Distrofias Musculares de Duchenne e Becker

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CASOS CLÍNICOS EM NEUROLOGIA 401
D. BMD é uma forma mais rapidamente progressiva de DMD.
 47.2 Uma mulher de 32 anos está na 32a semana gestacional e é portadora conhecida 
de DMD. Ela pergunta o que isso significa para seu filho que irá nascer. Qual das 
seguintes afirmações é a mais precisa?
A. 25% de suas filhas estarão afetadas pela doença.
B. 50% de suas filhas serão portadoras da mutação.
C. 75% de seus filhos estarão afetados pela doença.
D. 100% dos filhos serão portadores da mutação ou herdarão a doença.
 47.3 Qual dos seguintes exames diagnósticos é mais útil para fundamentar o diag-
nóstico de DMD/BMD?
A. Creatina quinase no soro.
B. Ecocardiograma.
C. Testes de função pulmonar.
D. RM cerebral e da coluna.
RESPOSTAS
 47.1 B. BMD é muito similar à DMD e é decorrente de uma mutação do gene dis-
trofina no cromossomo X, com um padrão de hereditariedade específico para 
homem; no entanto, a BMD progride de forma bem mais lenta.
 47.2 B. Como os indivíduos do sexo masculino têm somente um cromossomo X, um 
homem portador de uma cópia com a mutação do gene distrofina apresentará 
a doença. Como as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, uma mulher 
pode apresentar uma cópia com a mutação DMBD e uma cópia funcional. 
Assim, uma mãe portadora tem uma chance de 50% de passar a mutação para 
seus filhos ou filhas. Dessas crianças, 50% dos meninos apresentarão a doença 
e 50% das meninas serão portadoras da mutação.
 47.3 A. Na DMD, a CK frequentemente é cinco vezes mais elevada do que o máxi-
mo para indivíduos não afetados. Como se trata de um distúrbio primário do 
músculo esquelético, os demais exames mencionados têm um valor limitado.
DICAS CLÍNICAS
	As distrofias musculares de Duchenne e Becker são ligadas ao X. Quando a mulher é por­
tadora da mutação de distrofina, metade de seus filhos apresentarão a doença e metade de 
suas filhas serão portadoras.
	Estudos comportamentais mostraram que meninos com DMD apresentam comprometimen­
to cognitivo e QI mais baixo (média 85), decorrente da distrofina mutante nos neurônios.
	Os corticosteroides podem ser benéficos no tratamento da DMD e podem ser oferecidos 
como uma opção de tratamento.
	Níveis elevados da creatina quinase são muito típicos para DMD.
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