Teste do Pezinho

Prévia do material em texto

1 Teste do Pezinho Gabriella Almeida XXIV 
Triagem Neonatal Biológica – 
Brasil (Teste do Pezinho) 
TRIAGEM NEONATAL: Consiste em identificar, dentro 
de uma população “normal”, aqueles indivíduos que 
estão em risco de desenvolver uma doença específica 
e que se beneficiariam de investigação adicional (para 
confirmar e/ou excluir este risco) e da ação 
preventiva/terapêutica imediata. 
 
 
 
 
 
 
Fases do Programa de Triagem Neonatal no Brasil: 
 Fase I: 
o Fenilcetonúria 
o Hipotireoidismo 
 Fase II: 
o Hemoglobinopatias 
 Fase III: 
o Fibrose cística 
 Fase IV: 
o Biotinidase 
o Hiperplasia adrenal congênita 
 
 
Coleta: 
 Recomendada entre 3 e 5 dias de vida; 
 Tempo limite: até 30 dias de vida; 
 Punção na região do calcanhar; 
 Coleta em papel de filtro S&S 903; 
 Prematuro coleta similar aos RN; 
 
 
FENILCETONÚRIA 
 Alteração genética autossômica recessiva; 
 Mais de 500 mutações descritas; 
 Incidência dependente da etnia. 
 Deficiência metabólica: 
o Fenilalanina hidroxilase 
o Dihidrobiopterina redutase 
 
 
 
 
 
 
2 Teste do Pezinho Gabriella Almeida XXIV 
Acompanhamento clínico/laboratorial: Realizado 
com frequência durante o primeiro ano de vida. 
 Objetivos: 
o Manter os níveis seguros de FAL; 
o Acompanhar o DNPM; 
o Acompanhar o desenvolvimento pôndero-
estatural. 
 Tratamento: 
o Restrição na ingestão de FAL; 
o Fórmulas para reposição de aa sem FAL. 
 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 Produção diminuída dos hormônios tireoidianas 
– T3 e T4. 
 Crianças não diagnosticadas terão o crescimento 
e desenvolvimento mental seriamente 
comprometidos. 
 
Classificação: 
 Primário: 
o Disgenesia da glândula tireoide – 85%. 
o Dishormoniogênese tireoidiana – 15%. 
 Secundário: 
o Deficiência na síntese do TSH hipofisário. 
 Terciário: 
o Deficiência na síntese do TRH hipotalâmico. 
 
Diagnóstico: 
 Laboratorial: 
o Dosagem de TSH → Normal < 5,0 mUI/mL. 
 Clínico: 
o Hipotonia 
o Cianose 
o Icterícia prolongada 
o Constipação 
o Braquicardia 
o Anemia 
o Sonolência excessiva 
o Choro rouco 
o Alargamento de fontanela 
o Mixedema 
o Atraso no DNPM 
o Eventos tardio que levam ao atraso no 
diagnóstico. 
 
Tratamento: 
 Levotiroxina sódica: Suspensão aos 2 ou 3 anos 
para avaliar a etiologia do HC. 
 Deve ser realizado durante toda a vida. 
 Tratamento tardio: 
o 40% com QI < 70 
o 20% com QI < 50 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
Alterações genéticas que levam a alterações 
qualitativas ou quantitativas nas moléculas de globina. 
 Qualitativas: Modificação de aa na sequência 
polipeptídica. 
 Quantitativas: Diminuição na síntese das cadeias 
polipeptídicas normais. 
 
 
 
Manifestações Clínicas: 
 Anemia hemolítica 
 Infecções 
 Esplenomegalia 
 Irritabilidade 
 Febre moderada 
 
Tratamento: 
 Antibioticoterapia profilática 
 Esquema vacinal diferenciado 
 Reposição de ácido fólico 
 
 
FIBROSE CÍSTICA 
 Alteração gênica autossômica recessiva 
 Mais de 1500 mutações descritas 
 Mutações correlacionam com prognóstico 
 
 
 
 
3 Teste do Pezinho Gabriella Almeida XXIV 
 
 
Manifestações: 
 Pulmonares → Principal responsável pelos 
óbitos dos pacientes (90%). 
 Digestivas → Má digestão devido obstrução de 
canalículos pancreáticos. 
 Nutricionais 
 Infertilidade → Obstrução de deferente e muco 
cervical mais espesso. 
 
Fisiopatologia no comprometimento pulmonar: 
 Alteração nos canais de cloro → Aumento da 
eletronegatividade celular → Maior entrada de 
sódio na célula → Maior entrada de água na 
célula. 
 Muco torna-se mais espesso: 
o Obstrução de ductos 
o Colonização bacteriana 
 
 
 
 
Evidências Clínicas: 
 Íleo meconial – 5 a 10% dos RN 
 Esteatorreia 
 Dificuldade para ganhar peso 
 Infecções respiratórias 
 Dor abdominal recorrente 
 Icterícia persistente 
 Edema hipoproteinêmico 
 Pancreatite recorrente 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
 Deficiência parcial ou total da biotinidase 
 Alteração genética autossômica recessiva 
 Mais de 150 mutações descritas na região 3p25 
 
Funções enzimáticas: 
 Remoção de lisina da molécula de biocitina 
 Remoção de biotina da molécula de proteína. 
 
 
 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 Alteração genética autossômica recessiva 
 Ocorrem deficiências enzimáticas importantes 
para a síntese dos esteroides adrenais. 
 
Principais alterações enzimáticas: 
 21 hidroxilase 
 17 alfa hidroxilase 
 11 beta hidroxilase 
 
 
 
 
4 Teste do Pezinho Gabriella Almeida XXIV 
Diagnóstico laboratorial: 
 Dosagem de 17 hidroxiprogesterona 
o VN 15 a 40 ng/mL