematopoiéticas?
A G6PD de leucócitos e plaquetas é regulada pelo mesmo gene das hemácias; como resultado, 
indivíduos deficientes reduziram a atividade enzimática nessas células, particularmente 
pacientes com deficiência enzimática mais grave, como G6PD Mediterrâneo  39,5254 . No 
entanto, esta anormalidade raramente está associada ao comprometimento funcional de 
leucócitos e plaquetas devido à sua sobrevivência normalmente curta.
Sobre fisiopato
A probabilidade de desenvolver hemólise e a gravidade da doença são determinadas pelas 
características bioquímicas da variante G6PD. Em indivíduos normais, a atividade da G6PD cai 
exponencialmente à medida que os glóbulos vermelhos envelhecem, já que a enzima normal 
G6PD B tem uma meia-vida in vivo de 62 dias  27 . No entanto, os glóbulos vermelhos velhos 
normais ainda contêm actividade suficiente de G6PD para manter os níveis de GSH face ao 
stress oxidativo. Em contraste, a meia-vida é muito mais curta nas variantes da G6PD associadas 
à hemólise.
O que ocorre com eritrócitos deficientes de G6PD?
Os eritrócitos deficientes em G6PD que são expostos a oxidantes (p. ex., medicamentos, 
infecções) ficam sem GSH; esta mudança é seguida pela oxidação de outras proteínas contendo 
sulfidrila com as seguintes consequências :
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F77081&topicKey=HEME%2F7109&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=2%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/39,52-54
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/27
Caso: Anemia 27
●A oxidação dos grupos sulfidrila na hemoglobina leva à formação de metemoglobina e, em 
seguida, globina desnaturada ou sulfemoglobina, que formam massas insolúveis que se ligam à 
membrana dos glóbulos vermelhos (chamadas de corpos de Heinz) [ 43 . Esta desnaturação 
oxidativa da hemoglobina leva à sua ligação cruzada; como resultado, a hemoglobina não está 
mais livre para fluir no citosol, produzindo a poça de hemoglobina e mordendo ou 
hemiblisterando células no esfregaço periférico ( figura 1 .
●A oxidação dos grupos sulfidrila da membrana leva ao acúmulo de agregados polipeptídicos da 
membrana, presumivelmente devido à formação de ligações dissulfeto entre os dímeros da 
espectrina e entre a espectrina
e outras proteínas da membrana  42,44,45 . O número de 
agregados aumenta com a queda no GSH dos glóbulos vermelhos.
O efeito líquido é que os glóbulos vermelhos deficientes tornam-se rígidos e indeformáveis, 
tornando-os suscetíveis à estagnação e destruição por macrófagos reticuloendoteliais na 
medula, baço e fígado  46,47 . Embora esse tipo de hemólise seja predominantemente 
extravascular, também ocorre hemólise intravascular, levando à hemoglobinemia e à 
hemoglobinúria.
Proteção contra a malária? é controverso.
Quadro clínico 
Com a maioria das variantes da G6PD, a hemólise e com isso o quadro clínico é induzida pela 
destruição súbita de eritrócitos mais velhos e mais deficientes após exposição a medicamentos 
com alto potencial redox (incluindo o medicamento antimalárico primaquina e certos 
medicamentos à base de sulfa) ou a favas, infecções selecionadas, ou anormalidades 
metabólicas (tabela 1 medicamentos seguros e provavelmente inseguros)
Os sintomas dependem da pessoa.
Os pacientes afetados são mais frequentemente assintomáticos, mas muitos pacientes 
apresentam anemia episódica, enquanto alguns apresentam hemólise crônica.
A maioria das pessoas não apresenta sintomas até que um episódio de hemólise seja 
desencadeado por uma das coisas listadas acima. Então, os sintomas podem incluir:
●Icterícia, que ocorre quando a pele ou a parte branca dos olhos ficam amareladas
●Pele pálida ou palidez dos lábios, língua ou interior da pálpebra
●Urina de cor escura
●Dor nas costas ou barriga
●Cansaço, fadiga ou dor de cabeça causados por anemia
Às vezes, os bebês recém-nascidos podem ter icterícia. E algumas pessoas podem ter hemólise 
o tempo todo, não importa o que comam ou que medicamentos tomem.
Complicações: 
Icterícia neonatal'Icterícia em neonatos'
 Consequência da anemia hemolítica e diminuição do metabolismo da bilirrubina hepática.
Anemia hemolítica'Anemia hemolítica'
 Abrange a anemia hemolítica do corpo de Heinz episódica ou crônica. 
Infecção'G6PD em outras células hematopoiéticas'
 O aumento da suscetibilidade à infecção ocorre em famílias com deficiência enzimática 
grave, devido à falta de produção de NADPH nos fagócitos.
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/43
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F117737&topicKey=HEME%2F7109&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=2%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/42,44,45
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/46,47
https://www.uptodate.com/contents/primaquine-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=7109&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F74254&topicKey=HEME%2F7109&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=2%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H10
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H22470979
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H11
Caso: Anemia 28
Protecção contra a malária'Possível protecção contra a malária'
 Foi proposta com base na epidemiologia, mas o mecanismo é desconhecido.
●Outros distúrbios enzimáticos dos glóbulos vermelhos RBC
Diagnóstico e Diagnósticos diferenciais 
Os Corpos de Heinz também podem ser encontrados no hemograma nesses casos. Se trata 
de precipitados de globina alfa e beta, que se aderem à membrana do eritrócito sob a forma de 
estruturas de circulares.
Apresentação típica e resultados de esfregaço de sangue    O episódio típico de hemólise é 
ilustrado pelo curso de um episódio hemolítico agudo após a administração de primaquina a um 
indivíduo com G6PD A  , a variante mais comumente observada em indivíduos de ascendência 
africana  35 .
●Dois a quatro dias após a ingestão do medicamento, ocorre início súbito de icterícia, palidez e 
urina escura, com queda abrupta na concentração de hemoglobina de 3 a 4 g/dL. Pode haver 
dor abdominal e/ou dor nas costas.
●A hemólise pode ser leve e autolimitada em alguns indivíduos e grave e com risco de vida em 
outros  36 . 
●Os achados no esfregaço de sangue periférico revelam microesferócitos, eccentrócitos ou 
células de "mordida" e "células em bolha" com hemoglobina acumulada em um lado ( figura 
1 . Colorações especiais podem documentar a produção de corpos de Heinz, que são coleções 
de cadeias de globina desnaturadas, frequentemente ligadas à membrana dos glóbulos 
vermelhos. A hemólise é extravascular e intravascular. 
Tratamento e Protocolo de suplementação de sulfato ferroso 
Medicamentos a serem evitados: 
https://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it
A fava (e os alimentos feitos com fava) provocam hemólise em muitas pessoas. Mas outros tipos 
de feijão são seguros.
Pessoas com anemia grave às vezes são tratadas com transfusão de sangue. Isso envolve obter 
sangue doado por outra pessoa. O sangue doado entra na veia através de um tubo fino chamado 
“IV .ˮ Isso raramente é necessário. Pessoas com hemólise grave também podem precisar receber 
líquidos pela veia.
Bebês com icterícia costumam ser tratados com “terapia de luz ,ˮ também chamada de “luzes 
bili .ˮ Durante a fototerapia, um médico ou enfermeiro coloca o bebê sob uma luz azul especial 
( figura 1  ou enrola um “cobertor leveˮ em volta do bebê. Isso ajuda o sistema do bebê a se 
livrar das partes prejudiciais dos glóbulos vermelhos destruídos.
Pessoas com anemia de longa duração podem ser tratadas com uma vitamina chamada ácido 
fólico (também chamada folato).
Deficiência de G6PD  A deficiência de G6PD é o distúrbio enzimático eritrocitário mais comum, 
afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. A deficiência de G6PD é uma 
condição hereditária ligada ao X que pode resultar em um espectro de gravidade clínica:
Este grupo de anemias hemolíticas congênitas é classificado como "não esferocítico" porque os 
eritrócitos esferocíticos geralmente estão ausentes no esfregaço de sangue periférico. 
Um diagnóstico é estabelecido demonstrando a redução da enzima, bem como a diminuição dos 
níveis de metabólitos glicolíticos a jusante da enzima deficiente. No entanto, os testes podem ser 
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H13
https://www.uptodate.com/contents/primaquine-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=7111&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/35
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency/abstract/36
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F117737&topicKey=HEME%2F7111&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=1%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F117737&topicKey=HEME%2F7111&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=1%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F117737&topicKey=HEME%2F7111&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=1%7E150&source=see_link
https://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PI%2F55964&topicKey=PI%2F86967&search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&rank=3%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-patient-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=86967&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-patient-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=86967&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-patient-drug-information?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&topicRef=86967&source=see_link
Caso: Anemia 29
desafiadores no contexto de hemólise aguda devido aos níveis enzimáticos mais elevados dos 
eritrócitos sobreviventes. 
As variantes de classe I são raras e resultam em anemia hemolítica não esferocítica crônica 
grave, com piora aguda após exposição ao estresse oxidativo.
As variantes das classes II e III são bastante comuns e geralmente leves. Essas variantes não 
apresentam anemia crônica e reticulocitose, mas podem levar a episódios hemolíticos 
agudos induzidos por infecção ou por certos medicamentos ( tabela 3
As manifestações clínicas da deficiência de G6PD dependem da gravidade da deficiência, 
bem como do evento desencadeante. A deficiência de G6PD é diagnosticada pela detecção 
de diminuição da atividade enzimática nas células vermelhas. Vários testes de triagem estão 
disponíveis para essa finalidade; no entanto, resultados falso-negativos podem ocorrer 
durante ou imediatamente após um episódio de hemólise e, portanto, é aconselhável repetir 
o teste posteriormente se a suspeita clínica persistir. "Células de mordida" e corpos de Heinz 
( figura 6  podem ser observados após um episódio agudo de hemólise. A transfusão pode 
ser necessária em casos de hemólise grave e anemia sintomática. Não há tratamento 
específico para indivíduos com variantes de classe I que apresentam hemólise crônica. Evitar 
gatilhos conhecidos, incluindo agentes oxidantes, é um aspecto importante do manejo. A 
deficiência de G6PD é discutida com mais detalhes separadamente. 
Anemia falciforme
Conceito
A doença falciforme DF refere-se a qualquer uma das síndromes em que a mutação falciforme 
é co-herdada com uma mutação no outro alelo da beta globina que reduz ou abole a produção 
normal de beta globina. Estes incluem: anemia falciforme (mutação falciforme homozigótica), 
talassemia beta-falciforme, doença da hemoglobina SC e outras.
Epidemiologia 
Etnia: HGB S e C são mais comumente vistos em indivíduos de ascendência africana ou 
hispânica e em populações do Oriente Médio.
Etiologia 
Genética: A mutação do ponto falciforme no gene da beta globina resulta na produção de 
hemoglobina falciforme
A doença falciforme é uma condição vitalícia com a qual a pessoa nasce. É causada por uma 
alteração em um dos genes que compõem uma parte da hemoglobina chamada "beta globina":
●Se uma pessoa receber o gene falciforme de ambos os pais, ela terá uma forma de doença 
falciforme chamada “anemia falciforme .ˮ
●Se uma pessoa receber o gene da célula falciforme de um dos pais e um gene da beta globina 
anormal diferente do outro pai, ela terá outra forma de doença falciforme. Exemplos desses 
diferentes genes anormais incluem “hemoglobina Cˮ e “beta talassemia .ˮ
●Se uma pessoa obtiver o gene anormal de apenas um dos pais, ela terá o "traço 
falciforme". Pessoas com traço falciforme geralmente não apresentam nenhum dos sintomas da 
doença falciforme. Mas eles podem transmitir o gene aos seus filhos e apresentam alguns 
pequenos riscos à saúde. O traço falciforme é comum porque ajuda a proteger as pessoas 
contra a malária.
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F74254&topicKey=PEDS%2F5932&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=5%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F73790&topicKey=PEDS%2F5932&search=s%C3%ADndromes%20anemicas&rank=5%7E150&source=see_link
Caso: Anemia 30
Fisiopatologia 
Quadro clínico 
( tabela 1 
Mais comumente, as pessoas com doença falciforme apresentam episódios de dor. Alguns 
médicos usam o termo "episódio de dor falciforme" ou "crise falciforme". Mas você não deve 
esperar que a dor se transforme em crise antes de buscar ajuda.
A dor falciforme pode ocorrer nos ossos, no peito ou em outras partes do corpo. Pode ser leve 
ou grave e durar horas ou dias. As pessoas também podem ter outros sintomas com a dor. Os 
sintomas dependem da idade:
●Os bebês podem sentir dores nas mãos e nos pés, com inchaço e vermelhidão.
●Crianças mais velhas e adultos podem sentir dor no peito, dificuldade para respirar, febre ou 
tosse.
●Crianças mais velhas e adultos podem sentir dores nos ossos.
A maioria dos episódios de dor não pode ser prevista. Mas às vezes, a dor pode estar 
relacionada a outras coisas, como:
●Infecção  Pessoas com doença falciforme têm maior probabilidade do que outras de contrair 
certas infecções.
●Desidratação  É quando o corpo perde muita água.
●Condições climáticas ou atmosféricas
●Viajar para locais de grande altitude  São locais onde há menos oxigênio no ar, como 
montanhas. Voar de avião também pode causar sintomas em pessoas com doença 
falciforme. Converse com seu médico sobre o que você pode fazer para evitar problemas.
A doença falciforme também pode causar outros sintomas e problemas, incluindo:
●Anemia grave – “Anemiaˮ é o termo médico para a falta de hemoglobina no sangue. Isso deixa 
as pessoas cansadas ou fracas. A maioria das pessoas com doença falciforme tem anemia. Mas, 
em alguns casos, pode ser grave e necessitar de tratamento.
●Infecções muito graves, que podem ser fatais
●Problemas pulmonares  Os sintomas podem incluir dificuldade para respirar, dor no peito, 
asma ou apnéia do sono. A apnéia do sono ocorre quando uma pessoa para de respirar por 
curtos períodos durante o sono. Dor no peito, dificuldade para respirar e febre podem ser sinais 
de algo chamado "síndrome torácica aguda". Pessoas com síndrome torácica aguda precisam 
ser hospitalizadas para receber analgésicos e antibióticos.
●Acidentes vasculares cerebrais  Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma parte do 
cérebro é danificada devido a um problema no fluxo sanguíneo. Isso pode acontecer quando um 
vaso sanguíneo fica bloqueado ou sangra. Pode ser fatal e causar danos cerebrais permanentes.
●Feridas abertas na pele (geralmente nas pernas)
●Um problema no osso do ombro ou quadril  Isso acontece quando o osso não recebe sangue 
suficiente, causando dor. Em alguns casos, isso pode causar danos permanentes. Os médicos 
chamam esse problema de “osteonecroseˮ ou “necrose avascular .ˮ
●Nos homens, uma ereção que dura muito tempo e é muito dolorosa  O termo médico para isso 
é “priapismo .ˮ
Diagnóstico e Diagnósticos diferenciais 
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F108318&topicKey=HEME%2F7119&search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&rank=4%7E150&source=see_link
Caso: Anemia 31
Teste do pezinho ao nascer
O hemograma completo CBC basal e o esfregaço de sangue periférico em indivíduos com DF 
normalmente mostram os seguintes achados  63,67 
●Nível de hemoglobina aproximadamente 8 a 10 g/dL
●Hematócrito aproximadamente 20 a 30 por cento
●Policromasia e reticulocitose (contagem típica de reticulócitos de aproximadamente 3 a 15 por 
cento)
●Células falciformes ( foto 1 e foto 2 
●Corpos Howell Jolly (restos nucleares que não foram fagocitados, devido à redução da função 
esplênica) ( imagem 1 
●Contagem de glóbulos brancos (leucócitos) ligeiramente aumentada em alguns casos
Os índices de hemácias normalmente mostram células normocrômicas e normocíticas, a menos 
que haja talassemia ou deficiência de ferro coexistentes, caso em que microcitose e hipocromia 
podem estar presentes. Uma alta porcentagem de reticulócitos pode causar macrocitose leve.
Outros achados típicos de hemólise também podem ser observados, incluindo 
hiperbilirrubinemia não conjugada,
elevação da lactato desidrogenase LDH sérica e baixa 
haptoglobina sérica.
Tratamento e Protocolo de suplementação de sulfato ferroso 
Um procedimento denominado “transplante de medula ósseaˮ ou “transplante de células-troncoˮ 
pode curar a doença falciforme. Tem muitos efeitos colaterais e só pode ser feito se as pessoas 
atenderem a certas condições. A terapia genética também está sendo estudada como forma de 
curar a doença falciforme.
Hidroxiureia  Um dos principais tratamentos para a doença falciforme é um medicamento 
chamado hidroxiureia (amostras de marcas: Droxia, Hydrea). Ajuda a impedir a "falcização" dos 
glóbulos vermelhos. Isso pode evitar que problemas aconteçam. Crianças e adultos que tomam 
hidroxiureia geralmente vivem mais, têm menos episódios de dor e têm menos probabilidade de 
precisar ir ao hospital.
Outros medicamentos  Outros medicamentos podem ser utilizados se a hidroxiureia não 
funcionar suficientemente bem. Os exemplos incluem L-glutamina (nome comercial: 
Endari), voxelotor (nome comercial: Oxbryta) e crizanlizumab (nome comercial: Adakveo). Esses 
medicamentos podem ajudar a diminuir os episódios de dor. O seu médico pode sugerir 1 destes 
se a hidroxiureia não estiver ajudando o suficiente com a dor ou se você não puder tomar 
hidroxiureia.
Transfusões de sangue  Uma transfusão de sangue ocorre quando uma pessoa recebe sangue 
doado por outra pessoa. Crianças com grande chance de sofrer um acidente vascular cerebral 
podem receber transfusões de sangue para ajudar a prevenir acidentes vasculares cerebrais. As 
pessoas também podem receber transfusões de sangue para tratar anemia ou outros problemas, 
ou antes da cirurgia.
Ácido fólico  Uma vitamina chamada ácido fólico (também chamada folato) ajuda as pessoas 
com doença falciforme a produzir glóbulos vermelhos.
Medicamentos para dor  Os médicos podem usar diferentes medicamentos para tratar a 
dor. Seu médico pode ajudá-lo a traçar um plano para o tratamento da dor em casa. Se a dor for 
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease/abstract/63,67
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F64449&topicKey=HEME%2F7119&search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F77366&topicKey=HEME%2F7119&search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=HEME%2F64449&topicKey=HEME%2F7119&search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&rank=4%7E150&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/hydroxyurea-hydroxycarbamide-patient-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=16730&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/hydroxyurea-hydroxycarbamide-patient-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=16730&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/voxelotor-patient-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=16730&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/crizanlizumab-patient-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=16730&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-patient-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=16730&source=see_link
Caso: Anemia 32
intensa, as pessoas podem precisar de tratamento no hospital ou de analgésicos regulares todos 
os dias.
Aspectos importantes do gerenciamento de rotina incluem:
●Suplementação com multivitamínico sem ferro contendo ácido fólico , vitamina D e outras 
vitaminas e minerais. 
●Estabelecimento e monitoramento dos valores basais do paciente para que seja imediatamente 
aparente quando estes diminuem no contexto de suspeita de sequestro esplênico, crises 
aplásticas ou hiper-hemolíticas
●A determinação basal do fenótipo dos glóbulos vermelhos do paciente é apropriada, utilizando 
sorologia ou genotipagem. O monitoramento da aloimunização pode ser útil em pacientes que 
recebem transfusões crônicas ou recorrentes. 
●Avaliação para possível deficiência de ferro ou outras causas de agravamento da anemia ou 
contagem inadequadamente baixa de reticulócitos. O diagnóstico de deficiência de ferro pode 
ser obscurecido pela elevada concentração sérica de ferro associada à hemólise crônica e ao 
volume corpuscular médio VCM normal a aumentado. Uma ferritina sérica 25 ng/mL ou uma 
transferrina sérica elevada deve ser usada para fazer esse diagnóstico  65 . 
●Avaliação do papel das transfusões crónicas; medicamentos modificadores da doença 
incluindo hidroxiureia , voxelotor , glutamina , crizanlizumab ; e transplante de células-tronco 
hematopoiéticas para reduzir a frequência de complicações. 
●Atenção ao excesso de reservas de ferro. Apesar de limitar a transfusão às indicações 
apropriadas, muitos pacientes com DF desenvolverão reservas excessivas de ferro se a terapia 
de quelação não for utilizada. O excesso de ferro é causa de morbidade significativa, 
especialmente porque a longevidade dos indivíduos com DF continua a aumentar. Podem ocorrer 
fibrose hepática e morte por cirrose hepática relacionada à hemossiderose. Os pacientes 
também podem acumular ferro cardíaco, embora a uma taxa menor do que os pacientes com 
talassemia. 
Referências: 
Silva, Paulo, H. et al. Laboratório de Hematologia . Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo A, 2015.
Hoffbrand, A., V. e PAH Moss. Fundamentos em hematologia de Hoffbrand . Disponível em: Minha 
Biblioteca, 7ª edição). Grupo A, 2018.
Marty, Elizângela e Roseli Mari Marty. Laboratório de Hematologia . Disponível em: Minha Biblioteca, 
Editora Saraiva, 2015.
Goldman, Lee e Andrew I. Schafer. Goldman-Cecil Medicina . Disponível em: Minha Biblioteca, 26ª 
edição). Grupo GEN, 2022.
Loscalzo, Joseph, et al. Medicina Interna de Harrison . Disponível em: Minha Biblioteca, 21ª 
edição). Grupo A, 2024.
https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-anemia?search=síndromes 
anemicas&source=search_result&selectedTitle=4150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=síndromes 
anemicas&source=search_result&selectedTitle=5150&usage_type=default&display_rank=5
https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease/abstract/65
https://www.uptodate.com/contents/hydroxyurea-hydroxycarbamide-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/voxelotor-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/glutamine-including-l-glutamine-pharmaceutical-grade-and-supplements-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/crizanlizumab-drug-information?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-anemia?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-anemia?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-anemia?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-hemolytic-anemias-in-children?search=s%C3%ADndromes%20anemicas&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5
Caso: Anemia 33
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?
search=Deficiência de 
G6PD&source=search_result&selectedTitle=3150&usage_type=default&display_rank=3#H62884514
https://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-disease-the-basics?search=visão geral da 
anemia&topicRef=7119&source=see_link#H11333208
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?
search=visão geral da 
anemia&source=search_result&selectedTitle=4150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?
search=Deficiência de 
G6PD&source=search_result&selectedTitle=3150&usage_type=default&display_rank=3
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-
dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Deficiência de 
G6PD&source=search_result&selectedTitle=1150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-
dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Deficiência de 
G6PD&source=search_result&selectedTitle=2150&usage_type=default&display_rank=2
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3#H62884514
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3#H62884514
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3#H62884514
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3#H62884514
https://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-disease-the-basics?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link#H11333208
https://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-disease-the-basics?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link#H11333208
https://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-disease-the-basics?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&topicRef=7119&source=see_link#H11333208
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?search=vis%C3%A3o%20geral%20da%20anemia&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
https://www.uptodate.com/contents/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-the-basics?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=Defici%C3%AAncia%20de%20G6PD&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 1.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 2.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 3.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 4.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 5.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 6.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 7.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 8.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 9.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 10.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 11.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 12.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 13.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 14.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 15.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 16.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 17.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 18.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 19.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 20.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 21.png
Caso Anemia a5f4fe668f3140e985f156f6800d0a71/Untitled 22.png