SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN: 
 A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética 
causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. as pessoas com a 
síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), 
possuem três. não se sabe por que isso acontece, porém, a incidência aumenta 
consideravelmente conforme o aumento da idade materna. 
A Síndrome de Down é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, 
mas do ponto de vista citogenético. 
 
 
Do ponto de vista citogenético 
esta alteração pode ser percebida 
de três diferentes formas: 
 
 
 
Trissomia Simples Translocação Mosaicismo 
ela é causada por uma não 
disjunção cromossômica que 
ocorre de forma casual. A 
trisso mia é caracterizada 
pela presença de um 
cromossomo a mais no par 
21, ou seja, no cariótipo 
feminino ela se apresenta 
como 47, XX + 21 e no 
masculino como 47, XY + 21 
ligação do cromossomo 21 
com outro par. 
Frequentemente é 
observa da esta 
translocação entre o 
cromossomo 21 e o 
cromossomo 14. No exame 
de cariótipo ela se mostra 
como 46, XX, 
 Neste caso, há presença de 
duas linhagens celulares, 
uma normal com 46 
cromossomos e outra 
trissômica com 47 
cromossomos. Acontece 
quando existem algumas 
células do corpo com a 
trissomia, isto é, algumas 
células do corpo apresentam 
alteração cromossomial e 
outras não. Nesse caso, as 
crianças apresentam menos 
características específicas da 
doença. 
 
OBSERVAÇÕES CLÍNICAS DO FENÓTIPO: 
 
alguns sinais e características são extremamente comuns e se tornam um importante 
guia para o diagnóstico clínico: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pregas palpebrais 
oblíquas para
 
cima 
 
Base nasal plana 
Epicanto - Prega 
cutânea no canto 
interno do olho 
Sinófris (união das 
sobrancelhas) 
Base nasal plana 
Orelhas de 
implantação baixa e 
pavilhão auricular 
pequeno 
 Cabelo Fino 
 Protusão língual 
 Excesso de tecido 
adiposo no dorso do 
pescoço 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES PROVOCADAS PELO EXCESSO DE MATERIAL GENÉTICO NO CROMOSSOMO 21 
DETERMINAM AS CARACTERÍSTICAS TÍPICAS DA SÍNDROME: 
1. olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas 
pequenas; 
2. hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos 
rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso 
na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração; às vezes, a 
língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a 
boca aberta. Quando a criança atinge a fase de ficar de pé (posição ortostática) 
ou a fase da marcha, normalmente, acontece uma instabilidade de tornozelo e um 
achatamento da planta do pé devido à hipotonia. 
3. mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade 
dos casos; 
4. em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço; 
5. em geral a estatura é mais baixa; 
6. há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, (alterações metabólicas e 
hormonais) como diabetes e problemas como hipotireoidismo; 
7. cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais; 
8. a articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar 
problemas nos nervos por compressão da medula; 
9. deficiências auditiva e de visão podem estar presentes; 
10. maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e 
leucemias. Essas crianças também podem apresentar deficiência imunológica, por 
isso, costumam ter infecções de repetição, pneumonias e outras alterações 
respiratórias (também devido à hipotonia). A fisioterapia respiratória pode ser 
indicada em alguns casos, entretanto, a orientação para higienização de vias 
aéreas superiores e observação da respiração por parte dos familiares é muito 
importante, assim, pode haver uma intervenção respiratória preventiva 
11. comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. 
 
 
 
Síndrome de West 
 
A SW é considerada uma síndrome neurológica que apresenta uma condição epiléptica 
severa. E é caracterizada por uma tríade de sintomas: 
hipsarritmia (padrão encefalográfico específico), a hipsarritmia significa que essa lesão está 
partindo de vários locais, ou seja, não há uma estrutura cerebral específica e única que 
possa justificar a SW. 
crises convulsivas sequenciadas do tipo espasmos musculares (em salva). Não existe um 
padrão para os espasmos musculares. Eles podem variar de um movimento sutil (inclinação 
da cabeça ou desvio da cabeça e dos olhos), abalos mioclônicos (localizados ou unilaterais) 
até contrações em todo o corpo (mais acentuadas), que podem ser: 
FLEXORES EXTENSORAS MISTAS (MAIS COMUNS) 
 
Flexão do tronco, 
pescoço, membros 
superiores e inferiores, 
contração dos 
músculos abdominais e 
membros superiores 
em abdução ou 
adução. 
 
Há uma predominância 
na atividade dos 
músculos extensores 
do tronco e das 
extremidades. 
 
Flexão do tronco 
superior e extensão 
dos membros 
inferiores, sendo muito 
raro acontecer o 
oposto. 
 
Parada ou regressão no desenvolvimento neuropsicomotor (Capacidades cognitivas de 
socialização, motricidade ou comunicação ficam comprometidas). A hipotonia muscular, a 
subluxação de quadril e a deficiência intelectual também podem estar presentes na SW, 
porém, não são condições para definir o diagnóstico. Durante os espasmos musculares mais 
severos, a criança com Síndrome de West pode realizar movimentos bruscos causando lesões 
articulares secundárias, por exemplo, a subluxação do quadril. 
 
ATUALMENTE, A SW PODE SER CLASSIFICADA DE ACORDO COM A SUA ETIOLOGIA EM DUAS 
CATEGORIAS: 
 
Sintomática: 
Possui etiologia conhecida (causa bem definida), causada por lesão cerebral, estrutural e 
metabólica precedendo o início dos espasmos, como: encefalites virais, anoxia ou hipoxia 
neonatal, traumas durante o parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi (Caracterizada pela 
ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura responsável pela ligação entre os dois 
hemisférios cerebrais) esclerose tuberosa (Também conhecida por Síndrome de Bourneville-
Pringle ou Epiloia, é uma doença degenerativa, caracterizada por apresentar tumores 
benignos que podem afetar diversos órgãos, como cérebro, coração, olhos, rins, pele e 
pulmões). Nesse caso, podemos observar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ou 
desenvolvimento atípico) e alterações nos exames neurológicos e de imagem (tomografia 
computadorizada ou ressonância nuclear magnética). Pode ser pré, peri ou pós-natais. 
Criptogênica: 
Não possui etiologia conhecida ou sinais de lesão cerebral que precedem as crises de 
espasmos. 
 
 TEA. TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA 
 
podemos entender o TEA como sendo um grupo de deficiências do desenvolvimento 
neurológico, geneticamente heterogêneo, caracterizado como um distúrbio complexo que 
compromete as habilidades de comunicação, de socialização e de comportamento. sendo 
mais comum em meninos (cerca de quatro meninos para cada menina). 
Ainda existem muitas variantes genéticas que podem gerar o TEA, podendo ser uma única 
variante ou um conjunto de variantes genéticas associadas aos fatores ambientais (não 
genéticos). Além disso, existem várias comorbidades que podem estar associadas ao TEA, por 
exemplo, hiperatividade, distúrbios gastrointestinais e do sono, epilepsia (mais frequentes 
que a população em geral), associação com algumas síndromes, entre outras. 
 
A classificação do Transtorno do Espectro Autista (TEA) divide-se em três níveis de acordo 
com o grau de dependência e/ou da necessidade de suporte, sendo o nível I o mais leve, o 
nível II moderado e o nível III o mais severo. Os níveis II e III possuem as mesmas 
características, porém, no nível II, elas se apresentam de forma mais leve. No caso do nível I, 
a criança precisará de pouco suporte e seu impedimentode independência se dá pela 
desorganização e incapacidade de planejamento. 
Normalmente, a criança com TEA apresentará atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. 
É muito importante que haja um diagnóstico o mais precoce possível para que se inicie uma 
intervenção imediata. Entretanto, quando o diagnóstico não for fechado, as intervenções 
multidisciplinares podem detectar alterações motoras, cognitivas, comportamentais e 
sociais. Dessa forma, mesmo que o diagnóstico seja descartado, o estímulo terá sido benéfico 
para aquela criança. Quanto mais cedo se inicia a intervenção, melhor será o prognóstico, 
pois o cérebro se encontra em processo de amadurecimento, favorecendo a 
neuroplasticidade e, consequentemente, os ganhos terapêuticos. A importância da 
orientação aos familiares também deve ser ressaltada, pois a criança fica mais tempo com 
eles e, possivelmente, apresentará comportamentos em casa que não serão observados no 
momento do atendimento. 
 
 As principais metas do fisioterapeuta para as crianças com TEA será: 
A adequação do desenvolvimento neuropsicomotor 
& 
A prevenção/melhora de lesões secundárias