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GENÉTICA MÉDICA
1) Sobre a síndrome de Turner:
25% dos casos têm mosaicismo do tipo 45,X/46,XX devido à não disjunção de um dos X 
nas primeiras divisões do zigoto.
É muito comum o retardo mental.
O tratamento consiste na reposição de estrógenos.
Amenorreia primária é um achado constante.
2) Na síndrome de Klinefelter é comum a ocorrência de:
Ginecomastia
Escassez de barba, distribuição feminina de pelos pubianos
Azoospermia
Genitália ambígua
Cariótipo 46, XY/ 47 XXY
3) Constituem achados da Síndrome de Marfan
Estatura desproporcionalmente elevada e aracnodactilia 
Anomalias esqueléticas como deformidades do tórax anterior e escoliose
Anomalias cardiovasculares (prolapso da valva mitral, regurgitação aórtica e dilatação da 
aorta ascendente)
Hidrocefalia com aumento da pressão intracraniana
Fraturas patológicas múltiplas 
4) Sobre Acondroplasia 
Tem um padrão de herança autossômica dominante
Na maioria dos casos pelo menos um dos pais é afetado
Acondroplasia e hipocondroplasia decorrem de mutações diferentes de um mesmo gene
Mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR3) inibem a 
proliferação de condrócitos na placa de crescimento 
O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento. Os principais achados são: 
baixa estatura desproporcional com encurtamento rizomélico dos membros, tronco largo e 
estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia, dedos fusiformes e em forma de 
tridente 
5) Sobre as mucopolissacaridoses (MPS) 
As MPS são doenças de depósito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas 
específicas 
Nos casos de MPS é a excreção urinária elevada de glicosaminoglicanos.
A terapia da reposição enzimática é um tratamento promissor para várias formas de MPS.
O diagnóstico bioquímico inclui a análise de GAGs urinários e a dosagem de enzima 
deficiente.
Também pode ser feita a análise molecular para confirmar a mutação no gene referente.
6) As consequências neurológicas em pacientes com fenilcetonúria (PKU) não tratados podem 
ser severas. Marque a alternativa que apresenta corretamente as possíveis consequências 
neurológicas em pacientes não tratados com PKU.
Hipotonia muscular e neuropatia periférica
Deficiência intelectual, convulsões e problemas comportamentais
Degeneração da substância branca e ataxia 
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Polineuropatia e distrofia muscular
Retinopatia e perda auditiva
7) Marque a alternativa CORRETA: as solicitações das análises citogenéticas das síndromes 
causadas microdeleções devem ser feitas PREFERENCIALMENTE, a partir dos exames:  
Cariótipo e MLPA
FISH e NGS
FISH e CGH 
Cariótipo e FISH
FISH e MLPA
8) Analise o seguinte caso clínico:
Menino, 7 anos, 2ª filho, pais não consanguíneos, irmão mais velho e tio materno TEM QUADRO 
SEMELHANTE ao menino.
PRÉ-NATAL: negado intercorrências 
PARTO: “PASSOU DA HORA”, mas, não internou
PÓS-NATAL: sem intercorrências
DNPM: SENTOU= 7 meses ANDOU: 18 meses
HÁ RELATO DE QUEDAS FREQUENTES
EXAMES COMPLEMENTARES: não trouxe
AO EX: PC: 51cm
PELE: Sinais sugestivos de facomatoses (x) NÃO
DISMORFIAS: (x) NÃO
Consciente e alerta, estabelece contato.
FALA COM DIFICULDADES NA PRONÚNCIA
DEMONSTRA COMPROMETIMENTO COGNITIVO
MARCHA INDEPENDENTE. COM BÁSCULA DE BACIA 
Sinal de Gowers: POSITIVO
HIPERTROFIA DE PANTURRILHAS
REFLEXOS OSTEOTENDÍNEOS ABOLIDOS
8.1) QUAL O DIAGNÓSTICO SINDRÔMICO E QUAIS SINAIS CLÍNICOS SÃO SUGESTIVOS DO 
CASO EM QUESTÃO: