Herança Genética da Cor da Pele

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AaBbCc AaBbCc
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Figura 4.21 Representação esquemática 
da herança quantitativa da cor da pele 
humana baseada na antiga hipótese 
de três genes, cada um deles com dois 
alelos, um determinante da presença de 
muita melanina (letra maiúscula) e outro, 
de pouca melanina (letra minúscula), 
nas células epidérmicas. (Baseado em 
Campbell, N. A. e cols., 1999.)
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Texto: A cor da pele humana
A quantidade de fenótipos diferentes, nos casos de herança quantitativa, segue o seguinte 
padrão: número de alelos 1 1. Por exemplo, se houver 4 alelos envolvidos, como no caso da cor 
da semente do trigo, o número de classes fenotípicas será 5; se houver 6 alelos, haverá 7 classes 
fenotípicas, e assim por diante. Inversamente, para estimar o número de alelos envolvidos na 
herança poligênica, basta subtrair 1 do número de classes fenotípicas. 
Herança da cor da pele na espécie humana
A hipótese aceita até recentemente para explicar a herança da cor da pele na espé-
cie humana seguia o modelo clássico da herança quantitativa, admitindo a existência de 
três genes, com seis alelos, e sete diferentes classes fenotípicas. Filhos de pessoas com 
pele muito clara (portadoras de genótipo aabbcc) com pessoas de pele muito escura (por-
tadoras de genótipo AABBCC) teriam pele de coloração intermediária (genótipo AaBbCc). 
Os descendentes do casamento entre indivíduos com esse genótipo poderiam ser de sete tipos, 
como mostra a figura a seguir. (Fig. 4.21)
Entretanto, hoje se sabe que a genética da cor da pele humana não segue o modelo clássico 
de genes aditivos; apesar de se tratar de um caso de herança quantitativa, certos genes têm 
maior influência na característica que outros. 
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Resolução de um problema envolvendo herança quantitativa
O problema 
Em uma variedade de cevada, o tamanho médio dos entrenós do caule é de 
3,2 centímetros. Em outra variedade, mais baixa, os entrenós têm, em média, 
2,1 centímetros.
Um cruzamento entre essas duas variedades produziu uma geração F1 
constituída por plantas de altura intermediária à das plantas parentais, com 
entrenós, em média, de 2,65 centímetros.
A autofecundação das plantas de F1 produziu uma geração F2 constituída por 
plantas de diferentes alturas, das quais 1 ___ 
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 tinha entrenós de 3,2 centímetros, 
como um dos tipos parentais, e 1 ___ 
16
 tinha entrenós de 2,1 centímetros, como o 
outro tipo parental. (Tab. 4.5)
 Tabela 4.5 
Geração AABB aabb
P (3,2 cm) (2,1 cm)
Geração 100% AaBb
F1 (2,65 cm)
Geração 1 ___ 16 AABB
F2 2 ___ 16 AABb 1 ___ 16 AAbb
 2 ___ 16 AaBB 4 ___ 16 AaBb 2 ___ 16 Aabb
 1 ___ 16 aaBB 2 ___ 16 aaBb
 1 ___ 16 aabb
 1 ___ 16 4 ___ 16 6 ___ 16 4 ___ 16 1 ___ 16 
Qual é o número provável de genes envolvidos no comprimento dos en-
trenós dessas duas linhagens de cevada e a contribuição de cada alelo para 
o fenótipo final?
A solução 
A fração 1 ___ 
16
 para os fenótipos extremos indica tratar-se de uma característica 
condicionada por dois pares de alelos com segregação independente. Se a diferen-
ça entre os tamanhos máximo e mínimo do entrenó é de 1,1 centímetro (3,2 – 2,1) 
e há 4 alelos envolvidos, pode-se admitir que cada alelo “dominante” acrescenta 
0,275 centímetro (1,1 4 4) ao tamanho básico do entrenó. (Tab. 4.6)
 Tabela 4.6 
Genótipo de F2
Fenótipos (tamanho do 
entrenó em cm)
AABB 3,200
AABb ou AaBB 2,925
AAbb, AaBb ou aaBB 2,650
Aabb ou aaBb 2,375
aabb 2,100
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Bulbo do olho humano
Detalhe da íris
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Genética da cor dos olhos na espécie humana
Figura 4.22 A. As fotos mostram olhos humanos de três cores 
(castanho, verde e azul), resultantes da distribuição de melanina na 
íris e de efeitos ópticos. B. À esquerda, representação esquemática 
de corte transversal de metade de uma íris humana mostrando 
a camada anterior com células pigmentadas imersas em tecido 
conjuntivo (1), o epitélio pigmentado posterior (2), a musculatura 
radial dilatadora (3), a musculatura circular constritora (4).
À direita, representação esquemática de um bulbo do olho humano, 
em corte longitudinal. (Baseado em Harrison, G. A. e cols., 1977.) 
(Imagens sem escala, cores-fantasia.)
O primeiro modelo para explicar a herança da cor 
do olho na espécie humana, proposto em 1907, admi-
tia a existência de um único gene com dois alelos, um 
dominante, responsável pela cor preta ou castanha, e 
outro recessivo, responsável pela cor azul. Esse modelo 
é claramente insatisfatório, pois não explica as diversas 
colorações intermediárias que a íris humana pode apre-
sentar nem os casos de herança dessas colorações.
Como surgem as diferentes cor de olho?
A cor da íris do olho humano varia do cinza e azul-
-claro ao quase negro, passando pelo verde e tonali-
dades de castanho. Não há pigmentos azuis ou verdes 
na íris; as diversas cores de olhos são produzidas pela 
presença de diferentes quantidades de melanina, pig-
mento marrom-amarelado, e por efeitos ópticos.
O olho castanho resulta do acúmulo de células pig-
mentadas ricas em melanina (melanócitos) na camada 
de tecido da porção anterior da íris. Os melanócitos 
absorvem a maior parte da luz incidente e refletem 
uma certa quantidade de luz marrom-amarelada.
O resultado é a cor castanho-escura da íris; quanto mais
melanócitos e consequentemente mais melanina,
mais escuro será o olho.
Nos olhos azuis, há poucos melanócitos na camada 
anterior da íris; por isso, pouca luz incidente é refletida 
como luz marrom-amarelada pelo pigmento. A maior 
parte da luz incidente atravessa a camada quase des-
pigmentada da íris, onde os comprimentos de onda 
mais curtos (luz azul) são seletivamente refletidos, 
fenômeno conhecido como “dispersão Rayleigh”. Esse 
efeito óptico é o responsável pela cor azul do olho.
Se a camada anterior da íris contiver uma quan-
tidade intermediária de melanócitos, a luz refletida 
pelo pigmento de cor marrom-amarelada, combinada 
à luz azul produzida pelo efeito Rayleigh, resultará na 
cor verde do olho.
A progressiva diminuição da quantidade de mela-
nina na camada anterior da íris produz a gradação de 
cores que vão desde o castanho-escuro até o verde e, 
finalmente, na quase total ausência do pigmento, do 
azul ao cinza. (Fig. 4.22)
Os recém-nascidos de etnia caucasiana apresentam 
sempre olhos claros, que podem se tornar progressiva-
mente mais escuros à medida que os melanócitos da 
íris produzem melanina. Os recém-nascidos latinos e 
de etnias negroide e asiática já possuem olhos escuros 
ao nascer.
A B