Síndrome de Marfan: Características e Tratamento

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Síndrome de Marfan
Descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896;
A síndrome de Marfan (SMF) ou Aracnodactilia, é uma doença de herança autossômica dominante com expressividade variável, sem predileção por sexo. 
 Incidência: 1/10.000 indivíduos
Fonte: Revista Genética Médica
A Síndrome deve afetar todas as gerações em uma família;
Ocorrer com a mesma frequência em homens e mulheres;
O indivíduo afetado pode ser homo ou heterozigoto (mais comum), tendo geralmente um dos pais afetados;
A chance de recorrência é de 50 %;
A penetrância é praticamente 100%, todo o indivíduo que herdar o gene mutante apresentará a doença.
A mutação ocorre no gene da fibrilina-1 (FBN1), que codifica a proteína fibrilina-1, principal componente das microfibrilas;
FBN1 está localizado no cromossomo 15;
Importante na formação das fibras elásticas, e suporte em alguns tecidos.
Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras;
Identificadas mais de 200 mutações diferentes:
- mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, onde o indivíduo já nasce com dilatação da aorta;
na região final do gene as mutações geram clínicos leves. 
Aproximadamente 75% dos indivíduos diagnosticados com a Síndrome têm um dos pais afetados, e os outros 25% são resultado de uma nova mutação genética.
Fonte: Adobe spark
Principais sistemas afetados: 
ESQUELÉTICO, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
 CARDÍACO, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta. 
 OCULAR, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
Tratamento da Síndrome de Marfan
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O tratamento não cura a doença, mas reduz os sintomas, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, ajudando a minimizar as deformidades da coluna, melhorando o movimentos das articulações e reduzindo a possibilidade de luxações.
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Os pacientes devem fazer exames regulares do coração e vasos sanguíneos, e tomar medicamentos para prevenir lesões no sistema cardiovascular. 
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Porém, só com a realização de testes genéticos é possível detectar a mutação no gene responsável pelo aparecimento desta doença e confirmar o diagnóstico.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
BARRETO, Maurício Menna, et all; “SÍNDROME DE MARFAN”. Fundação faculdade federal de ciências médicas de Porto Alegre:2002.
Sites acessados em 08/09/18:
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1
https://spark.adobe.com/page/qHSGPwyrY18X2/
Revista genética médica, acessada em https://revistageneticamedica.com/