Erros inatos do metabolismo (BCM1)

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Erros inatos 
do 
metabolismo
Fenilcetonúria Homocistinúria
Acúmulo de 
HomocisteínaMolécula
Acúmulo de 
Fenilanina e 
fenilpituvato
Cistationina 
beta-sintase 
(CBS)
Fenilalanina 
hidroxilase
(PAH)
- Odor desagradável, 
(característico do acúmulo de 
fenilalanina no sangue);
- Retardo mental, geralmente 
grave e irreversível;
- Hipopigmentação;
- Dificuldade para andar e 
falar;
- Hiperatividade;
- Tremor;
- Convulsões;
- Problemas comportamentais 
e sociais;
- Retardo no crescimento;
- Microcefalia.
Molécula
Enzima
Manifestações 
clínicas
Enzima
- Luxação de cristalino 
(ectopia lentis) em 97% 
dos pacientes;
- Miopia;
- Anormalidades 
esqueléticas;
- Retardo mental;
- Osteoporose;
- Fenômenos 
tromboembólicos.
Manifestações 
clínicas
Síndrome de 
Hurler
Molécula
Manifestações 
clínicas
Enzima
Alfa-L-iduronidase 
Tay-Sachs
Gaucher
Acúmulo de 
Glicocerebrosídeos
Beta-glicosidase
Enzima Molécula
- Hepatoesplenomegalia 
(aumento do fígado e do 
baço);
- Retardo mental na infância;
trombocitopenia
- Deterioração esquelética 
(osteopenia e crises ósseas)
- Doença pulmonar;
- Fraqueza devido à anemia;
- Dores nas pernas e nos 
ossos;
- Trombociropenia.
Manifestações
clínicas
Acúmulo do 
Gangliosídio GM2
- Fraqueza muscular;
músculos rígidos ou 
problemas de coordenação;
- Cegueira; 
- Neurodegeneração;
- Retardo mental;
- Convulções;
- Psicoses;
- Morte prematura.
Manifestações 
clínicas
Molécula
Acúmulo de 
glicosaminoglicanos
(GAG)
- Deformidades ósseas;
- Hepatoesplenomegalia;
- Opacidade da córnea;
- Problemas cardíacos;
- Alteração dos ossos da 
face;
- Baixa estatura; 
- Comprometimento 
intelectual.
Ana Paula Cuchera 
RA 1221100136
hexosaminidase 
A
Enzima
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ganglios%C3%ADdio
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ganglios%C3%ADdio
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