Estudo dirigido genética

Prévia do material em texto

1. Considerando os diferentes tipos de mutação, faça a correspondência (2,8 pts – 0,7 cada):
A - Mutação sem sentido (“nonsense”)
B - Mutação de mudança na matriz de leitura (“frameshift”)
C - Mutação de sentido trocado (“missense”)
D - Mutação silenciosa
(B) Deleção ou inserção de nucleotídeos em número não múltiplo de três, onde a matriz de leitura é
deslocada.
(D) Troca de um nucleotídeo sem que ocorra a troca do aminoácido na proteína.
(C) Troca de um nucleotídeo e troca respectiva do aminoácido na proteína.
(A) Troca de nucleotídeo que introduz um códon de parada.
2. Em relação ao diagnóstico de doenças genéticas, julgue verdadeira (V) ou falsa (F) as seguintes
afirmações. Justifique as falsas. (4,0 pts – V valem 0,5 e F valem 1,0):
(V) Fibrose Cística pode ser diagnosticada pelo teste de cloreto no suor, não sendo obrigatório o teste
molecular para o seu diagnóstico.
(V) Para todas as doenças genéticas é sempre necessário o diagnóstico laboratorial.
(V) Para algumas doenças genéticas o diagnóstico pode ser realizado pela avaliação clínica, não
sendo necessária a confirmação pelo teste molecular.
(V) O diagnóstico molecular, em muitas doenças, é necessário para triagem de portadores.
(F) A detecção de mutações gênicas é realizada através do exame do cariótipo.
Falsa, pois o exame do cariótipo só detecta alterações cromossômicas grandes, para as mutações
gênicas seria necessário o sequenciamento do DNA
(F) O sequenciamento de nova geração (sequenciamento do genoma/exoma, painéis de genes) é
usado para investigação de mutações gênicas, porém a interpretação dos resultados é laboriosa.
Falsa, pois a interpretação dos dados não é laboriosa, o sequenciamento de nova geração é mais
rápido e mais barato.
3. Cite três situações em que o uso das técnicas moleculares é relevante para o diagnóstico e/ou
definição da etiologia de uma doença genética. (1,2 pts)
R: O uso de técnicas moleculares é relevante para o diagnóstico e/ou definição da etiologia de uma
doença genética, nas 3 seguintes situações: para confirmação diagnóstica em casos inconclusivos por
outras investigações, triagem de portadores e diagnóstico pré-natal/ pré-implantacional.
4. Um bebê com deficiência auditiva isolada neurossensorial deu entrada no serviço de Genética
Clínica do Hospital de Clínicas da UNICAMP para investigação da etiologia de sua condição. Em
conversa com os pais, o geneticista foi informado de que o bebê já havia realizado teste genético
para detecção de variantes nos genes GJB2 e GJB6, com resultado negativo. Diante disso, quais
seriam as próximas etapas da investigação etiológica da surdez nesta criança? (2,0 pts)
R:A próxima etapa para a investigação etiológica da surdez seria fazer um sequenciamento do DNA,
sendo possível ver genes que anteriormente não foram vistos.