Genética Mendeliana e Herança Monogênica

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UniversidadeFederaldaBahia
CursodeBiotecnologia
Disciplina:Genética
Prof.VitorHugoMoreau
GenéticaMendeliana eherançamonogênica
Genomahaplóide:formadoporumacópia
decadacromossomo.
Genomadiplóide:formadoporduas
cópiasdecadacromossomo.
Genomaspodemseraindatriplóide ou
tetraplóide (poliplóide).
Cromossomoshomólogoscontém
umacópiadecadagenecada(par
degenes)
Cariótipodocervoindiano
Cromossomos
Superélice
Cromatinaé
formadapor
nucleossomos
Histonas
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Modeloestruturaldosnucleossomos
Organizaçãodacromatina
Modeloestruturaldosnucleossomos Fibrasde30nm
Duplahélice
Histonas
Fibrade30nm
Loop (75kbp) 
Roseta(6 loops) 
Super-hélice(30rosetas) 
Cromátides(10super-hélices) 
Rosetas
Proteínasdearcabouço
nuclear( scaffold) 
Cromossomos
Heterocromatina:cromatinadensa
encontradapróximaaocentrômero.
Eucromatina:cromatinamenos
densaondeselocalizamamaior
partedosgenestranscritos.
Genesemorganelaseherançacitoplasmática
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Estruturaçãogênicadoscromossomos LeisdeMendel
Característicasfenotípicas estudadasporMendelem ervilhas
(Pisum sativum)
ProcedimentosutilizadosporMendel UmmodelomonogênicoexplicaosresultadosdeMende l
Amarela x Verdes
6.022amarelas,2001verdes
Proporção=3,01:1
Resultadossemelhantes
encontradosparadiversos
fenótipos:cordesementes,
texturadesementes,cordaflor,
texturadasvagens,cordas
vagens,posicionamentodasflores
ealturadasplantas.
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UmmodelomonogênicoexplicaosresultadosdeMende l
1. Umfatorhereditário
chamadogeneé
necessárioparaproduzira
cordaervilha
2.Cadaplantatemumpardessetipode
gene.
3.Osgenesexistememduasformas
chamadasdealelosquepodemser
representadospelaletra Y (fenótipo
amarelo)e y (fenótipoverde).
4.Umaplantapodeterogenótipo Y/Y,
Y/y ou y/y.
5.Naplanta Y/y,oalelo Y domina,assim,
ofenótiposerá amarelo.Logo,o
fenótipodaplanta Y/y defineoalelo Y é
dominanteeoalelo y comorecessivo.
6.Naformaçãodosgametas,osgenes
seseparamigualmenteentreosgametas
masculinosefemininos(1ª Lei).
7.Nafertilização,osgametasseunem
aleatoriament paraformarozigoto,
independentementedosalelosquetraz.
Divisãocelularpormitoseemeiose
Segregaçãogênicaem
organismoshaplóides
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Herançamonogênicaligadaaosexo
Dimorfismo sexualdeterminadogeneticamente
Homosapiens
46cromossomos
22paresdecromossomosautossômicos
2cromossomossexuais(XeY)
Mulheres: 44A+XX
Homens: 44A+XY
Meiose:
Mulher->XX->gametaX+gametaX
Homen ->XY->gametaX+gametaY
Fecundação:
XYXYY
XXXXX
XX
Gametasfemininos
G
a
m
e
t
a
s
m
a
s
c
u
l
i
n
o
s
Regiõesdiferenciaisegeneshemizigotos
HerançaligadaaoXeligadaaoY
W=genequedeterminacordeolhosem D.melanogaster
W+=vermelho
W=branco
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2.Umcasalnãoalbinoprocurouumgeneticistapara aconselhá-lossobrea
probabilidadedeteremum(a)filho(a)albinopoist antoohomemquantoamulher
têmirmãoalbinos.Qualserá estaprobabilidade?
3.Emmilho,oalelofcausaumendospermafarinhent oeumalelof´´ causaum
endospermapétreo.Nocruzamentof/fxf´´/f´´,t odososendospermasdaprolesão
farinhentosmas,nocruzamentorecíproco,todosose ndospermasdaprolesão
pétreos.Qualaexplicaçãopossível?
4.Comopodeserprovadoqueumanimalnãopossuium alelorecessivo,istoé,não
é heterozigotoparadeterminadogene?
5.AdistrofiamusculardeDuchenne é umadoençaligad aaosexoqueegeralmente
afetaoshomens.Qualaprobabilidadedeumamulher cujoosdois irmãotenhama
doençatenhaumfilhoafetado?
6.Ahemofiliaé umadoençahereditárialigadaaose xoqueacometeprincipalmente
homens.Calculeaprobabilidadedeumamulhercujo paié hemofílicoter,comum
maridonormal,umfilhotambémhemofílico.Queeven tossãonecessáriosparao
desenvolvimentodehemofiliaemumamulher?
Exercícios:
1.Albinismoé umaanomaliagenéticacausadaporumd efeitono
genedaenzimatirosinase.Sabendoqueestaanomalia é
recessiva,calculeaprobabilidadedeumcasal,hom emalbinoe
mulhernormal,teremumfilhoalbino.