Síndrome de Morquio Causas Imagens Sintomas e Tratamento

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Síndrome de Morquio – Causas, Imagens, Sintomas e
Tratamento
A Síndrome de Morquio é uma doença genética transmitida por ambos os pais. O primeiro caso
registrado data de 1929 em uma criança de ascendência sueca. A síndrome de Morquio ocorre em um
de cada 200.000 nascimentos. É importante notar que ambos os pais devem levar o gene e passá-lo
para o bebê para que o distúrbio se torne deletério. Existem dois tipos conhecidos de síndrome de
Morquio, geralmente referidos como tipo A e tipo B. Esta classificação está relacionada com a enzima
chamada galactosamina-6-sulfatase, que desempenha um papel primordial dentro do nosso corpo e os
níveis anormais dessas enzimas estão associados a sérios danos aos órgãos vitais. Pacientes que
sofrem de Síndrome de Morquio Tipo A não apresentam esta enzima, enquanto pacientes com síndrome
de Morquio tipo B têm baixos níveis de outras enzimas semelhantes chamadas beta-galactosidase. Se
um ou ambos os pais têm um histórico familiar da síndrome, eles devem estar cientes do fato de que o
risco de seus filhos por ter essa condição é maior.
Quais são os sintomas associados à síndrome de Morquio?
Os sintomas que indicam a doença podem começar entre as idades de 1 e 3. O sistema ósseo de
pacientes que sofrem de síndrome de Morquio será gravemente afetado. As crianças geralmente têm
uma estrutura geral curta (particularmente um tronco curto) e a macrocefalia (sua cabeça será maior do
que a média normal) com características faciais irregulares e grossas. Seu peito será em forma de sino
com saliência, queimado as costelas inferiores. Todos os ossos geralmente se desenvolvem de forma
anormal. Uma das características detectadas mais comuns é uma medula espinhal média mais longa do
que o normal. Os pacientes também podem ter articulações hipermóveis, dedos grandes e joelhos. Os
seus dentes são geralmente amplamente espaçados. Embora o desenvolvimento esquelético anormal
seja visível, os sintomas internos incluem funções cardíacas anormais e particularmente aumento do
coração e sopro cardíaco. Enquanto os pacientes com síndrome de Morquio parecem ser saudáveis no
nascimento e no primeiro ano de vida, o retardo de crescimento, nanismo ou simplesmente abaixo da
altura média para certas idades serão facilmente observados começando com 2 anos de idade. Devido a
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essas múltiplas complicações, a vida útil dos pacientes que sofrem de síndrome de Morquio é muito
curta. Espera-se que eles vivam até 3 anos de idade. No entanto, houve casos em que os pacientes
viveram até 60 ou 70 anos de idade, mas provavelmente também foram afetados pela turvação da
córnea.
Qual é o tratamento mais eficiente?
Deve-se afirmar desde o início que não há cura para a síndrome de Morquio, principalmente porque é
uma condição geneticamente herdada. O tratamento mais útil consistiria na identificação pré-natal. No
entanto, há uma série de cirurgias corretivas que podem ser feitas para os órgãos afetados. Este é o tipo
de condição que é tratada, pois continua evoluindo. Por exemplo, os pacientes cujo pescoço é
subdesenvolvido podem receber uma fusão espinhal que pode prevenir a lesão permanente do cordão
umbilical. O coração, ao lado de ouvidos e olhos, também pode receber cirurgias corretivas. É
importante notar que atualmente os cientistas estão trabalhando em um projeto que envolve um
tratamento inovador da terapia de reposição enzimática. Isso salvaria vidas, uma vez que luta
diretamente contra a raiz do problema em primeiro lugar. Infelizmente, só o tempo dirá se a terapia terá
efeitos significativos.
Mais testes
Uma vez que o distúrbio pode ser facilmente identificado investigando os sintomas mencionados acima,
muitos pacientes sofrem complicações de vários órgãos vitais. Eles podem ter um coração muito grande
ou um fígado muito grande e muitas vezes eles podem perder as funções associadas com o músculo do
pescoço. Para diminuir o ritmo bastante acelerado em que todos esses sintomas estão evoluindo, muitos
médicos recomendarão hemocultura regular, raios-X e testes auditivos. Os raios-X são particularmente
recomendados para manter a estrutura óssea sob controle, uma vez que o sistema ósseo é diretamente
afetado por esse distúrbio. A síndrome de Morquio pertence ao grupo de doenças chamadas
mucopolissaccharidoses (Abreviado MPS). Mais especificamente, também é conhecido como MPS IV. É
importante saber que também pode causar outros distúrbios, como a síndrome de Hurler, a síndrome de
Scheie e a síndrome de Hunter. Todos os termos a seguir referem-se à síndrome de Morquio, por isso,
se você encontrar acidentalmente informações sobre eles, tenha em mente que eles se referem ao
mesmo distúrbio: deficiência de galactosidase beta: MPS IV; Mucopolissaccharidosise tipo IVA;
deficiência de Galactosamina-6-sulfatase.
Outros testes que podem ajudar a obter informações adicionais sobre esse distúrbio e podem ajudar o
médico a prescrever medicamentos adequados para evitar que a doença se desenvolva pode incluir
exames de urina. Embora esses testes não possam determinar a forma específica de MPS, eles
mostram claramente mucopolissacarídeos extras. Considere fazer um ecocardiograma, exames oculares
de vitela, cultura de fibroblact da pele e aconselhamento genético. Para determinar se as vértebras
superiores estão subdesenvolvidas, os pacientes que sofrem de síndrome de Morquio devem ter a
ressonância magnética do pescoço superior e do crânio inferior realizada. Não hesite em contactar
grupos de apoio! O grupo de apoio mais conhecido é a Sociedade Nacional do MPS. Você pode contatá-
los em mpssociety.org. Também é importante notar que a função cognitiva ou pensante é normal em
quase todos os pacientes com síndrome de Morquio. É por isso que eles devem receber apoio e
consideração sustentados. Infelizmente, devido aos seus graves problemas ósseos, complicações
significativas aparecerão eventualmente. A fim de prevenir a paralisia, que é muito provável que afete
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pacientes com ossos do pescoço subdesenvolvidos, a cirurgia corretiva pode ser levada em
consideração onde quer que seja possível. Pessoas com síndrome de Morquio geralmente morrem de
complicações cardíacas (corações). Eles também experimentarão problemas respiratórios, insuficiência
cardíaca repetitiva, paralisia devido a danos na medula espinhal, visão deficiente e problemas de
caminhada devido à curvatura anormal da coluna vertebral. Entre em contato com um médico
imediatamente se observar qualquer um dos sintomas descritos acima. Embora não haja nada
tecnicamente que possa prever a síndrome de Morquio, o aconselhamento genético é mais do que o
recomendado para os futuros pais que têm uma história familiar da síndrome de Morquio. Além disso, o
aconselhamento genético também se dirige a casais que têm um filho diagnosticado com síndrome de
Morquio, a fim de ajudá-los a entender melhor a condição de seus filhos e a importância do tratamento
preventivo e da cirurgia sempre que possível.