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Professor Doutor Layon Zafra Lemos BASES BIOLÓGICAS REITORIA Prof. Me. Gilmar de Oliveira DIREÇÃO ADMINISTRATIVA Prof. Me. Renato Valença DIREÇÃO DE ENSINO PRESENCIAL Prof. Me. Daniel de Lima DIREÇÃO DE ENSINO EAD Profa. Dra. Giani Andrea Linde Colauto DIREÇÃO FINANCEIRA Eduardo Luiz Campano Santini DIREÇÃO FINANCEIRA EAD Guilherme Esquivel COORDENAÇÃO DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSÃO Profa. Ma. Luciana Moraes COORDENAÇÃO ADJUNTA DE ENSINO Profa. Dra. Nelma Sgarbosa Roman de Araújo COORDENAÇÃO ADJUNTA DE PESQUISA Profa. Ma. Luciana Moraes COORDENAÇÃO ADJUNTA DE EXTENSÃO Prof. Me. Jeferson de Souza Sá COORDENAÇÃO DO NÚCLEO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA Prof. Me. Jorge Luiz Garcia Van Dal COORDENAÇÃO DE PLANEJAMENTO E PROCESSOS Prof. Me. Arthur Rosinski do Nascimento COORDENAÇÃO PEDAGÓGICA EAD Profa. Ma. Sônia Maria Crivelli Mataruco COORDENAÇÃO DO DEPTO. DE PRODUÇÃO DE MATERIAIS DIDÁTICOS Luiz Fernando Freitas REVISÃO ORTOGRÁFICA E NORMATIVA Beatriz Longen Rohling Carolayne Beatriz da Silva Cavalcante Caroline da Silva Marques Eduardo Alves de Oliveira Jéssica Eugênio Azevedo Marcelino Fernando Rodrigues Santos PROJETO GRÁFICO E DIAGRAMAÇÃO Bruna de Lima Ramos Hugo Batalhoti Morangueira Vitor Amaral Poltronieri ESTÚDIO, PRODUÇÃO E EDIÇÃO André Oliveira Vaz DE VÍDEO Carlos Firmino de Oliveira Carlos Henrique Moraes dos Anjos Kauê Berto Pedro Vinícius de Lima Machado Thassiane da Silva Jacinto FICHA CATALOGRÁFICA Dados Internacionais de Catalogação na Publicação - CIP L557b Lemos, Layon Zafra Bases biológicas / Layon Zafra Lemos. Paranavaí: EduFatecie, 2021. 144 p. : il. Color. ISBN 978-65-87911-66-3 1. Citologia 2. Biologia molecular. 3. Genética. 4. histologia I. Centro Universitário UniFatecie. II. Núcleo de Educação a Distância. III. Título. CDD : 23 ed. 571.6 Catalogação na publicação: Zineide Pereira dos Santos – CRB 9/1577 As imagens utilizadas neste material didático são oriundas dos bancos de imagens Shutterstock . 2023 by Editora Edufatecie. Copyright do Texto C 2023. Os autores. Copyright C Edição 2023 Editora Edufatecie. O conteúdo dos artigos e seus dados em sua forma, correção e confiabilidade são de responsabilidade exclusiva dos autores e não representam necessariamente a posição oficial da Editora Edufatecie. Permitido o download da obra e o compartilhamento desde que sejam atribuídos créditos aos autores, mas sem a possibilidade de alterá-la de nenhuma forma ou utilizá-la para fins comerciais. https://www.shutterstock.com/pt/ 3 AUTOR Professor Dr. Layon Zafra Lemos ● Doutorado em Biotecnologia Ambiental pela UEM (Universidade Estadual de Maringá). ● Mestre em Biotecnologia Ambiental pela UEM (Universidade Estadual de Maringá). ● Especialista em Biotecnologia Aplicada à Agroindústria pela UEM (Universidade Estadual de Maringá). ● Graduado em Ciências Biológicas – Licenciatura pela UNIPAR (Universidade Paranaense). ● Professor dos cursos de graduação presencial de Biomedicina, Farmácia, Fisioterapia, Nutrição, Estética e Cosmética e Medicina Veterinária da UniFatecie ministrando as disciplinas de Bases Biológicas, Fisiologia Humana, Genética e Biologia Molecular, Patologia Geral e Imunologia. ● Na área da pesquisa científica, tem experiência em Genotoxicidade, Citotoxicidade, Mutagênese Ambiental e Histologia de brânquias expostas à Agrotóxicos, com ênfase em estudos de genotoxicidade e citotoxicidade (in vivo) utilizando peixes como modelo experimental. http://lattes.cnpq.br/3323317457593344 4 APRESENTAÇÃO DO MATERIAL Prezado (a) aluno (a), É com muita satisfação que apresento a você, a disciplina de “Bases Biológicas”, na qual o principal objetivo é proporcionar a oportunidade de adquirir conhecimentos de diferentes áreas de estudos referente às células, DNA e RNA, Técnicas de Biologia Molecular e os Tecidos que compõem o corpo humano através dos conteúdos de Biologia Celular, Genética, Biologia Molecular e Histologia. Dessa forma, na Unidade I com o tema Tópicos de Biologia Celular, iremos abordar os tipos de células que compõem os seres vivos, os constituintes dessas células, sendo a estrutura das Membranas plasmáticas, citoplasma e suas organelas citoplasmáticas, Núcleo celular e divisão celular Mitose e Meiose. Na Unidade II, Tópicos de Genética, iremos abordar a estrutura e função Molecular dos Ácidos nucleicos (DNA e RNA), Duplicação do DNA, transcrição e tradução para a formação de uma molécula de proteína, Leis Mendelianas, conceitos básicos de genética e as Heranças autossômicas dominantes e recessivas, ligadas aos cromossomos sexuais, mutações numéricas estruturais e anomalias genéticas causando possíveis síndromes genéticas em nós, seres humanos. Em seguida, na Unidade III, com o tema Tópicos de Biologia Molecular, iremos entender as principais técnicas de estudos e manipulações das moléculas de DNA e RNA. Por fim, na Unidade IV, Tópicos de Histologia Básica, iremos abordar os principais conceitos, constituintes, funções e morfologia dos tecidos Conjuntivo, Epitelial, Nervoso, Muscular, Cartilaginoso e Ósseo. Portanto, prezado (a) estudante, vamos à leitura deste livro. 5 UNIDADE 4 Tópicos de Histologia Básica Tópico de Biologia Molecular UNIDADE 3 Tópico de Genética UNIDADE 2 Tópicos de Biologia Celular UNIDADE 1 SUMÁRIO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Plano de Estudos • Origem e Evolução das células Procarióticas e Eucarióticas. • Bases Macromoleculares da constituição Celular. • Membrana Plasmática e Transportes de Membrana. • Citoplasma e Organelas citoplasmáticas. • Sistema de Endomembranas (Digestão e Secreção celular). • Núcleo Celular. • Divisão Celular (Mitose e Meiose). Objetivos da Aprendizagem • Compreender os processos de origem e evolução das células. • Conceituar e contextualizar as células Procarióticas e Eucarióticas. • Entender a constituição das Membranas Plasmáticas e seus mecanismos de transporte de substâncias. • Estudar a estrutura e composição do citoplasma e organelas citoplasmá- ticas. • Aprender a estrutura do núcleo celular. • Entender os mecanismos de divisão celular (Mitose e Meiose). Professor Doutor Layon Zafra Lemos TÓPICOS DE BIOLOGIA TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULARCELULAR1UNIDADEUNIDADE INTRODUÇÃO 7UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR Prezado (a) aluno (a)! Nesta unidade aprenderemos os principais conteúdosreferentes ao estudo da Biologia Celular, dedicado aos estudos das células, suas estruturas moleculares e seus principais mecanismos a nível celular, genético, fisiológico, morfológico e bioquímico. Além disso, o graduando terá um entendimento básico dos principais conteúdos necessários para o seu aprendizado, sendo auxiliados posteriormente aos conteúdos es- pecíficos de cada curso de graduação referentes às áreas da saúde, biologia e agronomia. Portanto, para entendermos os principais mecanismos da célula, esta unidade irá abordar tópicos referentes à origem e evolução delas, surgindo as primeiras células denominadas procarióticas e, após, as eucarióticas, proporcionando essa diversidade dos seres vivos. Além disso, iremos aprender as principais funções, constituições e mecanismos como, por exemplo, estudos de Membrana plasmática e seus transportes de substância através dela, diversidade de moléculas como açúcares, proteínas, lipídios e carboidratos, representando as diversas funções e também a estrutura dentro de uma célula. Outro ponto abordado será o entendimento das principais características e compo- nentes do citoplasma e suas respectivas organelas citoplasmáticas, gerando determinadas funções nessas células e, por fim, finalizamos os estudos referentes aos componentes e constituintes de um núcleo celular e suas divisões celulares. Mitose: gerando a produção de células somáticas, compondo diversos tipos de tecidos nos seres humanos e na divisão celular. Meiose: estudaremos os mecanismos de divisão celular para a produção de game- tas masculinos e femininos. Portanto, prezado (a) aluno (a), desejo a você uma boa leitura e aprendizado. ORIGEM E EVOLUÇÃO DAS CÉLULAS PROCARIÓTICAS E EUCARIÓTICAS1 TÓPICO 8UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR De acordo com a hipótese da evolução das células, os primeiros eventos datados aproximadamente há 4,5 bilhões de anos, a superfície do Planeta Terra em sua maior parte era composta por uma enorme massa de água, sendo denominada de oceanos e lagoas. A partir da formação dessa “massa líquida” originou-se a formação do “caldo primordial”, constituído por vapor d'água, amônia, metano, hidrogênio e gás carbônico. Nesse período não havia moléculas de oxigênio livres dispersas na camada de ozônio, dificultando a for- mação dos primeiros seres vivos. Com o passar do tempo, várias condições adversas estavam acontecendo no Planeta Terra, uma delas era a exposição fortíssima da ação do calor e a liberação da radiação ultra- violeta emitida pelos raios solares. Constantes eventos de descargas elétricas e tempestades originaram as primeiras moléculas de aminoácidos (aa), monossacarídeos e nucleotídeos, através de ligações com uma molécula de carbono presente no “caldo primordial”. A partir desses mecanismos, os primeiros seres vivos formados foram chamados de organismos “Procariontes” - apresentando uma estrutura simples; “Heterótrofos” - não produziam seu próprio alimento; “Anaeróbios” – não realizavam respiração celular pot não possuir O2 na atmosfera). Após esses eventos ocorridos, os organismos Procariontes, heterotróficos e anaeróbios passaram por intensas situações evolutivas tentando adaptar-se com o meio gerando os primeiros organismos denominados de Pro- cariontes “Autotróficos” – que produzem o seu próprio alimento e armazenando energia produzida pela síntese desses alimentos gerados, ocorrendo o acúmulo e liberação de moléculas de O2 para a atmosfera, iniciando as primeiras etapas da Fotossíntese. 9UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR Conforme esses processos evolutivos foram acontecendo, surgiram as primeiras células denominadas eucarióticas, a partir de uma célula bacteriana dividindo-se e origi- nando a membrana celular e as Mitocôndrias, denominados de Teoria da Endossimbiose, produzindo 2 tipos de células eucarióticas: Animal e Vegetal. A partir da formação dessas células pode-se concluir que a célula é uma unidade básica e funcional para constituir qualquer ser vivo e pode realizar todas as suas funções genética, fisiológica, metabólica e evolutiva. 1.1 Células procarióticas Os organismos procariontes são relativamente simples em relação à composição e funcionamento dessas células, sendo os primeiros organismos formados no Planeta, como, por exemplo, as bactérias. As células procarióticas possuem estruturas celulares denominadas (Figura 1): ● Cápsula: reveste a célula do meio externo. ● Parede celular: formato e proteção das células. ● Membrana plasmática: controla o transporte de substâncias do meio extra e intra- celular. ● Citoplasma: substância gelatinosa responsável pelo formato da célula. Importante: As células procarióticas não possuem Núcleo celular e sim Material genético (DNA e RNA), disperso no citoplasma. 10UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 1 - DESENHO ESQUEMÁTICO DE CÉLULA PROCARIÓTICA Fonte: Wikipédia, 2007. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Procarionte#/media/Ficheiro:Prokaryo- te_cell_diagram_pt.svg 1.2 Células eucarióticas As células eucarióticas são células que apresentam núcleos definidos, sendo o local de armazenamento do material genético (DNA e RNA). Além disso, possui organelas membranosas que desempenham várias funções vitais nos organismos como respiração celular, digestão e síntese de substâncias. As células eucarióticas são classificadas em células eucarióticas Animal e Vegetal que formam vários organismos como as algas, proto- zoários, plantas e animais invertebrados e vertebrados. 1.2.1. Membrana plasmática As membranas plasmáticas e/ou celulares desempenham diversas funções nas células referentes à delimitação da célula através do meio extracelular, podendo ser outras células ou até mesmo os vasos sanguíneos e o meio intracelular, sendo a região interna das células constituída pelo citoplasma. Além disso, essas membranas protegem as células contra a contaminação de diversos patógenos (bactérias e vírus), impedindo a transmissão deles nos organismos humanos. https://pt.wikipedia.org/wiki/Procarionte#/media/Ficheiro:Prokaryote_cell_diagram_pt.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/Procarionte#/media/Ficheiro:Prokaryote_cell_diagram_pt.svg 11UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR A composição, morfologia e tipos de transportes de substâncias através das membranas serão abordados com mais detalhes no Tópico III desta unidade. 1.2.1.1 Citoplasma O citoplasma ou citosol está localizado entre a membrana plasmática e o núcleo celular, sendo denominado como meio intracelular das células eucarióticas. Sua constituição apresenta uma consistência de aspecto gelatinoso formado por moléculas de água, proteínas, enzimas e lipídios. Além disso, possuem organelas celulares, discutidas e apresentadas no Tópico IV desta unidade. 1.2.1.2 Núcleo O núcleo celular é típico de células eucarióticas animais e vegetais, sendo o local de armazenamento do material genético (DNA e RNA) nas células. Além disso, é responsável por controlar todas as atividades fisiológicas, metabólicas e reprodutivas dos organismos eucariontes. 1.2.1.3 Diferenças das células eucarióticas animais e vegetais Células eucarióticas vegetais além de possuírem membrana plasmática, citoplasma contendo diversas organelas citoplasmáticas e núcleo celular, destacam-se estas estruturas (Figura 2): ● Parede celular: formato e proteção desses organismos ao meio ambiente. ● Vacúolos: organelas citoplasmáticas, principais funções: regular o pH da célula, controle de entrada e saída de água nas células vegetais, armazenamento e digestão de alimentos. ● Cloroplastos: ricos em clorofila – Fotossíntese. 12UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 2 - DIFERENÇAS MORFOLÓGICAS ENTRE AS CÉLULAS EUCARIÓTICAS ANIMAL E VEGETAL Fonte: Gestão Educacional, 2021. Disponível em: https://www.gestaoeducacional.com.br/celula-animal-com- ponentes-funcoes/ https://www.gestaoeducacional.com.br/celula-animal-componentes-funcoes/https://www.gestaoeducacional.com.br/celula-animal-componentes-funcoes/ BASES MACROMOLECULARES DA CONSTITUIÇÃO CELULAR2 TÓPICO 13 Os elementos químicos mais abundantes encontrados nas células são as moléculas de carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio. A partir dessas moléculas ocorre a formação e constituição de diversas moléculas denominadas de inorgânicas e orgânicas. Moléculas inorgânicas em sua estrutura molecular não apresentam ligações químicas com o carbono, sendo exemplos as moléculas de água e sais minerais. As moléculas orgânicas apresentam em sua estrutura molecular ligações químicas com o carbono, constituindo as moléculas de proteínas, enzimas, lipídios, carboidratos, vitaminas e os ácidos nucleicos (DNA e RNA). Essas moléculas inorgânicas e orgânicas são essenciais para a formação das estruturas das membranas celulares, citoplasma e suas respectivas organelas e o núcleo celular, auxiliando nas reações, constituições e formações de todas as atividades celulares, em nível estrutural, fisiológico, morfológico e genético. As moléculas de água são de extrema importância para a composição celular, pois auxiliam no transporte de substâncias presentes no sangue, auxilia no controle da regulação da temperatura corporal, regulação osmótica, eliminação de excretas, dentre outras funções, correspondendo aproximadamente a 70% da constituição celular nos seres humanos. Os carboidratos denominados de açúcares estão presentes nas células, gerando fonte energética e constituição estrutural das células. Podem ser classificados em monossacarídeos, dissacarídeos e polissacarídeos. Os monossacarídeos são representados pelas moléculas de glicose, frutose, galactose etc. Os dissacarídeos, como: maltose, lactose, sacarose, entre outros; e os polissacarídeos: amido, glicogênio, celulose, entre outros. UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 14UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR As moléculas de lipídios encontram-se em todas as células eucarióticas animais e vegetais, gerando fontes energéticas pelas sínteses metabólicas como reserva de energia, isolamento térmico e proteção dos órgãos. Além disso, são os principais componentes das estruturas das membranas celulares formando uma bicamada lipídica através dos fosfolipídios, sendo o próprio um tipo de lipídio. Por fim, as proteínas são moléculas formadas por aminoácidos (aa) que se ligam um a um através de ligações químicas denominadas de ligações peptídicas, formando uma estrutura proteica. Suas principais funções: auxiliar na composição estrutural dessas células produzindo colágenos e elastinas; nas membranas celulares auxiliando no transporte de nutrientes através das proteínas integrais e/ou de canais; na contração dos músculos esqueléticos através da presença de proteínas contráteis e motoras, sendo as proteínas actinas e miosinas; na formação e produção de hormônios como a insulina, entre outros exemplos que estão presentes nos organismos dos seres humanos, sendo essenciais para as funções vitais das células. MEMBRANA PLASMÁTICA E TRANSPORTES DE MEMBRANA3 TÓPICO 15 As membranas celulares e/ou plasmáticas envolvem a célula, garantindo a proteção e separação do conteúdo celular do meio externo para o meio interno. Constituída por moléculas de fosfolipídios, sendo moléculas que possuem uma cabeça polar ou hidrofóbica tendo afinidade com moléculas de água e outra estrutura chamada de cauda, formadas por cadeias de ácidos graxos (lipídios), sendo de região apolar ou hidrofóbica sem afinidade com moléculas de água (Figura 3), formando uma estrutura molecular denominada de bicamada lipídica e de permeabilidade seletiva, além de proteínas dos tipos integrais e/ou periféricas que auxiliam essas moléculas a transitarem do meio extracelular para o meio intracelular e vice-versa (Figura 4). FIGURA 3 - ESTRUTURA MOLECULAR DE UM FOSFOLIPÍDIO Fonte: Wikipédia, 2005. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Membrana_plasm%- C3%A1tica.jpg UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Membrana_plasm%C3%A1tica.jpg https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Membrana_plasm%C3%A1tica.jpg 16UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 4 - ESTRUTURA DE UMA MEMBRANA CELULAR Fonte: Wikipédia, 2008. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1tica#/media/ Ficheiro:Cell_membrane_detailed_diagram_pt.svg 3.1 Transportes através da membrana As membranas plasmáticas controlam a entrada e saída de solutos (partículas dissolvidas) e solventes (meio líquido) do meio extracelular para o meio intracelular e vice- -versa, através de transportes dos tipos passivo e/ou ativo (Figura 5). 3.1.1 Transporte passivo Transporte passivo ocorre por moléculas que têm afinidade com a membrana plas- mática e não necessitam de energia ATP (adenosina trifosfato) para transitarem dentro ou fora das células, podendo ocorrer dos tipos de Difusão simples, facilitada e Osmose. 3.1.1.1 Difusão Simples As moléculas se movem de um local mais concentrado para um menos concen- trado, denominando esse movimento de gradiente de concentração. Esse transporte tem como exemplo transportar na membrana moléculas de oxigênio e gás carbônico. 3.1.1.2 Difusão facilitada As moléculas são transportadas por meio da participação de proteínas integrais e/ou carreadores que facilitam o movimento espontâneo dessas moléculas sem gerar gasto de energia (ATP). Esse transporte tem como exemplo o transporte de aminoácidos e glicose. https://pt.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1tica#/media/Ficheiro:Cell_membrane_detailed_diagram_pt.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1tica#/media/Ficheiro:Cell_membrane_detailed_diagram_pt.svg 17UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 5 - MODELO ESQUEMÁTICO DE TRANSPORTE DE MEMBRANAS: PASSIVO E ATIVO 3.1.1.3 Osmose Transporte específico para as moléculas da água. Essas moléculas transitam nas membranas do meio menos concentrado para o mais concentrado, equilibrando os dois lados da membrana plasmática, fazendo com que o meio rico em soluto seja diluído pela água (solvente) e sem gasto de energia (ATP) (Figura 6). Além disso, a osmose tem como finalidade igualar as concentrações das células gerando um equilíbrio, com isso, esse transporte apresenta 3 tipos de soluções (Figura 7). 18UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 6 - OSMOSE Fonte: Brasil Escola, 2021. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm 3.1.1.3.1 Solução hipertônica Apresenta maior pressão osmótica e concentração de soluto. 3.1.1.3.2 Solução hipotônica Apresenta menor pressão osmótica e concentração de soluto. 3.1.1.3.3 Solução isotônica A concentração de soluto e a pressão osmótica são iguais, atingindo o equilíbrio. FIGURA 7 - DIAGRAMA DE PRESSÃO OSMÓTICA NO SANGUE Fonte: Brasil Escola, 2021. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm 19UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 3.1.2 Transporte ativo O transporte ativo ocorre através da membrana plasmática com gasto de energia (ATP), através dos locais de menor concentração para os locais de maior concentração indo contra o gradiente de concentração. Esse transporte tem como exemplos íons sódio, potássio, ferro, hidrogênio, cálcio e alguns tipos específicos de açúcares e aminoácidos. Além disso, esse transporte pode ser classificado em 2 grupos, primário e secundário. 3.1.2.1 Transporte ativo primário Ocorre através da quebra de moléculas de ATP. Esse transporte tem como exemplo a “Bomba de Sódio (Na+) e Potássio (K+), na qual esse fluxo promove o bombeamento ativamente das diferentes concentrações desses solutos dentro e fora da célula. Esse tipo de transporte através da bomba de sódio e potássio está presente em todasas células e, em especial, nas células neurais (neurônios), gerando um potencial de ação (eletroquímico) devido a essas membranas possuírem cargas negativas e positivas, transmitindo os impul- sos nervosos nos seres humanos (Figura 8). FIGURA 8 - TRANSPORTE ATIVO BOMBA DE SÓDIO E POTÁSSIO Fonte: Estudo Prático, 2021. Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/ 3.1.2.2 Transporte ativo secundário Esse transporte não utiliza diretamente a quebra da molécula de ATP e sim energia armazenada do sódio presente na bomba de sódio e potássio. Com isso, outros tipos de bombas dependem de proteínas transportadoras encontradas nas membranas plasmáticas. Um exemplo desse transporte é a “Bomba de Sódio e Glicose''. https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/ CITOPLASMA E ORGANELAS CITOPLASMÁTICAS4 TÓPICO 20 O citoplasma está localizado no interior de todas as células, no qual se encontra o núcleo e as organelas citoplasmáticas, sendo formados por estruturas denominadas de citosol e citoesqueleto. O citosol representa as regiões mais fluidas do citoplasma correspondendo a 50 – 80% do volume total da célula. Esse citosol é constituído por moléculas de água, íons, aminoácidos e carboidratos. O Citoesqueleto tem como função determinar a forma e a motilidade do citoplasma, formado por redes proteicas filamentosas através dos filamentos intermediários, microtúbulos e filamentos de actina, gerando sustentação necessária para essas células. Além disso, o citoplasma é constituído por um sistema de endomembranas constituído por diversos tipos de membranas, dividindo a célula em compartimentos funcionais e estruturais, denominados de organelas citoplasmáticas, sendo: Retículos Endoplasmáticos Liso (REL) e Rugoso (RER), Complexo de Golgi, Mitocôndrias, Lisossomos, Peroxissomos, Núcleo e Centríolos. (Figura 9). UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 21UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR ,FIGURA 9 - REPRESENTAÇÃO ESQUEMÁTICA DO CITOPLASMA E SUAS RESPECTIVAS ORGANELAS. (1) NUCLÉOLO ; (2) ENVOLTÓRIO NUCLEAR ; (3) RIBOSSOMOS; (4) VESÍCULAS; (5) RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO RUGOSO (RER); (6) COMPLEXO DE GOLGI ; (7) MICROTÚBULOS; (8) RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO (REL); (9) MITOCÔNDRIAS ; (10) VACÚOLO ; (11) CITOPLASMA; (12) LISOSSOMOS; (13) CENTRÍOLOS. Fonte: Wikipédia, 2006. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/Ficheiro:- Biological_cell.svg 4.1 Tipos de organelas citoplasmáticas e suas funções 4.1.1 Retículo endoplasmático Rugoso e Liso O Retículo Endoplasmático Rugoso (RER) é constituído por uma estrutura rugosa, apresenta vários grânulos (ribossomos) e morfologia achatada. A sua principal função é a síntese de proteína, transportá-las para outros locais fora da célula e os ribossomos irão sintetizar as proteínas que serão utilizadas no interior da célula. O retículo endoplasmático liso (REL) é constituído por uma estrutura lisa e sua função dentro da célula é de sintetizar lipídios, a exemplo dos fosfolipídios, óleos e esteroides (incluindo os hormônios sexuais estrogênio e testosterona), promovendo a desintoxicação da célula. Além disso, ele desempenha outra função importante que é o metabolismo celular e a quebra do álcool presente no corpo de quem ingere bebida alcoólica. https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo https://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3%B3rio_nuclear https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossomo https://pt.wikipedia.org/wiki/Ves%C3%ADcula https://pt.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico https://pt.wikipedia.org/wiki/Complexo_de_Golgi https://pt.wikipedia.org/wiki/Complexo_de_Golgi https://pt.wikipedia.org/wiki/Microt%C3%BAbulo https://pt.wikipedia.org/wiki/Mitoc%C3%B4ndria https://pt.wikipedia.org/wiki/Vac%C3%BAolo https://pt.wikipedia.org/wiki/Citoplasma https://pt.wikipedia.org/wiki/Lisossomo https://pt.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%ADolos https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/Ficheiro:Biological_cell.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/Ficheiro:Biological_cell.svg https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/reticulo-endoplasmatico 22UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 4.1.2 Complexo de Golgi O Complexo de Golgi tem como função armazenar, modificar e exportar as proteínas que foram sintetizadas no Retículo Endoplasmático Rugoso (RER) e realiza também a função de sintetizar carboidratos do tipo polissacarídeo, ocorrendo uma adição de um açúcar (glicosiladas) nessas moléculas de proteínas, concluindo o processo final da sua composição e sendo direcionada para o seu devido local nas células. 4.1.3 Lisossomos Os lisossomos são organelas celulares que contêm substâncias digestivas formadas no retículo endoplasmático rugoso e amadurecidas pelo complexo golgiense. Assim, sua função é digerir moléculas orgânicas como lipídios, carboidratos, proteínas e ácidos nucleicos (DNA e RNA). 4.1.4 Peroxissomos Os peroxissomos são organelas celulares que produzem enzimas digestivas, responsáveis pela catalisação do peróxido de hidrogênio, popularmente conhecido como água oxigenada (H2O2), por ser uma substância tóxica para a célula e a sua produção em excesso é prejudicial à saúde, com isso, a organela produz a enzima catalase, tendo como função destruir essa substância. 4.1.5 Mitocôndrias As mitocôndrias possuem seu próprio DNA (se reproduzem sozinhas) e o próprio ribossomo. Sua morfologia apresenta uma membrana dupla (interna e externa), chamada de cristas mitocondriais. Elas realizam a respiração celular e produzem grande parte de energia (ATP) essenciais para manter o funcionamento das células. 4.1.6 Núcleo O núcleo é a maior organela existente em uma célula eucarionte, pois é responsável por armazenar o material genético, o DNA do ser vivo e comandar tudo que acontece dentro da célula. https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/complexo-de-golgi https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/lisossomos https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/peroxissomos https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/mitocondrias 23UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 4.1.7 Centríolos Os centríolos são organelas formadas por microtúbulos que auxiliam os cromossomos homólogos a se separarem na hora da divisão celular (mitose e meiose). Além disso, essas organelas podem gerar morfologia, sendo chamados de cílios e flagelos, auxiliando na locomoção, captura de alimento e defesa desses organismos. NÚCLEO CELULAR5 TÓPICO 24 O núcleo celular é um componente essencial para as células eucarióticas. Nessas células o núcleo corresponde a 10% do volume total e nele se encontra o DNA (ácido desoxirribonucleico). Além disso, o núcleo é delimitado pela carioteca ou envoltório nuclear, formados por duas membranas concêntricas que continuam sua delimitação até a membrana do retículo endoplasmático rugoso. O envoltório nuclear é composto por inúmeras perfurações denominadas de poros que tem a função de se comunicar no interior do núcleo ao citosol, além disso, possui duas malhas de filamentos intermediários que auxiliam na estrutura desse núcleo compondo a superfície interna desse envoltório, denominada de lâmina nuclear e o outro filamento recobre a superfície externa do núcleo (Figura 10). Apresenta também distribuído no interior do núcleo moléculas de RNAs (ácido ribonucleico), dos tipos de RNAm (mensageiro) e RNAr (ribossômico) que auxiliam as etapas de Transcrição e Tradução, sintetizando genes de proteínas para essas células. UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 25UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 10 - REPRESENTAÇÃO GRÁFICA DO NÚCLEO DA CÉLULA. (1) ENVOLTÓRIO NUCLEAR. (2) RIBOSSOMOS. (3) POROS NUCLEARES. (4) NUCLÉOLO. (5) CROMATINA. (6) NÚCLEO. (7) RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO. (8) NUCLEOPLASMA Fonte: Wikipédia, 2002. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular#/me-dia/Ficheiro:Nucleus_ER.png As moléculas de DNA armazenam as informações genéticas dos seres vivos. Essa molécula é formada por nucleotídeos e sua forma corresponde a um modelo helicoidal ou dupla-hélice que será abordada com mais detalhes na Unidade II, tópico 1. São constituídas por duas fitas pareadas contendo nucleotídeos e bases nitrogenadas, proteínas e enzimas. A partir do momento que as células entram nas divisões celulares para produção de novas células-filhas idênticas a elas, ou para produção de gametas masculino (espermatozoides) e feminino (óvulos), essa molécula de DNA, com adição de proteínas histônicas e não histônicas formam a estrutura de cromatina. A cromatina compõe o material dos cromossomos, sendo formados a partir do mecanismo de condensação da cromatina, aumentando o nível máximo de compactação dessa molécula de DNA, conforme mostrado na figura 11. https://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3%B3rio_nuclear https://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3%B3rio_nuclear https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossomo https://pt.wikipedia.org/wiki/Poro_nuclear https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromatina https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo https://pt.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucleoplasma https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular#/media/Ficheiro:Nucleus_ER.png https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular#/media/Ficheiro:Nucleus_ER.png 26UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 11 - DIFERENTES NÍVEIS DE CONDENSAÇÃO DO DNA. (1) CADEIA DE DNA EM DUPLA HÉLICE. (2) FILAMENTO DE CROMATINA (DNA COM HISTONAS). (3) CROMATINA CONDENSADA EM INTERFASE COM CENTRÔMEROS. (4) CROMATINA CONDENSADA EM PRÓFASE. (EXISTEM AGORA DUAS CÓPIAS DA MOLÉCULA DE DNA) (5) CROMOSSOMO EM METÁFASE. Fonte: Wikipédia, 2006. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/ Ficheiro:Chromatin_chromosom.png 5.1 Cromossomos Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas histônicas e não histônicas, permitindo que a molécula de DNA se compacte ao seu nível máximo de condensação formando os cromossomos. Sua estrutura contém regiões denominadas de Centrômero ou constrição primária, que participa da repartição das células-filhas e das duas cópias cromossômicas sendo geradas como consequência da replicação do DNA. Essa região é denominada de região centromérica, sendo permitido dividir o cromossomo em braços, os quais podem ter tamanhos diferentes a depender da posição do centrômero, permitindo classificá-los como cromossomos em metacêntrico (centrômero na posição mediana), submetacêntrico (centrômero deslocado para um dos braços do cromossomo), acrocêntrico (centrômero localizado mais próximo da extremidade) e telocêntrico (o centrômero localiza-se muito próximo da extremidade, dando a ideia de que o cromossomo possui apenas um braço), conforme mostram as Figuras 12 e 13. Por fim, cada extremidade de cada cromossomo apresenta uma região denominada de Telomérica, sendo uma região contendo pequenas repetições de nucleotídeos, garantindo a proteção dos cromossomos. https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromatin_chromosom.png https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromatin_chromosom.png https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm 27UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 12 - CROMOSSOMO. (1) CROMATÍDEO. CADA UM DOS DOIS BRAÇOS IDÊNTICOS DUM CROMOSSOMA DEPOIS DA FASE S. (2) CENTRÔMERO. O PONTO DE LIGAÇÃO DE DOIS CROMATÍDEOS, ONDE SE LIGAM OS MICROTÚBULOS. (3) BRAÇO CURTO. (4) BRAÇO LONGO Fonte: Wikipédia, 2002. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:- Chromosome.png FIGURA 13 - CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS QUANTO À POSIÇÃO DE SEUS CENTRÔMEROS Fonte: Wikipédia, 2019. Disponível em: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/pt/6/6d/Tipos_de_cromossomos.jpg https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromat%C3%ADdeo https://pt.wikipedia.org/wiki/Microt%C3%BAbulo https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromosome.png https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromosome.png https://upload.wikimedia.org/wikipedia/pt/6/6d/Tipos_de_cromossomos.jpg 28UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 5.1.1 Número de cromossomos Cada organismo e suas espécies possuem um número específico de cromossomos. Nos seres humanos observa-se a presença de 46 cromossomos. Além disso, para compor e constituir um ser humano as células se dividirão em dois tipos de divisões celulares denominadas de Mitose, formando células somáticas para gerar os tecidos e órgãos, sendo consideradas células diplóides (2n=46 cromossomos), e células gamética/germinativas, irá formar células gaméticas (espermatozóide e óvulo), sendo encontrado apenas (n=23 cromossomos), denominada de células haploides. Essa redução nas células sexuais é importante para restabelecer o número de cromossomos da espécie após o processo de fecundação. Assim, as células somáticas são diploides (2 conjuntos de cromossomos homólogos, 2n=46), e as células sexuais/gaméticas são haploides (apenas 1 conjunto de cromossomos 2n=23 cromossomos). Por fim, os seres humanos possuem 46 cromossomos, denominados em 44 cromossomos autossômicos (Não diferem da morfologia em relação ao sexo) e 2 cromossomos denominados de cromossomos sexuais (Homem: XY e Mulher: XX) Figura 14. FIGURA 14 - CARIÓTIPOS HUMANOS. A) CARIÓTIPO MASCULINO DESTACADO EM CÍRCULO OS CROMOSSOMOS SEXUAIS XY. B) CARIÓTIPO FEMININO DESTACADO EM CÍRCULO OS CROMOSSOMOS SEXUAIS XX. 2N= 46 CROMOSSOMOS Fonte: Wikipédia, 2005. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo#/media/ Ficheiro:Human_male_karyotype.gif, adaptado por Layon Zafra Lemos. https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo#/media/Ficheiro:Human_male_karyotype.gif https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo#/media/Ficheiro:Human_male_karyotype.gif DIVISÃO CELULAR (MITOSE E MEIOSE)6 TÓPICO 29 As células possuem a capacidade fundamental de crescer e reproduzir, gerando um processo básico denominado gênese, a partir da formação de novas células obedecendo a um padrão cíclico que começa pelo crescimento celular, produzindo um aumento quantitativo coordenado por milhares de tipos diferentes de moléculas, incluindo seu material genético. Esse padrão cíclico é denominado de Ciclo celular, ou seja, o ciclo de vida de uma célula, que se inicia na formação de divisões da célula-mãe formando duas células-filhas. Além disso, o ciclo celular pode ser considerado uma série complexa de fenômenos, irá ocorrer a duplicação do material genético da célula, distribuído para as células-filhas. Antes dessas células se dividirem é iniciada a fase chamada Interfase, sendo o período mais longo do ciclo celular e ocorrendo diversos fatores que possibilitam a divisão celular, sendo a replicação do DNA, a divisão dos centríolos e a produção de proteínas. A Interfase é subdividida em três fases: G1, S e G2. Na fase G1 ocorre o aumento de tamanho da célula e ativação do metabolismo celular para gerar energia a ela, produzir RNA e sintetizar as proteínas. Na fase S ocorre a síntese de DNA, duplicando sua quantidade de DNA. Na fase G2 a célula continua crescendo e produzindo proteínas (Figura 15). UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 30UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 15 - ESQUEMA DO CICLO CELULAR: I=INTERFASE, M=FASE MITÓTICA Fonte: Wikipédia, 2010. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular#/media/Ficheiro:- Cell_Cycle_2.svg Após a célula ter passado por todas as fases da Interfase, ela encontra-se pronta para entrar em divisão. Essa divisão celular poderá formar células-filhas idênticas à célula original pelo processo de divisão celular Mitose ou para produção de gametas masculinos e femininos pela divisão celular Meiose. 6.1Mitose A divisão celular Mitose é o período em que a célula se divide por igual o seu DNA, sendo o mesmo duplicado na interfase, produzindo em cada divisão duas células-filhas idênticas à célula original. Essa fase é denominada de divisão equacional. As principais funções da Mitose é o crescimento e regeneração das células que compõem os tecidos, além do processo de cicatrização e divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário. 6.1.1 Fases da Mitose Suas fases correspondem à Prófase, Prometáfase, Metáfase, Anáfase e Telófase (Figura 16). https://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular#/media/Ficheiro:Cell_Cycle_2.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular#/media/Ficheiro:Cell_Cycle_2.svg 31UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR ● Prófase: é a fase mais longa da mitose. Nela se verificam alterações no núcleo e no citoplasma celular, aumentando seu volume devido ocorrer o aumento de água para o núcleo. Esse fato faz com que o citoplasma se torne mais denso. No começo da prófase cada cromossomo se apresenta constituído por dois filamentos denominados cromátides, unidos pelo centrômero. À medida que a prófase progride, os cromossomos tornam-se curtos e aumentam sua espessura, ocorrendo a espiralação cromossômica. Enquanto os cromossomos estão se condensando, o nucléolo começa a se tornar menos evidente, desaparecendo ao final da prófase. Além disso, a modificação ocorrida no citoplasma gera a duplicação dos centríolos (auxiliará no deslocamento dos cromossomos na fase de Metáfase) indo em direção aos polos da célula. Após chegarem aos polos são envolvidos por fibras que constituem o áster. Entre os centríolos que se afastam, aparecem as fibras do fuso mitótico. Ocorrem dois tipos de fibras: as fibras contínuas, que vão de centríolos a centríolos e as cromossômicas ou cinetocóricas, que só surgirão na prometáfase. ● Prometáfase: ocorre a desintegração da carioteca. Quando isso acontece, os cromossomos caem no citoplasma e dirigem-se à região equatorial da célula, onde vão se prender às fibras do fuso por meio de centrômero. ● Metáfase: os cromossomos chegam à posição mediana da célula e condensam- se ao seu nível máximo de condensação. Nesse momento, a contagem de cromossomos e a verificação das alterações estruturais é possível. Formam a Placa Equatorial por meio do alinhamento na região equatorial da célula, além disso, nessa fase o fuso acromático se desenvolve e algumas fibrilas se conectam aos centrômeros. ● Anáfase: os centrômeros começam a se duplicar e as fibras do fuso, conecta- dos aos centrômeros, encurtam e puxam os cromossomos para os polos opostos da célula. Depois da clivagem dos centrômeros, os cromátides-irmãs se separam e originam dois cromossomos independentes. ● Telófase: nessa etapa as fibras do fuso desaparecem e a membrana celular se desenvolve em volta dos cromossomos de cada polo da célula e passa a existir dois números com informação genética igual. Além disso, os cromossomos se descondensam e têm início a citocinese (divisão do citoplasma). https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/citoplasma 32UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 16 - FASES DA DIVISÃO CELULAR MITOSE Fonte: https://www.shutterstock.com/pt/image-illustration/mitosis-part-cell-cycle-when-replica- ted-1776505847 6.2 Meiose Diferentemente da mitose, na meiose a célula-mãe diploide (2n), com cromossomos duplos, dá origem a quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da primeira a partir de duas divisões sucessivas, formando gametas masculinos e femininos. 6.2.1 Fases da Meiose Suas fases correspondem à Meiose I: Prófase I, Metáfase I, Anáfase I e Telófase I e Meiose II: Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II (Figura 17). 6.2.1.1 Meiose I ● Prófase I:primeira fase, os cromossomos tornam-se mais condensados e ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. O nucléolo e a carioteca desapa- recem e os centríolos migram para os polos da célula para formar o fuso acromático. Esse período é subdividido em: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese, ocorrendo o crossing over (trocas de informações genéticas). ● Metáfase I: a membrana celular deixa de existir e forma-se um fuso. Os cromossomos pareados se alinham no plano equatorial e os centrômeros se ligam a fibras que surgem de centríolos opostos. ● Anáfase I: nesse momento os emparelhamentos se desfazem e cada cromossomo migra para um polo da célula. Os dois membros de cada bivalente se separam https://www.shutterstock.com/pt/image-illustration/mitosis-part-cell-cycle-when-replicated-1776505847 https://www.shutterstock.com/pt/image-illustration/mitosis-part-cell-cycle-when-replicated-1776505847 33UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR e se distribuem de forma independente um dos outros. Os conjuntos paterno e materno originais se separam em combinações aleatórias. ● Telófase I: dois núcleos são formados a partir da descondensação do nucléo- lo, com metade do número de cromossomos. 6.2.1.2 Meiose II ● Prófase II: os cromossomos se condensam novamente e acontece a dupli- cação dos centríolos. Também nesse momento a membrana nuclear desaparece e forma o fuso acromático. ● Metáfase II: os cromossomos se encontram na região equatorial e os centrío- los se preparam para se duplicarem. ● Anáfase II: há uma duplicação dos centrômeros e eles são divididos em duas cromátides, que formam dois que migram para as extremidades da célula. ● Telófase II: nesta última fase os cromossomos se descondensam ao chegar aos polos e formam um novo núcleo com quatro células haploides. 34UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR FIGURA 17 - FASES DA DIVISÃO CELULAR MEIOSE I E II 35UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR Cada espécie de seres vivos em particular possui um número diferente de cromossomos. Com isso, vamos observar abaixo a variedade de seres vivos e seus números diploides: Homo sapiens (Seres humanos) - 2=46 cromossomos. Avena sativa (Aveia) – 2n=42 cromossomos. Carica papaya (Mamão Papaia) – 2n=18 cromossomos. Rattus rattus (Rato branco) – 2n-42 cromossomos. Sacharum officinarum (Cana-de-açúcar) – 2n= 80 cromossomos. Drosophila melanogaster (Mosca-da-fruta) – 2n=8 cromossomos. Fonte: o autor. Por que seria importante compreender todos os constituintes e mecanismos celulares e qual seria a importância para a sua vida acadêmica e profissional? Fonte: o autor. https://pt.wikiversity.org/w/index.php?title=Esp%C3%A9cie&action=edit&redlink=1 36 CONSIDERAÇÕES FINAIS Prezado (a) aluno (a)! Essa unidade trouxe uma melhor compreensão dos principais tópicos de abordagem dos conteúdos referentes aos estudos de Biologia Celular. Podemos entender como surgiram as primeiras células denominadas de células procarióticas através da formação do caldo primordial e, a partir desse fato, a célula conseguiu se adaptar ao meio que estava inserida, desenvolvendo características evolutivas transformando-a e surgindo outro tipo de célula mais complexa denominada de células eucarióticas, proporcionando o desenvolvimento da diversidade e variabilidade genética, dos diversos organismos que temos nos dias de hoje. Além disso, aprendemos as principais funções e estruturas para constituírem as células a nível celular, metabólico, fisiológico e morfológico das membranas plasmáticas, citoplasma e características principais de cada organela citoplasmática e o núcleo celular. Aprendemos os principais tipos de transportes através das membranas, sendo alguns tipos de transportes ativo como a caso da Bomba Sódio-Potássio para auxiliar os neurônios a realizarem seus impulsos nervosos e suas sinapses químicas. Por fim, estudamos as principais característica e fases das divisões celulares Mitose e Meiose, para entendermos as divisões de células somáticas para produzirem os diversos tipos de tecidos e órgãos nos seres humanos e a produção de gametas masculinos e femininospara gerar as etapas de fecundação e, posteriormente, o zigoto gerando um novo indivíduo. Um Abraço e até a próxima unidade! UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 37 LEITURA COMPLEMENTAR Aplicação de Conceitos: ● Anfipática: Molécula com a região hidrofóbica e outra hidrofílica. ● ATP: Adenosina trifosfato: molécula constituída por ribose, adenina e três grupos fosfato. É a principal fonte de energia química livre para uso imediato pelas células. ● Bomba de Íons: Proteína transmembrana que transporta íons, com gasto de energia (ATP), para dentro ou para fora da célula, membranas das organelas possui bombas de íons. ● Bomba de Sódio (Na+): Trata-se de uma bomba de sódio e potássio. ATPase trans- membrana encontrada na membrana plasmática das células animais, que transporta 3 íons de sódio para fora e 2 íons de potássio para dentro da célula, por cada molécula de ATP hidrolisada. ● Ciclo celular: Período que compreende as modificações ocorridas em uma célula, des- de a sua formação até sua própria divisão em duas células-filhas, divide-se em interfase e mitose. ● Citocinese: Na mitose a divisão do citoplasma que se segue à divisão do núcleo tem início na anáfase e termina após a telófase. Nas células dos animais é produzida pela contração de um anel citoplasmático que contém actina e miosina. ● Citossol: O mesmo que matriz citoplasmática, inclui todos os componentes do citoplas- ma que preenchem o espaço entre as organelas e inclusões. ● Cromátide: Uma cópia do cromossomo que ainda se acha presa, pelo centrômero à outra cópia, os filamentos de DNA recebem essa designação nos cromossomos das células em divisão. ● Cromatina: Todo material intranuclear com exceção dos nucléolos, que se cora de forma intensa, principalmente pelos corantes básicos. A cromatina é constituída principalmente pelos cromossomos da célula que não está em divisão. ● Cromossomos sexuais: Os cromossomos que determinam o sexo (XX ou XY, na es- pécie humana). UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR 38 ● Crossing over: O mesmo que recombinação genética, é o rearranjo de genes que mu- dam de posição durante a meiose, como resultado da ruptura e reunião de segmentos dos cromossomos homólogos (um materno e outro paterno). ● Diploide: Célula que contém os dois conjuntos de cromossomos homólogos (um pater- no e o outro materno), contendo uma duplicata de cada gene. ● Envoltório nuclear: Membrana dupla visível no microscópio eletrônico, que separa o núcleo do citoplasma. Este envoltório só existe em células eucarióticas. ● Haploide: Célula que contém apenas um conjunto de cromossomos como as células de linhagem sexual (óvulos e espermatozoides). ● Mosaico fluido: Nome do modelo proposto para as membranas plasmáticas. As membranas são constituídas por uma bicamada lipídica, fluida, onde se inserem as proteínas. ● Neurotransmissores: Molécula produzida nas sinapses do sistema nervoso que trans- mitem os impulsos nervosos. Fonte: Alberts et al., 2017; De Robertis e Hib, 2015; Junqueira e Carneiro, 2005. UNIDADE 1 TÓPICOS DE BIOLOGIA CELULAR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Plano de Estudos • Estrutura e função Molecular dos Ácidos nucleicos (DNA e RNA). • Mecanismos da Duplicação do DNA. • Mecanismos de Transcrição. • Mecanismos de Tradução e Síntese Proteica. • Leis Mendelianas. • Heranças Autossômicas (Dominante e Recessiva). • Herança ligada aos Cromossomos Sexuais. • Mutações Numéricas, Estruturais e Anomalias Genéticas. Objetivos da Aprendizagem • Compreender as principais funções e constituintes dos Ácidos nucleicos. • Entender os mecanismos de duplicação da molécula de DNA. • Estudar os principais mecanismos de Transcrição e tradução de uma molécula de proteína. • Aprender sobre as principais conclusões das Leis Mendelianas. • Compreender como ocorre uma herança autossômica dominante e recessiva e seus exemplos. • Entender quais são as possíveis heranças ligadas aos cromossomos sexuais nos seres humanos. • Estudar sobre os principais eventos gerando mutações numéricas, estruturais. • Aprender as principais anomalias genéticas nos seres humanos. Professor Doutor Layon Zafra Lemos TÓPICO DE TÓPICO DE GENÉTICAGENÉTICA2UNIDADEUNIDADE INTRODUÇÃO 40UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA Prezado (a) aluno (a)! Nesta unidade aprenderemos os principais conteúdos referentes aos estudos de Genética, dedicados aos estudos da hereditariedade através da molécula de DNA e RNA, mecanismos para a produção de proteínas através das etapas de Duplicação do DNA, Transcrição dos códons e Tradução de uma determinada proteína. Além disso, aprenderemos as principais conclusões das Leis Mendelianas, também aplicadas nos dias de hoje e contribuindo para estabelecer possíveis diagnósticos de doenças hereditárias a nível de heranças autossômicas dominantes e recessivas, heranças ligadas aos cromossomos sexuais e mutações nos cromossomos, podendo aumentar ou diminuir a quantidade de cromossomos dos seres humanos, apresentando organismos afetados causados por diversas síndromes abordadas nos últimos tópicos desta Unidade. Portanto, prezado (a) aluno (a), desejo a você uma boa leitura e aprendizado. 41 ESTRUTURA E FUNÇÃO MOLECULAR DOS ÁCIDOS NUCLEICOS (DNA E RNA)1 TÓPICO UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA Os geneticistas James Watson e Francis Crick descobriram a estrutura do DNA (ácido desoxirribonucleico) em 1953. Esse modelo da estrutura do DNA foi revolucionário e propuseram a definição de gene em termos químicos, abriram o caminho para a compreensão da ação gênica e da hereditariedade a nível molecular. A história começa no século XX, quando o resultado de vários experimentos levou esses cientistas a concluírem que o DNA é o material genético e não outra molécula biológica como um carboidrato, proteína ou um lipídio. Esse modelo da dupla hélice, proposto por Watson e Crick, foi realizado com base nos resultados de outros experimentos através de outros pesquisadores. Watson e Crick se basearam nas descobertas anteriores referentes à composição química do DNA e proporções de suas bases nitrogenadas, e as imagens de difração de raios-x revelaram que DNA é uma hélice de dimensões parecidas, concluindo que a molécula de DNA é composta por dupla hélice e por duas cromátides de nucleotídeos ligados que se enrolam uma a outra fita, formando estrutura de dupla hélice. 42UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 1.1 Estrutura do DNA A molécula do DNA é constituída por 3 blocos estruturais básicos compondo três tipos de componentes químicos, sendo: (1) fosfato – um radical de ácido fosfórico, (2) açúcar que apresenta moléculas formadas por 5 átomos de carbono denominado de pentose e (3) Bases nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G). As bases Adenina (A) e Guanina (G) possuem uma estrutura química de dois anéis característicos de um tipo de substância chamada de purina. As outras duas bases, Citosina (C) e Timina (T), têm uma estrutura com um só anel chamada de pirimidina e seu pareamento sempre será: Adenina (A) pareia com Timina (T) e Citocina(C) pareia com Guanina (G) \ A-T e C-G. Assim, esses componentes químicos do DNA são dispostos em grupos chamados de nucleotídeos, cada um composto de um grupo fosfato, uma molécula de desoxirribose e qualquer uma das quatro bases nitrogenadas ligadas por ligações fosfodiéster. Além disso, os dois filamentos de nucleotídeos são mantidos juntos em dupla hélice por pontes de hidrogênio entre as bases de cada filamento, formando uma estrutura espiralada/ dupla hélice e seus átomos de carbono dos grupamentos de açúcares, numerados de 1’ a 5’ por uma ligação fosfodiéster, conectando o átomo do carbono 5’ de uma desoxirribose ao átomo do carbono 3’ da desoxirribose adjacente. Assim, cada ligação açúcar-fosfato é dita como tendo uma extremidade 5’ para 3’, conforme mostrado na figura 1. FIGURA 1 - ESTRUTURA DA MOLÉCULA DE DNA Fonte: Brasil Escola, 2021. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/dna.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/dna.htm 43UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 1.2 Estrutura do RNA O RNA (Ácido Ribonucleico) também é denominado como ácido nucleico, mas apresenta algumas características que diferem do DNA. O RNA geralmente possui apenas 1 cadeia de nucleotídeos unifilamentares e não em dupla hélice como o DNA, permitindo que essa molécula seja mais flexível e possa formar uma variedade maior de formas moleculares tridimensionais e complexas. Em sua estrutura química possui o açúcar (pentose), sendo ribose em seus nucleotídeos contendo um grupo hidroxila (OH) ligado ao átomo de carbono 2’, enquanto o açúcar do DNA possui apenas 1 átomo de hidrogênio no carbono 2’. Com isso, o filamento do RNA é formado de um grupo fosfato de açúcar com uma base covalentemente ligada ao carbono 1 em cada ribose. Assim, as ligações químicas açúcar-fosfato no RNA também permanecerão na direção de 5’ para 3’. Seus nucleotídeos são formados pelas bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citocina (C) e Uracila (U) que estão presentes no lugar da Timina (T). Assim, o pareamento das bases nitrogenadas do RNA será: Adenina (A) pareia com Uracila (U) e Citocina (C) pareia com Guanina (G) \ A-U e C-G, conforme apresentado na Figura 2. FIGURA 2 - COMPARAÇÃO DE UM RNA E DNA Fonte: Wikipédia, 2021. Disponível em: https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_ribonucleico#/media/ Archivo:Difference_DNA_RNA-ES.svg https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_ribonucleico#/media/Archivo:Difference_DNA_RNA-ES.svg https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_ribonucleico#/media/Archivo:Difference_DNA_RNA-ES.svg 44UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 1.2.1 Tipos de RNA Os RNas podem apresentar alguns tipos de formato e função dentro de uma célula, sendo: ●RNA mensageiro (RNAm): responsável por levar a informação do DNA do núcleo até o citoplasma, onde a proteína será produzida. Como o RNA é uma cópia fiel de uma das fitas de DNA, é a partir dessa informação que o RNA mensageiro irá de- terminar quais são os aminoácidos necessários para a formação de determinada proteína, pois ele possui as trincas (códons) de bases nitrogenadas que definem cada aminoácido. ●RNA transportador (RNAt): é produzido a partir de uma fita do DNA. Esse RNA é assim chamado porque ele é o responsável por transportar os aminoácidos (aa) que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos, onde ocorrerá a síntese das proteínas. ●RNA ribossômico (RNAr), faz parte da constituição dos ribossomos (organela citoplasmática). É nos ribossomos que a sequência de bases do RNA mensageiro é interpretada e a proteína é, de fato, sintetizada. 45 MECANISMOS DA DUPLICAÇÃO DO DNA2 TÓPICO De acordo com Watson e Crick (1953), o mecanismo das cópias do DNA se refere a replicação semiconservativa. É possível comparar a estrutura da molécula de DNA com um zíper, demonstrando a deselicoidização dos dois filamentos que irá expor as bases nitrogenadas em cada filamento. Com essas bases nitrogenadas expostas, tem o potencial para ocorrer o pareamento dos nucleotídeos livre, pareando corretamente a sua base complementar. Cada um dos filamentos de DNA irá agir como um molde, para dirigir a montagem das bases complementares, para reestruturar uma dupla hélice idêntica ao filamento original. Com isso, a replicação semiconservativa ocorre pelo processo de que as duplas hélices de cada molécula-filha de DNA terão um filamento da molécula original de DNA e um filamento recém-sintetizado, conforme demonstra a figura 3. UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 46UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 3 - REPRESENTAÇÃO DO MODELO DE REPLICAÇÃO DO DNA. FITAS AZUL-ESCURO (FITA MOLDE), FITAS AZUL-CLARO (FITA-FILHA). Fonte: Wikipédia, 2005. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Replica%C3%A7%C3%A3o_do_ ADN#/media/Ficheiro:Dna-split.png 2.1 Etapas da Replicação do DNA Nesta etapa ocorrerá a replicação da molécula de DNA, sendo duplicada. Esse processo de replicação é mediado por ação de algumas enzimas denominadas de helicases, responsáveis por desenrolar a dupla hélice de DNA e separar as cadeias de nucleotídeos, gerando pontos de origens de replicação. Essas enzimas atuam no processo de ligação do DNA, formando “bolhas” de replicação. Em células eucarióticas, o início da replicação pode-se iniciar em diversos pontos da molécula do DNA, apresentando-se diversas bolhas formadas que irão fundir-se posteriormente, fazendo com que a replicação ocorra de forma mais rápida, ocorrendo a replicação nos dois sentidos da fita de DNA. Além disso, enzimas como as helicases movem-se sobre as fitas de DNA, rompendo as pontes de hidrogênio, separando duas fitas de DNA e apresentando uma forma de Y chamada de forquilha de replicação. Para evitar que as cadeias de pontes de hidrogênio liguem-se novamente, proteínas ligantes ao DNA de cadeia simples, chamada de SSB, ligam-se às cadeias simples deixando https://pt.wikipedia.org/wiki/Replica%C3%A7%C3%A3o_do_ADN#/media/Ficheiro:Dna-split.png https://pt.wikipedia.org/wiki/Replica%C3%A7%C3%A3o_do_ADN#/media/Ficheiro:Dna-split.png https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.htm 47UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA as bases nitrogenadas livres para ocorrer a formação de uma nova cadeia denominada de cadeia complementar. Essa cadeia complementar iniciará uma cadeia de RNA, sintetizada por meio da ação da enzima primase e o iniciador completado é então pareado com a fita molde, iniciando a nova cadeia de DNA. Assim, o início da formação da nova cadeia de DNA ocorrerá da extremidade 3' para 5’. Enzimas, denominadas de DNA-polimerases, iniciam a ligação dos nucleotídeos livres no núcleo ao RNA iniciador e, em seguida, adicionam os nucleotídeos complementares aos da fita-molde. Esses nucleotídeos só poderão ser adicionados na extremidade 3' da nova fita de DNA que está sendo sintetizada. Assim, a nova fita poderá ser aumentada apenas no sentido do lado do carbono da pentose ligado ao fosfato (carbono 5') em direção ao carbono 3' da pentose (5'→3'). À medida que a forquilha de replicação vai sendo aberta, a adição de nucleotídeos em uma das fitas dá-se de forma contínua, essa fita é denominada de fita líder ou fita molde. No entanto, para que a outra fita seja alongada nesse sentido, a adição de nucleotídeos ocorrerá em sentido oposto ao da progressão da forquilha por meio de fragmentos, denominados fragmentos de Okazaki. Essa fita é denominada de fita descontínua e, diferentemente da fita líder que necessita apenas de um nucleotídeo iniciador, cada fragmento dela deverá ser iniciado separadamente. Ao fim, a enzima DNA ligase liga-se aos fragmentos de Okazaki, formando uma fita única de DNA. Tem-se agora duas moléculas de DNA, exatamente iguais em relação à sequência de nucleotídeos, sendo que essas moléculas são constituídas por uma fita antiga, pertencente à molécula original e uma fita nova (Figura 4). 48UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICAFIGURA 4 - ETAPAS DA DUPLICAÇÃO DO DNA Fonte: Wikipédia, 2007. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Fragmento_de_Okazaki#/media/ Ficheiro:DNA_replication_en.svg 49 MECANISMOS DE TRANSCRIÇÃO3 TÓPICO UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA A partir da finalização do mecanismo de duplicação da molécula de DNA, as primeiras etapas de transferência de informações dos genes para os produtos gênicos ocorrem dentro de uma sequência de DNA no genoma de qualquer organismo. Sendo essa sequência codificada à informação que especifica cada um dos produtos gênicos que um organismo poderá gerar. Além disso, essas sequências de DNA também contêm informações específicas, sintetizadas em uma molécula intermediária que é a cópia de um gene distinto, através de uma sequência de DNA como guia, sendo essa molécula formada denominada de RNA (ácido ribonucleico). A transcrição é realizada por enzimas chamadas de RNA polimerases, que se ligam aos nucleotídeos para produzir uma cadeia de RNA. Além disso, nos organismos eucariontes, as moléculas de RNA devem ser processadas após a transcrição: sendo emendadas por uma estrutura denominada de cap 5' e uma estrutura denominada de cauda poli A, adicionadas em suas extremidades e controlando separadamente para cada gene em seu genoma. Assim, os mecanismos de transcrição ocorrerão em três estágios: iniciação, alongamento e término (Figura 5 e 6). 3.1 Iniciação A RNA polimerase liga-se a uma sequência de DNA chamada de promotor, encontrada próximo ao início de um gene. Cada gene possui sua própria região promotora. Uma vez ligada, a RNA polimerase separa as fitas de DNA, provendo o molde de cadeia simples, de um só filamento, necessário para a transcrição. 50UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 3.2 Alongamento Filamento de DNA (fita molde) age como molde para a RNA polimerase. Conforme ela "lê" esse molde, uma base por vez, a polimerase constrói uma molécula de RNA feita de nucleotídeos complementares, formando uma cadeia que cresce na direção 5’ para 3’. O transcrito de RNA carrega a mesma informação que o filamento não molde (codificador) de DNA, apresentando assim a base Uracila (U) em vez de Timina (T), por ser um filamento de RNA. 3.3 Término Sequências chamadas de finalizadores sinalizam que o transcrito de RNA está completo. Uma vez transcritos, os finalizadores liberam o transcrito da RNA polimerase, formando um mecanismo de término envolvendo a formação de um grampo na molécula deste RNA. Assim, nos organismos eucariontes, o transcrito de um gene codificador de uma proteína é chamado de pré-RNAm e devem ter suas pontas modificadas pela adição de um cap 5' (no começo) e uma cauda poli A 3' (no final). Além disso, em muitos organismos eucariontes os pré-RNAms sofrem uma etapa denominada de splicing. Nesse processo, partes do pré-RNAm (chamadas íntrons) são cortadas fora e as peças remanescentes (chamadas éxons) são unidas novamente para continuar e iniciar a próxima etapa denominada de Tradução para ser sintetizadas as proteínas. FIGURA 5 - MECANISMO DE TRANSCRIÇÃO Fonte: Wikipédia, 2009. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Transcri%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)#/media/Ficheiro:DNA_transcription.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/Transcri%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)#/media/Ficheiro:DNA_transcription.svg 51UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 6 - ETAPAS DA TRANSCRIÇÃO Fonte: Wikipedia, 2015. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_ pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_ini- cia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg 52 MECANISMOS DE TRADUÇÃO E SÍNTESE PROTEICA4 TÓPICO UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA Os mecanismos estudados nos tópicos anteriores mostraram que o DNA é copiado de geração a geração e o RNA é sintetizado a partir de regiões específicas do DNA. Assim, após ocorrer os eventos de Replicação e Transcrição, a última etapa dos eventos será a Tradução que irá sintetizar uma proteína, sendo essencial para a manutenção e o crescimento celular das células procarióticas e eucarióticas. Esse processo é realizado por estruturas denominadas de Ribossomos e apresentam três sítios de ligação (Figura 7): ● O sítio P, em que a molécula de RNAt (RNA transportador) está ligada à cadeia polipeptídica que está sendo formada; ● O sítio A, em que está presente o RNAt que carrega o próximo aminoácido a ser adicionado; ● O sítio E, em que o RNAt, após deixar o aminoácido que será adicionado, sai do ribossomo. 53UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 7 - ESTRUTURA E MORFOLOGIA DE UM RIBOSSOMO Fonte:Wikipédia, 2011. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg O código genético é a organização responsável pela ordem dos nucleotídeos que formam o DNA e a sequência dos aminoácidos que compõem as proteínas constituindo os códons. Cada códon é representado por uma sequência de três nucleotídeos que transporta a mensagem codificadora de uma proteína, determinando o sequenciamento dos aminoácidos que a formam. Além disso, o código genético (Figura 8) é formado por quatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e uracila (U). A combinação dessas bases faz com que seja determinado o aminoácido necessário para formação de uma proteína. Assim, a sequência de bases no ácido desoxirribonucleico (DNA) e no ácido ribonucleico (RNA) é capaz de fornecer a informação da sequência necessária para criar os aminoácidos e agrupá-los na sequência correta nas proteínas. https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg 54UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 8 - CÓDIGO GENÉTICO DESIGNA OS AMINOÁCIDOS ESPECIFICADOS POR CADA CÓDON. (U: URACILA), (C: CITOCINA), (A: ADENINA) E (G: GUANINA) Fonte: Só Biologia, 2021. Disponível em: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php O RNAm (RNA mensageiro) contará com sequência de nucleotídeos (códons) traduzida em uma sequência de aminoácidos, que dará origem a um polipeptídeo (proteína). Essa tradução é realizada pelo RNAt (RNA transportador), o qual traduz cada série de códons (trincas de nucleotídeos) presentes no RNAm em um aminoácido. Além disso, o RNAt apresenta uma trinca de nucleotídeos (anticódon) em uma de suas extremidades e um aminoácido correspondente na outra extremidade. O RNAt transportará então o aminoácido específico até os ribossomos, estruturas celulares nas quais ocorre a síntese de proteínas, pareando seu anticódon ao códon complementar do RNAm. Com isso, a tradução ocorre em três etapas, sendo: iniciação da tradução, alonga- mento da cadeia polipeptídica e término da tradução (Figura 9). 4.1 Iniciação União das duas subunidades do ribossomo com o RNAm e RNAt, este trazendo o primeiro aminoácido da cadeia polipeptídica. https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php https://www.biologianet.com/biologia-celular/aminoacidos.htm 55UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA 4.2 Alongamento Os demais aminoácidos que compõem a cadeia polipeptídica são adicionados. O anticódon do RNAt pareia-secom o RNAm no sítio A. O RNAr (RNA ribossômico) catalisa a formação da ligação peptídica entre o novo aminoácido e a cadeia em formação. O polipeptídio é separado do RNAt presente no sítio P e ligado ao aminoácido do RNAt do sítio A. O RNAt presente no sítio P é deslocado ao sítio e é retirado, em seguida, do ribossomo, enquanto o RNAt do sítio A é deslocado ao sítio P. O RNAm também é deslocado no ribossomo e leva ao sítio A o próximo códon a ser traduzido, dando sequência ao processo até a identificação do códon de término. 4.3. Término Após a identificação do códon de término, uma proteína chamada de fator de término, liga-se a esse códon induzindo a ligação de uma molécula de água na porção final da cadeia, fazendo com que ocorra a quebra da ligação entre o peptídeo e o RNAt presente no sítio P. O peptídeo formado é então liberado através do túnel de término presente na subunidade maior do ribossomo. Após esse processo, as cadeias polipeptídicas formadas podem passar por diferentes processos de transformação, de modo a tornar essas proteínas funcionais. FIGURA 9 - ETAPAS DA TRADUÇÃO E SÍNTESE PROTEICA Fonte: Wikipédia, 2011. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg 56 LEIS MENDELIANAS5 TÓPICO As Leis Mendelianas apresentaram a primeira análise da Herança monogênica como uma via para a descoberta do gene. Assim, essa lei é denominada pelo seu criador Gregor Johann Mendel, monge agostiniano. Em seus experimentos utilizou as ervilhas como modelo experimental, a fim de compreender as características da hereditariedade entre os anos de 1856 e 1863. Com isso, seus resultados obtidos nesses experimentos foram fundamentais para o avanço da genética, sendo uma área da biologia que estuda os processos de transmissão das características genéticas de um indivíduo para seus descendentes. Assim, hoje em dia, essa área é de fundamental importância para estudos relacionados à prevenção e tratamento de diversas doenças e também para os estudos da hereditariedade de diversos organismos através de seus descendentes. Com base nas Leis de Mendel, é possível conceituar alguns termos fundamentais para a Genética Moderna, utilizados nos dias de hoje, conforme apresentados na tabela 1. UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/genetica 57UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA TABELA 1 - PRINCIPAIS CONCEITOS DE TERMOS MAIS UTILIZADOS NA GENÉTICA Conceitos Características Alelo Forma alternativa de um gene e afeta a mesma característica de forma diferente. Células diploides As células diploides são formadas por dois cromossomos (2n). Células haploides As haploides são formadas por um cromossomo (n). Cromossomos Arranjo linear de ponta a ponta de genes e DNA. Hereditariedade Transmissão de características dos pais para os seus descendentes, através da reprodução. Gametas Células sexuais. Nos humanos existem os espermatozoides (masculino) e os óvulos (feminino). Gene Fragmento de DNA responsável pela codificação e determinação das características do indivíduo. Genótipo Constituição genética do indivíduo. Fenótipo Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas notáveis visualmente no indivíduo. Homozigoto Refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus. Heterozigoto Um organismo individual tendo um par de genes heterozigotos (#). Dominância Descreve um alelo que se expressa da mesma maneira tanto em uma única cópia (heterozigoto), como em uma cópia dupla (homozigoto). Recessivo Refere-se a um alelo ou fenótipo expresso apenas quando há duas cópias do alelo recessivo (homozigoto). O O alelo recessivo não é expresso no fenótipo heterozigoto. Fonte: o autor Mendel utilizou as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) em seus experimentos, uma planta de fácil cultivo, com ciclo reprodutivo curto que produz muitas sementes (Figura 10). Além disso, sua metodologia consistia no cruzamento de ervilhas de linhagem pura (Plantas que após seis gerações mantinham suas características). Após a seleção dessas linhagens puras foi realizada a polinização cruzada, sendo extraído o pólen de uma ervilha com características para as sementes amarelas e colocado esse pólen em outra ervilha com características de sementes verdes, conforme é demonstrado o cruzamento dessas linhagens puras (Figura 11). Os primeiros descendentes foram denominados de geração de filhos primários (F1), que em seguida foram autofecundadas originando a geração de filhos secundários (F2). 58UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA Após obter esses resultados nos cruzamentos, Mendel analisou algumas características da geração parental (P) de todos os descendentes e classificou: Cor das sementes era determinada por dois fatores: Um fator para gerar sementes amarelas de caráter DOMINANTE; Outro fator para gerar sementes verdes de caráter RECESSIVO. Assim, Mendel (1857) descreveu sua 1ª Lei denominada de Lei da Segregação dos Fatores ou Monoibridismo, concluindo que “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”. FIGURA 10 - ERVILHAS E AS CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR GREGOR MENDEL EM SEUS EXPERIMENTOS GENÉTICOS Fonte: Brasil Escola, 2021. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm 59UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 11 - CRUZAMENTOS DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL Fonte: Só Biologia, 2021. Disponível em: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel2.php Após esses cruzamentos e seus respectivos resultados na 1ª Lei, Mendel continuou seus experimentos a partir do cruzamento de ervilhas de linhagens puras, sendo de características de sementes amarelas e lisas (fator dominante) e ervilhas de características com sementes verdes e rugosas (fator recessivo). Assim, como ele esperava, a geração F1 foi composta por sementes amarelas e lisas. Em seguida, as ervilhas da geração F1 foram autofecundadas e na geração F2 obteve nesses cruzamentos diferentes fenótipos, sendo: (9) sementes amarelas e lisas; (3) sementes verdes e lisas; (3) sementes amarelas e rugosas e apenas (1) semente verde e rugosa, conforme é apresentado na Figura 12. Com isso, Mendel (1865) concluiu sua 2ª Lei denominada de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo sendo descrita como: “As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. Assim, Mendel (1865) concluiu que os fatores de características diferentes eram segregados de modo independente, dando origem aos indivíduos de características não relacionadas. Uma semente amarela não será necessariamente lisa, bem como a verde não será necessariamente rugosa. https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel2.php 60UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA FIGURA 12 - CRUZAMENTOS DA SEGUNDA LEI DE MENDEL. GENÓTIPOS E FENÓTIPOS CRUZADOS SENDO: (V): DOMINANTE (COR AMARELA); ®: DOMINANTE (FORMA LISA); (VV): RECESSIVO (COR VERDE) E (RR): RECESSIVO (FORMA RUGOSA) Fonte: Toda Matéria, 2021. Disponível em:https://www.todamateria.com.br/leis-de-mendel/ https://www.todamateria.com.br/leis-de-mendel/ 61 HERANÇAS AUTOSSÔMICAS (DOMINANTE E RECESSIVA)6 TÓPICO UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA As reproduções humanas podem fornecer muitos exemplos de heranças monogênicas, apresentando diversos distúrbios a nível de cromossomos autossômicos (em Humanos são 44 cromossomos autossômicos apresentados em ambos os sexos e 2 cromossomos sexuais, “homem XY e mulheres XX” / 2n=46). Esses distúrbios são apresentados através de Heredogramas (Representações que permitem a observação da relação
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