Malformações do sistema cardiovascular

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
1 
 
 
MALFORMAÇÕES 
DO SISTEMA 
CARDIOVASCULAR 
EMBRIOLOGIA 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
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MALFORMAÇÕES 
DO SISTEMA 
CARDIOVASCULAR 
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS 
CURADORIA: RODRIGO CHAVES 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
3 
 
SUMÁRIO 
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR ............................ 5 
ULTRASSONOGRAFIA CARDÍACA FETAL ............................................... 5 
ANORMALIDADES CARDÍACAS ................................................................. 5 
Dextrocardia .................................................................................................................... 5 
Dextrocardia com situs inversus totalis: ................................................................. 6 
Ectopia Cardíaca ............................................................................................................ 6 
Defeitos do Septo Atrial (DSA) ................................................................................. 6 
Defeito do ostium secundum ..................................................................................... 7 
Defeito do seio venoso ................................................................................................ 7 
Defeitos do Septo Ventricular (DSV) ....................................................................... 7 
Fechamento incompleto do forame interventricular ........................................... 8 
Defeito do septo ventricular muscular .................................................................... 8 
Ventrículo único ou ventrículo comum .................................................................... 8 
Síndrome do coração esquerdo hipoplásico ......................................................... 8 
Tetralogia de Fallot ....................................................................................................... 8 
ANORMALIDADES DE GRANDES VASOS 
ASSOCIADOS AO CORAÇÃO ...................................................................... 9 
Anomalias da Veia Cava ............................................................................................. 9 
Conexões venosas pulmonares anômalas .......................................................... 10 
Tronco arterioso persistente ................................................................................... 10 
Divisão desigual do tronco arterioso .................................................................... 10 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
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Defeito do septo aórtico pulmonar ........................................................................ 11 
Transposição de grandes artérias ......................................................................... 11 
Estenose e atresia aórticas ...................................................................................... 12 
Coarctação (constrição) da aorta ........................................................................... 12 
OUTRAS ANORMALIDADES DE IMPORTANTES VASOS ................... 13 
Artéria dupla do arco faríngeo ................................................................................ 13 
Arco direito da aorta .................................................................................................. 13 
Ducto arterioso patente ............................................................................................ 14 
REFERÊNCIAS ............................................................................................... 14 
 
 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA 
CARDIOVASCULAR 
As doenças cardíacas congênitas são ano-
malias do desenvolvimento que afetam as 
estruturas do coração e formação dos va-
sos sanguíneos do sistema cardiovascular. 
Esses defeitos estão presentes no nasci-
mento, mas podem ser detectados ainda 
na vida fetal. Durante a gestação, alguns 
exames facilitam a detecção da doença. Os 
exames de ultrassom morfológico, realiza-
dos rotineiramente nos primeiro e segundo 
trimestres gestacionais, fazem o rastrea-
mento da malformação no coração da cri-
ança. Quando há suspeita de alguma anor-
malidade é realizado um ecocardiograma 
do coração do feto, que permite avaliar e 
detectar detalhadamente anormalidades 
estruturais e da função cardíaca. 
Segundo dados da Organização Mundial 
da Sáude, no mundo, um em cada 33 be-
bês tem alguma doença cardíaca congê-
nita. É fundamental lembrar que mais de 
90% das malformações cardíacas ocorrem 
em fetos sem qualquer fator de risco . Por-
tanto, o rastreamento populacional diri-
gido, durante a ecografia pré-natal de ro-
tina, através da observação sistemática do 
coração fetal, aliado a um conhecimento 
básico, por parte do operador, das suas ca-
racterísticas normais, é o único caminho 
para que o diagnóstico das cardiopatias 
congênitas possa ser ampliado, em termos 
de atenção primária à população. 
 
ULTRASSONOGRAFIA 
CARDÍACA FETAL 
Realizada entre a décima oitava semana e 
a vigésima segunda semana de desenvol-
vimento. Dessa forma o coração já está 
grande o suficiente para ser avaliado. 
Obtida visualização das quatro câmaras do 
coração. 
Grandes vasos também são visualizados 
para a detecção de anomalias. 
 
ANORMALIDADES CARDÍACAS 
Dextrocardia 
Defeito de posicionamento mais comum 
do coração. 
Ocorre quando o dobramento do tubo en-
docárdico primitivo se dobra para a es-
querda ao invés de se dobrar para a direita. 
Dobramento correto para a direita é funda-
mental para a correta septação cardíaca e 
posicionamento adequado das estruturas 
cardíacas. 
Consequência: o coração em formação é 
deslocado para a direita e esse órgão e 
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seus vasos associados são revertidos da 
esquerda para a direita (como uma ima-
gem espelhada). 
Dextrocardia com situs inversus totalis: 
indivíduos apresentam uma inversão da la-
teralidade de todos os órgãos e assim 
apresentam poucos problemas cardíacos 
Dextrocardia isolada: indivíduos apresen-
tam as vísceras abdominais e o polo atrial 
orientados em lados opostos e assim apre-
sentam defeitos cardíacos severos 
 
Ectopia Cardíaca 
Localização anormal do coração. 
Condição rara (5,5 a 7,9 por milhão de re-
cém-nascidos). Normalmente, está associ-
ada a outras cardiopatias congênitas intra-
cardíacas. 
Ocorre morte na maioria dos casos nos pri-
meiros dias de vida. 
Diagnóstico pré-natal tem melhorado 
muito e pode ser realizado ao redor da 10ª 
semana. 
A cirurgia é a única opção terapêutica. 
Forma torácia é a mais comum: 
• Resultante de falhas de desenvolvi-
mento relacionadas à fusão das 
dobras laterais na formação da pa-
rede torácica na quarta semana de 
desenvolvimento 
• Desenvolvimento defeituoso do es-
terno e da cavidade pericárdica 
 
Defeitos do Septo Atrial (DSA) 
Defeitos do septo atrial são defeitos cardí-
acos comuns que aparecem com mais fre-
quênciano sexo feminino. São classifica-
dos quatro tipos de DSA clinicamente sig-
nificativos: defeito do átrio comum, defeito 
do coxim endocárdico com defeito do ós-
tium primum, defeito do ostium secundum 
e defeito do seio venoso. 
Defeito do átrio comum 
Não há septação atrial – falha no desenvol-
vimento do septo primário e septo secun-
dário. 
Defeito cardíaco raro 
Defeito do coxim endocárdico com defeito 
do óstium primum. 
• Formas menos comuns de DSAs. 
• Falha do desenvolvimento dos coxins 
endocárdicos (não se fusionam) e 
consequentemente falha no desen-
volvimento do septo atrioventricular. 
• Septo primário não se funde aos co-
xins endocárdicos e assim há um 
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defeito no forame primário (óstium 
primum). 
• Defeito interatrial e interventricular, 
válvulas atrioventriculares significa-
mente anormais. 
• Pacientes com Síndrome de Down: 
20% dos pacientes apresentam esse 
tipo de defeito cardíaco. 
Defeito do ostium secundum 
• Tipo de defeito cardíaco congênito 
mais comum, porém são os menos 
severos. 
• DSAs localizados na região da fossa 
oval e incluem defeitos do septo pri-
mário e do septo secundário, bem to-
lerados na infância. 
• Portadores desses defeitos apresen-
tam hipertensão pulmonar por volta 
dos 30 anos de idade. 
• Resolução: cirurgia cardíaca aberta e 
cirurgias endovasculares com catete-
res. 
• Forame oval patente: resultado da 
reabsorção anormal do septo primá-
rio durante a formação do forame se-
cundário. 
• Consequências do forame oval pa-
tente: pequeno forame oval patente 
não apresenta significância hemodi-
nâmica, porém se associado a outros 
defeitos cardíacos, o sangue é desvi-
ado através do forame oval no átrio 
esquerdo e produz cianose. 
Defeito do seio venoso 
• Localizado na parte superior do septo 
interatrial, próximo a entrada da veia 
cava superior. 
• Resultante da absorção incompleta 
do corno direito do seio venoso no 
átrio direito e/ou desenvolvimento 
anormal do septo secundário. 
• Tipo raro de DAS. 
 
Defeitos do Septo Ventricular (DSV) 
Os defeitos do septo ventricular são os de-
feitos cardíacos congênitos mais comuns 
(25%), podendo ocorrer em qualquer parte 
do septo interventricular, porém os defei-
tos no septo membranoso são mais co-
muns. Os DSVs ocorrem de forma isolada 
em 12 a cada 10.000 nascimentos. As 
causas dos DSVs são: desenvolvimento 
deficiente dos coxins proximais do trato de 
saída, falha na fusão dos componentes 
ventriculares musculares e membranosos, 
falha na fusão dos coxins endocárdicos 
dorsal e ventral (defeito do septo atrioven-
tricular), desenvolvimento insuficiente do 
septo ventricular muscular e hemodinâ-
mica alterada. Independente da origem do 
defeito do septo ventricular, a consequên-
cia mais grave é a passagem do sangue da 
esquerda para a direita e com isso o au-
mento do fluxo sanguíneo para a circula-
ção pulmonar. 
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Fechamento incompleto do forame inter-
ventricular 
Resultante de falhas no desenvolvimento 
do septo membranoso (formado pelos co-
xins endocárdicos e cristas bulbares es-
querda e direita). 
Grandes DSVs com excessivo fluxo san-
guíneo pulmonar e hipertensão pulmonar 
levam a dispnéia e insuficiência precoce 
cardíaca na infância. 
 
Defeito do septo ventricular muscular 
Localização: qualquer porção do septo 
muscular, podendo aparecer como peque-
nos defeitos múltiplos (queijo suiço). 
Ocorrem devido a cavitação excessiva do 
miocárdio durante a formação das paredes 
ventriculares e crista muscular. 
 
Ventrículo único ou ventrículo comum 
• Condição rara 
• Ausência do septo interventricular 
– coração com três câmaras 
• A aorta e o tronco pulmonar se ori-
ginam do ventrículo 
• Em crianças nessa condição, a 
transposição de grandes artérias e 
uma câmara de saída rudimentar 
estão presentes 
Síndrome do coração esquerdo hipoplá-
sico 
• Incidência de 1 a 5 para cada 10 mil 
nascidos vivos, podendo estar su-
bestimada devido a óbitos fetais e 
neonatais imediatos 
• Ventrículo esquerdo: pequeno e não 
funcional 
• Ventrículo direito: mantém as circu-
lações pulmonar e sistêmica 
• Outros defeitos associados a essa 
condição: atresia do orifício aórtico 
ou mitral e hipoplasia da aorta as-
cendente 
• Causas: falha na migração das célu-
las da crista neural, função hemodi-
nâmica, na apoptose e profiferação 
da matriz extracelular 
 
Tetralogia de Fallot 
Caracterizada por um conjunto de quatro 
defeitos cardíacos: 
• Estenose da artéria pulmonar – 
pode haver vários graus de estreita-
mento da artéria pulmonar 
• Defeito do septo ventricular 
• Dextraposição da aorta 
• Hipertrofia do ventrículo direito 
Cianose: sinal óbvio da tetralogia. 
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Resultante da divisão desigual do tronco 
arterioso. 
Forma exterma da Tetralogia de Fallot: 
atresia pulmonar acompanhada de desvio 
do septo ventricular – toda saída do ventrí-
culo direito ocorre através da aorta. 
Variações: trilogia de Fallot e pentalogia de 
Fallot. 
Tratamento de escolha: reparo cirúrgico na 
infância precoce. 
 
ANORMALIDADES DE GRANDES 
VASOS ASSOCIADOS AO 
CORAÇÃO 
Anomalias da Veia Cava 
Devido ao processo complexo de formação 
das veias cavas, podem ocorrer variações 
em suas formas adultas. A anomalia mais 
comum é a interrupção da porção abdomi-
nal da veia cava inferior. 
Veia cava superior dupla: 
• Ocorre quando há a persistência da 
veia cardinal esquerda, resultando 
na persistência da veia cava supe-
rior esquerda. 
• A anastomose, que geralmente 
forma a veia braquiocefálica es-
querda, é pequena ou ausente. 
• A veia cava superior esquerda 
(anormal) se abre no átrio direito 
através do seio coronário. 
 
Veia cava superior esquerda: 
• Pode ser formada pela veia cardinal 
anterior esquerda e a veia cardinal 
comum. 
• Veia cardinal anterior direita e veia 
cardinal comum que formam a veia 
cava superior se degeneram. 
• Dessa forma, o sangue do lado di-
reito é transportado pela veia bra-
quiocefálica à veia cava superior es-
querda anormal, que se esvazia no 
seio coronário. 
 
Ausência do segmento hepático da veia 
cava inferior (VCI): 
• Veia cava inferior formada normal-
mente por quatro segmentos 
• Quatro porções da VCI: 
• a veia vitelina direita origina o seg-
mento terminal da VCI 
• A veia subcardinal direita gera um 
segmento entre o fígado e os rins 
• A veia supracardinal direita dá ori-
gem a um segmento abdominal in-
ferior aos rins. 
• As veias cardinais posteriores di-
reita e esquerda, junto com a 
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anastomose mediana que as co-
necta, originam o segmento sacral 
da VCI. 
• Na falha do segmento hepático – o 
sangue das partes inferiores do 
corpo é drenado para o átrio direito 
através das veias ázigos e hemiázi-
gos. 
 
Veia cava inferior dupla: 
• Casos incomuns 
• Resultante da falha da anastomose 
entre as veias do tronco, assim a 
porção inferior da veia supracardi-
nal esquerda persiste como uma se-
gunda veia cava inferior. 
 
Conexões venosas pulmonares anôma-
las 
Totalmente anômalas: nenhuma das veias 
pulmonares se conecta ao átrio esquerdo, 
as veias se unem em uma confluência de 
uma das veias sistêmicas posterior ao átrio 
esquerdo e drenam para essa câmarado 
coração. 
Parciais: uma ou mais veias pulmonares 
possuem conexões anômalas, porém as 
outras possuem conexões normais. 
 
Tronco arterioso persistente 
Resultante da falha no desenvolvimento 
normal da crista troncal e do septo aortico 
pulmonar – não há a divisãao em tronco 
pulmonar e aorta ascendente. 
Um único vaso (tronco arterioso) origina-
se do coração e abastece as circulações 
sistêmica, pulmonar e coronária. 
Defeito do septo ventricular sempre está 
associado a essa condição. 
 
Divisão desigual do tronco arterioso 
Resultante da divisão desigual do tronco 
arterioso superior às valvas – uma das 
grandes árterias é grande e a outra pe-
quena (tronco pulmonar grande e aorta 
pequena ou tronco pulmonar pequena e 
aorta grande). 
Septo aórtico pulmonar não está alinhado 
ao septo interventricular, assim, um defeito 
do septo ventricular se desenvolve. 
O defeito do septo ventricular é incorpo-
rado ao vaso que tem o maior diâmetro 
Estenose da valva pulmonar: cúspides da 
valva pulmonar se encontram fusionadas 
para formar uma cúpula com uma estreita 
abertura central 
Estenose infundibular 
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• cone arterioso do ventrículo direito 
não está desenvolvido 
• pode ocorrer os dois tipos de este-
nose pulmonar 
• grau variável de hipertrofia do ven-
trículo direito dependente do grau 
de obstrução do fluxo sanguíneo 
 
Defeito do septo aórtico pulmonar 
Condição rara. 
Janela aórtica: abertura existente entre a 
aorta e o tronco pulmonar próximo à valva 
aórtica. 
Resultante de um defeito na formação do 
septo aórtico pulmonar. 
Como diferenciar da malformação do 
tronco arterioso persistente: no defeito do 
septo aórtico pulomnar há a presença de 
valvas pulmonar e aórtica, além de um 
septo interventricular intacto. 
 
Transposição de grandes artérias 
Causa comum da cianose em recém-nas-
cidos. 
Casos típicos: 
• Aorta: se localiza anterior e a direita 
do tronco pulmonar e se origina do 
ventrículo direito morfológico 
• Tronco pulmonar: se origina do 
ventrículo ventrículo esquerdo mor-
fológico 
Sem correção cirúrgica, pacientes com 
transposição de grandes artérias morrem 
em poucos meses. 
Frequentemente associada a outros defei-
tos cardíacos como por exemplo defeitos 
do septo atrial e ventricular, o que permite 
a troca entre as circulações pulmonar e sis-
têmica. 
• Sangue venoso sistêmico desoxi-
genado que retorna ao átrio direito 
entra no ventrículo direito e passa 
para o corpo através da aorta 
• Sangue venoso pulmonar oxige-
nado passa através do ventrículo 
esquerdo de volta para a circulação 
pulmonar 
• Com a presença de um forame oval 
patente e a obstrução do ducto ar-
terioso, há certa mistura de sangue 
• Na ausência de um forame oval pa-
tente: a atriosseptoplastia por ba-
lão é o recurso que garante a sobre-
vivência desses pacientes enquanto 
se espera a cirurgia 
Base da transposição de grandes artérias: 
desconhecida 
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Hipótese mais aceita: crescimento conal – 
quando o septo aórtico pulmonar falha em 
seguir o curso espiral durante a divisão do 
bulbo cardíaco e do tronco arterioso 
Há a migração defeituosa das células da 
crista neural 
 
Estenose e atresia aórticas 
Estenose da valva aórtica 
• Margens da valva se encontram fu-
sionadas para formar uma cúpula 
com uma abertura estreita 
• Defeito congênito ou pode aparecer 
após o nascimento 
• Esse defeito causa uma sobrecarga 
de trabalho para o coração e resulta 
na hipertrofia do ventrículo es-
querdo e sons cardíacos anormais – 
os sopros cardíacos 
Estenose subaórticas 
• Há uma faixa de tecido fibroso infe-
rior à valva aórtica 
• O estreitamento da aorta resulta da 
persistência do tecido, que normal-
mente se degenera conforme a 
valva se forma 
• Atresia aórtica: está presente 
quando a obstrução da aorta ou da 
valva é completa 
Coarctação (constrição) da aorta 
Essa anomalia ocorre em aproximada-
mente 10% das crianças com defeitos 
congênitos cardíacos e é caracterizada por 
uma constrição de comprimento variável. 
Há a classificação dos tipos de coarctação 
de acordo com a localização em relação ao 
ducto arterioso; na maior parte dos casos 
ela ocorre na altura do ducto arterioso 
Coarctação pós ductal 
• Distal ao ducto arterioso 
• Há o desenvolvimento de uma cir-
culação colateral durante o período 
fetal que contribui para a passagem 
do sangue para as partes inferiores 
do corpo 
Coarctação pré ductal 
• Proximal ao ducto arterioso 
• Segmento estreito pode ser extenso 
• Antes do nascimento o sangue flui 
através do ducto arterioso para a 
aorta descendente para a distribui-
ção às partes inferiores do corpo 
Coarctação severa da aorta: o fechamento 
do ducto arterioso resulta em hipoperfu-
são, esses bebês recebem prostaglandina 
E2 para tentar abrir o ducto arterioso e es-
tabilizar o fluxo sanguíneo adequado para 
os membros inferiores 
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A coarctação da aorta pode ser uma carac-
terística da Síndrome de Turner 
Bases embriológicas: 
• Incorporação de tecido muscular do 
ducto arterioso à parede da aorta 
durante a formação do arco da 
aorta. Sendo assim, ao nascimento 
quando o ducto arterioso se com-
prime, o músculo ductal da aorta 
também se comprime gerando a co-
arctação 
• Involução anormal de um pequeno 
segmento da aorta dorsal esquerda, 
sendo assim pode haver o movi-
mento cranial desse segmento es-
tenosado com a artéria subclávia di-
reita 
• Persistência do istmo do arco da 
aorta entre a artéria subclávia es-
querda e o ducto arterioso. 
 
OUTRAS ANORMALIDADES DE 
IMPORTANTES VASOS 
Artéria dupla do arco faríngeo 
Caracterizada por um anel vascular ao re-
dor da traqueia e o esôfago – arco direito 
da aorta é maior e passa posterior à tra-
queia e ao esôfago 
Ocorrem graus varíaveis de compressão 
desses órgãos. 
Quando a compressão é significativa, ela 
causa chiado na respiração que é agravada 
por choro, alimentação e flexão do pes-
coço. 
Causa: anel vascular é resultado de uma 
falha no desaparecimento distal da aorta 
dorsal direita. 
 
Arco direito da aorta 
Ocorre quando toda a aorta dorsal persiste 
e a parte distal da aorta dorsal esquerda 
involui 
Arco direito da aorta sem um compo-
nente retroesofágico: 
• Geralmente assintomática 
• O ducto arterioso ou ligamento ar-
terioso passa da artéria pulmonar 
direita para o arco direito da aorta 
Arco direito da aorta com um componente 
retroesofágico 
• Um pequeno arco esquerdo da 
aorta provalvemente involui, dei-
xando o arco direito da aorta poste-
rior ao esôfago 
• O ducto arterioso se adere à parte 
distal do arco da aorta e forma um 
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anel, que pode constringir o esô-
fago e a traqueia 
 
Ducto arterioso patente 
• Defeito congênito comum 
• Permanência do ducto arterioso 
• Consequência: sangue aórtico é 
desviado para a tronco pulmonar 
• Pode ser resultado da falha de indu-
ção do TGF-β após o nascimento 
• Condição comumente associada à 
infecção por rubéola no durante o 
início da gestação 
Base embriológica: falha na involução do 
ducto arterioso e formação do ligamento 
arterioso 
Pode ocorrer como um defeito isolado ou 
em crianças com certas anomalias cromos-
sômicas ou defeitoscardíacos
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
GONCALVES, Flávio Donizete et al. Ectopia cordis torácica com coração ana-
tomicamente normal. Rev Bras Cir Cardiovasc, São José do Rio Preto, v. 22, n. 
2, p. 245-247, June 2007 . Available from <http://www.scielo.br/sci-
elo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-76382007000200015&lng=en&nrm 
=iso>. access on 12 Aug. 2020. https://doi.org/10.1590/S0102-76382007000 
200015. 
Hospital Hcor: A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO FETAL DE CARDIOPA-
TIAS NO PERÍODO GESTACIONAL. Disponível em: https://www.hcor.com.br/ 
imprensa/noticias/importancia-do-diagnostico-fetal-de-cardiopatias-no-periodo-
gestacional/ Acesso em: 15 de agosto de 2020 
Moore, K. L.; Persaud, T. V. N. Embriologia clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Gua-
nabara Koogan, 2006. 
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR 
 
 
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@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko 
Organização Pan Americana de Saúde. Disponível em: https://www.paho.org/ 
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dados-ao-longo-da-vida&Itemid=820 Acesso em: 15 de agosto de 2020. 
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Larsen Embriologia Humana. 4ª ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2010. 
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Bras. Cardiol., São Paulo , v. 69, n. 3, p. 209-218, Sept. 1997. Available 
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782X1997000900014&lng=en&nrm=iso>. access on 12 Aug. 2020. http:// 
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