Aula Gene, Genoma e Fenotipo_CEN0167

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Aspectos Ecológicos
Gene, genoma e fenótipo
Dr. Rafael Barty Dextro
Prof. Lucas Mendes
Profa. Dra. Tsai Siu Mui
DISCIPLINA CEN0167 – BIODIVERSIDADE E 
CONSERVAÇÃO
Sumário
CEN
0167
Definições gerais 
Aspectos Ecológicos
Exercício
Bancos de Dados
CEN0167 2
Estrutura do gene eucarioto
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• Gene, genoma e genótipo = o cerne da 
Genética;
• GENE = porção do DNA com informação 
específica e hereditária 
Genótipo eucarioto
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• Gene, genoma e genótipo = o cerne da 
Genética;
• GENÓTIPO = constituição genética de um 
organismo (conjunto de todos os genes)
Genoma eucarioto
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• Gene, genoma e genótipo = o cerne da 
Genética;
• GENOMA = conjunto de todas as 
informações genéticas (genes e regiões não 
codificantes) agrupados em cromossomos
Como estudar o genoma?
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Estrutura do gene procarioto
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Promotor Região de término 
da transcrição
Sequência
codificadora
de RNA
Transcrição Tradução
Genótipo e genoma procarioto
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Genótipo = conjunto de regiões 
codificantes (genes) que efetivamente 
levam a transcrição de RNA
GENOMA
Fenótipo
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• Fenótipo = características observáveis de um organismo resultado da 
expressão de seu genótipo em determinado ambiente 
Fenótipo e genótipo
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Coloração?
Gatos com os 
mesmos 
progenitores 
mas distintos 
padrões de 
pelagem (laranja 
e “casco de 
tartaruga”)
Diferenças genotípicas e fenotípicas
Fenótipo e genótipo
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Coloração? Flamingos 
(branco e 
rosa)
Diferenças apenas fenotípicas
Aspectos ecológicos: a evolução dos genes
“Clusters” gênicos
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• Grupos de genes espacialmente próximos (adjacentes) no genoma e que 
levam a transcrição de produtos envolvidos em uma mesma rota 
metabólica;
• Vantagem evolutiva ou pressão de seleção? 
Exemplo clássico: Operon Lac 
(enzimas envolvidas na digestão da 
lactose)
Mecanismos de controle (ativação e 
desativação)
“Clusters” gênicos
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• Mais de 50% dos genes bacterianos estão 
agrupados em clusters (Nützmann et al. 
2018) mas o mesmo não ocorre em 
eucariotos (algumas exceções em fungos).
• Transferência horizontal de genes em 
bactérias.
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Clusters gênicos
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Bacteriocina = 
substância 
antibacteriana 
produzida para inibir 
o crescimento de 
bactérias adjacentes
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Estromatólitos
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Título da apresentação 19
Aspectos ecológicos relacionados a clusters gênicos
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Aminoácidos do tipo micosporina (MAAs) = substância 
com capacidade de absorver energia no comprimento 
de onda UV
Cianobactérias
Presença de genes 
com potencial para 
síntese de MAAs no 
genoma (genótipo 
ideal)
Seleção de linhagens 
produtoras de MAAs 
para simbiose no 
estromatólito
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Processos evolutivos acontecem em genes?
Aspectos ecológicos relacionados a clusters gênicos
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Aspectos ecológicos relacionados a clusters gênicos
Processos gênicos evolutivos e randômicos : inserções, substituições, deleções e mutações
(sequência resultante sofre pressão de seleção) 
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Aspectos ecológicos relacionados a clusters gênicos
Transposons = elementos 
móveis que podem migrar 
no interior do genoma, 
reordenando a sequencia 
gênica ou causando 
duplicações (ação da 
enzima transposase)
Degeneração de clusters gênicos
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Se evolutivamente for uma 
vantagem produzir MAAs então:
(1)A maior parte das espécies de 
cianobactérias possui o cluster;
(2)Será possível produzir MAAs 
mesmo sem o cluster.
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Como o cluster não está presente 
em muitas linhagens:
(1)Ele é um traço BASAL 
degenerado;
(2)Ele é um traço derivado
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Conceito de parcimônia:
→ É mais fácil um evento evolutivo ocorrer 
uma vez ou múltiplas vezes?
→Derivação/degeneração ocorre mais 
facilmente que formação de cluster gênicos?
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Conceito de parcimônia:
→ É mais fácil um evento evolutivo ocorrer 
uma vez ou múltiplas vezes?
→Derivação/degeneração ocorre mais 
facilmente que formação de cluster gênicos?
Análises filogenéticas da biodiversidade =
→Buscam minimizar a quantidade de modificações 
evolutivas para explicar os dados observáveis;
→A explicação mais simples dentre duas hipóteses 
igualmente válidas é escolhida (Máxima 
Parcimônia Filogenética)
Exercício: Degeneração gênica
• Hipótese Inicial = Cluster é uma característica ancestral e basal no filo
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A B C D E
Exercício: Degeneração gênica
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A B C D E
Exercício: Degeneração gênica
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A B C D E
Perda de E
Exercício: Degeneração gênica
CENA0167 31
A B C D E
Duplicação de C
Perda de E
+100 linhagens sem 
cluster agrupado
A
B
C
D E
Exercício: Degeneração gênica
• Nova Hipótese Inicial = Cluster é uma característica derivada no filo
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Exercício: Degeneração gênica
CENA0167 33
A
B
C
D E Agrupamento 
ABCD
Exercício: Degeneração gênica
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A
B
C
D E
Agrupamento 
ABCD
Adição do E
Duplicação de C
+100 linhagens sem 
cluster agrupado
Exercício: Degeneração gênica
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• A escitonemina é uma substância 
fotoprotetora produzida 
exclusivamente por cianobactérias 
(cluster com 16 genes). 
• Observe a quantidade de linhagens 
que possuem este cluster agrupado 
por Ordem de cianobactéria:
ORDEM Linhagens descritas
Cluster de 
Escitonemina 
presente
Nostocales 459 18
Synechococcales 326 39
Oscilatoriales 181 7
Chroccocales 32 0
Pseudoanabaenales 18 0
Exercício: Degeneração gênica
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• Com base nestes valores, responda:
a) A escitonemina pode ser considerada um traço 
basal ou derivado em relação a todo o Filo 
Cianobactéria? 
b) Considerando apenas a ordem 
Synechococcales, seria parcimonioso 
considerar este cluster como conservado ou 
degenerado? 
ORDEM Linhagens descritas
Cluster de 
Escitonemina 
presente
Nostocales 459 18
Synechococcales 326 39
Oscilatoriales 181 7
Chroccocales 32 0
Pseudoanabaenales 18 0
Bancos de Dados e BigData
• Bancos públicos de dados permitem o avanço de pesquisas de 
biodiversidade e conservação pautadas em BigData
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Volume
Diferentes tipos, fontes e 
formas de informação
Grande quantidade de 
dados gerados de 
diferentes formas
Rapidez e fluidez na geração, 
armazenamento e 
processamento da informação
Velocidade
Variedade
Bancos de Dados e BigData
• O NCBI (National Center for Biotechnology Information) é um dos maiores 
bancos de dados públicos sobre genes e genomas
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Bancos de Dados e BigData
• O NCBI (National Center for Biotechnology Information) é um dos maiores 
bancos de dados públicos sobre genes e genomas
CEN0167 39Primate Genome Project
Bancos de Dados e BigData
• O NCBI (National Center for Biotechnology Information) é um dos maiores 
bancos de dados públicos sobre genes e genomas
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Earth’s Microbial Diversity
Obrigado!
Dr. Rafael Dextro
rbdextro@usp.br
Prof. Acácio 
Navarrete (UB)
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Biodiversidade: 
Conceitos e 
Medidas
	Slide 1: Aspectos Ecológicos Gene, genoma e fenótipo
	Slide 2: Sumário
	Slide 3: Estrutura do gene eucarioto
	Slide 4: Genótipo eucarioto
	Slide 5: Genoma eucarioto
	Slide 6: Como estudar o genoma?
	Slide 7: Estrutura do gene procarioto
	Slide 8: Genótipo e genoma procarioto
	Slide 9: Fenótipo
	Slide 10: Fenótipo e genótipo
	Slide 11: Fenótipo e genótipo
	Slide 12: Aspectos ecológicos: a evolução dos genes
	Slide 13: “Clusters” gênicos
	Slide 14: “Clusters” gênicos
	Slide 15
	Slide 16: Clusters gênicos
	Slide 17
	Slide 18
	Slide 19
	Slide 20: Aspectos ecológicos relacionados a clusters gênicos
	Slide 21
	Slide 22
	Slide 23
	Slide 24
	Slide 25
	Slide 26
	Slide 27
	Slide 28: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 29: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 30: Exercício: Degeneraçãogênica
	Slide 31: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 32: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 33: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 34: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 35: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 36: Exercício: Degeneração gênica
	Slide 37: Bancos de Dados e BigData
	Slide 38: Bancos de Dados e BigData
	Slide 39: Bancos de Dados e BigData
	Slide 40: Bancos de Dados e BigData
	Slide 41: Obrigado!
	Slide 42: Prof. Acácio Navarrete (UB)