Sindromes e Suas repercussoes Orais

Prévia do material em texto

São doenças caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas, de 
causa genética, devido a uma anomalia envolvendo um ou mais cromossomos ou 
genes (mutação, deleção, duplicação ou outras). 
 
A Incidência das doenças genéticas: 0,7% dos nascimentos na população (índice 
do IBGE de 2010) 
 Existem 3 classificações dos transtornos genéticos: 
 
Transtornos cromossômicos: excesso ou deficiência dos genes contido em 
cromossomos inteiros ou em seus segmentos. 
Frequência: 7 em 1000 indivíduos. 
 
Transtornos de um único gene: a mutação pode estar presente em apenas 
um dos cromossomos do par ou em ambos ou no genoma mitocondrial. São 
responsáveis por uma proporção significativa de doenças. Afetam 2% da 
população. 
Frequência: 1 em cada 500 a 1000 indivíduos 
 
Herança multifatorial: responsável pela maior parte das doenças, todas as 
quais têm um componente genético. 
Frequência: 5% na população pediátrica a 60% na população geral. 
 
 
 
Cariótipo 
humano 
 
É o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta 
forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é 
constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações 
cromossômicas. O cariótipo normal da espécie humana é descrito: 46, XX ou 46, XY. 
A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e 
perceber algumas alterações genéticas, como as estruturais e numéricas. Através 
dessa diferença genética, podemos observar e diferenciar os tipos de síndromes, 
para termos a noção de qual o problema e fazer o tratamento específico, além do 
mais, cada síndrome tem sua gravidade em certos problemas na odontologia e é 
imprescindível o nosso conhecimento acerca desse tema. 
 
Causas 
A maioria das síndromes são causadas por 
 
 aneuploidias, que são alterações do número de cromossomos contido em 
cada célula (geralmente é o aumento ou a diminuição nos pares 
cromossômicos ou até mesmo a deleção de um pedacinho do cromossomo). 
´ ~ 
 
 
 Causas durante a gestação: 
Vírus, radiografias, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, 
cafeína, ciclamatos,..), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a 
não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica. 
 
 Causas externas 
1- Existência de parentes próximos com doenças hereditárias ou retardo 
mental 2- Outros filhos com síndromes 
3- A mulher ter mais de 35 anos, ou homem estar acima de 55 anos. 
4- Ocorrência de abortos espontâneos consecutivos ou dificuldade para 
engravidar 5- Casamentos consanguíneos, como entre primos de 1º e 2º 
grau. 
 
Síndromes 
 
 
Síndrome de Down 
Trissomia do cromossomo 21: Fórmula genética ( 47, XY +21) ou (47, XX +21) 
Segundo dados do ministério da saúde, de acordo com o IBGE, existem cerca de 270 
mil pessoas com essa síndrome. 
É a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a 
700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição 
econômica familiar. 
 
Característica Física: 
o Achatamento da parte de trás da cabeça 
o Inclinação das fendas palpebrais 
o Ponte nasal achatada 
o Pregas epicânticas (é uma dobrinha da pálpebra) 
o Tônus muscular diminuído 
o Orelhas menores e baixa implantação 
o Baixa estatura e pés e mãos pequenas 
o Excesso de pele na nuca (na radiografia intrauterina já consegue visualizar) 
o Boca pequena 
o Tendência à obesidade 
 
Alteração Sistêmica 
o Cardiopatia congênita 
o Malformações do trato gastrointestinal 
o Risco de leucemia aumentado (15x maior) 
o Perda auditiva 
o Doença de Alzheimer em idade precoce (iniciam com 35 anos segundo estudos) 
Expectativa de vida de 70 anos 
o Convulsões 
o Refluxo gastroesofágico 
o Problemas oculares: estrabismo, hipertelorismo e catarata 
o Hipotireoidismos: que acaba atrasando a cronologia da irrupção dentária, por isso esses 
pacientes têm dentição mista pelo resto da vida. 
 
 
Curiosidade! 
 
Esses pacientes apresentam dentição mista por toda a vida. 
 
Observação! 
 
Instabilidade Atlanto-Axial: é uma anomalia que pode acometer o indivíduo com síndrome de down. A 
instabilidade é o aumento da distância entre duas vértebras (C1 e C2), que deve ter uma distância entre 
1 a 4 mm, para ser considerada normal. Caso a distância seja igual ou superior a 5mm, deve-se ter 
cuidados especiais nos movimentos a fim de proteger a coluna vertebral. 
 
Os sintomas mais comuns são: torcicolos frequentes, postura anormal da cabeça, dor no local e 
deterioração motora progressiva. 
 
 
Alteração oral 
 
o Mordida aberta anterior- devido à pseudo macroglossia e hipotonia lingual, 
gerando deslocamento dos dentes e mandíbula. 
Estudos falam que é uma “falsa macroglossia’’, pois dizem que a mandíbula e o 
rosto que é pequena e aí dá essa falsa aparência de ‘’língua grande”, o que 
dificulta muito a vista da gente. 
o Postura da boca aberta: nasofaringe estreita e tonsilas e adenóides 
hiperplasiadas e hipertrofiadas, o que dificulta a respiração pelo nariz, 
fazendo com que eles respirem pela boca (respiradores bucais) 
o Fissura labial 
o Úvula bífida 
o Fenda labial e palatina 
o Apinhamento dental 
o Palato em ogiva (oval, meio fechado ) 
o Mordida cruzada posterior de maloclusão de classe 3 
 
Anomalias Dentárias 
o Hipodontia 
o Dentes conóides 
o Microdentes 
o Hipocalcificação do esmalte 
o Fusão e geminação. 
o Observa-se também retardo na erupção e esfoliação dos decíduos e permanentes. 
 
Importante! 
Esses pacientes têm uma baixa prevalência de lesões cariosas, pois a saliva 
deles tem alta concentração de cálcio, bicarbonato e sódio, com isso esses 
minerais atacam diretamente o streptococcus mutans, que é a bactéria que 
forma a cárie, com isso o nível de lesões cariosas é muito baixo. Em 
contrapartida, esses mesmos minerais se acumulam muito facilmente, 
provocando alta prevalência de biofilme dental, ou seja, a saúde periodontal 
desses pacientes, geralmente é bastante comprometida. 
 
Capacidade Tampão alterada devido a alta concentração desses sais. 
 
PH da Salivação alterada 
Alta prevalência de tártaro Baixa prevalência de lesões de cárie 
 
 
Tratamento Odontológico 
o Deve-se utilizar da utilização de reforço positivo 
o Atendimento deve ser pontual 
o Consultas curtas 
o Atenção às formas de expressão, gestos e reações 
o Procedimentos mais simples nas primeiras consultas 
o Escovação supervisionada ( fazer escovação no consultório para 
ensinar ) 
o Observar presença de anquiloglossia 
o Analisar presença de interações medicamentosas: anti- 
hipertensivos 
O atendimento 
é similar ao 
odontopediátric
o 
(betabloqueadores não seletivos ex: propranolol), interação com 
vasoconstritor, pode ter interferência no anestésico, antiarrítmicos 
(bloqueadores dos canais de cálcio- interação vasoconstritores), pode ter 
interferência no anestésico/vasoconstritores do anestésico, em altas doses 
podem interferir nessas alterações cardíacas, por isso é importante a 
anamnese, e analisar essas relações medicamentosas. 
o Prevenção para endocardite infecciosa 
o Deve ser avaliada detalhadamente a história médica passada e atual. 
 
Síndrome de Edwards 
Também conhecida como trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença 
genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição 
em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. 
A síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico john H. Edwards 
em 1960 Frequência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade 
materna) 
95% dos fetos são abortados espontaneamente, vida 
intrauterina Baixa taxa de sobrevivência. 
 
Características Físicas: 
o Deformidades nos dedos das mãos 
o Alterações congénitas 
o Baixo peso ao nascer 
o Pouco apetite 
o Choro fraco 
o Pescoço curto 
o Maior presença de pelos 
o Anomalias cerebrais 
o Pernas cruzadaso Tórax em formato incomum 
o Hérnia inguinal ou umbilical 
o Encurtamento do dedao do pe 
o Rugas na palma das mãos e ni 
o Malformação renal 
o Mamilos menores e mais distantes 
o Anomalias vertebrais 
o Má formação dos membros e dos 
olhos 
Região Craniofacial: 
 
o Microcefalia 
o Fontanelas ampliadas 
o Alongamento do diâmetro ântero-
posterior do crânio (escafocefalia) 
o Defeitos oculares (córnea opaca, 
catarata, microftalmia) 
o Zona occipital muito proeminente 
o Palato alto e estreito, por vezes 
fundido (palato mole e duro uma 
extensão so) 
o Fissura labial 
o Abertura oral pequena 
o Orelhas baixas e mal formadas 
 
 
Tratamento Odontológico 
o O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com SE tem 
grande importância no que diz respeito aos cuidados odontológicos 
o Fenda labial e fenda palatina 
o Limitação de abertura bucal 
o Orientação quanto ao atraso da irrupção dentária 
o Consultas com intervalo máximo de 6 meses, com orientações aos 
familiares sobre higienização oral. 
 
Síndrome de Apert 
Classificada como uma anomalia craniofacial chamada de acrocefalosindactilia 
tipo 1 Tem o fechamento da sutura craniofaciais precipitado, moleira “fechada” 
 Mal formação de crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas 
alterações funcionais ex: rafa justos - O bb nasce com as suturas craniofaciais 
(moleira) não tão rígida, para que de o tempo do cérebro crescer, 
principalmente no primeiro ano de vida, e os ossos cranianos crescem 
também se adaptando ao crescimento do cérebro. Na síndrome apert, ocorre 
que o cérebro cresce e as suturas craniofaciais estão fechadas , bem coladas 
no cérebro, levando a hidrocefalia, ao aumento da pressão intracraniana, a 
diminuição do crescimento do cérebro, causando o défice intelectual 
 No exemplo de rafa justus, ela desde pequena “cuidou” dessa condição, e fez 
cirurgias para aumento desse espaço do cérebro, fazendo uma 
reanatomização facial 
 Má formação cardíaca 
 Fusão de suturas cranianas, há um recuo de terço médio da face (região 
ocular), fusão de dedos das mãos e dos pés 
 Atresia pulmonar 
 
Traços craniofaciais: 
o Acrobraquicefalia ( fusão da sutura coronal levando ao 
encurtamento anteroposterior da cabeça) 
o Hipertelorismo ( é o aumento da distância de 2 partes do corpo, nesse 
caso os olhos) 
o Depressão dos ossos temporais 
o Proptose ocular (olho saltado para fora) 
o Hipoplasia severa do terço médio da face 
o Boca em forma de trapézio 
o Ponte nasal achatada 
o Fissuras palpebrais oblíquas baixas 
 
Alterações Bucais: 
o Hipoplasia do terço médio de face com classe 3 
o Lábios hipotônicos (lábio murcho) 
o Úvula bífida 
o Irrupção ectópica 
o Má oclusão 
o Fenda labial e palatina 
 
 
o Pseudo Fenda palatina 
o Apinhamentos 
o Gengiva espessa ( a gengiva grossa dificulta na anestesia) 
o Respirador bucal 
 
Observação! 
Cirurgias ortognáicas é indicada para reorganiza suturas cerebrais, o uso de 
expansores também. 
 
Tratamento Odontológico 
o Orientações quanto ao tratamento ortopédico e ortodôntico (expansor de 
palato, cirurgia ortognática, ortodontico) 
o Orientações para uso de placa miorrelaxante para bruxismo 
o Prescrição de saliva artificial e hidratantes labiais (secura por conta da 
condição de Respirador bucal). 
 
Síndrome Alcoólica fetal 
 
 Maior causa de retardo mental no ocidente 
 Déficit de crescimento 
 Dismorfismo facial ( alteração na estrutura anatômica da cabeça ) 
 Anormalidade no SNC- DNPM 
 Problemas cardíacos 
 Desenvolvimento da dentição em retardo 
 Problemas auditivos 
 Convulsões 
 
Característica craniofacial: 
o Microcefalia 
o Fissura palpebral curta (olho 
curto) 
o Bochechas planas 
o Ponte nasal rebaixada 
o Nariz curto 
o Queixo fino 
o Pregas epicânticas 
o Lábio superior fino 
Características Bucais: 
 
o A coordenação motora deficiente 
dificuldade a correta higienização dental, 
justificando a presença de lesões de 
cárie dentária, 
o A alta incidência de maloclusão 
dental demonstra a necessidade do 
tratamento ortodôntico para a 
correção da arcada dentária. 
 
 
 
 
Tratamento Odontológico 
o Orientar para escovas dentais adaptadas ou elétricas, já que esses 
pacientes apresentam alterações motoras e de coordenação 
o Uso de abridores de boca no atendimento 
o Retornos semestrais para evitar alto índice de lesões cariosas. 
 
Síndrome de West 
Também chamado de “espasmos infantis”, a síndrome de West é uma forma rara de 
epilepsia que geralmente começa em torno dos 5 meses de idade. 
 A Doença se manifesta por séries de contrações musculares involuntárias, com 
inúmeras repetições diárias. 
 Alterações do cromossomo X 
 Não tem prognóstico de vida longa (adulta) 
 Causas: Hipóxia neonatal 
Hipoglicemia neonatal 
Má formação cerebral 
Prematuridade Sepse (bebê que pega infecções ou sofre 
sepse) Consumo excessivo de álcool das mães 
AVC da mãe enquanto grávida 
Rubéola mãe quando está 
grávida Citomegalovírus 
Uso abusivo de drogas 
 A síndrome de West atinge os meninos com mais frequência do que as meninas 
 Forma grave de epilepsia 
 Espasmos mioclônico (flexão da cabeça, abdução dos membros superiores e 
flexão das pernas) 
 Crises frequentes (30-40 convulsões por dia) 
 
Alterações Bucais: 
o Periodontal (uso dos anticonvulsivantes) 
o Traumatismos (principalmente em 
incisivos) 
o Respiração bucal 
o Palato ogival 
o Bruxismo ( em caso de convulsão leve ) 
o Gengivite 
o Respiração bucal 
o Má oclusão dentária 
o Índice de lesões de cárie 
o Gengivite Hiperplasia gengival 
medicamentosa 
 
Mesmo realizando uma cirurgia para redução 
dessa gengiva, terá recidiva com o tempo. 
Isso causa 
alterações 
neurológicas, levando às 
vezes o paciente em 
estado 
 
 
 
 
 
 
 
O uso de medicamentos 
anticonvulsivante provoca 
essa alteração bucal, esse 
aumento de gengiva. 
 
Tratamento Odontológico 
o Orientações aos pais sobre tratamentos ortopédicos e ortodônticos 
o Prescrição de hidratantes labiais e saliva artificial 
o Remoção cirúrgica da hiperplasia gengival (terá recidiva, pois essa 
hiperplasia da gengiva é gerada em decorrência do uso contínuo de 
medicamentos anticonvulsivantes). 
o Consultas frequentes 
 
 
o Evitar o uso do refletor 
 
Importante! 
O óleo de cannabis (óleo da maconha) está sendo muito utilizado no 
tratamento de convulsões, ajuda a eliminar os medicamentos que causam 
hiperplasia gengival. 
 
Síndrome de Moebius 
Caracteriza-se, na maior parte dos casos, por paralisia bilateral completa ou incompleta 
dos nervos facial e abducente. 
 Existem fortes indícios de que seu surgimento esteja relacionado ao 
medicamento Cytotec (misoprostol) usado para tratamento de úlcera 
gástrica, porém vendido clandestinamente para tentativas de abroto. 
 Alterações e comprometimento do nervo facial (VII par do nervo 
craniano) Interfere na expressão facial, liberação de lágrimas e na 
saliva (não tem nada) 
 Perda total ou parcial dos movimentos da face, dos movimentos dos 
músculos da face, com uma face pouco expressiva ou totalmente 
inexpressiva 
 Mutação do cromossomo 13 
 Causas ambientais: Hipertermia (excesso de febre na mãe) 
Exposição da gestante a infecções virais 
Utilização do misoprostol (cytotec) 
Uso abusivo do 
álcool Uso abusivo 
de drogas 
Uso da talidomida (medicamento) 
Uso de benzodiazepínicos 
 
Tratamento Odontológico 
o Orientação quanto ao uso de abridores de boca para a escovação, 
pois não conseguem abrir 
o Prescrição de saliva artificial (RB) 
o Articulação temporomandibular com fragilidade, atm é frágil por não ter 
esse movimento muscular 
o Recomendações para escovas pequenas 
o Utilização de estabilizadores e almofadas cervicais (dificuldade de se 
adaptar por conta da paralisação da face) 
 
Síndrome de Pradder wille 
Distúrbio neurológico causado por falha de partes do 
cromossomo 15 Incidênciavaria 1:15.00 a 1:50.000 
 Obesidade é a maior causa de mortalidade e morbidade 
 Considerada a doença da obesidade genética 
 
Característica Clínica 
o Baixa estatura 
o Retardo mental 
o Baixo tônus muscular 
o Retardo intelectual 
o Necessidade involuntária de comer sempre 
o Problemas de comportamento 
o Obesidade 
o Características faciais peculiares 
 
 
Característica Orofacial 
 
o Hipotonia da musculatura facial- maloclusao grave 
o Dentes com desgaste excessivo (por comer mto) 
o Boca pequena 
o Lábio superior curto 
o Palato ogival Apinhamento dentário 
o Respiradores bucais, secreção escassa da saliva- saliva espessa 
o Atraso na irrupçao dentária 
o Microdontia 
o Malformação dentária (taurodontismo) 
o Hipoplasia do esmalte 
o Cáries e gengivite (causadas pela má higiene oral e 
diminuição da produção salivar) 
 
Tratamento Odontológico 
 
o Os aspectos psicológicos devem ser levados em conta (mudança de humor, 
atitudes inapropriadas e birra), respeitando o tempo de tolerância, sendo 
necessárias várias consultas de adaptação. 
o Orientar para escovas dentais adaptadas ou elétricas, pois esses pacientes 
apresentam deformidade nas mãos. 
o O tratamento com hormônio do crescimento, trás sangramento excessivo em 
áreas já infectadas as alterações gengivais são comuns. 
o Aplicação profissional de flúor deve ser realizada com o uso do sugador, 
pois os pacientes tendem a querer comê-lo, podendo causar intoxicação 
o Consultas com intervalo máximo de 6 meses, com orientações aos familiares, 
sobre a quantidade do creme dental e orientações para não deglutir. 
 
Síndrome de Treacher Collins 
 
É uma condição genética rara: afeta um a cada 50.000 bebês no 
mundo. Alteração do cromossomo 5 
Trata-se de uma malformação congênita, caracterizada por um conjunto de 
deformidades craniofaciais, como: o achatamento dos ossos da face, queixo 
pequeno, pálpebras caídas, fissura do palato e ausência ou malformação das orelhas, 
que podem dificultar a respiração, a alimentação e pode causar perda auditiva. 
No entanto, são diferentes graus de acometimento 
 
Algumas crianças podem nascer com sinais menos profundos do que outras 
 
 
Manifestação Intra Oral 
 
o Dentes supranumerários, impactados na região anterior superior 
o Hipoplasia e alterações no posicionamento dos incisivos centrais superiores 
o Micrognatia e Displasia de articulação temporomandibular (Atm) 
o Limitação de abertura bucal e desvio da linha média 
o Falta de oclusão sobremordida profunda e má oclusão de classe 2 ou 3