Herança Genetica

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2. Herança Genética: 
 
 
Quando falamos sobre a herança genética da DMC, é importante compreender 
que a manifestação da doença pode seguir diferentes padrões de transmissão genética. A 
forma mais comum é a herança autossômica recessiva, na qual um indivíduo precisa 
herdar uma cópia mutada do gene responsável pela doença de ambos os pais para 
desenvolvê-la. Quando apenas uma cópia mutada é herdada, o indivíduo é portador da 
mutação, mas geralmente não apresenta sintomas da doença. 
Por outro lado, a herança autossômica dominante ocorre quando apenas uma 
cópia mutada do gene é necessária para que a doença se manifeste. Nesses casos, um 
dos pais afetados pela doença tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada 
descendente. 
Embora a maioria dos casos de DMC tenha uma base genética clara, também 
podem ocorrer mutações genéticas espontâneas, conhecidas como mutações de novo. 
Essas mutações podem surgir em um indivíduo sem histórico familiar da doença e são 
responsáveis por uma parcela pequena, mas significativa, dos casos de DMC. 
Os genes associados à DMC codificam proteínas essenciais para a estrutura e 
função muscular. A distrofina, por exemplo, é uma proteína fundamental para manter a 
integridade da membrana celular muscular. As sarcoglicanas, calpaína e caveolina 
também desempenham papéis importantes na estabilização da membrana celular e na 
transmissão de sinais intracelulares. 
Quando ocorrem mutações nessas proteínas, a integridade da membrana celular 
muscular é comprometida. Isso leva à entrada excessiva de íons cálcio nas células 
musculares e ativação de vias destrutivas, resultando em degeneração muscular 
progressiva. Essa degeneração muscular é uma característica distintiva das distrofias 
musculares, incluindo a DMC, e é responsável pelos sintomas e complicações 
associadas à doença, como dificuldade para andar e fraqueza muscular. Ao passo que 
entendemos como essas mutações afetam os músculos passamos a poder tratar e lidar 
com a doença diante das melhores formas. 
 
 
 
 
 
 
Resumo: 
A DMC é geralmente herdada de forma autossômica recessiva ou dominante, 
embora a maioria dos casos seja herdada dos pais, mutações genéticas espontâneas 
também podem desencadear a doença em indivíduos sem histórico familiar. Vários 
genes estão associados à DMC, incluindo os genes que codificam proteínas estruturais 
do músculo, como a distrofina, sarcoglicanas, calpaína e caveolina. Mutações nessas 
proteínas comprometem a integridade da membrana celular muscular, levando à 
degeneração muscular. Compreender os mecanismos genéticos subjacentes à DMC é 
crucial para diagnóstico precoce, manejo adequado e desenvolvimento de tratamentos 
eficazes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.