Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-74

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Síndrome de Barth 
 
A Síndrome de Barth é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que 
afeta principalmente os sistemas cardíaco, muscular e hematológico. É causada por 
mutações no gene TAZ, que codifica a proteína tafazzina, envolvida na biogênese das 
mitocôndrias e na homeostase dos lipídios cardiolipina. Os principais sintomas 
incluem cardiomiopatia hipertrófica, fraqueza muscular, fadiga, baixa estatura, baixa 
contagem de plaquetas e anormalidades no metabolismo dos ácidos graxos. A 
apresentação clínica pode variar amplamente, desde casos graves com início precoce 
até formas mais brandas com início na adolescência ou idade adulta. O diagnóstico é 
baseado na avaliação clínica, testes laboratoriais para detectar anormalidades 
hematológicas e cardíacas, além de confirmação por testes genéticos para identificar 
mutações no gene TAZ. O tratamento é principalmente de suporte e visa ao manejo 
dos sintomas, incluindo terapia com coenzima Q10, fisioterapia, tratamento de 
complicações cardíacas e acompanhamento regular para monitorar a progressão da 
doença. O prognóstico pode variar dependendo da gravidade dos sintomas, com 
alguns pacientes desenvolvendo complicações graves, como insuficiência cardíaca, 
enquanto outros podem apresentar uma evolução mais benigna. Aconselhamento 
genético é importante para orientar os pacientes e suas famílias sobre os riscos 
hereditários da síndrome e opções de manejo. Pesquisas adicionais são necessárias 
para compreender melhor os mecanismos subjacentes da Síndrome de Barth e 
desenvolver tratamentos mais eficazes.
 
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	 Síndrome de Barth