QUESTIONÁRIO FUNDAMENTOS DE GENETICA

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QUESTIONÁRIO FUNDAMENTOS DE GENETICA 
 
 
Pergunta 
Os animais, de modo geral, estocam a sua informação genética em uma molécula de DNA 
bifilamentar. Quando o DNA foi extraído de células de camundongo e analisado, 32% das bases 
eram guaninas. A partir dessa informação, você pode determinar que porcentagem das bases 
neste DNA eram de timinas? Se sim, qual a porcentagem? 
 
Correta: 
Sim, 18%. 
 
Comentários 
Os dois filamentos de DNA são complementares um ao outro; assim, a guanina pareia sempre 
com a citosina e a adenina sempre com a timina. Portanto, a porcentagem de C e G são sempre 
iguais, como as porcentagens de A e T. Se 32% das bases na molécula de DNA são 
representadas por guanina, os outros 32% serão de citosina, totalizando 64%. Os outros 36% 
restantes são de adenina e timina e como a concentração de ambas deve ser igual, a 
porcentagem de timina é 18% . 
 
 
Pergunta 
 
No processo de transcrição, qual molécula atua como molde na síntese do RNA: 
 
Correta: 
Uma das fitas da molécula de DNA. 
 
Comentários 
No processo de transcrição, inicialmente as duas fitas de DNA são separadas e apenas uma 
delas atua como molde para a síntese de RNA. 
 
Pergunta 
 
Considere os seguintes eventos do processo de replicação do DNA: 
I – Pareamento dos nucleotídeos pela DNA polimerase III na nova fita sintetizada. 
II–Abertura da dupla-fita de DNA. 
III – Síntese de um primer pela enzima primas. 
Qual a sequência CORRETA: 
Correta: 
II, III e I. 
 
Comentários 
Para que o processo de replicação aconteça, primeiramente as duas fitas de DNA 
devem ser separadas expondo os nucleotídeos. Em seguida, a RNA primase produz 
um primer que é reconhecido pela DNA polimerase III e então ocorre a síntese da 
nova fita de DNA através do pareamento dos nucleotídeos. 
 
 
 
 
Pergunta 
 
A molécula de DNA é muito longa, apresentando um comprimento total de mais ou menos 1,70 
m no homem. Deste modo, percebe-se claramente que o DNA está altamente compactado para 
caber no núcleo das células. Com base nisso, qual a sequência de empacotamento do DNA no 
núcleo? 
 
correta: 
Dupla hélice de DNA – nucleossomo – cromossomo. 
 
Comentários 
A enorme molécula linear de DNA é enrolada em proteínas associadas (histonas) 
que dobram e empacotam a fita de DNA em uma estrutura chamada nucleossomo. 
O nucleossomo dobra-se outras vezes até formar uma estrutura super-
heleicoidizada, o cromossomo eucariótico. 
 
 
 
Pergunta 
 
No processo de tradução, o RNA transportador possui uma sequência anticódon que reconhece 
a sequência códon no RNA mensageiro. A Tabela a seguir apresenta uma sequência de 
aminoácidos de uma proteína específica e os respectivos anticódons presentes no RNA 
transportador: 
AUG CAUCGU GACACC Met His Arg Asp Tre 
Marque qual alternativa que representa a sequência códon do RNA mensageiro: 
 
Correta: 
UAC GUA GCA CUG UGG. 
Resposta correta 
 
Comentários 
Sabendo-se que a sequência anticódon do RNA transportador é complementar a 
sequência códon do RNA mensageiro, basta relacionar a base nitrogenada do 
RNAm que se liga ao RNAt. Lembrando que, nas moléculas de RNA, a adenina se 
pareia com a uracila e não timina, e a citosina pareia sempre com a guanina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
As moléculas de DNA e RNA pertencem ao mesmo grupo de macromoléculas, os ácidos 
nucleicos; contudo elas diferem em algumas características relacionadas à sua estrutura. Com 
base nisso, analise as afirmativas: 
I- A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias de nucleotídeos, enquanto a de RNA é 
uma fita simples. 
II- O DNA possui um açúcar desoxirribose em sua estrutura e o RNA contém uma ribose. 
III- As bases que compõem o DNA são adenina, timina, citosina e guanina, já o RNA é composto 
por guanina, citosina, adenina e uracila. 
São CORRETASas afirmativas: 
 
Correta: 
I, II e III. 
 
Comentários 
O DNA é uma molécula constituída por duas longas cadeias de 
nucleotídeoscontendo o açúcar desoxirribose em sua composição. Ao invés disso, o 
RNA é uma fita simples e apresenta um açúcar ribose em sua estrutura. Outra 
diferença importante entre as moléculas está relacionada às bases nitrogenadas: 
no DNA as bases são adenina, timina, citosina e guanina e no RNA há uma uracila 
no lugar da timina 
 
 
Pergunta 
 
O quadro a seguir apresenta diferenças entre a divisão celular mitótica e meiótica. 
É INCORRETO afirmar que: 
 
Correta: 
 
Mitose Meiose 
Os cromossomos homólogos estão pareados na 
metáfase. 
Os cromossomos homólogos estão pareados na 
metáfase I. 
 
 
Comentários 
Na metáfase da mitose os cromossomos homólogos não estão pareados, o pareamento dos 
homólogos só ocorre na metáfase I da meiose. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
Analise o cariótipo a seguir e complete CORRETAMENTE a frase: 
O cariótipo é de uma pessoa do sexo __________, que possui a síndrome de __________. 
 
Correta: 
Masculino, Down. 
 
Comentários 
A presença dos cromossomos sexuais X e Y e da trissomia do cromossomo 21 
indicam que esse indivíduo é do sexo masculino e portador da síndrome de Down. 
 
Pergunta 
 
Em relação ao ciclo celular e à mitose, analise as afirmativas a seguir: 
I – O DNA é duplicado na interfase, mas especificamente na fase S. 
II – Os cromossomos se alinham na placa equatorial durante a metáfase. 
III – A citocinese acontece após a reconstituição da membrana nuclear na telófase. 
São CORRETAS as afirmativas: 
 
Correta: 
I, II e III. 
 
Comentários 
A mitose é um processo contínuo e dividido em 5 fases: interfase (consiste em G1, 
S e G2), prófase, metáfase, anáfase e telófase. Na fase S ocorre a duplicação dos 
cromossomos. Na metáfase, os cromossomos compostos pelas cromátides-irmãs 
estão altamente condensados e dispostos alinhadamente no centro da célula, na 
placa equatorial. Por fim, após a telófase acontece a citocinese. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
Gafanhotos fêmeas possuem 24 cromossomos nas células somáticas, enquanto os machos 
apresentam 23 cromossomos. Qual sistema de determinação sexual é encontrado nesses 
animais? 
 
Correta: 
Sistema X0 (xis-zero). 
 
Comentários 
Em alguns insetos, como gafanhotos, as fêmeas são homogaméticas (XX), contudo o 
cromossomo Y é ausente, de modo que o sexo masculino é definido pela ausência 
de um cromossomo, sendo, portanto X0 (xis-zero). 
 
Pergunta 
 
Dos processos apresentados a seguir, quais pertencem apenas à meiose: 
I – Segregação dos cromossomos homólogos. 
II – Ocorrência de mutações. 
III – Recombinação cromossômica. 
IV – Multiplicação celular. 
 
Correta: 
I e III. 
 
Comentários 
A ocorrência de mutações e a multiplicação celular são processos comuns à mitose 
e meiose, de modo que a separação dos cromossomos homólogos e a recombinação 
cromossômica só ocorrem na meiose. 
 
Pergunta 
 
A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. Para que isso 
ocorra, a célula executa uma sequência de passos organizados em que primeiro há a duplicação 
exata de todo o material genético (DNA) organizado em cromossomos e, em seguida a célula se 
divide em: 
 
Correta: 
Duas novas células-filhas geneticamente idênticas entre si e à parental. 
 
Comentários 
Na mitose, uma célula multiplica-se originando duas novas células-filhas idênticas 
entre si e à célula parental. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
Com base nos cruzamentos de Mendel, se cruzarmos uma variedade pura de ervilha alta 
(dominante) com uma anã (recessivo), a geração F1 será: 
 
correta: 
100% heterozigoto 
 
Comentários 
As variedades puras alta e anã, AA e aa, contribuem igualmente para a sua prole 
F1, que apresenta um genótipo Aa, ou seja, elas são 100% heterozigota para o alelo 
que controla a altura da planta. 
 
 
 
Pergunta 
 
Com base no heredograma a seguir, podemos AFIRMARque: 
 
 
 
Correta: 
Os pais são heterozigotos e a característica é recessiva. 
 
Comentários 
Quando a característica anormal só se expressa na prole, elaé recessiva, e para isso 
os pais precisam ser heterozigotos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
Imagine que uma mulher de olhos claros e cabelo enrolado (cc Ll) case-se com um homem de 
olhos escuros e cabelo liso (Cc ll). Se olhos escuros e cabelo enrolado são características 
condicionadas por genes dominantes (C e L), marque a alternativa que indica a probabilidade 
de nascer uma criança de olhos claros e cabelo liso: 
 
Correta: 
25%. 
 
Comentários 
O cruzamento entre Ccll x ccLl resulta em 25% de probabilidade de nascer uma 
criança de olhos claros e cabelo liso. 
 
 
 
Pergunta 
 
No cruzamento entre dois coelhos de pelagem preta (característica dominante), ocorreu o 
nascimento de um coelho de pelagem branca. Podemos concluir que: 
I- O coelho branco é homozigoto recessivo; 
II- O coelho branco tem o mesmo genótipo dos pais; 
III- Os pais do coelho branco são heterozigotos; 
IV- O rato coelho não pode ter nascido desse cruzamento. 
 
Correta: 
I e III. 
 
Comentários 
Se a característica preta é dominante (B), a branca será recessiva (b); portanto, o 
coelho branco é homozigoto recessivo (bb). Para que nasça um coelho com 
característica recessiva, branco, é preciso que ambos os pais tenham o alelo 
recessivo e se eles apresentam a cor preta que é dominante precisam ter também o 
alelo dominante, portanto os pais do coelho branco são heterozigotos (Bb). 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
De acordo com as Leis de Mendel, indivíduos com genótipo Aabb produzem gametas: 
 
Correta: 
Ab e ab. 
 
Comentários 
Neste caso, os alelos A e a combinam-se com o alelo b; portanto, os gametas 
produzidos poderão ser de dois tipos: Ab e ab. 
 
 
Pergunta 
 
O albinismo é uma anomalia genética recessiva, em que o indivíduo portador apresenta uma 
deficiência na produção de melanina na pele. Se uma mulher albina casar com um rapaz que 
produz melanina normalmente, mas que tem um pai albino, qual é a probabilidade da filha 
desse casal nascer albina? 
 
Correta: 
50%. 
 
Comentários 
Se o pai do rapaz é albino (aa), podemos afirmar que ele possui um gene recessivo 
para o albinismo, mas como ele produz melanina normalmente, isso indica a 
presença de um gene dominante, ou seja seu genótipo é Aa.Realizando o 
cruzamento do casal em que o rapaz é Aa e mulher aa, a probabilidade deles terem 
filhos albinos é de 50%. 
 
Pergunta 
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As aberrações numéricas 
são de dois tipos: euploidia e aneuploidia. As alterações estruturais podem ser classificadas em 
translocações recíprocas, translocações robertsonianas, deleções, duplicações e inversões. 
Analise as assertivas a seguir: 
I. A síndrome de Patau é um exemplo de translocação. 
II. A síndrome de Klinefelteré um exemplo de euploidia. 
III. A síndrome de Turner é a única monossomia viável. 
IV. A síndrome de cri-du-chaté uma aneuploidia. 
V. A síndrome de Down é uma trissomia. 
Estão CORRETASas afirmativas: 
 
Correta: 
III e V. 
 
Comentários 
I-A síndrome de Patau é um exemplo detrissomia. 
II- A síndrome de Klinefelter é um exemplo de trissomia. 
III- Correto. 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um 
Programa de Saúde Pública que foi implantado em 2001, pela Portaria Ministerial nº 822, de 
06/06/01, do Ministério de Saúde, que determina a gratuidade e a obrigatoriedade da 
realização dos testes para o diagnóstico neonatal da fenilcetonúria, do hipotireoidismo 
congênito, das hemoglobinopatias e da fibrose cística. Esse programa tem como objetivos 
ampliar a triagem neonatal já existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal 
para 100% dos nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem 
portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e o tratamento 
adequado dos pacientes e criar um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes 
num Banco de Dados Nacional (Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do 
Programa de Triagem Neonatal. 2.ed.amp.Brasília: Ministério da Saúde, 2004). Para que esses 
objetivos sejam alcançados, alguns passos devem seguidos: 
 
1) Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea; 
2) Rápido envio da amostra para o laboratório; 
3) Realização correta do exame pelo laboratório; 
4) Rápida comunicação dos resultados dos exames; 
5) Centro de referência onde exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico 
correto e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado; 
6) Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com reportagem 
dos resultados dessas avaliações às autoridades responsáveis, a fim de que possíveis melhorias 
possam ser realizadas (Fonte: Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem 
Neonatal – HC. USPRP, 2011). 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 
Correta: 
O objetivo principal do programa é o rápido diagnóstico e o início imediato do tratamento 
adequado, o que melhora muito a qualidade de vida do paciente. 
 
Comentários 
a) Está errada, pois não se coleta urina nesse exame. 
b) Está errada, pois o principal objetivo do programa é o rápido diagnóstico e 
início imediato do tratamento adequado, o que melhora muito a qualidade de vida 
do paciente. 
c) Está errada, pois doenças genéticas não têm cura. 
d) Está correta. 
e) Está errada, pois doenças genéticas não têm cura. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pergunta 
 
Entende-se por aconselhamento genético o processo de informar a família de um indivíduo 
sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco de que ocorra em humanos 
associados à doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco 
de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes e as opções pelas quais 
pode serprevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e 
médicos especializados em genética, que devem trabalhar em sistema de colaboração. Esses 
profissionais constroem uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos, 
com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética, identificar a 
melhor conduta terapêutica, calcular e comunicar os riscosgenéticos e prover ou organizar 
apoio psicológico, além de ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos médicos, 
incluindo o curso provável da doença e a conduta disponível, avaliar o modo pelo qual ocorre a 
hereditariedade para o distúrbio,compreender as alternativas para lidar com a recorrência, 
escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas 
deplanejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos e, por fim, adaptar-se 
da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada. O 
aconselhamento genético é indicado, principalmente, para ocasiões como: idade materna 
acima de 35 anos na gestação, resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação 
bioquímica do risco fetal, história pessoal ou familiarde uma dosagem hereditária e/ou 
genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento ou anormalidade de 
cromossomos, a gestante ter condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o 
desenvolvimento fetal, parentesco entre pais, casais que tiveram filho morto e/ou tem filho 
vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada, casais 
inférteis eduas ou mais perdas na gravidez. 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 
Correta: 
O aconselhamento genético deve ser feito para casais que possuam em uma das duas famílias 
uma pessoa diagnosticada com doença genética. 
 
Comentários 
a) Nem todos precisam fazer AG. 
b) Não se faz AG exclusivamente para um grupo de doenças genéticas. 
c) Não se faz AG exclusivamente para um grupo de doenças genéticas. 
d) Não se faz AG exclusivamente para um grupo de doenças genéticas. 
e) Sempre que na família há um indivíduo com doençagenética, é indicado fazer 
AG. 
 
Pergunta 
Um casal com acondoplasia teve um filho com a mesma doença e depois de dois anos teve um 
filho normal. Sabendo-se que se trata de uma doença monogênica dominante, a probabilidade 
de o casal vir a ter outro filho normal é: 
 
Correta: 
25%. 
 
Comentários 
Se a doença é monogênica dominante, os indivíduos normais são “aa” e, portanto, o 
casal porta o gene “a” e ambos são heterozigotos “Aa”. Sendo o casal heterozigoto, 
o cruzamento fica Aa X Aa. E resultado 25% AA (doente), 50% Aa (doente) e 25% 
(normal).