Síndrome de Costello: Características e Tratamento

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Síndrome de Costello 
 
A Síndrome de Costello é uma condição genética rara caracterizada por anomalias 
craniofaciais, deficiência intelectual, crescimento lento, hipermobilidade articular e 
maior risco de desenvolver certos tipos de câncer. As características físicas típicas 
incluem cabeça e rosto pequenos, nariz largo e achatado, lábios grossos, boca larga e 
um sorriso largo. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar 
cardiomiopatia hipertrófica, problemas gastrointestinais, hipotonia muscular e 
problemas oculares, como estrabismo. A síndrome é causada por mutações no gene 
HRAS, que regula o crescimento e o desenvolvimento celular. O diagnóstico é 
geralmente feito com base na avaliação clínica dos sinais físicos característicos, 
testes genéticos e avaliação cardíaca e oftalmológica. O tratamento é principalmente 
de suporte e visa ao manejo dos sintomas e complicações associadas, incluindo 
monitoramento cardíaco regular e intervenções terapêuticas específicas para as 
necessidades individuais de cada paciente. A Síndrome de Costello é uma condição 
complexa que requer uma abordagem multidisciplinar para garantir o melhor manejo 
e qualidade de vida possível para os afetados. Pesquisas adicionais são necessárias 
para compreender melhor os mecanismos subjacentes da síndrome e desenvolver 
estratégias de tratamento mais eficazes.
 
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