Genetica e neuroanatomia completo

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GENÉTICA E 
NEUROANATOMIA 
AULA 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Patrícia Carla de Oliveira 
 
 
 
 
 
2 
CONVERSA INICIAL 
Nesta aula, exploraremos os principais conceitos que envolvem a 
genética, ciência responsável pelo estudo da estrutura e da função dos genes, 
da hereditariedade e da variação existente entre os organismos, além de 
desenvolver as primeiras noções sobre o papel dos fatores hereditários na 
etiologia de diversas doenças. 
Veremos que se trata de um tema complexo e desafiador, cujo estudo 
acompanha a história da humanidade, embora tenha ganhado decisivos ares a 
partir dos experimentos do monge austríaco Gregor Mendel no século XIX, que 
estabeleceram as bases desses estudos. Entenderemos, por fim, que a 
descrição da estrutura molecular do DNA e o sequenciamento do genoma 
humano permitiram avanços científicos importantes no desenvolvimento de 
diagnósticos moleculares e de possíveis tratamentos. 
TEMA 1 – BASES DA HERANÇA BIOLÓGICA 
Todos os seres vivos possuem unidades básicas de vida denominadas 
células. Seres mais primitivos como as bactérias possuem apenas uma célula e, 
por isso, são classificados como unicelulares. Organismos mais complexos 
como plantas e animais são chamados de seres pluricelulares, pois em sua 
constituição possuem conjuntos de células especializadas, capazes de realizar 
funções como proteção, nutrição, produção e armazenamento de energia, 
transporte e reprodução. 
Ao se reproduzir, os seres vivos transmitem as informações genéticas 
presentes nas moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) do núcleo celular 
aos seus descendentes. Na reprodução assexuada, os organismos gerados são 
cópias idênticas do seu progenitor, como no caso das bactérias, pois recebem o 
DNA de apenas um indivíduo. Já na reprodução sexuada, que acontece na 
maioria das plantas e animais, cada indivíduo gerado recebe DNA de dois 
organismos, o que ajuda a manter a variabilidade genética da espécie. 
Nos seres humanos, portanto, a reprodução é sexuada e acontece por 
meio do encontro e fusão de células sexuais denominadas gametas, óvulos e 
espermatozoides, que carregam o DNA da mãe e o DNA do pai, 
respectivamente. Esse processo de fecundação entre os gametas permite a 
combinação do material genético dos pais e a consequente formação de um DNA 
 
 
3 
único no descendente, o que ajuda a explicar as diferentes características 
observadas entre os seres humanos. 
A estrutura e a organização da molécula de DNA foram descritas em 1953 
por James Watson e Francis Crick, fato histórico determinante para o 
entendimento de que sequências específicas de nucleotídeos presentes no DNA 
formam os genes e estes, por sua vez, determinam a produção de proteínas que 
mantém a constituição e o funcionamento do organismo. Ao conjunto de genes 
presentes em um indivíduo dá-se o nome de genótipo. 
Já o fenótipo é representado pelas características de fato observadas em 
um indivíduo, como a cor dos olhos, da pele e dos cabelos, bem como 
características de desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e 
características comportamentais, sendo resultado da interação entre o genótipo 
e o ambiente. Desse modo, como interagimos com as variações do ambiente em 
que vivemos, o fenótipo pode se alterar ao longo da vida. 
TEMA 2 – CROMOSSOMOS E HEREDITARIEDADE 
O ácido desoxirribonucleico (DNA) é um longo polímero formado por dois 
filamentos paralelos em forma de hélice e cada um deles é constituído por 
unidades de repetição chamadas nucleotídeos. Os nucleotídeos são compostos 
por três componentes ligados entre si: o açúcar desoxirribose, um grupo fosfato 
e uma base nitrogenada, que pode ser adenina (A), timina (T), citosina (C) ou 
guanina (G). A sequência de bases nitrogenadas de cada filamento do DNA é 
complementar e específica, ou seja, a adenina (A) liga-se à timina (T) e a citosina 
(C) liga-se à guanina (G), sendo essa sequência responsável pela codificação 
da informação genética do DNA dentro dos genes (Figura 1). 
Dentro do núcleo celular, a longa molécula de DNA está associada a 
diversas proteínas que permitem a compactação do material genético nesse 
pequeno espaço. Esse complexo formado pelo material genético e proteínas é 
chamado cromatina. 
Durante o processo de divisão celular, a cromatina se condensa formando 
estruturas enoveladas chamadas cromossomos, o que assegura a transmissão 
completa dos genes de uma célula a outra (Figura 1). Cada espécie de ser vivo 
apresenta um número fixo de cromossomos por célula e o número que 
caracteriza os humanos é 46, correspondendo ao número de cromossomos 
presentes no núcleo das células somáticas, denominadas células diploides 
 
 
4 
(representadas por 2n), pois nelas são encontrados dois cromossomos de cada 
tipo, totalizando 23 pares. As células reprodutivas ou gametas possuem apenas 
1 cromossomo de cada tipo, totalizando 23 cromossomos e, por isso, são 
denominadas células haploides (representadas por n). A fecundação entre óvulo 
e espermatozoide durante a reprodução permite a recomposição do número total 
de cromossomos nas células do embrião. 
Figura 1 – Estrutura e organização da molécula de DNA 
 
Créditos: Soleil Nordic/Shutterstock. 
Dos 46 cromossomos humanos, 44 são homólogos, formando 22 pares 
nos dois sexos, e são denominados autossomos, pois carregam informações 
hereditárias não relacionadas ao sexo. O par restante é de cromossomos 
sexuais, pois são responsáveis por estabelecer o sexo do indivíduo, sendo 
homólogos na mulher (XX) e diferentes no homem (XY). Durante a divisão celular 
que forma os gametas, os óvulos recebem sempre um cromossomo sexual X, 
mas os espermatozoides podem receber o cromossomo X ou Y. Dessa forma, o 
cromossomo sexual que o espermatozoide carrega no momento da fecundação 
determinará se o zigoto formado será do sexo feminino ou masculino. 
O conjunto cromossômico característico de cada espécie é denominado 
cariótipo. Por meio da ordenação dos cromossomos de um cariótipo em um 
cariograma, é possível estudar a forma e o tamanho dos cromossomos em 
populações normais, bem como alterações que determinam síndromes 
 
 
5 
relacionadas ao número ou estrutura anormal de cromossomos, que são causas 
de abortos recorrentes, ambiguidade sexual, neoplasias e incapacidade infantil. 
O cariótipo normal é representado por 44,XX e 44,XY em mulheres e homens, 
respectivamente (Figura 2). 
Figura 2 – Cariótipo humano normal 
 
Créditos: Kateryna Kon/Shutterstock. 
As alterações cromossômicas podem ocorrer tanto nos cromossomos 
autossomos quanto nos cromossomos sexuais. O Quadro 1 contém as principais 
síndromes cromossômicas numéricas. 
Quadro 1 – Síndromes cromossômicas 
Síndrome Cariótipo Alteração Principais manifestações clínicas 
Down 
(1/800 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+21 
Trissomia do 
cromossomo 21 
Braquicefalia, orelhas dobradas e 
pequenas, boca aberta, face 
achatada, hipotonia, 
comprometimento cognitivo. 
Edwards 
(1/8.000 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+18 
Trissomia do 
cromossomo 18 
Hipertonia, boca pequena, osso 
esterno curto, rim em ferradura, 
comprometimento mental. 
Patau 
(1/19.000 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+13 
Trissomia do 
cromossomo 13 
Ausência do nervo olfatório, graves 
defeitos oculares, surdez, fenda labial 
e palatina, malformações cardíacas. 
 
 
6 
 
Klinefelter 
(1/600 
nascimentos 
masculinos) 
47, XXY Mais de um 
cromossomo X 
Braços e pernas longos, braços e 
mãos longos, pouco desenvolvimento 
dos testículos, infertilidade. 
Turner 
(1/2.000 
nascimentos 
femininos) 
45, X Apenas um 
cromossomo X 
Baixa estatura, dobras de pele no 
pescoço, pouco desenvolvimento das 
mamas e dos ovários. 
Fonte: Oliveira, 2020. 
TEMA 3 – GENÉTICA MENDELIANA 
Embora a genética tenha se desenvolvido durante o século XX, sua 
origem está baseada no trabalho de Gregor Mendel, ummonge que viveu no 
século XIX. Ele estudou a herança de diferentes características em ervilhas, que 
cultivava no jardim do mosteiro. A análise cuidadosa de Mendel possibilitou o 
discernimento de padrões, que o levaram a postular a existência de fatores 
hereditários responsáveis pelas características que estudara (Sinustad; 
Simmons, 2016). 
A escolha de Mendel pelo estudo de ervilhas se justifica pela facilidade de 
cultivo desse vegetal, a existência de variedades facilmente identificáveis por 
características distintas, o ciclo de vida curto, permitindo a observação de várias 
gerações em pouco tempo, a obtenção de descendentes férteis no cruzamento 
de variedades diferentes e a facilidade na realização de polinização artificial. 
Foram estudadas 34 variedades de ervilhas e, em cada experimento, Mendel 
considerava apenas uma característica de cada vez, como cor das sementes, 
altura das plantas, forma das sementes e posição das flores, cada uma delas 
com dois traços contrastantes, para que não houvesse dúvidas na sua 
identificação após os cruzamentos. 
Antes de iniciar os experimentos, Mendel se certificou de que os 
cruzamentos eram feitos apenas entre linhagens puras, aquelas que, por 
autofecundação, davam origem a plantas iguais entre si. Portanto, plantas puras 
de sementes amarelas eram cruzadas com plantas puras de sementes verdes, 
plantas puras altas eram cruzadas com plantas puras anãs e assim por diante. 
Nos experimentos de cruzamento, a geração composta pelas linhagens 
puras foi chamada de geração parental (P), a descendência desse cruzamento 
 
 
7 
foi chamada de primeira geração de filhos (F1) e a descendência gerada pela 
autofecundação da F1 foi chamada de segunda geração de filhos (F2), como 
demonstra a Figura 3. 
Figura 3 – Cruzamento mendeliano entre ervilhas verdes e amarelas 
 
Créditos: Sergey Merkulov/Shutterstock. 
Com base nesses cruzamentos, Mendel observou que a primeira geração 
de filhos apresentava a mesma característica de apenas um dos pais e que o 
outro traço desaparecia. Esse traço encoberto voltava a aparecer na segunda 
geração de filhos, após a autofecundação da geração F1. Mendel então concluiu 
que, quando uma característica prevalece em relação a outra, essa é uma 
característica dominante, enquanto a segunda é recessiva. 
Além disso, esses experimentos permitiram a Mendel estabelecer que a 
proporção entre os dois tipos de plantas da geração F2 e os números obtidos 
nos diferentes experimentos era sempre 3:1, ou seja, a cada 3 descendentes 
com a característica dominante, apenas 1 descendente com a característica 
recessiva era gerado. De acordo com esses resultados, Mendel postulou a lei da 
segregação dos fatores, cujas premissas são: cada característica hereditária é 
determinada por fatores, herdados em igual quantidade da mãe e do pai; esses 
fatores se organizam aos pares nos pais e se segregam na formação dos 
gametas; e os fatores voltam a estar em pares nos filhos pela combinação dos 
fatores recebidos dos pais, na fecundação dos gametas. 
Hoje, sabe-se que os fatores hereditários descobertos por Mendel são os 
genes presentes nos cromossomos e que cada gene é composto por duas 
versões, chamadas alelos e localizadas em cada um dos cromossomos 
 
 
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homólogos nas células somáticas diploides. Durante a divisão celular que forma 
os gametas, ocorre a separação dos cromossomos homólogos e a consequente 
separação os alelos de cada gene, portanto, cada gameta haploide recebe 
apenas um desses alelos, que, posteriormente, serão combinados durante a 
fecundação entre óvulo e espermatozoide na formação do zigoto, o que 
determina as características hereditárias apresentadas pelos filhos. 
Os alelos de um gene são representados por letras do alfabeto, 
normalmente a primeira letra do nome referente à característica. A letra 
maiúscula determina um alelo dominante enquanto o alelo recessivo é 
determinado pela mesma letra minúscula. Quando os alelos de um gene são 
iguais, sejam eles dominantes ou recessivos, diz-se que o indivíduo é 
homozigoto para esse gene. Quando um gene é composto por um alelo 
dominante e um alelo recessivo, diz-se que o indivíduo é heterozigoto para esse 
gene. Dessa forma, é possível entender que uma característica é considerada 
dominante quando a presença de apenas um dos alelos é suficiente para a 
expressão do seu fenótipo, ou seja, a característica é expressa tanto na condição 
de homozigose dominante quanto na de heterozigose, enquanto a característica 
recessiva só é expressa quando os alelos estiverem em dose dupla no gene, na 
condição de homozigose recessiva (Figura 4). 
Figura 4 – Homozigose e heterozigose 
 
Créditos: Aldona Griskeviciene/Shutterstock. 
A maioria das combinações entre os alelos de um gene durante um 
cruzamento segue as regras de herança descobertas por Mendel nos seus 
experimentos com ervilhas, mas existem exceções. Com o avanço da genética, 
 
 
9 
percebeu-se que muitas características são determinadas por apenas um par de 
alelos, enquanto outras precisam da interação entre vários genes para existirem. 
As heranças monogênicas podem ser dominantes ou recessivas e seu gene 
pode estar localizado nos cromossomos autossomos (características 
autossômicas) ou nos cromossomos sexuais (características ligadas ao sexo). 
Alguns exemplos de herança monogênica autossômica são o albinismo 
(ausência de pigmentação), a fenilcetonúria (distúrbio no metabolismo de 
aminoácidos), a presença de sardas e o bico de viúva (raiz do cabelo em V na 
testa). Exemplos de herança monogênica ligada ao sexo são a hemofilia 
(deficiência na coagulação sanguínea), o daltonismo (dificuldade na distinção de 
cores) e a distrofia muscular de Duchenne (fraqueza muscular progressiva). 
A representação gráfica desses padrões de herança e o cálculo da 
probabilidade de determinada característica aparecer entre os descendentes de 
um cruzamento pode ser feita por meio do quadro de Punnett. Utilizaremos o 
albinismo, característica autossômica recessiva, para essa demonstração 
(Quadro 2). 
Um casal, em que o homem é albino e a mulher não possui ausência de 
pigmentação da pele, mas que é filha de um homem albino, deseja saber a 
probabilidade de um filho nascer com essa característica. 
Quadro 2 – Representação e combinação de alelos no quadro de Punnett 
 ♂ 
♀ 
a a 
A Aa Aa 
a aa aa 
Fonte: Oliveira, 2020. 
Com base na combinação entre os alelos desse gene distribuídos nos 
gametas feminino e masculino, a resposta para esse casal é que a metade (1/2 
ou 50%) dos seus filhos tem a probabilidade de nascer albina. 
Outra forma de representação dos padrões de transmissão de 
características hereditárias é o heredograma, uma representação da árvore 
genealógica de uma família com base em símbolos padronizados (Figura 5). De 
acordo com Sinustad e Simmons (2016), o heredograma é utilizado em casos de 
 
 
10 
aconselhamento genético em que os pais desejam saber qual é o risco de que 
os filhos herdem determinado distúrbio, principalmente se houver outros 
parentes afetados. É responsabilidade do conselheiro genético avaliar esses 
riscos e explicá-los aos futuros pais. A avaliação do risco requer bom 
conhecimento de probabilidade e estatística, além do amplo conhecimento de 
genética. 
Figura 5 – Heredograma e os símbolos mais comuns utilizados 
 
Fonte: Gestão Educacional, [S.d.]. 
TEMA 4 – GENES E MUTAÇÕES 
O sequenciamento dos quase 3 bilhões de pares de nucleotídeos do DNA 
humano foi realizado pelo Projeto Genoma Humano, que contou com um esforço 
mundial na análise computacional desse DNA. Em 2001, os resultados desse 
projeto sugeriram a presença de mais de 30.000 genes no genoma humano e 
análises mais recentes apontam que esse número é menor, cerca de 20.500 
genes, que foram catalogados por localização, estrutura e possível função. 
Muitos genes são formados portrechos de pares de nucleotídeos ao longo 
de uma molécula de DNA, passando por processos de duplicação, transcrição e 
tradução em aminoácidos para a formação de proteínas, processo chamado de 
expressão gênica (DNA → RNA → proteína). A sequência de aminoácidos que 
formarão uma proteína dependerá da sequência de códons (trincas de bases 
nitrogenadas) presentes no gene. Cada um dos 20 aminoácidos é codificado por 
 
 
11 
códons específicos, como o aminoácido glutamina, que é codificado quando um 
gene possui os códons GTT ou GTC na molécula de DNA. Dessa forma, as 
proteínas são sintetizadas pela leitura gradual e ordenada dos códons (Figura 
6). 
Figura 6 – Expressão gênica 
 
Créditos: Soleil Nordic/Shutterstock. 
Qualquer modificação em um par de bases, em qualquer parte da 
molécula de DNA, pode ser considerada uma mutação. Entretanto, como o 
genoma humano é formado principalmente por regiões não codificadoras, a 
maior parte das mutações não afeta os produtos ou a expressão gênica, sendo 
denominadas mutações neutras. Além disso, as mutações podem ser somáticas, 
as quais ocorrem nas células somáticas e estão relacionadas ao 
desenvolvimento de tumores e doenças degenerativas, ou gaméticas, que 
ocorrem em células da linhagem germinativa e são transmitidas às futuras 
gerações (Becker; Barbosa, 2018). 
De acordo com Borges-Osório e Robinson (2013), as mutações que 
ocorrem num lócus gênico especifico são chamadas mutações gênicas de ponto 
ou pontuais, que podem envolver substituição, adição ou perda de uma única 
base. Se as modificações forem maiores, alterando os cromossomos, elas são 
denominadas mutações cromossômicas, sendo mutações estruturais as que 
modificam a estrutura dos cromossomos, e mutações numéricas as que alteram 
 
 
12 
o seu número. Algumas anomalias cromossômicas foram apresentadas no Tema 
2 desta aula. 
As mutações também podem ser fixas entre gerações ou instáveis, 
quando sofrem alterações ao serem transmitidas de uma geração a outra. Um 
exemplo de mutação instável é a repetição da trinca CAG causadora da doença 
de Huntington, um distúrbio neurodegenerativo grave de herança autossômica 
dominante. A idade de início dessa doença é progressivamente mais precoce a 
cada geração; quanto maior o número de repetições, mais cedo a doença 
aparecerá. Embora não haja tratamento para esse distúrbio, a identificação do 
erro genético garantiu um teste preciso para o diagnóstico da doença (figura 7). 
Figura 7 – Mutação causadora da doença de Huntington 
 
Créditos: Blamb/Shuttterstock. 
As causas das mutações podem ser espontâneas, surgindo naturalmente 
durante erros nos processos replicação e reparo do DNA, mas também podem 
ser induzidas, quando a exposição a agentes mutagênicos induz ou aumenta a 
taxa de novas mutações. Exemplos de agentes mutagênicos são as radiações 
eletromagnética, raios X, substâncias químicas presentes em agrotóxicos e 
 
 
13 
corantes e agentes virais. Quanto maior for a exposição, maior será a taxa de 
mutação. 
TEMA 5 – HERANÇA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ERITROCITÁRIOS 
Os sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários são antígenos situados 
na superfície das hemácias, os quais constituem polimorfismos (alelos múltiplos) 
considerados importantes marcadores genéticos. Atualmente são conhecidos 
mais de 300 antígenos, dos quais 270 estão agrupados em cerca de 30 sistemas 
de grupos sanguíneos diferentes. Entretanto, os sistemas ABO e Rh são os mais 
importantes nos casos de transfusão sanguínea, uma vez que os receptores 
devem receber sangue de um tipo sanguíneo idêntico ao seu, mas, nos casos 
de emergência, indivíduos de outros tipos podem ser doadores, contanto que 
exista compatibilidade sanguínea entre o doador e o receptor (Becker; Barbosa, 
2018). 
O sistema de grupos sanguíneos ABO classifica os seres humanos em 
quatro tipos sanguíneos, de acordo com a presença ou ausência dos antígenos 
(ou aglutinogênios) A e B nas hemácias de dos anticorpos (ou aglutininas) anti-
A e anti-B no plasma sanguíneo (Figura 8). 
Figura 8 – Tipos sanguíneos do sistema ABO 
 
Créditos: Cloud Hoang/Shutterstock. 
Os antígenos A e B também podem ser encontrados em outras células, 
como linfócitos, plaquetas, endotélio de vasos sanguíneos e medula óssea, além 
de secreções como saliva, leite, urina e sêmen. Os anticorpos anti-A e anti-B 
começam a ser produzidos cerca de três meses após o nascimento e atingem 
sua produção máxima na adolescência. 
 
 
14 
Dessa forma, entende-se que uma pessoa do tipo A, que possui o 
anticorpo anti-B em seu plasma, não pode receber sangue de doadores tipo B 
ou AB, pois estes possuem antígenos B em suas hemácias. Da mesma forma, 
uma pessoa do tipo B, que possui anticorpo anti-A em seu plasma, não pode 
receber sangue de doadores tipo A ou AB, pois estes possuem o antígeno A em 
suas hemácias. Entretanto, pessoas do tipo AB, que não possuem anticorpos 
em seu plasma, são consideradas receptores universais e, portanto, podem 
receber sangue dos tipos A, B, AB e O, visto que os antígenos A e B recebidos 
não terão com quem reagir. Por fim, pessoas do tipo O, que possuem anticorpos 
anti-A e anti-B em seu plasma, só poderão receber sangue do seu próprio tipo, 
mas são consideradas doadoras universais, pois não apresentam antígeno A 
nem B nas suas hemácias (figura 9). 
Figura 9 – Transfusão entre grupos sanguíneos no sistema ABO 
 
Créditos: Igdeeva Alena/Shutterstock. 
 
Os quatro fenótipos observados no sistema ABO – A, B, AB e O – são 
determinados por três alelos principais, localizados no par de cromossomos 
número 9, denominados A, B e O. Cada um apresenta diversas variantes que 
foram surgindo por meio de mutações. Os alelos A e B são codominantes, o que 
 
 
15 
explica o fenótipo AB, e o alelo O é recessivo em relação aos dois anteriores, 
portanto, indivíduos com fenótipo O são, obrigatoriamente, homozigotos 
recessivos. 
O sistema de grupos sanguíneos Rh é determinado por um único par de 
alelos, Dd, embora existam variações. Indivíduos homozigotos dominantes (DD) 
ou heterozigotos (Dd) apresentam o fenótipo Rh+, indicando a presença do fator 
Rh nas hemácias, enquanto indivíduos homozigotos recessivos (dd) apresentam 
o fenótipo Rh- e, portanto, não apresentam o fator Rh. Os anticorpos anti-D não 
existem naturalmente no plasma sanguíneo dos seres humanos como os 
anticorpos anti-A e anti-B. 
A doença hemolítica perinatal (DHPN), também conhecida como 
eritroblastose fetal, pode acontecer quando a mãe Rh- é sensibilizada pelo filho 
Rh+. Neste caso, rupturas na placenta após o terceiro trimestre gestacional ou 
durante o parto possibilitam a passagem de hemácias da criança para a 
circulação materna e os anticorpos anti-D gerados como resposta podem ser 
transferidos para a circulação fetal, destruindo as hemácias do feto e causando 
anemia e liberação de eritroblastos (hemácias imaturas) no sangue. 
Geralmente, o primeiro filho não sofre ação dos anticorpos maternos, mas 
em uma segunda gestação o feto poderá ser prejudicado. Além disso, quando a 
mãe Rh negativa já sofreu uma transfusão incompatível, abortou um feto Rh 
positivo ou fez amniocentese, ela poderá ter ficado sensibilizada, o que 
acarretará em problemas logo na primeira gestação. As crianças que sobrevivem 
à DHPN apresentam, geralmente, surdez, deficiência mental e paralisia cerebral. 
Podem apresentar outros sinais clínicos, como hepatoesplenomegalia, ascite, 
petéquias hemorrágicas e edema generalizado (Borges-Osório; Robinson, 
2018). 
NA PRÁTICA 
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma das doenças 
neurodegenerativas do neurônio motor inferior (DNM), cujas manifestações 
clínicas mais evidentes são de natureza motora, incluindo perda de força, atrofia 
muscular, câimbras e distúrbios da marcha. A incidência anual da ELA ao redor 
do mundo varia entre 0,2 e 2,5 casos/1000.000 habitantes e os pacientesvão a 
óbito cerca de três anos após os primeiros sintomas, que aparecem em torno da 
quinta a sexta década de vida. 
 
 
16 
A esclerose lateral amiotrófica familiar (ELAf) é um tipo de ELA associada 
a uma herança genética de segregação mendeliana e mais de 20 genes já foram 
relacionados a essa doença, entre eles o gene C9ORF72 localizado no par de 
cromossomos número 9. 
Sabendo que a mutação de apenas um dos alelos que compõem esse 
gene é suficiente para uma pessoa manifestar a ELAf, procure explicar se esse 
é um exemplo de herança autossômica recessiva ou herança autossômica 
dominante. Calcule a probabilidade de filhos sem a doença e filhos afetados por 
ela nascerem de um casal heterozigoto para esse gene. 
FINALIZANDO 
 Nesta aula, aprendemos que a descrição da estrutura e da organização 
da molécula de DNA foi determinante para o desenvolvimento da genética como 
conhecemos hoje. Por meio dessa descoberta, foi possível entender como o 
material genético se organiza dentro das células, quais são os genes associados 
à produção de proteínas humanas e como mutações nesses genes estão 
associadas à ocorrência de diversas doenças. O Projeto Genoma Humano 
permitiu o sequencimento de todos os cromossomos humanos, trazendo 
significativos avanços no estudo, em diagnósticos e no aconselhamento de 
diversas síndromes hereditárias. 
 Entretanto, vimos que as bases da genética foram estabelecidas um 
século antes, pelos experimentos realizados por Gregor Mendel com suas 
ervilhas, postulando a lei da segregação dos fatores, comprovadamente correta 
pelos avanços posteriores. 
 Dessa forma, aprendemos os principais conceitos relacionados à 
genética, de que forma as características hereditárias são passadas de geração 
a geração e como os genes estão relacionados aos diferentes fenótipos 
encontrados nos seres humanos, como os grupos sanguíneos e determinadas 
doenças. 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
BECKER. R. O.; BARBOSA, B. L. F. Genética básica. São Paulo: Sagah 
Educação S. A., 2018. 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto 
Alegre: Artmed Editora, 2013. 
GESTÃO EDUCACIONAL. Heredograma – O que é? Simbologia, Termos e 
Exercícios. [S.d.]. Disponível em: 
<https://www.gestaoeducacional.com.br/heredograma-o-que-e>. Acesso em: 3 
dez. 2020. 
SINUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos da genética. 7. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA E 
NEUROANATOMIA 
AULA 2 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Patrícia Carla de Oliveira 
 
 
 
 
 
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CONVERSA INICIAL 
 Nesta aula, daremos início ao estudo da neuroanatomia, ramo da ciência 
responsável pela descrição das estruturas anatômicas complexas do sistema 
nervoso central e periférico. O sistema nervoso é o mais complexo e diferenciado 
sistema do organismo, logo, sua anatomia também é uma das mais complexas 
do corpo humano e, por isso, seu estudo merece uma atenção redobrada. 
Primeiramente, trabalharemos os principais conceitos referentes à 
anatomia microscópica do sistema nervoso e que envolvem o estudo das células 
que compõem o tecido nervoso, como os neurônios e as células da glia ou 
neuroglia. Com base no entendimento das características anatômicas e 
funcionais dessas células, será possível a compreensão dos mecanismos de 
transmissão dos impulsos nervosos por meio das sinapses, forma pela qual o 
sistema nervoso controla e coordena as funções corporais. 
Além disso, iniciaremos o entendimento sobre as consequências clínicas 
das lesões causadas por traumatismos, interferência no suporte sanguíneo e 
doenças infecciosas ou autoimunes no tecido nervoso. 
TEMA 1 – NEURÔNIOS 
Os neurônios são as unidades fundamentais do tecido nervoso e, por 
serem células excitáveis, são capazes de receber, interpretar e enviar impulsos 
nervosos, organizando e coordenando as funções do organismo por meio dos 
circuitos de condução formados por seus prolongamentos, no sistema nervoso 
central (SNC) e no sistema nervoso periférico (SNP). 
Todos os neurônios possuem como componentes básicos o corpo celular, 
dendritos e axônio, cada qual responsável por funções específicas (Figura 1). O 
corpo celular, também chamado de pericário, é o local onde se encontram o 
núcleo e o citoplasma com organelas normalmente também encontradas em 
outros tipos celulares. 
 
 
 
 
 
 
 
 
3 
Figura 1 – Componentes básicos de um neurônio 
 
Crédito: Logika600/Shutterstock. 
O núcleo é grande, granuloso e arredondado, normalmente ocupando a 
posição central do pericário. Nele, podem ser vistos um ou mais nucléolos, 
responsáveis pela alta taxa de síntese de proteínas nesse tipo de célula. No 
citiplasma destaca-se a presença de mitocôndrias, retículo endoplasmático 
granular e agranular, complexo golgiense e ribossomos, visto que essa estrutura 
é o centro metabólico do neurônio, além de microtúbulos e microfilamentos que 
fazem parte do esqueleto celular e participam dos processos de transporte de 
substâncias entre corpo celular e axônio. 
Os ribossomos podem se associar ao retículo endoplasmático rugoso e, 
em consequência, ao microscópio são identificados como grumos basófilos 
denominados corpúsculos de Nissl, responsáveis pela síntese de proteínas, que 
fluem ao longo dos dendritos e axônio e substituem as proteínas que foram 
degradadas durante a atividade celular. A observação dos corpúsculos de Nissl 
pode ser utilizada para a avaliação funcional dos neurônios, já que células 
lesadas ou exauridas costumam apresentar cromatólise, ou seja, diminuição ou 
desintegração dos corpúsculos de Nissl, juntamente com outros sinais de sofri- 
mento celular (Cosenza, 2013). 
Os dendritos são extensões, geralmente curtas e múltiplas, do corpo 
celular e têm como função receber estímulos, encaminhando-os para o corpo 
celular. Seu citoplasma é muito semelhante ao do corpo celular, seu diâmetro 
diminui à medida que se distanciam do corpo celular, e alguns dendritos emitem 
pequenas projeções chamadas espículas dendríticas, aumentando a superfície 
 
 
4 
de recepção do impulso nervoso vindo de outros neurônios. Dessa forma, as 
espinhas dendríticas estão relacionadas à plasticidade neural da memória e 
aprendizagem, ramificando-se ou diminuindo de acordo com estímulos 
ambientais (Figura 1). 
O axônio origina-se no cone de implantação do corpo celular e 
normalmente é único e de diâmetro uniforme. Pode ser curto ou longo e se 
ramifica na sua porção final, formando terminações nervosas que estabelecem 
conexões e encaminham a informação recebida do corpo celular para outros 
neurônios, células efetoras, músculos ou glândulas. O citoplasma se assemelha 
ao do corpo celular e a membrana plasmática pode ou não estar recoberta pela 
bainha de mielina, diferenciando os axônios em fibras mielínicas e fibras 
amielínicas (Figura 1). 
 O transporte de substâncias entre o corpo celular e as terminações do 
axônio pode acontecer de forma anterógrada ou retrógrada. No transporte 
anterógrado, substâncias como proteínas e neurotransmissores são levadas do 
corpo celular para as terminações nervosas; no transporte retrógrado, algumas 
substâncias são levadas na direção oposta. O transporte retrógrado explica 
como os corpos celulares das células nervosas respondem a alterações na 
extremidade distal dos axônios. Por exemplo, receptores de fatores de 
crescimento ativados podem ser levados ao longo do axônio até seu local de 
ação no núcleo (Snell, 2019). 
Morfologicamente, os neurônios podem ser classificados em 
multipolares, quando apresentarem vários polos de comunicação por meio de 
um axônio e vários dendritos; pseudounipolares, quando tiverem um só 
prolongamento dividido em dendrito e axônio; e bipolares, quando possuírem 
dois prolongamentos, um axônio e um dendrito de tamanhos semelhantes 
(Schmidt; Prosdócimi, 2017). De acordo com os mesmos autores, os neurônios 
multipolaressão o tipo mais comum no organismo, existem em maior quantidade 
e correspondem funcionalmente a neurônios eferentes (motores) ou a neurônios 
de associação (ou interneurônios). Os pseudounipolares correspondem a 
neurônios aferentes (sensitivos) e ficam, em geral, no sistema nervoso periférico. 
Já os bipolares são o tipo mais raro do organismo e existem, por exemplo, na 
mucosa olfatória e na retina. A Figura 2 representa os tipos morfológicos dos 
neurônios. 
 
 
 
5 
Figura 2 – Tipos básicos de neurônios 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
Em relação ao comprimento do axônio, os neurônios podem ser 
classificados em: neurônios do tipo I de Golgi ou de projeção, quando possuírem 
um axônio longo, e neurônios do tipo II de Golgi, quando possuírem axônio curto. 
Funcionalmente, podem ser sensitivos ou aferentes, quando se dirigem ao SNC, 
e motores ou eferentes, quando inervam os músculos estriados esqueléticos. 
Podem, ainda, ser interneurônios, se estiverem interpostos entre dois neurônios 
(Figura 3). Por fim, dependendo dos neurotransmissores que expressam, levam 
também o nome dessas substâncias. Assim, expressam acetilcolina ou 
serotonina, por exemplo, sendo chamados de neurônios colinérgicos ou 
serotoninérgicos, respectivamente (Martinez; Allodi; Uziel, 2014). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6 
Figura 3 – Neurônio sensitivo, neurônio motor e interneurônio 
 
Crédito: stihii/Shutterstock. 
TEMA 2 – NEUROGLIA 
As células da glia, ou simplesmente neuroglia, também estão presentes 
no tecido nervoso e dão suporte metabólico e estrutural aos neurônios, o que é 
vital para o desempenho adequado das funções neuronais. As células que 
formam a neuroglia, em geral, são menores e mais numerosas que os neurônios, 
compreendendo a metade do volume total do encéfalo e da medula espinal. 
Diferentemente dos neurônios, a neuroglia não produz impulso nervoso e não 
faz sinapse com outras células, mas é capaz de se multiplicar por mitose quando 
há danos no sistema nervoso, mesmo em adultos. 
Didaticamente, as células da glia são classificadas de acordo com sua 
localização no sistema nervoso. No SNC estão presentes astrócitos, 
oligodendrócitos, microgliócitos e células ependimárias. No SNP encontram-se 
as células satélites e as células de Schwann, que podem ser consideradas como 
um mesmo tipo celular, expressando dois fenótipos dependendo da parte do 
neurônio que se relacionam. A Figura 4 apresenta as células que compõem a 
neuroglia. 
 
 
 
 
7 
Figura 4 – Neurônios e células da glia 
 
Crédito: LDarin/Shutterstock. 
Os astrócitos são as maiores e mais abundantes células da glia, 
possuindo vários prolongamentos citoplasmáticos que se ramificam em todas as 
direções. Morfologicamente são divididos em: astrócitos protoplasmáticos, 
presentes na substância cinzenta; e astrócitos fibrosos, encontrados na 
substância branca. Muitas funções estão relacionadas aos astrócitos, dentre as 
quais o suporte estrutural por meio do preenchimento de espaço entre neurônios 
e seus prolongamentos; síntese e degradação de compostos neuronais, além do 
armazenamento de glicogênio para reserva energética; reparo de lesões por 
meio do preenchimento do espaço no qual houve perda de neurônios; controle 
da composição iônica dos fluidos extracelulares por meio da captação de 
potássio e consequente tamponamento iônico; e degradação de 
neurotransmissores para nova síntese dessas moléculas. Os astrócitos também 
permitem a passagem de substâncias e matéria-prima dos capilares sanguíneos 
para os neurônios, bem como a liberação de resíduos dos neurônios para os 
capilares. Por fim, desempenham um papel importante na barreira 
hematoencefálica, impedindo que substâncias, toxinas e até medicamentos 
danifiquem os neurônios. 
Os oligodendrócitos, por sua vez, são menores e possuem poucos 
prolongamentos. Conforme sua localização, distinguem-se em: oligodendrócitos 
satélites, ao redor de corpos celulares de neurônios; e oligodendrócitos 
 
 
8 
fasciculares, junto às fibras nervosas. A função primordial dos oligodendrócitos 
é a produção de bainha de mielina nas fibras nervosas do SNC, conferindo aos 
axônios uma cobertura isolante que aumenta a velocidade de condução nervosa. 
Os microgliócitos são as menores células da glia e possuem poucos 
prolongamentos. Estão relacionados à fagocitose de detritos celulares, como 
resposta à lesão ou infecção no sistema nervoso, promovendo a reparação 
tecidual. Assemelham-se aos macrófagos do tecido conjuntivo, pois participam 
de respostas imunológicas que destroem microrganismos. Aumentam em 
número na presença de tecido nervoso lesionado por traumatismo e isquemia e 
em consequência de doenças como a doença de Alzheimer, doença de 
Parkinson, esclerose múltipla e Aids. Muitas dessas células novas são monócitos 
que migraram do sangue (Snell, 2019). 
As células ependimárias podem ter formato cuboide ou colunar e formam 
um epitélio simples de revestimento nas cavidades do encéfalo e no canal central 
da medula espinal, colocando essas cavidades em contato com o líquido 
cérebro-espinhal. Nos ventrículos cerebrais, um tipo de célula ependimária 
modificada recobre tufos de tecido conjuntivo, rico em capilares sanguíneos que 
se projetam da pia-máter, constituindo os plexos corioideos, responsáveis pela 
formação do líquido cérebro-espinhal (Machado; Raertel, 2014). 
As células de Schwann são responsáveis pela formação da bainha de 
mielina nos axônios do SNP e, por isso, são consideradas as principais células 
da glia presentes nessa divisão do sistema nervoso (Figura 5). Em caso de injúria 
de nervos, as células de Schwann desempenham importante papel na 
regeneração das fibras nervosas, fornecendo substrato que permite o apoio e o 
crescimento dos axônios em regeneração. Além disso, nessas condições 
apresentam capacidade fagocítica e podem secretar fatores tróficos que, 
captados pelo axônio e transportados ao corpo celular vão desencadear ou 
incrementar o processo de regeneração axônica (Machado; Raertel, 2014). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9 
Figura 5 – Célula de Schwann 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
TEMA 3 – FIBRAS NERVOSAS E NERVOS 
Grande parte dos axônios encontrados no sistema nervoso está envolta 
pela bainha de mielina, uma substância adiposa associada a proteínas, que 
funciona como um isolante elétrico, aumentando a velocidade de transmissão do 
impulso nervoso. No SNC a mielina é formada pelos oligodendrócitos e no SNP 
é formada pelas células de Schwann. Nesse processo, várias camadas da 
membrana celular dessas células se enrolam ao redor do axônio e, em alguns 
casos, formam duas bainhas, a de mielina e a de neurilema. Em intervalos 
regulares, existem interrupções nessas bainhas chamadas nódulos de Ranvier 
e cada segmento de fibra situado entre eles é denominado internódulo. 
Fibras nervosas mielínicas são aquelas formadas por axônios envoltos 
pela bainha de mielina que, em associação à neuroglia, formam a substância 
branca encontrada no sistema nervoso central. A substância cinzenta, por sua 
vez, é constituída pelos corpos celulares de neurônios, associados às fibras 
amielínicas e à neuroglia. No SNC, as fibras nervosas agrupam-se em feixes ou 
fascículos e no SNP as fibras nervosas formam os nervos. 
As fibras mielinizadas conduzem o impulso nervoso várias vezes mais 
rapidamente que uma fibra amielínica, pois os fenômenos elétricos responsáveis 
 
 
10 
pela propagação do impulso terão lugar, nas fibras mielinizadas, apenas nas 
regiões da membrana axônica que não estiverem envolvidas pela mielina, os 
nódulos de Ranvier. Essa condução em saltos possibilita uma multiplicação da 
velocidade de condução do impulso nervoso em até cem vezes (Cosenza, 2013). 
A Figura 6 representa a condução saltatória nas fibras mielinizadas. 
Figura 6 – Condução saltatória do impulso nervoso nas fibras mielinizadas 
 
Crédito:Pikiru/Shutterstock. 
Na formação dos nervos, fibras mielínicas e amielínicas são envolvidas 
por delicadas fibrilas de colágeno do tecido conjuntivo formando o endoneuro, 
camada que envolve cada fibra nervosa e as organiza em fascículos. Ao redor 
de cada fascículo está uma camada denominada perineuro, composta por tecido 
conjuntivo denso e células epiteliais. Por fim, o nervo como um todo é formado 
pelo conjunto de fascículos cobertos por uma camada externa chamada 
epineuro, da qual fazem parte tecido conjuntivo e vasos sanguíneos que trazem 
oxigênio e outros metabólitos importantes (Figura 7). 
 
 
 
 
 
 
 
 
11 
Figura 7 – Estrutura do nervo 
 
Crédito: VectorMine/Shutterstock. 
Em sua porção distal, os nervos irão entrar em contato com os órgãos 
periféricos por meio de terminações nervosas, que podem ser sensoriais ou 
motoras. As terminações nervosas sensoriais, também chamadas de receptores 
sensoriais, serão sensíveis a determinado tipo de estímulo, a partir do qual 
desencadearão o aparecimento de impulsos nervosos nas fibras aferentes ao 
SNC. Existem, assim, receptores táteis, térmicos, dolorosos etc. (Figura 8). As 
terminações nervosas motoras vão estabelecer contato entre as fibras nervosas 
e os efetuadores: músculos ou glândulas (figura 9). Elas podem ser chamadas 
de junções neuromusculares ou junções neuroglandulares (Cosenza, 2013). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
12 
Figura 8 – Receptores sensoriais da pele 
 
Crédito: Erebor Mountain/Shutterstock. 
Figura 9 – Junção neuromuscular 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
TEMA 4 – CONDUÇÃO DO IMPULSO NERVOSO 
Os neurônios apresentam um potencial de membrana, à semelhança de 
outros tipos de células, cujo interior é eletricamente negativo em relação ao meio 
externo. As células nervosas têm a capacidade de utilizar esse potencial de 
membrana para a transmissão intercelular de sinais elétricos. No seu estado em 
 
 
13 
repouso, esse potencial é chamado potencial de repouso, e situa-se geralmente 
entre 70 e 90 milivolts. Os estímulos excitatórios despolarizam a membrana 
celular, enquanto os inibitórios hiperpolarizam-na. A despolarização, 
hiperpolarização, repolarização e restauração do potencial de membrana de 
repouso se fazem a expensas de trocas de íons (sódio, potássio, cloro, cálcio) 
através de canais iônicos voltagem-dependentes (Meneses, 2015). 
Nesse processo, estímulos elétricos, mecânicos ou químicos alteram a 
permeabilidade da membrana plasmática dos neurônios aos íons Na+, os quais 
adentram o citoplasma celular, provocando a despolarização da membrana e a 
consequente produção de um potencial de ação de +40 mV. Ao cessar a 
permeabilidade aos íons Na+, a permeabilidade da membrana aos íons K+ 
aumenta e estes saem do citoplasma, retornando para a área localizada da 
célula em repouso. Esse mecanismo é chamado bomba de sódio e potássio e 
mantém as condições normais de repouso após o estímulo (Figura 10). 
Figura 10 – Bomba de sódio e potássio 
 
Crédito: Extender_01/Shutterstock. 
Uma vez gerado, o potencial de ação estende-se à membrana plasmática, 
afastando-se do ponto de início, e é conduzido ao longo do axônio como impulso 
nervoso. Esse impulso é autopropagado e seu tamanho e frequência não se 
modificam. Depois que o impulso nervoso se estendeu por dada região da 
membrana plasmática, outro potencial de ação não pode ser suscitado 
imediatamente. A duração desse estado não excitável denomina-se período 
 
 
14 
refratário e controla a frequência máxima que os potenciais de ação podem ser 
conduzidos ao longo da membrana plasmática (Snell, 2019). 
Quando o impulso nervoso chega até as terminações axonais, faz-se 
necessária uma sinapse nervosa para que a informação seja transferida para os 
próximos neurônios ou células efetoras. De acordo com Martin (2013), a sinapse 
consiste em três elementos distintos: (1) o terminal pré-ganglionar, a terminação 
axônica do neurônio pré-sináptico, (2) a fenda sináptica, o espaço intercelular 
estreito entre os neurônios e (3) a membrana receptora do neurônio pós-
sináptico (Figura 11). 
Figura 11 – Sinapse química 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
Para enviar uma mensagem a seus neurônios pós-ganglionares, um 
neurônio pré-ganglionar libera neurotransmissores, embalados em vesículas, na 
fenda sináptica (Figura 11). Os neurotransmissores são compostos de peso 
molecular pequeno; entre estes encontram-se os aminoácidos (por exemplo, 
glutamato; glicina; e ácido Ƴ-aminobutírico [GABA]), acetilcolina e compostos 
monoaminérgicos, como a noradrenalina e a serotonina. Moléculas maiores, 
como peptídeos (por exemplo, acefalina e substância P) também atuam como 
neurotransmissores. Após a liberação na fenda sináptica, as moléculas do 
 
 
15 
neurotransmissor difundem-se pela fenda e ligam-se aos receptores na 
membrana pós-sináptica. (Martin, 2013). 
A maioria das sinapses envolve a liberação de neurotransmissores e são, 
por isso, denominadas sinapses químicas, podendo ser classificadas de acordo 
com suas características fisiológicas, bioquímicas e morfológicas. As sinapses 
excitatórias despolarizam a membrana do neurônio pós-sináptico, propagando o 
sinal elétrico, enquanto as sinapses inibitórias hiperpolarizam a membrana do 
neurônio pós-sináptico, bloqueando o sinal elétrico. Bioquimicamente, existem 
as sinapses colinérgicas, adrenérgicas, dopaminérgicas, entre outras, 
dependendo do neurotransmissor liberado na fenda sináptica. Segundo critérios 
morfológicos, na maioria das vezes, as sinapses são axodendríticas (entre as 
terminações axonais do neurônio pré-ganglionar e os dendritos do neurônio pós-
sináptico), axossomáticas (entre as terminações axonais do neurônio pré-
ganglionar e o corpo celular do neurônio pós-sináptico) ou axoaxônicas (entre 
axônios dos neurônios pré e pós-ganglionares). 
Além das sinapses químicas, existem ainda as sinapses físicas. Esse tipo 
de sinapse nervosa não faz uso de neurotransmissores e possibilita a passagem 
do impulso elétrico por meio do acoplamento de canais iônicos em junções 
comunicantes, garantindo rapidez e sincronização de descarga em vários 
neurônios, por exemplo, no centro respiratório do bulbo, onde esse disparo 
sincronizado é responsável pelo ritmo respiratório. Segundo Machado e Raertel 
(2014), ao contrário das sinapses químicas, as sinapses elétricas não são 
polarizadas, ou seja, a comunicação entre os neurônios envolvidos se faz nos 
dois sentidos (Figura 12) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
16 
Figura 12 – Sinapse física 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
TEMA 5 – CORRELAÇÕES ANATOMOCLÍNICAS 
Lesões nos neurônios devido a traumatismos, interferência no suprimento 
sanguíneo, doenças infecciosas ou autoimunes podem causar 
comprometimento total dos neurônios e nem sempre é possível sua 
regeneração. Como exemplo, podemos citar a herpes-zóster, um distúrbio 
relativamente comum causado pela reativação do vírus varicela-zóster latente 
em paciente que previamente teve varicela. A infecção é detectada no primeiro 
neurônio sensitivo de um nervo craniano ou espinal. A lesão se apresenta como 
inflamação e degeneração do neurônio sensitivo, com a formação de vesículas 
e inflamação da pele (Figura 13). O primeiro sintoma é dor na distribuição do 
neurônio sensitivo, seguida alguns dias depois por erupção cutânea (Snell, 
2019). 
 
 
 
 
 
 
 
17 
Figura 13 – Erupção cutânea por herpes-zóster 
 
Crédito: Anukool Manoton/Shutterstock. 
A desmielinização de fibras nervosas também pode acarretar patologias, 
como a esclerose múltipla (EM). Nesse caso, a doença tem origem autoimune, 
e a inflamação crônica é causada porque o sistema imune ataca, erroneamente, 
mielina, axônios mielinizados e oligodendrócitos no encéfalo, na medula e no 
nervo óptico. Dessa forma, a condução saltatória nos axônios é prejudicada, 
diminuindo a velocidade de condução nervosaaté sua total parada. Essa doença 
é progressiva e os principais sintomas incluem perda de coordenação motora, 
fraqueza, dificuldades na visão e disfunção cognitiva. Ao longo dos anos ocorrem 
períodos sintomáticos cada vez mais graves seguidos por períodos de remissão 
(Figura 14). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
18 
Figura 14 – Esclerose múltipla 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
Na Síndrome de Guillain-Barré (figura 15), a desmielinização, também de 
origem autoimune, acomete os nervos periféricos e a sintomatologia decorre 
diretamente da redução ou ausência de condução do impulso nervoso que leva 
à contração da musculatura estriada esquelética, resultando em fraqueza 
muscular progressiva seguida de paralisia. No quadro típico, a paralisia evolui 
de forma ascendente, iniciando-se em membros inferiores e podendo levar à 
perda da marcha. Em casos mais graves, atinge a musculatura respiratória, com 
necessidade de ventilação mecânica (Machado; Raertel, 2014). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
19 
Figura 15 – Síndrome de Guillain-Barré 
 
Crédito: Vector Mine/Shutterstock. 
Epilepsias são disfunções temporárias e normalmente reversíveis, 
resultantes de fatores hereditários, malformações cerebrais, erros inatos do 
metabolismo e até mesmo de fatores etiológicos desconhecidos, em que 
alterações na excitabilidade de um grupo de neurônios provocam atividade 
elétrica anormal e consequente perda da consciência e contração rítmica de toda 
a musculatura. A consciência se recupera progressivamente após cessarem as 
contrações musculares, mas, a longo prazo, podem ocorrer lesões cerebrais 
definitivas se os episódios não forem controlados (Figura 16). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
20 
Figura 16 – Epilepsia 
 
Crédito: Vector Mine/Shutterstock. 
Raiva e hanseníase são exemplos de doenças infecciosas cujos 
microrganismos causadores penetram nas terminações nervosas e chegam ao 
corpo celular de neurônios da medula por meio do fluxo axoplasmático 
retrógrado. Isso é possível porque terminações nervosas sensoriais livres das 
placas motoras e autonômicas não possuem envoltórios e, portanto, não são 
protegidas por barreiras como ocorre nos nervos. Na raiva, o paciente apresenta 
comprometimento do cérebro, confusão mental, desorientação, agressividade, 
alucinações e hidrofobia. Na hanseníase, as fibras nervosas são degeneradas, 
o que causa formigamento, redução na sensação de tato ou perda da sensação 
de temperatura (Figura 17). 
 
 
 
 
 
 
 
 
21 
Figura 17 – Hanseníase 
 
Crédito: Vector Mine/Shutterstock. 
NA PRÁTICA 
Anestesia é o estado de total ausência de dor e outras sensações durante 
uma operação, exame diagnóstico ou curativo. Ela pode ser geral, isto é, para o 
corpo todo, ou parcial, também chamada regional, quando apenas uma região 
do corpo é anestesiada. Sob o efeito de uma anestesia geral, o paciente dorme. 
Com anestesia regional, o paciente pode ficar dormindo ou acordado, conforme 
a conveniência, embora parte de seu corpo fique anestesiada. 
Existem diversos tipos de anestésicos gerais e locais. Os locais são 
depositados perto dos nervos, enquanto anestésicos gerais são administrados 
pela veia ou através da respiração. Todos proporcionam anestesias adequadas. 
A escolha do anestésico varia com o tempo e o tipo de operação, e com as 
condições físicas e emocionais do paciente. Depois de conhecê-lo, avaliar seus 
exames pré-operatórios e saber a cirurgia proposta, o anestesiologista indicará 
a melhor opção. 
 
 
22 
Com base nessas informações, procure explicar quais são os anestésicos 
locais mais utilizados em procedimentos médicos e cirurgias. Descreva o 
mecanismo de ação dessas substâncias e sua interferência na condução do 
impulso nervoso, bem como a relação entre o tamanho das fibras nervosas e 
sua sensibilidade aos anestésicos. 
FINALIZANDO 
Ao final dessa aula é possível consolidar o conhecimento a respeito das 
estruturas que compõem o tecido nervoso e como o funcionamento dessas 
estruturas permite a transmissão dos impulsos nervosos que controlam e 
coordenam as funções corporais pelo sistema nervoso. 
O neurônio é a unidade fundamental do tecido nervoso e é responsável 
pela transmissão dos impulsos elétricos por meio das sinapses nervosas. 
Entretanto, essa célula tem apoio estrutural e metabólico das células presentes 
na neuroglia que permitem, por exemplo, a formação da bainha de mielina nos 
axônios dos neurônios e o reparo dessas estruturas depois de lesões e injúrias. 
Os axônios dos neurônios formam as fibras nervosas e os nervos 
presentes no sistema nervoso central e periférico. Sua porção final forma 
ramificações chamadas de terminações nervosas sensoriais ou motoras, que 
recebem ou encaminham os impulsos nervosos para órgãos efetores como 
músculos e glândulas, por meio da libração de neurotransmissores nas sinapses 
químicas ou junções comunicantes nas sinapses físicas. 
Por fim, lesões no tecido nervoso permitem o desenvolvimento de 
algumas patologias como a esclerose múltipla, a síndrome de Guillain-Barré, 
epilepsias, além de infecções. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
23 
REFERÊNCIAS 
COSENZA, R. M. Fundamentos de neuroanatomia. 4. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2013. 
FALAVIGNA, A.; VALENTIN NETO, J. G. Neuroanatomia. Caxias do Sul: 
Educs, 2012. Tomo III. 
MACHADO, A.; RAERTEL, L. M. Neuroanatomia funcional. 3. ed. São Paulo: 
Atheneu, 2014. 
MARTIN. J. H. Neuroanatomia: texto e atlas. 4. ed. Porto Alegre: AMGH Editora 
LTDA, 2013. 
MARTINEZ. A.; ALLODI, S.; UZIEL, D. Neuroanatomia essencial. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. 
MENESES, M. S. Neuroanatomia aplicada. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2015. 
NOURELDINI, M. H. A. Fundamentos de neuroanatomia: um guia clínico. Rio 
de Janeiro: Elsevier, 2019. 
PEDROSO, J. L. et. al. Neurogenética na prática clínica. Rio de Janeiro: 
Atheneu, 2019. 
SCHIMIDT, A. G.; PROSDOCIMI, F. C. Manual de neuroanatomia humana: 
um guia prático. São Paulo: Roca, 2017. 
SNELL, R. S. Neuroanatomia clínica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2019. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA E 
NEUROANATOMIA 
AULA 3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Patrícia Carla de Oliveira 
 
 
 
2 
CONVERSA INICIAL 
Iniciaremos esta aula com o estudo das etapas do desenvolvimento 
embrionário que originam o sistema nervoso. Dessa forma, será possível 
entender por que alguns termos são utilizados mesmo quando nos referimos ao 
sistema nervoso adulto. Além disso, esse estudo permite a divisão didática do 
sistema nervoso de acordo com critérios anatômicos e funcionais, bem como a 
compreensão das malformações que podem ocorrer em recém-nascidos. 
Dentro desse contexto, discutiremos sobre a formação dos ventrículos 
encefálicos pela luz do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário, bem 
como a formação do líquido que preenche os ventrículos e o espaço 
subaracnóideo no encéfalo e na medula. Entenderemos também os principais 
conceitos sobre a distribuição, componentes e funções das membranas que 
recobrem e protegem o sistema nervoso central: dura-máter, aracnoide e pia-
máter. 
Por fim, estudaremos sobre a vascularização e as barreiras encefálicas 
do sistema nervoso central, além das correlações anatomoclínicas referentes ao 
conteúdo desta aula. 
TEMA 1 – DESENVOLVIMENTO E ORGANIZAÇÃO DO SISTEMA NERVOSO 
O sistema nervoso tem origem nas primeiras semanas de vida do 
embrião, portanto, a neuroembriologia (organogênese do sistema nervoso) 
permite a compreensão da disposição anatômica e da nomenclatura utilizada, 
além da compreensão das malformações congênitas do sistema nervoso. 
O folheto embrionário que dá origem ao sistema nervoso é o ectoderma 
que, a partir da terceira semana de desenvolvimento, é induzido pela notocorda 
e se espessa formando a placa neural. A região craniana mais largadessa placa 
dará origem ao encéfalo e a região caudal mais estreita dará origem a medula 
espinal. 
Para que isso aconteça, a placa neural apresenta progressivamente uma 
invaginação que formará um sulco neural e então a goteira neural. O posterior 
fechamento dessa goteira na quarta semana de vida intrauterina cria o tubo 
neural, responsável pela origem do sistema nervoso central. Esse processo 
chamado neurulação tem início na porção média da placa neural e termina nos 
 
 
3 
sentidos cranial (neuroporo anterior) e caudal (neuroporo posterior), isolando o 
ectoderma do meio externo (Figura 1). 
Figura 1 – Formação do tubo neural 
 
Crédito: Vasilisa Tsoy/Shutterstock. 
Durante a formação do tubo neural, duas projeções dorsolaterais de 
células da placa neural formam uma estrutura chamada crista neural. As células 
da crista neural darão origem a grande parte do sistema nervoso periférico, como 
os gânglios sensoriais dos nervos espinais e cranianos, os gânglios viscerais do 
sistema nervoso autônomo, as células de Schwann e as meninges. 
O tubo neural dilata-se mais na sua extremidade anterior, formando uma 
dilatação denominada vesícula encefálica ou arquencéfalo. Esta originará o 
encéfalo, enquanto a parte posterior do tubo, que não sofre tanta diferenciação, 
dará origem a medula espinal (Schmidt; Prosdócimi, 2017). O lúmen do tubo 
dará origem ao sistema ventricular encefálico e ao canal central da medula. 
Como descrito por Schmidt e Prosdócimi (2017), ao final da quarta 
semana de vida intrauterina, o arquencéfalo formará três dilatações chamadas 
de vesículas encefálicas primordiais (ou primárias): prosencéfalo ou encéfalo 
anterior; mesencéfalo ou encéfalo médio e; rombencéfalo ou encéfalo posterior, 
que é contínuo ao restante do tubo neural, a medula primitiva. Assim, as três 
 
 
4 
dilatações formam o encéfalo primitivo e o restante do tubo neural forma a 
medula primitiva, que, futuramente, originará a medula espinal (Figura 2). 
Figura 2 – Formação das vesículas encefálicas primordiais 
 
Crédito: Vasilisa Tsoy/Shutterstock. 
Na quinta semana de desenvolvimento, as três vesículas primárias 
dividem-se e formam cinco vesículas secundárias: o prosencéfalo se divide em 
telencéfalo e diencéfalo; o rombencéfalo de divide em metencéfalo e 
mielencéfalo; e o mesencéfalo permanece como dilatação única. O telencéfalo 
formará os hemisférios cerebrais e os núcleos de base, enquanto o diencéfalo 
formará o tálamo, o hipotálamo, o epitálamo e o subtálamo. Todas essas 
estruturas juntas formam a região conhecida como cérebro. Por sua vez, o 
metencéfalo formará a ponte e o cerebelo, enquanto o mielencéfalo formará o 
bulbo. O mesencéfalo continua com o mesmo nome no adulto (Figura 3). 
 
 
 
5 
Figura 3 – Formação do encéfalo 
 
Crédito: Veronika By/Shutterstock. 
As células-tronco existentes no tubo neural e nas vesículas encefálicas 
sofrem divisões celulares sucessivas entre a sexta e a vigésima semanas da 
vida uterina, num processo de proliferação denominado neurogênese. Na 
medida em que são formadas, essas células respondem a sinais químicos 
secretados por outras células do embrião e iniciam o processo de migração para 
a região definitiva do sistema nervoso em que exercerão suas funções. 
A partir daí, acontece a diferenciação e a maturação dessas células, que 
adquirem características morfológicas e bioquímicas específicas no tecido 
nervoso, bem como a mielinização e a formação das redes neuronais. Como o 
resultado dessas etapas anteriores é um número maior de neurônios e sinapses 
do que caracteriza o ser humano após o nascimento, acontece uma morte 
neuronal programada, regulada por fatores neurotróficos no tecido-alvo. 
Para compreender melhor a disposição, a organização e o funcionamento 
do sistema nervoso, este pode ser dividido didaticamente de acordo com critérios 
embriológicos, anatômicos ou funcionais. Anatomicamente, o sistema nervoso é 
dividido em sistema nervoso central (SNC), do qual fazem parte o encéfalo e a 
medula espinal; e sistema nervoso periférico (SNP), composto pelos gânglios 
nervosos, nervos cranianos e nervos espinais. No encéfalo estão localizados 
cérebro, cerebelo e tronco encefálico que, por sua vez, é composto pelo 
mesencéfalo, ponte e bulbo (Figura 4). 
 
 
 
6 
Figura 4 – Divisão anatômica do sistema nervoso 
 
Crédito: marina_ua/Shutterstock. 
Pelo critério funcional, o sistema nervoso é dividido em sistema nervoso 
somático (SNS), que relaciona o organismo com o meio ambiente de forma 
consciente, e o sistema nervoso visceral (SNV), que realiza controle e inervação 
inconsciente de estruturas viscerais. Nas duas divisões existem vias aferentes 
que levam os estímulos até os centros de controle e vias eferentes que partem 
do sistema nervoso desencadeando respostas voluntárias no SNS e 
involuntárias no SNV. O componente eferente do sistema nervoso visceral é 
denominado sistema nervoso autônomo (SNA) e se divide em simpático e 
parassimpático. 
TEMA 2 – MENINGES 
O sistema nervoso central é revestido por três membranas de origem 
conjuntiva, que protegem e isolam o SNC dos outros tecidos corporais. A 
membrana mais externa é a dura-máter, também chamada de paquimeninge, e 
se relaciona com o crânio e o canal vertebral. A aracnoide é a meninge 
intermediária e a pia-máter recobre diretamente o encéfalo e a medula. Juntas, 
aracnoide e pia-máter formam uma estrutura chamada leptomeninge. A Figura 5 
evidencia as três membranas que recobrem do SNC. 
 
 
 
 
7 
Figura 5 – Meninges e o SNC 
 
Crédito: Designua/Shutterstock. 
A dura-máter é a membrana mais superficial, espessa e resistente, devido 
a sua composição de tecido conjuntivo rico em fibras colágenas, vasos 
sanguíneos e nervos. A inervação principal é realizada pelo nervo trigêmeo e a 
artéria meníngea média promove a vascularização mais evidente. De acordo 
com Machado; Raertel (2014), como o encéfalo não possui terminações 
nervosas sensitivas, toda a sensibilidade intracraniana se localiza na dura-máter 
e nos vasos sanguíneos, responsáveis, assim, pela maioria das dores de 
cabeça. 
No encéfalo, a dura-máter divide-se em dois folhetos: o periosteal, mais 
externo e aderido aos ossos do crânio, correspondendo, portanto, ao periósteo 
que reveste a face interna desses ossos; e a camada meníngea, mais interna e 
contínua à dura-máter única que envolve a medula espinal. Dessa forma, na 
região encefálica não há um espaço epidural entre os ossos e a dura-máter, 
como aquele observado na região medular. O folheto periosteal não possui 
capacidade de regeneração, o que dificulta a consolidação de fraturas ou perdas 
ósseas no crânio. Porém, essa característica se torna importante e vantajosa, 
visto que calos ósseos nessa região poderiam trazer danos ao encéfalo. 
A camada meníngea está aderida ao folheto externo, mas em algumas 
áreas projeta-se para formar as cinco pregas da dura-máter, que dividem a 
 
 
8 
cavidade craniana em compartimentos que se comunicam. São elas: foice do 
cérebro, tenda do cerebelo, foice do cerebelo, diafragma da cela túrcica e cravo 
trigeminal. O espaço gerado entre as camadas da dura-máter, durante a 
formação das pregas, forma os seios venosos responsáveis por receber sangue 
do encéfalo e do globo ocular e drenar sangue para as veias jugulares internas. 
São eles: seio occipital, seio sagital inferior, seio reto, seios transversais direito 
e esquerdo, seio sigmoide, seios intercavernosos, seio esfenoparietal, seio 
petroso superior, seio petroso inferior e seio basilar. 
A aracnoide é uma membrana avascular, delicada e impermeável 
localizada entre a dura-máter e a pia-máter. É separada da pia-máter pelo 
espaço virtual subdural, que contém pequena quantidade de líquido lubrificante, 
e separada da pia-máter pelo espaço subaracnóideo, que contém o líquido 
cerebroespinhal ou líquor, por onde as trabéculasda aracnoide atravessam para 
se ligar à pia-máter. De acordo com Snell (2019), todas as artérias e veias 
cerebrais residem no espaço subaracnóideo, bem como os pontos de saída dos 
nervos cranianos. 
A profundidade do espaço subaracnóideo é variável e as grandes 
dilatações são denominadas cisternas, que contêm grande quantidade de líquor. 
São elas: cisterna magna, cisterna pontinha, cisterna interpeduncular, cisterna 
quiasmática, cisterna superior e cisterna da fossa lateral do cérebro. Martinez, 
Allodi e Uziel (2014) destacam que a cisterna magna é a maior delas e pode ser 
puncionada entre o osso occipital e o atlas para coleta de líquor. 
A aracnoide apresenta algumas projeções chamadas granulações 
aracnoideas, que penetram nos seios da dura-máter, principalmente no seio 
sagital superior, em que se apresentam em maior quantidade. As granulações 
aracnoideas são locais onde o líquor é absorvido e passa para a corrente 
sanguínea e progressivamente se tornam maiores, dando origem aos corpos de 
Paccioni, podendo ocorrer sangramentos. 
A pia-máter é uma membrana fina, delicada e altamente vascularizada 
localizada mais internamente e fixando-se diretamente no SNC, onde cobre os 
giros e desce no interior dos sulcos mais profundo do encéfalo, o que confere 
resistência ao tecido mole que compõe essa estrutura. De acordo com Martinez, 
Allodi e Uziel (2014), a pia-máter medular é mais espessa, firme e menos 
vascularizada do que a craniana, devido ao fato de apresentar uma camada 
adicional externa. A pia-máter forma o ligamento coccígeo juntamente com a 
 
 
9 
dura-máter e forma ainda, lateralmente a toda a extensão da medula, uma prega 
longitudinal, constituindo o ligamento denticulado que prende a medula à 
aracnoide e à dura-máter. 
Os vasos arteriais que se dirigem ao tecido nervoso penetram na pia-
máter. Nesse nível, a pia-máter acompanha inicialmente os vasos, formando os 
espaços perivasculares (Menezes, 2015). Nestes espaços existem 
prolongamentos do espaço subaracnóideo, contendo líquor, que forma um 
manguito protetor em tomo dos vasos, muito importante para amortecer o efeito 
da pulsação das artérias ou picos de pressão sobre o tecido circunvizinho 
(Machado; Raertel, 2014). 
TEMA 3 – VENTRÍCULOS E LÍQUOR 
Durante o desenvolvimento embrionário e a diferenciação das estruturas 
do tubo neural, a luz do tubo na região encefálica origina o sistema ventricular 
formado por cavidades chamadas ventrículos. Os ventrículos estão localizados 
profundamente dentro do núcleo encefálico, são preenchidos pelo líquor e se 
conectam entre sim e com o espaço subaracnóideo por meio de aberturas ou 
forames. Fazem parte do sistema ventricular adulto os ventrículos laterais direito 
e esquerdo, o III e IV ventrículos, além do aqueduto cerebral que comunica o III 
e o IV ventrículos (Figura 6). 
 
 
 
10 
Figura 6 – Sistema ventricular 
 
Crédito: joshya/Shutterstock. 
Os ventrículos laterais são os maiores, são simétricos e formam um “C” 
no interior de cada hemisfério cerebral. Cada ventrículo lateral se divide em uma 
parte central que ocupa os lobos frontal e parietal e três prolongamentos: o corno 
frontal ou anterior, um corno posterior ou occipital e um corno inferior ou 
temporal. Os três prolongamentos se estendem para dentro dos lobos frontal, 
occipital e temporal, respectivamente. 
Os ventrículos laterais, antigamente denominados I e II ventrículos, se 
comunicam com o III ventrículo por meio do forame interventricular e a porção 
central dos ventrículos laterais localiza-se posteriormente ao forame 
interventricular estendendo-se até a extremidade posterior do tálamo. A porção 
central possui teto, parede medial e assoalho. O corno occipital possui teto e 
parede lateral, estende-se posteriormente no lobo occipital e termina em fundo 
de saco passando pelas fibras do corpo caloso. O corno temporal estende-se 
anteriormente no lobo temporal, possui teto e assoalho, passando pelo 
hipocampo. 
O III ventrículo é uma pequena cavidade ímpar em forma de fenda na 
porção central do diencéfalo, entre o tálamo e o hipotálamo. Comunica-se 
posteriormente com o IV ventrículo por meio do aqueduto do mesencéfalo, é 
 
 
11 
atravessado pela aderência intertalâmica e evagina-se formando quatro 
recessos: infundíbulo, óptico, pineal e suprapineal. 
O IV ventrículo tem forma losangular e situa-se anteriormente ao cerebelo 
e posteriormente à ponte e à metade superior do bulbo, se prolongando 
inferiormente com o canal central da medula. Possui duas aberturas laterais 
(forames de Luschka) e uma abertura mediana (forame de Magendie) que 
permitem o fluxo do líquor para o espaço subaracnóideo. 
No interior de todos os ventrículos, existem vasos modificados associados 
à pia-máter, denominados plexos corioides. Estes, junto com as células 
ependimárias, formam o líquor (líquido cerebroespinhal ou fluido 
cefalorraquidiano) a partir do plasma sanguíneo (Schmidt; Prosdócimi, 2017). 
O líquido cerebroespinhal encontra-se nos ventrículos do encéfalo e no 
espaço subaracnóideo em volta do encéfalo e da medula espinal. Seu volume 
aproximado é de 150 mL. É um líquido claro e incolor e possui, em solução, sais 
inorgânicos semelhantes àqueles do plasma sanguíneo. O nível de glicose é 
aproximadamente metade da glicemia e há apenas uma pequena quantidade de 
proteína. Apenas algumas células estão presentes e são linfócitos. A pressão do 
líquido cerebroespinhal é mantida notavelmente constante (Snell, 2019). A 
Figura 7 evidencia a distribuição do líquido cerebroespinal. 
Figura 7 – Líquido cerebroespinal 
 
Crédito: Hanafi Latif/Shutterstock. 
 
 
12 
O líquor apresenta várias funções. O fluxo existente dos ventrículos para 
o sangue promove a remoção de diferentes metabólitos. Como o líquor do 
espaço subaracnóideo envolve o SNC, o encéfalo flutua nesse meio, formando 
uma proteção mecânica contra os traumatismos cranianos. O líquor contém 
anticorpos e leucócitos, o que auxilia a defesa contra agentes e microrganismos 
externos (Meneses, 2015). 
O líquido cerebroespinhal produzido nos ventrículos laterais flui até o 
terceiro ventrículo, posteriormente até o quarto ventrículo e, por fim, para o 
espaço subaracnóideo. De acordo com Cosenza (2013), o líquido 
cerebroespinhal então retorna ao sangue, sendo absorvido na região das 
granulações aracnoideas, que são projeções da aracnoide para o interior dos 
seios da dura-máter. Qualquer defeito na reabsorção ou um bloqueio na 
circulação do líquor pode ocasionar o seu acúmulo no interior das cavidades do 
SNC, promovendo as chamadas hidrocefalias. 
TEMA 4 – VASCULARIZAÇÃO E BARREIRAS ENCEFÁLICAS 
Assim como os demais sistemas corporais, o sistema nervoso necessita 
de irrigação sanguínea constante. Um suprimento elevado de glicose e oxigênio 
é necessário para que estruturas tão nobres e especializadas, quanto as que se 
encontram nesse sistema, possam realizar seu metabolismo. Como explica 
Machado e Raertel (2014), a parada da circulação cerebral por mais de dez 
segundos leva o indivíduo à perda da consciência. Após cerca de cinco minutos, 
começam a aparecer lesões irreversíveis pois, como se sabe, a maioria das 
células nervosas não se regeneram. Isso acontece, por exemplo, como 
consequência de paradas cardíacas. 
O encéfalo constitui 2 a 2,5% do peso corpóreo, mas recebe em torno de 
17% do rendimento cardíaco e consome aproximadamente 20% do oxigênio 
utilizado pelo corpo (Schmidt; Prosdócimi, 2017). Os processos patológicos que 
acometem os vasos cerebrais ocorrem com frequência cada vez maior com o 
aumento da vida média do homem moderno. São os acidentes vasculares 
cerebrais (AVC) hemorrágicos ou oclusivos, também denominados isquêmicos 
(tromboses e embolias). Eles interrompem a circulação de determinadas áreas 
encefálicas, causando necrose do tecido nervoso, e são acompanhados de 
alterações motoras, sensoriaisou psíquicas, que podem ser características para 
área e a artéria lesada (Machado; Raertel, 2014). 
 
 
13 
Vale lembrar que não existe circulação linfática no sistema nervoso central 
e as artérias que suprem o sistema nervoso normalmente apresentam paredes 
mais finas que as artérias encontradas em outros órgãos, fator esse 
determinante para a maior propensão a rupturas e hemorragias. 
As artérias de maior calibre percorrem a superfície do sistema nervoso no 
espaço subaracnóideo até se tornarem delgadas o suficiente para penetrarem 
em seu parênquima, perfurando, antes disso, a pia-máter. Esta meninge, como 
vimos anteriormente, acompanha toda a superfície do encéfalo e, onde 
especificamente os vasos penetram no parênquima, ela se dobra formando uma 
parede externa e delimitando um espaço perivascular. Esse espaço é de extrema 
importância, pois, pelo fato de conter líquor, é um dos mecanismos existentes 
para absorver o impacto da pulsação das artérias que penetram no cérebro 
(Martinez; Allodi; Uziel, 2014). 
O SNC é irrigado basicamente por dois sistemas arteriais: o carotídeo e o 
vertebral. As artérias carótidas internas sobem pelo pescoço e, após penetrarem 
no crânio, dão origem as artérias cerebral anterior e cerebral média. A primeira 
origina ramos na face medial do cérebro, enquanto a segunda origina vários 
ramos na face dorsolateral do cérebro. As artérias vertebrais que penetram no 
crânio pelo forame magno dão ramos que irão irrigar a medula e o cerebelo e se 
fundem na face ventral da ponte, formando a artéria basilar. Esta última dá 
origem a ramos que vão para o tronco encefálico e o cerebelo e se divide em 
duas artérias cerebrais posteriores, que irrigarão a superfície inferior do cérebro 
(Cosenza, 2013). 
A anastomose entre os ramos das duas artérias carótidas internas e das 
duas artérias vertebrais na base do cérebro forma o círculo arterial do cérebro, 
ou polígono de Willis. Esse polígono permite que o sangue seja distribuído a 
qualquer parte dos hemisférios cerebrais e que rotas alternativas ocorram em 
caso de obstrução de uma das artérias principais do círculo (Figura 8). 
 
 
 
14 
Figura 8 – Vascularização do encéfalo 
 
Crédito: Medical Media/Shutterstock. 
O sangue que circula no SNC é drenado para veias cerebrais, que levam 
esse sangue para os seios venosos da dura-máter. O sangue segue então para 
as veias jugulares internas, passando para as veias cavas e chegando, no final, 
ao coração. A circulação venosa é mais lenta e a pressão do sangue é mais 
baixa, pois as veias do encéfalo não possuem valvas e são mais calibrosas que 
as artérias. Dessa forma, outros fatores auxiliam a circulação venosa: pulsação 
das artérias próximas, força da gravidade e aspiração da cavidade torácica. 
Para proteger o tecido nervoso de agressões causadas por toxinas e 
microrganismos, existem barreiras encefálicas capazes de impedir ou dificultar 
a passagem de substâncias do sangue para o parênquima nervoso (barreira 
hematoencefálica), do sangue para o líquor (barreira hematoliquórica) e do líquor 
para o tecido nervoso (barreira líquorencefálica). Essas barreiras estão 
presentes no encéfalo e na medula espinal, e permitem a passagem de 
nutrientes e gases, controlando o microambiente do parênquima nervoso. Por 
outro lado, impedem também a passagem de vários medicamentos 
administrados por via sanguínea, diminuindo sua eficácia. 
TEMA 5 – CORRELAÇÕES ANATOMOCLÍNICAS 
O uso, pela mãe, de determinados medicamentos, álcool e drogas, bem 
como a exposição à radiação, pode afetar as diversas etapas do 
desenvolvimento embrionário do sistema nervoso. No primeiro trimestre podem 
 
 
15 
interferir na proliferação neuronal e o número menor de neurônios pode originar 
a microcefalia. Já no segundo ou terceiro trimestres a organização neuronal pode 
ficar prejudicada e o menor número de sinapses pode causar atraso no 
desenvolvimento neuropsicomotor. 
Falhas no fechamento do tubo neural são as malformações mais comuns 
do SNC. A espinha bífida e a meningocele ocorrem quando o neuroporo caudal 
não se fecha e o arco vertebral da coluna espinal está incompleto ou ausente, 
sem comprometimento do sistema nervoso. Na espinha bífida a meninge dura-
máter e a medula são normais, por isso, o quadro é frequentemente 
assintomático, enquanto na meningocele ocorre um déficit ósseo maior, sendo 
assim, a dura-máter sobressai como um balão na região lombossacra contendo 
líquor e raízes medulares, tornando necessária uma correção cirúrgica. Existe 
ainda a mielomeningocele, quando defeitos na formação do tubo neural 
acompanham a abertura óssea e a medula espinal penetra na bolsa meníngea, 
ocasionando grave comprometimento e possível paraplegia (Figura 9). 
Figura 9 – Espinha bífida, meningocele e mielomeningocele 
 
Crédito: rumruay/Shutterstock. 
Quando o neuroporo craniano não se fecha, o prosencéfalo não se 
desenvolve, resultando em falha no fechamento do crânio, das meninges e do 
couro cabeludo, o que expõem o tecido encefálico remanescente ao líquido 
amniótico cincundante. Essa condição letal é chamada anencefalia. A 
 
 
16 
suplementação com ácido fólico é indicada para mulheres que tem intensão de 
engravidar, pois reduz a incidência dos distúrbios de fechamento do tubo neural. 
Infecções nas meninges causadas por bactérias, vírus e fungos são 
conhecidas como meningites e caracterizam-se por sintomas como cefaleias, 
rigidez nucal, febre, vômito e irritação. Os meningiomas, por sua vez, são 
tumores tipicamente benignos originados por meningócitos ou células 
aracnoides. Podem crescer em qualquer lugar das meninges e os principais 
sintomas são cefaleias, convulsões, fraqueza muscular, distúrbios visuais, perda 
auditiva, déficit neurológico focal progressivo e alterações de personalidade e 
comportamento. 
O espaço subaracnóideo é de grande importância clínica na realização de 
punções e introdução de anestésicos ou contrastes para a realização de exames. 
A punção lombar é realizada com o paciente inclinado para frente ou em decúbito 
lateral com o dorso fletido, sendo introduzida uma agulha fina entre a 3ª e 4ª 
vértebras para retirar uma amostra do líquido cerebroespinhal, níveis em que 
não há riscos de lesar a medula. A agulha perfura então a dura-máter e a 
aracnoide, entrando na cisterna lombar (Figura 10). Esse é um importante 
instrumento de diagnóstico para avaliar distúrbios do SNC, pois as doenças 
desse sistema podem alterar as células no líquido ou mudar a concentração dos 
seus constituintes químicos (Schmidt; Prosdócimi, 2017). 
Figura 10 – Punção lombar 
 
Crédito: rumruay/Shutterstock. 
 
 
17 
Os aneurismas cerebrais ocorrem mais comumente no local onde duas 
artérias se juntam na formação do polígono de Willis. Nesse ponto, o 
desenvolvimento de um ateroma enfraquece a parede arterial a ponto de ocorrer 
dilatação local. O aneurisma pode comprimir as estruturas vizinhas, como o 
nervo óptico ou outros nervos cranianos, produzindo sinais e sintomas ou 
rompendo-se subitamente no espaço subaracnóideo. No último caso, sobrevém 
dor de cabeça intensa seguida por confusão mental. O grampeamento ou 
ligadura do colo do aneurisma oferece a melhor chance de recuperação (Snell, 
2019). 
NA PRÁTICA 
O aumento anormal do volume do líquido cerebroespinhal e consequente 
aumento dos ventrículos encefálicos é denominado hidrocefalia. Essa condição 
pode comprimir o encéfalo nos ossos do crânio causando cefaleia, náuseas, 
vômitos, distúrbios visuais, incoordenação motora, alterações na personalidade 
e dificuldade de concentração. A hidrocefalia pode ser classificada em 
comunicante obstrutiva, comunicante não obstrutiva e não comunicante. O 
tratamento é realizado por meio de um procedimento cirúrgico chamado 
derivação ventrículo-peritoneal. 
Consulte os livros indicados nas referências e procure explicar a diferença 
entre os