MAPA - BIO - ENGENHARIA GENÉTICA - 52_2024

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Unicesumar - Ensino a Distância
MAPA - BIO - ENGENHARIA GENÉTICA - 52_2024
Período:29/04/2024 08:00 a 30/06/2024 23:59 (Horário de Brasília)
Status:ABERTO
Nota máxima:3,50
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:
1
ª QUESTÃO
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Olá, estudante!
Seja bem-vindo à atividade MAPA (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da disciplina de
Engenharia Genética.
Instruções iniciais:
1
- Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade e siga todas as instruções constantes nesse
modelo. Ele se encontra em "Material da Disciplina".
- Assista ao vídeo com as instruções para a realização do MAPA, que estará na "Sala do Café".
2
CONTEXTUALIZAÇÃO
“
Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP)
descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas
e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário
(hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na
primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe
de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com
diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa
exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta
terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler,
2
024, on-line).
Fonte: ZIEGLER, M. F. Agencia Fapesp. Pesquisa aponta a importância do sequenciamento genético no
diagnóstico de distúrbios do crescimento. 2024. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/pesquisa-
aponta-a-importancia-do-sequenciamento-genetico-no-diagnostico-de-disturbios-do-crescimento/50819.
Acesso em: 26 abr. 2024.
O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das
crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da
proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do
cérebro para os músculos. (...) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do
genoma humano, que transformou a biologia molecular. (...) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases
nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para
análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o
diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de
cura (Zorzetto, 2019, on-line).
ZORZETTO, Ricardo. Revista Pesquisa Fapesp. Legados do genoma. 2019. Dispnível em:
https://revistapesquisa.fapesp.br/legados-do-genoma/. Acesso em: 26 abr. 2024.
Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos
medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de
nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA
mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma
proteína.
Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo,
produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste
composto.
Quando há a adição de nucleotídeos em um fragmento de DNA, como acontece nas mutações genéticas,
esta alteração pode gerar uma instrução de parada de tradução e transcrição, ou ainda formar uma proteína
defeituosa ou inativa. Por este motivo, o estudo da sequência de nucleotídeos encontrados, bem como as
suas alterações, é de suma importância.
Neste contexto, ao estudar quais enzimas de restrição cortam cada sequência única de DNA, você pode
determinar qual fragmento de DNA alvo será cortado pelas enzimas de restrição escolhida.
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DESENVOLVENDO O TRABALHO
Com o objetivo de avaliar uma sequência de nucleotídeos normal e uma com mutação, nesta atividade
vamos investigar as sequências alvo, onde se encontram a origem do erro genético, e quais enzimas de
restrições poderiam atuar neste fragmento. Além disso, iremos identificar as particularidades desta mutação,
descobrir ferramentas de busca e apoio para algumas informações de base da biotecnologia aplicada na
saúde.Para isto, faça um relatório com as informações encontradas a partir dos seguintes passos:
1
º passo:
Acesse o link: https://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html, clique em “CFTR Gene > Genomic DNA
Sequence”.
Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024.
2
º passo:
Selecione o Intervalo de posição de 1500 a 1600 em "Enter the positions of the first and last nucleotides of
the required CFTR sequence". Clique em "Get sequence".
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Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024.
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º passo:
Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto.
4
º passo:
Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e forneça a sequência de
nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada.
5
º passo:
Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”, escreva >1 e
introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a sequencia com a presença da
mutação. Clique em “Submit”.
6
º passo:
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Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que os alinhamentos
destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais. Transcreva a sequência para seu
arquivo de texto apontando a posição da mutação e responda qual o tipo de mutação está representada.
7
º passo:
Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link:
https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em “Submit”.
8
º passo:
Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note que ao passar o
cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de flanqueamento e algumas enzimas de
restrição agem em apenas uma das fitas.
A partir dos resultados encontrados por meio dos passos acima descritos, faça uma pesquisa acessando o
Google Academico, utilizando as palavras de busca "sequenciamento mutação delta F508 Fibrose Cística",
analise e responda as seguintes informações, em formato de relatório:
1
) Com base nestas informações, para a produção de terapia gênica utilizando este gene sadio para a
correção do gene mutado, EXPLIQUE qual seria a melhor enzima de restrição para esta finalidade.
) ELABORE um relatório e nele:
2
a) DESCREVA a doença do código estudado, e o andamento sobre a terapia gênica da doença.
b) RELATE a mutação estudada, os efeitos na expressão das suas proteínas e aponte o erro genético desta
mutação.
c) EXPLIQUE também, com o objetivo de terapia gênica, qual seria a enzima de restrição melhor aplicada, e
como ficariam os fragmentos após a clivagem.
d) CITE quais seriam os próximos passos para que esta terapia gênica chegue em fase clínica de testes.
Embora as sequências sejam obtidas através das ferramentas apresentadas, a análise e elaboração das
respostas deve ser feita com as suas próprias palavras, e você pode utilizar inúmeros recursos pra te
auxiliar:
-
-
Livro didático da disciplina;
Livros disponíveis na Minha Biblioteca, como:
-
SOGAYAR, M. C.; MACHAD, R. A. C. Edição Gênica por CRISPR/Cas9: da Teoria à Prática.
DigiteoLocaldaEditora
:
Editora Blucher, 2022. Disponível em: https://app.minhabiblioteca.com.br/#/books/9786555501278/.Acesso em: 19 abr. 2024.
-
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed.
DigiteoLocaldaEditora
:
Grupo GEN, 2017. Disponível em: https://app.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527731010/. Acesso
em: 19 abr. 2024.
-
Sites como:
-
-
-
-
-
-
-
-
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24092014-145038/en.php
https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/31664
https://veja.abril.com.br/saude/terapia-genetica-traz-resultados-promissores-contra-fibrose-cistica
https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
https://loja-genomika.einstein.br/exames/LF002/
https://www.geneticanaescola.com/revista/article/view/363
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4075877/
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Boa descoberta!
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS
Sobre o arquivo a ser enviado:
→
O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A." desta disciplina.
Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o
formato de PDF será aceito.
→
→
SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.
A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado, responda à
demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
→
Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos (principalmente pontos)
ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado.
→
→
Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades.
Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu primeiro e último
nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Exemplos:
MAPA_EngGenetica_AnaSouza.pdf.
Como enviar o seu arquivo:
→
Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e
selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela.
Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado você não
→
poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o
download para conferir.
Bom trabalho!
ALTERNATIVAS
Nenhum arquivo enviado.
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