Genética: Genes e Alelos

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Genética
Prof. Rafaela Gomes
Gene x Alelo
O que é um gene?
O que é um Alelo?
Gene
Unidade de herança
Origem primária dos caracteres (responsável por armazenar as informações hereditárias) 
Diferentes pares de nucleotídeos em diferentes segmentos (loco) do DNA
Alelo
Segmentos homólogos de DNA presentes nos cromossomos
Se encontram na mesma região (loco) dos cromossomos homólogos
Formas alternativas de um mesmo gene que afetam a mesma característica de modo diferente
Presença de alelos recessivos e dominantes
Genes e Alelos
GENE: unidade hereditária
LÓCUS: local definido ocupado pelo gene no cromossomo.
GENE ─ ALELOS
Ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
HOMOZIGOTO 
RECESSIVO (aa)
HETEROZIGOTO 
 (Aa)
HOMOZIGOTO 
DOMINANTE (AA)
Gene e suas variações
Alelos em cromossomos homólogos, homozigotos e heterozigotos. Autor desconhecido, 2017. CC BY-SA 4.0. Wikimedia Commons. Disponível em: 
<https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png>. Acesso em: 6 nov. 2020.
Genes Wikimedia https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png
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Alelos
Tem a sua função durante a fecundação
Genes do pai e da mãe que se encontram no mesmo locus são combinados
Podem formar homozigoze dominante, homozigoze recessiva ou heterozigoze dominante
Alelos
Tipos de alelos
Genótipo
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras.
Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
São as características manifestadas por um indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Temperatura
Homozigose
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
O RNA é formado a partir do DNA
A sequencia de nucleotídeos determina RNAs diferentes
Tipos de RNA
Transcrição
Formação do RNA mensageiro, a partir da fita de DNA
Leva as informações para a construção das proteínas
As informações estão codificadas em sequências genéticas (sequências de bases nitrogenadas)
Códons
O RNA mensageiro sai do núcleo
O código em forma de códons é decifrado
Tradução
Formação da proteína, a partir da fita do RNA mensageiro (RNAm)
O RNA ribossomal (RNAr) é que traduz os códons
A cada códon 1 (um) aminoácido é trazido pelo RNA transportador (RNAt) e eles vão se juntando para formar a proteína
Síntese Proteica
Íntrons e Éxons
Regiões do DNA
Íntrons: regiões não codificantes
Éxons: regiões codificantes
Splicing
Processo de remoção dos íntrons e junção dos éxons depois da transcrição do RNA
Só ocorre em células eucarióticas, procariotos não possui íntrons
O spliceossomo é responsável por clivar essas ligações entre os nucleotídeos
RNA de interferência (RNAi)
RNAs complementares a RNAs mensageiros
Inibe a expressão gênica na fase de tradução ou dificulta a transcrição de genes
Mecanismo de Ação
Clivagem pela enzima Dicer (nuclease)
Formação do complexo ribonucleoprotéico conhecido como RISC (RNA-induced silencing complex)
Eliminação de uma das fitas. Preservação da outra fita, como guia para que o complexo RISC detecte fitas complementares de mRNA específicos
Havendo o pareamento específico da fita guia e mRNA, ocorre a degradação pela enzima Argonauta
O pareamento entre a fita guia e o mRNA alvo ocorrendo de maneira parcial, RISC não promove a clivagem do mRNA, mas atua inibindo o processo de tradução
A RNA de interferência tem um papel importante na defesa do património genético celular contra genes parasíticos e vírus.
Mas também no desenvolvimento e expressão genética em geral
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) 
Quem foi Mendel?
Monge, botânico e meteorologista
“Pai da genética”
Leis da hereditariedade (Leis de Mendel)
Seus trabalhos só foram reconhecidos depois de sua morte
Leis de Mendel
Primeira lei: Lei da Segregação
Segunda lei: Lei da Segregação independente dos genes
Lei da Segregação (1ª Lei)
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”
Primeira Lei de Mendel
Primeira Lei de Mendel
Primeira Lei de Mendel
Proporção
 3:1
Lei da Segregação independente dos genes 
(2ª Lei)
“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso”.
Na formação dos gametas, os alelos para uma determinada característica segregam-se independentemente dos alelos que condicionam outra característica
Segunda Lei de Mendel
A proporção 9:3:3:1
Origina quatro tipos de gameta
Mecanismos hereditários não previstos por Mendel
Co-dominância
Alelos múltiplos
Genes letais
Codominância
Tipo de interação onde não existe relação de dominância (o filho não possui a mesma característica do pai)
 O indivíduo que apresenta dois genes funcionais, produz as duas características
O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i
Alelos múltiplos
Série formada por três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene, ocorrendo aos pares, mas com diversas possíveis combinações
 Seus efeitos genéticos dependem de suas relações de dominância
Relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
Genes letais
É um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós nascimento, ou produz uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte
 Os genes letais podem ser tanto dominantes, quanto recessivos
Geralmente há esse tipo de herança quando a proporção não obedecer a proporção esperada segundos as Leis de Mendel
Importância dos estudos de Mendel
Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada
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