Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-42

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Síndrome de Crouzon 
 
A Síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento 
craniofacial, resultando em características faciais distintivas e anomalias no crânio e 
na face. Caracteriza-se por uma craniossinostose precoce, onde uma ou mais suturas 
cranianas se fecham prematuramente, levando a uma forma anormal do crânio, 
conhecida como braquicefalia. Além disso, os indivíduos afetados pela Síndrome de 
Crouzon frequentemente apresentam exoftalmia (olhos salientes), hipoplasia 
maxilar (maxila subdesenvolvida), mordida cruzada, palato ogival, e em alguns 
casos, hidrocefalia devido à restrição do crescimento do crânio. A Síndrome de 
Crouzon é causada por mutações em genes como o FGFR2 e o FGFR3, que estão 
envolvidos na regulação do desenvolvimento craniofacial. O diagnóstico é geralmente 
feito com base na avaliação clínica dos sinais físicos característicos e pode envolver 
exames de imagem, como radiografias e tomografias computadorizadas. O 
tratamento é multidisciplinar e pode incluir cirurgias reconstrutivas para corrigir a 
craniossinostose e outras anomalias faciais, terapia de fala e acompanhamento 
oftalmológico para monitorar problemas visuais. Estudos adicionais são necessários 
para compreender melhor os mecanismos subjacentes da Síndrome de Crouzon e 
melhorar as opções de tratamento e cuidados para os afetados.
 
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	 Síndrome de Crouzon