Neurobiologia do Autismo

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<p>Professora Me. Fabiana Silva Botta Demizu</p><p>NEUROBIOLOGIA</p><p>DO AUTISMO</p><p>REITOR Prof. Ms. Gilmar de Oliveira</p><p>DIRETOR DE ENSINO PRESENCIAL Prof. Ms. Daniel de Lima</p><p>DIRETORA DE ENSINO EAD Prof. Dra. Giani Andrea Linde Colauto</p><p>DIRETOR FINANCEIRO EAD Prof. Eduardo Luiz Campano Santini</p><p>DIRETOR ADMINISTRATIVO Guilherme Esquivel</p><p>SECRETÁRIO ACADÊMICO Tiago Pereira da Silva</p><p>COORDENAÇÃO DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSÃO Prof. Dr. Hudson Sérgio de Souza</p><p>COORDENAÇÃO ADJUNTA DE ENSINO Prof. Dra. Nelma Sgarbosa Roman de Araújo</p><p>COORDENAÇÃO ADJUNTA DE PESQUISA Prof. Ms. Luciana Moraes</p><p>COORDENAÇÃO ADJUNTA DE EXTENSÃO Prof. Ms. Jeferson de Souza Sá</p><p>COORDENAÇÃO DO NÚCLEO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA Prof. Me. Jorge Luiz Garcia Van Dal</p><p>COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE GESTÃO E CIÊNCIAS SOCIAIS Prof. Dra. Ariane Maria Machado de Oliveira</p><p>COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE T.I E ENGENHARIAS Prof. Me. Arthur Rosinski do Nascimento</p><p>COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE SAÚDE E LICENCIATURAS Prof. Dra. Katiúscia Kelli Montanari Coelho</p><p>COORDENAÇÃO DO DEPTO. DE PRODUÇÃO DE MATERIAIS Luiz Fernando Freitas</p><p>REVISÃO ORTOGRÁFICA E NORMATIVA Beatriz Longen Rohling</p><p>Carolayne Beatriz da Silva Cavalcante</p><p>Caroline da Silva Marques</p><p>Eduardo Alves de Oliveira</p><p>Jéssica Eugênio Azevedo</p><p>Marcelino Fernando Rodrigues Santos</p><p>PROJETO GRÁFICO E DIAGRAMAÇÃO Hugo Batalhoti Morangueira</p><p>Vitor Amaral Poltronieri</p><p>ESTÚDIO, PRODUÇÃO E EDIÇÃO André Oliveira Vaz</p><p>DE VÍDEO Carlos Firmino de Oliveira</p><p>Carlos Henrique Moraes dos Anjos</p><p>Kauê Berto</p><p>Pedro Vinícius de Lima Machado</p><p>Thassiane da Silva Jacinto</p><p>As imagens utilizadas neste material didático</p><p>são oriundas dos bancos de imagens</p><p>Shutterstock .</p><p>2023 by Editora Edufatecie. Copyright do Texto C 2023. Os autores. Copyright C Edição 2023 Editora Edufatecie.</p><p>O	conteúdo	dos	artigos	e	seus	dados	em	sua	forma,	correção	e	confiabilidade	são	de	responsabilidade	exclusiva</p><p>dos	autores	e	não	representam	necessariamente	a	posição	oficial	da	Editora	Edufatecie.	Permitido	o	download	da</p><p>obra	e	o	compartilhamento	desde	que	sejam	atribuídos	créditos	aos	autores,	mas	sem	a	possibilidade	de	alterá-la</p><p>de	nenhuma	forma	ou	utilizá-la	para	fins	comerciais.</p><p>https://www.shutterstock.com/pt/</p><p>3</p><p>Professora docente na Unespar - Campus de Paranavaí, no curso de Pedagogia</p><p>e Mestre em Ensino: Educação Interdisciplinar (2016), Professora do Ensino Médio Sesi</p><p>no Município de Loanda e Tutora na Unifatecie no município de Paranavaí. Possui gradua-</p><p>ção em Pedagogia pela Unespar - Campus de Paranavaí (2007), graduação em Ciências</p><p>Biológicas pela Unipar - Universidade Paranaense - Campus de Paranavaí (2007). Possui</p><p>especialização em Educação Especial Inclusiva pela Uniasselvi (2010), Especialização em</p><p>Gestão Ambiental entre os Municípios pela UTFPR (2013) e Mestrado em Ensino: Educa-</p><p>ção Interdisciplinar pela Unespar - Campus de Paranavaí. Participa do Grupo de Estudos e</p><p>Pesquisas Trabalho e Educação na Sociabilidade do Capital (GEPTESC/CNPQ/UNESPAR)</p><p>(2016). ORCID 0000-0002-6737-4774. Doutoranda pelo Programa de Pós-Graduação em</p><p>Educação para Ciência e a Matemática na UEM - 2021/2025.</p><p>Lattes: https://lattes.cnpq.br/8616720476558911</p><p>AUTOR</p><p>https://lattes.cnpq.br/8616720476558911</p><p>4</p><p>O conteúdo da apostila sobre a neurobiologia do autismo apresenta uma visão</p><p>abrangente sobre o transtorno, abordando desde sua definição e diagnóstico até as últimas</p><p>descobertas em pesquisa. O tópico 1 introduz o autismo e explora sua prevalência, bem</p><p>como as formas de diagnosticar o transtorno. O tópico 2 discute as alterações estruturais e</p><p>funcionais do cérebro relacionadas ao autismo, enquanto o tópico 3 se concentra nas bases</p><p>genéticas e epigenéticas do transtorno. O tópico 4 explora os principais genes e mutações</p><p>associadas ao autismo e como o ambiente pode influenciar a expressão gênica. O tópico 5</p><p>aborda a neuroquímica do autismo, incluindo o papel dos neurotransmissores, hormônios e</p><p>outras moléculas no desenvolvimento e manifestação do transtorno. O tópico 6 discute as</p><p>alterações na maturação neuronal e sináptica que podem contribuir para o autismo. O tópi-</p><p>co 7 apresenta abordagens terapêuticas baseadas na neurobiologia do autismo, incluindo</p><p>intervenções farmacológicas e não farmacológicas. Finalmente, o tópico 8 é apresentado</p><p>por meio de exemplos e discute tópicos emergentes em neurobiologia do autismo, incluindo</p><p>novas descobertas em pesquisa e avanços no entendimento do transtorno. Esta apostila é</p><p>uma excelente fonte de informação para estudantes e profissionais da área da saúde que</p><p>desejam aprofundar seus conhecimentos sobre o autismo.</p><p>APRESENTAÇÃO DO MATERIAL</p><p>SUMÁRIO</p><p>TÓPICO 1</p><p>Introdução Ao Autismo: Definição, Diagnóstico E Prevalência</p><p>TÓPICO 5</p><p>Neuroquímica do Autismo: Papel de Neurotransmissores, Hormônios e</p><p>outras Moléculas no Desenvolvimento e Manifestação do Transtorno</p><p>TÓPICO 2</p><p>Neuroanatomia e Neurofisiologia do Autismo: Alterações</p><p>Estruturais e Funcionais do Cérebro Relacionadas ao Transtorno</p><p>TÓPICO 6</p><p>Desenvolvimento Cerebral e Autismo: Alterações na Maturação</p><p>Neuronal e Sináptica que podem Contribuir para o Autismo</p><p>TÓPICO 3</p><p>Bases Genéticas e Epigenéticas do Autismo: Desafios de</p><p>Comunicação, Interação Social e Comportamento Repetitivo</p><p>TÓPICO 7</p><p>Abordagens Terapêuticas: Intervenções Farmacológicas e não</p><p>Farmacológicas Baseadas na Neurobiologia do Autismo</p><p>TÓPICO 4</p><p>Bases Genéticas e Epigenéticas do Autismo: Principais Genes e Mutações</p><p>Associadas ao Transtorno e Influência do Ambiente na Expressão Gênica</p><p>TÓPICO 8</p><p>Tópicos Emergentes em Neurobiologia do Autismo: Novas Descobertas</p><p>em Pesquisa e Avanços no Entendimento do Transtorno</p><p>5</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>1.1 Conceito de autismo</p><p>O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação</p><p>social, a interação social e o comportamento, e é caracterizado por padrões repetitivos de</p><p>interesse e atividades.</p><p>Assim, verificamos que o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que</p><p>se manifesta em diversas áreas da vida da pessoa, como na comunicação, interação social,</p><p>comportamentos repetitivos e interesses restritos. A definição mais atual do autismo, de acordo</p><p>com o DSM-5 (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª edição), é baseada</p><p>em critérios comportamentais, incluindo dificuldades persistentes na comunicação e interação</p><p>social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades.</p><p>O autismo é considerado um transtorno do espectro autista (TEA), pois apresenta</p><p>uma ampla variação de sintomas e severidades. A manifestação do TEA pode ser leve,</p><p>moderada ou grave, variando de pessoa para pessoa, e pode estar associada a outras</p><p>condições médicas ou psiquiátricas, como epilepsia, ansiedade, depressão e transtorno de</p><p>déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).</p><p>Mello (2007, p. 16) descreve o autismo como um distúrbio do desenvolvimento que</p><p>se caracteriza por alterações presentes desde idade muito precoce, tipicamente antes dos</p><p>três anos, com impacto múltiplo e variável em áreas nobres do desenvolvimento humano</p><p>como as áreas de comunicação, interação social, aprendizado e capacidade de adaptação.</p><p>Logo, é um transtorno complexo que envolve fatores genéticos e ambientais, como</p><p>a exposição a agentes tóxicos durante a gestação, e pode ser diagnosticado em crianças</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . .</p><p>social, comunicação verbal e não verbal, e redução de comportamentos repetitivos</p><p>ou restritivos. Estudos têm mostrado que essa abordagem pode melhorar a comunicação</p><p>social e reduzir comportamentos problemáticos em indivíduos com autismo.</p><p>A terapia ocupacional, por sua vez, pode ajudar a pessoa com autismo a desen-</p><p>volver habilidades motoras e de autocuidado, como se vestir, comer e cuidar de si mesma.</p><p>Essa abordagem tem sido associada a melhorias na qualidade de vida e na independência</p><p>de indivíduos com autismo.</p><p>A terapia da fala e linguagem também é uma abordagem baseada em evidências</p><p>científicas que pode ajudar a pessoa com autismo a desenvolver habilidades de comuni-</p><p>cação verbal e não verbal, bem como a compreender e processar informações auditivas.</p><p>Estudos têm mostrado que essa abordagem pode melhorar a comunicação e a interação</p><p>social em indivíduos com autismo.</p><p>Além disso, intervenções educacionais e programas educacionais especializados</p><p>podem ajudar a pessoa com autismo a desenvolver habilidades acadêmicas e sociais</p><p>adequadas para sua idade e necessidades. Essas abordagens podem incluir intervenções</p><p>precoces e intensivas, como a Análise do Comportamento Aplicada (ABA), que se concentra</p><p>em ensinar habilidades de comunicação, interação social e comportamentos adequados.</p><p>Podemos dizer que as abordagens terapêuticas para o autismo são cientificamente</p><p>embasadas e têm como objetivo ajudar a pessoa com autismo a desenvolver habilidades</p><p>e comportamentos adequados para sua idade e necessidades, melhorando sua qualidade</p><p>de vida e independência.</p><p>Os medicamentos utilizados incluem antipsicóticos, estimulantes, antidepressivos</p><p>e ansiolíticos. No entanto, deve-se lembrar que a medicação não trata a causa subjacente</p><p>do autismo, mas pode ajudar a gerenciar alguns dos sintomas associados ao transtorno.</p><p>Além disso, existem várias intervenções não farmacológicas que são baseadas</p><p>na neurobiologia do autismo. Essas abordagens são projetadas para ajudar a pessoa com</p><p>31TÓPICO 7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>autismo a desenvolver habilidades sociais, comportamentais e de comunicação, bem como</p><p>para melhorar o funcionamento cognitivo e a qualidade de vida.</p><p>A terapia comportamental e cognitiva é uma abordagem não farmacológica que se</p><p>concentra em ensinar habilidades sociais e comportamentais adequadas, como a interação</p><p>social, comunicação verbal e não verbal, e redução de comportamentos repetitivos ou res-</p><p>tritivos. Essa abordagem baseia-se na plasticidade cerebral, que é a capacidade do cérebro</p><p>de mudar e se adaptar em resposta às experiências.</p><p>Logo mais, a terapia ocupacional também pode ser usada para ajudar a pessoa com</p><p>autismo a desenvolver habilidades motoras e de autocuidado, como se vestir, comer e cuidar</p><p>de si mesma. Isso pode ajudar a melhorar a independência e a qualidade de vida da pessoa.</p><p>Outras abordagens não farmacológicas incluem a terapia da fala e linguagem, que</p><p>se concentra em ensinar habilidades de comunicação verbal e não verbal, bem como a com-</p><p>preender e processar informações auditivas, e a terapia sensorial, que usa estímulos sen-</p><p>soriais para ajudar a pessoa com autismo a regular suas respostas sensoriais e emocionais.</p><p>Assim sendo, verificamos que as intervenções para o autismo baseadas na neuro-</p><p>biologia incluem abordagens farmacológicas e não farmacológicas, que visam tratar sinto-</p><p>mas específicos do transtorno e ajudar a pessoa com autismo a desenvolver habilidades</p><p>sociais, comportamentais e de comunicação, bem como melhorar sua qualidade de vida e</p><p>independência. É importante lembrar que cada indivíduo com autismo é único, e as inter-</p><p>venções devem ser personalizadas para atender às suas necessidades individuais.</p><p>NOTÍCIA</p><p>CIENTISTAS INVESTEM EM NOVAS ABORDAGENS PARA ENFRENTAR O AUTISMO</p><p>O autismo não tem cura, mas é tratado por meio do acompanhamento de diversos</p><p>especialistas, como psicoterapeutas e fonoaudiólogos, em um processo que costuma ser</p><p>árduo para o paciente e familiares. Na tentativa de auxiliá-los, pesquisadores têm busca-</p><p>do alternativas que ajudem a diminuir, com mais eficiência, os sintomas desse distúrbio.</p><p>Estudos que focam no diagnóstico precoce e em alterações na microbiota intestinal são</p><p>algumas das apostas recentes.</p><p>Para saber mais, acesse: https://www.correiobraziliense.com.br/ciencia-e-saude/2021/02/4906590-cientistas-investem-em-novas-</p><p>abordagens-para-enfrentar-o-autismo.html</p><p>32TÓPICO 7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>https://www.correiobraziliense.com.br/ciencia-e-saude/2021/02/4906590-cientistas-investem-em-novas-abordagens-para-enfrentar-o-autismo.html</p><p>https://www.correiobraziliense.com.br/ciencia-e-saude/2021/02/4906590-cientistas-investem-em-novas-abordagens-para-enfrentar-o-autismo.html</p><p>ARTIGO</p><p>DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DO TRANSTORNO AUTÍSTICO EM PUBLICAÇÕES BRASILEIRAS:</p><p>REVISÃO DE LITERATURA</p><p>RESUMO: O autismo é um dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento e se</p><p>expressa heterogeneamente dentre sua população, variando desde autistas sujeitos a</p><p>déficits cognitivos profundos até aqueles que conseguem viver de maneira independente.</p><p>O objetivo deste artigo é revisar a produção científica brasileira acerca das atuais formas de</p><p>diagnóstico e tratamento recomendadas pelos autores brasileiros que pesquisam o tema,</p><p>verificando, em especial, se a literatura aborda a intervenção precoce como forma de tra-</p><p>tamento. Foram selecionados 24 artigos disponíveis no Scielo para esta revisão, segundo</p><p>critérios de inclusão. Foram identificados os critérios para diagnóstico precoce e tratamento</p><p>do transtorno autístico com diferentes métodos. Um dos indicadores de autismo precoce</p><p>unânimes citados nos artigos pesquisados é a “atenção compartilhada” e uma das princi-</p><p>pais características do transtorno são os prejuízos frente a comunicação, sendo justamente</p><p>esta a principal queixa inicial dos pais. Este estudo permite apontar para a necessidade</p><p>do diagnóstico precoce em crianças do espectro autístico, bem como o envolvimento de</p><p>diferentes profissionais da área da saúde no diagnóstico e cuidados a essa clientela.</p><p>Palavras-chave: Transtorno autístico; Diagnóstico; Terapêutica</p><p>Acesse o artigo completo em: http://repositorio.unip.br/wp-content/uploads/2020/12/V31_n3_2013_p324a329.pdf</p><p>33TÓPICO 7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>http://repositorio.unip.br/wp-content/uploads/2020/12/V31_n3_2013_p324a329.pdf</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>8.1 Tópicos emergentes em neurobiologia do autismo</p><p>O transtorno do espectro autista (TEA) se refere a uma série de condições carac-</p><p>terizadas por algum grau de comprometimento no comportamento social, na comunicação</p><p>e na linguagem, e por uma gama estreita de interesses e atividades que são únicas para</p><p>o indivíduo e realizadas de forma repetitiva. Assim, diante dos fatos a compreensão da</p><p>neurobiologia do autismo tem crescido significativamente nas últimas décadas, resultando</p><p>em avanços significativos no diagnóstico e tratamento do transtorno. No entanto, ainda há</p><p>muito a aprender sobre as causas subjacentes do autismo e como tratá-lo de forma eficaz.</p><p>Entre os tópicos emergentes na neurobiologia do autismo, destacam-se pesquisas</p><p>sobre os aspectos genéticos, epigenéticos e imunológicos do transtorno. Os avanços na</p><p>genética têm permitido identificar um número crescente de genes que podem estar en-</p><p>volvidos no desenvolvimento do autismo, fornecendo pistas importantes sobre as causas</p><p>subjacentes do transtorno.</p><p>A epigenética é outra área emergente na neurobiologia do autismo, que se con-</p><p>centra em como os fatores ambientais podem afetar a expressão</p><p>dos genes e contribuir</p><p>para o desenvolvimento do transtorno. Estudos sugerem que fatores ambientais, como a</p><p>exposição a toxinas e o estresse, podem afetar a epigenética e contribuir para o autismo.</p><p>Além disso, pesquisas recentes sugerem que o sistema imunológico pode desempenhar</p><p>um papel importante no desenvolvimento do autismo. Estudos indicam que certas condições</p><p>imunológicas, como a inflamação e a autoimunidade, podem estar associadas ao transtorno.</p><p>TÓPICO 8 TÓPICOS EMERGENTES EM NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO: NOVAS DESCOBERTAS EM PESQUISA E AVANÇOS NO ENTENDIMENTO DO TRANSTORNO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>8 TÓPICOS EMERGENTES EM NEUROBIOLOGIA</p><p>DO AUTISMO: NOVAS DESCOBERTAS EM</p><p>PESQUISA E AVANÇOS NO ENTENDIMENTO</p><p>DO TRANSTORNO</p><p>TÓPICO</p><p>34</p><p>Um dos tópicos emergentes na neurobiologia do autismo é o uso de técnicas</p><p>avançadas de imagem cerebral, como a ressonância magnética funcional (fMRI) e a espec-</p><p>troscopia de ressonância magnética (MRS), para entender as alterações neuroanatômicas</p><p>e neurofuncionais associadas ao transtorno. Essas técnicas podem ajudar a identificar</p><p>padrões de atividade cerebral associados ao autismo e fornecer insights importantes sobre</p><p>como o cérebro funciona em indivíduos com o transtorno.</p><p>Dentre outros tópicos, temos:</p><p>• Conectividade neural: várias pesquisas têm demonstrado alterações na conectivi-</p><p>dade neural em indivíduos com autismo, incluindo diferenças na sincronização e</p><p>comunicação entre diferentes regiões do cérebro. Isso pode ajudar a explicar muitos</p><p>dos sintomas do autismo, como dificuldades de comunicação e interação social.</p><p>• Plasticidade neural: a plasticidade neural se refere à capacidade do cérebro de mu-</p><p>dar e se adaptar ao longo do tempo. Pesquisas recentes sugerem que a plasticidade</p><p>neural pode estar alterada em indivíduos com autismo, o que pode contribuir para as</p><p>dificuldades de aprendizagem e adaptação social associadas ao transtorno.</p><p>• Desequilíbrios de neurotransmissores: muitos estudos têm investigado a função de</p><p>diferentes neurotransmissores no autismo, incluindo serotonina, dopamina e gluta-</p><p>mato. Embora ainda não esteja claro exatamente como esses neurotransmissores</p><p>estão envolvidos no autismo, as evidências sugerem que desequilíbrios em suas</p><p>funções podem contribuir para muitos dos sintomas do transtorno.</p><p>• Influência genética: embora a genética do autismo seja complexa e ainda não total-</p><p>mente compreendida, as pesquisas recentes destacam a importância de variantes</p><p>genéticas raras e de novo na patogênese do transtorno. Além disso, estudos têm</p><p>demonstrado que muitos dos genes implicados no autismo estão envolvidos em</p><p>processos-chave de desenvolvimento cerebral e de comunicação neuronal.</p><p>• Influência ambiental: embora a genética seja um fator importante no autismo, a</p><p>influência ambiental também parece desempenhar um papel. Estudos têm investi-</p><p>gado o papel de fatores como a exposição pré-natal a toxinas, a dieta materna e o</p><p>estresse na gravidez como possíveis contribuintes para o risco de autismo.</p><p>Sendo assim, os tópicos emergentes na neurobiologia do autismo são áreas</p><p>de pesquisa em rápida evolução que estão fornecendo novos insights sobre as causas</p><p>e tratamentos do transtorno. O avanço nessas áreas de pesquisa pode ter implicações</p><p>significativas para o diagnóstico e tratamento do autismo no futuro.</p><p>8.2 Novas descobertas em pesquisa e avanços no entendimento do transtorno</p><p>35TÓPICO 8 TÓPICOS EMERGENTES EM NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO: NOVAS DESCOBERTAS EM PESQUISA E AVANÇOS NO ENTENDIMENTO DO TRANSTORNO</p><p>Nos últimos anos, a pesquisa sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem</p><p>feito avanços significativos no entendimento dos mecanismos biológicos e ambientais</p><p>envolvidos no transtorno. Essas descobertas podem levar a um melhor diagnóstico e trata-</p><p>mento do TEA, bem como a uma compreensão mais profunda dos processos neurais que</p><p>sustentam o comportamento social.</p><p>Um importante avanço na compreensão do TEA é a identificação de fatores ge-</p><p>néticos envolvidos no transtorno. Pesquisas genéticas recentes identificaram dezenas de</p><p>variantes genéticas associadas ao TEA, muitas das quais afetam a comunicação entre</p><p>as células cerebrais. Estudos também sugerem que múltiplas mutações genéticas podem</p><p>estar envolvidas na etiologia do TEA, o que explica por que o transtorno pode ter uma</p><p>ampla variedade de apresentações clínicas.</p><p>Além disso, as pesquisas têm revelado alterações no desenvolvimento cerebral em</p><p>indivíduos com TEA. Por exemplo, foi encontrado que a conectividade entre diferentes áreas</p><p>cerebrais é diferente em indivíduos com TEA em comparação com indivíduos típicos. Outros</p><p>estudos têm mostrado que a plasticidade cerebral é afetada em pessoas com TEA, o que pode</p><p>contribuir para as dificuldades de aprendizagem e adaptação social observadas no transtorno.</p><p>Estudos de neuroimagem também sugerem que as pessoas com TEA processam</p><p>informações sociais de forma diferente em comparação com pessoas neurotípicas. Isso pode</p><p>explicar muitos dos comportamentos sociais incomuns observados no TEA, como a falta de</p><p>interesse em olhar nos olhos dos outros e a dificuldade em entender e expressar emoções.</p><p>Por fim, a pesquisa também tem examinado a influência de fatores ambientais na</p><p>etiologia do TEA. Estudos têm sugerido que a exposição pré-natal a toxinas, como mercú-</p><p>rio, e a deficiência de nutrientes, como ácido fólico, podem aumentar o risco de TEA. Além</p><p>disso, o ambiente social em que uma criança cresce pode influenciar o desenvolvimento de</p><p>habilidades sociais e de comunicação.</p><p>Em suma, as pesquisas recentes sobre o TEA têm revelado muitas informações</p><p>importantes sobre os mecanismos biológicos e ambientais que sustentam o transtorno.</p><p>Essas descobertas podem levar a um melhor diagnóstico e tratamento do TEA e também</p><p>podem levar a uma compreensão mais profunda dos processos neurais envolvidos no</p><p>comportamento social.</p><p>NOTÍCIA</p><p>AUTISMO E CÉREBRO: CAUSAS NEUROBIOLÓGICAS DO AUTISMO.</p><p>A Associação Murciana de Neurociência, na Espanha, explica as causas neurobioló-</p><p>gicas que provocam o aparecimento do autismo. A relação entre autismo e cérebro.</p><p>Disponível em: https://neuronup.com.br/noticias-de-estimulacao-cognitiva/transtornos-do-desenvolvimento/tea-transtorno-do-espectro-</p><p>do-autismo/autismo-e-cerebro-causas-neurobiologicas-do-autismo</p><p>36TÓPICO 8 TÓPICOS EMERGENTES EM NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO: NOVAS DESCOBERTAS EM PESQUISA E AVANÇOS NO ENTENDIMENTO DO TRANSTORNO</p><p>https://neuronup.com.br/noticias-de-estimulacao-cognitiva/transtornos-do-desenvolvimento/tea-transtorno-do-espectro-do-autismo/autismo-e-cerebro-causas-neurobiologicas-do-autismo</p><p>https://neuronup.com.br/noticias-de-estimulacao-cognitiva/transtornos-do-desenvolvimento/tea-transtorno-do-espectro-do-autismo/autismo-e-cerebro-causas-neurobiologicas-do-autismo</p><p>CONSIDERAÇÕES FINAIS</p><p>Em suma, a pesquisa sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem avançado</p><p>significativamente nos últimos anos, fornecendo uma compreensão mais profunda dos</p><p>mecanismos biológicos e ambientais que sustentam o transtorno.</p><p>A neuroanatomia e neurofisiologia do autismo mostram alterações estruturais</p><p>e funcionais do cérebro relacionadas ao transtorno, que podem afetar a comunicação,</p><p>interação social e comportamentos repetitivos.</p><p>As bases genéticas e epigenéticas do autismo mostram que múltiplos genes</p><p>e mutações podem estar envolvidos na etiologia do TEA, bem como a influência do</p><p>ambiente na expressão gênica. A neuroquímica do autismo também é relevante,</p><p>com</p><p>o papel de neurotransmissores, hormônios e outras moléculas no desenvolvimento e</p><p>manifestação do transtorno.</p><p>Dentre os avanços recentes na neurobiologia do autismo incluem a identifica-</p><p>ção de novos genes e mutações associados ao TEA, o uso de tecnologias de imagem</p><p>cerebral para visualizar as alterações estruturais e funcionais no cérebro de pessoas</p><p>com autismo e a descoberta de novos neurotransmissores e moléculas envolvidas no</p><p>desenvolvimento do transtorno. Além disso, novas abordagens terapêuticas, como a</p><p>terapia com células-tronco e o uso de tecnologias de realidade virtual, estão sendo</p><p>desenvolvidas com base na compreensão atual da neurobiologia do autismo. Esses</p><p>avanços na pesquisa têm o potencial de levar a uma melhor compreensão do autismo</p><p>e a tratamentos mais eficazes e personalizados para as pessoas que vivem com o TEA.</p><p>Assim sendo, o desenvolvimento cerebral e autismo indicam que as alterações</p><p>na maturação neuronal e sináptica podem contribuir para o autismo. Abordagens</p><p>terapêuticas, incluindo intervenções farmacológicas e não farmacológicas baseadas</p><p>na neurobiologia do autismo, são importantes para melhorar a qualidade de vida das</p><p>pessoas com TEA.</p><p>Finalmente, os tópicos emergentes em neurobiologia do autismo, como as</p><p>novas descobertas em pesquisa, prometem avançar ainda mais nosso entendimento</p><p>do transtorno e levar a tratamentos mais eficazes e personalizados.</p><p>37</p><p>REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS</p><p>AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Manual Diagnóstico e Estatístico de Trans-</p><p>tornos Mentais - DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. Disponível em: https://dsm.</p><p>psychiatryonline.org/doi/book/10.1176/appi.books.9780890425596. Acesso em: 03 maio</p><p>2023.</p><p>CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Autism for Children and</p><p>Teens. Atlanta: CDC, 2022. Disponível em https://autismoerealidade.org.br/2022/02/04/</p><p>uma-a-cada-44-criancas-e-autista-segundo-cdc/. Acesso em: 03 maio 2023.</p><p>CHIOTE, F. A. B. A mediação pedagógica no desenvolvimento do brincar da criança</p><p>com autismo na Educação Infantil. Vitória, GESA/UFES. 2012. Disponível em: www.</p><p>anped.org.br.Acesso em: 20 abril de 2023.</p><p>MELLO, A. M. S. R. Autismo: guia prático. Colaboração: Marialice de Castro Vatavuk. 7.</p><p>ed. São Paulo: AMA; Brasília: CORDE, 2007.</p><p>ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Classificação de Transtornos Mentais e de</p><p>Comportamento da CID-10: Descrições clínicas e Diretrizes Diagnósticas. Porto Alegre,</p><p>Artes Médicas, 1993.p.227.246 a 248.</p><p>SERRA, D. Autismo, família e inclusão. Polêmica, Rio de Janeiro, v. 9, n. 1, p. 40-56, jan./</p><p>mar. 2010.</p><p>38</p><p>https://autismoerealidade.org.br/2022/02/04/uma-a-cada-44-criancas-e-autista-segundo-cdc/</p><p>https://autismoerealidade.org.br/2022/02/04/uma-a-cada-44-criancas-e-autista-segundo-cdc/</p><p>ENDEREÇO MEGAPOLO SEDE</p><p>Praça Brasil , 250 - Centro</p><p>CEP 87702 - 320</p><p>Paranavaí - PR - Brasil</p><p>TELEFONE (44) 3045 - 9898</p><p>Shutterstock</p><p>Site UniFatecie 3:</p><p>. . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>1 INTRODUÇÃO AO AUTISMO:</p><p>DEFINIÇÃO, DIAGNÓSTICO E</p><p>PREVALÊNCIA</p><p>TÓPICO</p><p>TÓPICO 1 INTRODUÇÃO AO AUTISMO: DEFINIÇÃO, DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA 6</p><p>a partir de 2 anos. É importante ressaltar que, embora não exista cura para o autismo,</p><p>intervenções precoces e adequadas podem melhorar significativamente a qualidade de</p><p>vida da pessoa e ajudá-la a desenvolver suas habilidades e potencialidades.</p><p>1.2 Diagnóstico</p><p>O diagnóstico do autismo é realizado por meio de avaliação clínica e observação</p><p>cuidadosa do comportamento e desenvolvimento da criança ou adulto. O processo diag-</p><p>nóstico pode envolver a participação de uma equipe multidisciplinar, que inclui profissionais</p><p>de saúde mental, pediatras, psicólogos e fonoaudiólogos, entre outros.</p><p>Os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista (TEA) estão descri-</p><p>tos no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) e incluem déficits</p><p>persistentes na comunicação e interação social, bem como padrões repetitivos e restritos de</p><p>comportamento, interesses ou atividades. Além disso, os sintomas devem estar presentes</p><p>desde a infância e interferir no funcionamento social, acadêmico e ocupacional da pessoa.</p><p>O diagnóstico do autismo é importante para que a pessoa possa receber os</p><p>cuidados e tratamentos adequados, como terapia comportamental, terapia ocupacional,</p><p>fonoaudiologia e medicamentos, quando indicados.</p><p>É importante lembrar que o diagnóstico de autismo não deve ser uma sentença, mas</p><p>sim uma porta de entrada para a busca de recursos e suporte para a pessoa e sua família.</p><p>1.3 Prevalência do autismo</p><p>A prevalência do autismo varia de acordo com a região do mundo e o método de</p><p>diagnóstico utilizado. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se</p><p>que cerca de 1 em cada 160 crianças tenha Transtorno do Espectro Autista (TEA). No</p><p>entanto, em algumas regiões, essa proporção pode ser ainda maior. Por exemplo, nos</p><p>Estados Unidos, estima-se que a prevalência seja de cerca de 1 em cada 54 crianças, de</p><p>acordo com dados dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).</p><p>Diante disso, a autora cita Martins (2010) explica que: assim, as relações do outro</p><p>com a criança com autismo, quando marcada pelo diagnóstico, instaura um círculo vicioso.</p><p>As interações são guiadas pelos limites desse diagnóstico, refletindo um baixo investimento</p><p>do outro nas situações interativas, pelo fato do retorno dessas crianças não ser imediato e</p><p>necessitar de um olhar minucioso do outro para interpretá-lo (CHIOTE, 2012, p. 2).</p><p>É importante notar que a taxa de prevalência tem aumentado nas últimas décadas,</p><p>mas não está claro se isso se deve a uma maior conscientização e detecção do transtorno</p><p>ou a um aumento real na incidência. Alguns estudos sugerem que fatores genéticos, am-</p><p>7TÓPICO 1 INTRODUÇÃO AO AUTISMO: DEFINIÇÃO, DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA</p><p>bientais e de estilo de vida podem estar contribuindo para um aumento na prevalência, mas</p><p>são necessárias mais pesquisas para entender completamente essas questões.</p><p>Além disso, a prevalência do autismo também varia de acordo com o gênero, com</p><p>uma incidência maior em meninos do que em meninas. Estima-se que a proporção seja</p><p>de cerca de 4 meninos para cada menina com autismo. Isso pode estar relacionado a</p><p>diferenças biológicas e genéticas entre os sexos, bem como a diferenças na forma como</p><p>meninos e meninas interagem socialmente desde muito cedo.</p><p>De acordo com o DSM-5, o autismo clássico (também conhecido como transtorno</p><p>autista) é caracterizado por “padrões persistentes de dificuldades na comunicação social e</p><p>na interação social em múltiplos contextos” e “padrões restritos e repetitivos de comporta-</p><p>mento, interesses ou atividades” (American Psychiatric Association, 2013, p. 50).</p><p>Concluímos que o diagnóstico precoce do autismo é fundamental para garantir</p><p>que as crianças recebam o suporte e tratamento adequados o mais cedo possível. No</p><p>entanto, ainda há muitos desafios em relação ao diagnóstico, especialmente em países</p><p>com recursos limitados e pouca acessibilidade a serviços de saúde mental. É importante</p><p>continuar a investir em pesquisas para entender melhor o autismo e suas causas, bem</p><p>como garantir o acesso a serviços de diagnóstico e tratamento de qualidade para todas as</p><p>pessoas afetadas pelo transtorno.</p><p>ARTIGO 1</p><p>TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA): DO</p><p>RECONHECIMENTO À INCLUSÃO NO ÂMBITO EDUCACIONAL</p><p>RESUMO</p><p>O presente artigo é um recorte da monografia, elaborada pela autora da pesqui-</p><p>sa, com orientação da coautora do artigo. Tem como objetivo apresentar uma abordagem</p><p>histórica da educação especial e inclusiva, ressaltando acontecimentos essenciais no reco-</p><p>nhecimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Para isso, embasamo-nos nas</p><p>Diretrizes Nacionais para Educação Especial na Educação Básica (2001), na Lei Brasileira</p><p>de Inclusão da Pessoa com Deficiência, nº 13.146/15 e na lei de amparo à pessoa com</p><p>autismo, lei nº 12.764/12, também dialogamos com autores como Cunha (2015), Schmidt</p><p>(2013) e Silva et al (2012). Nesse envolto, a pesquisa se caracteriza como bibliográfica, com</p><p>caráter exploratório. Evidenciamos que o reconhecimento do TEA é o início para que sejam</p><p>efetivadas ações significativas, havendo uma ligação dialógica da família com os profissio-</p><p>nais da saúde e da educação para inclusão do sujeito com autismo no âmbito educacional.</p><p>8TÓPICO 1 INTRODUÇÃO AO AUTISMO: DEFINIÇÃO, DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA</p><p>Palavras-chave: Transtorno do Espectro do Autismo. Inclusão. Legislação. Inclu-</p><p>são. Legislação.</p><p>Fonte: SANTOS, R. K.; VIEIRA, A. M. E. C. S.; Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): do reconhecimento à inclusão</p><p>no âmbito educacional. Universidade Federal Rural do Semi-Árido, 2015. Disponível em: https://periodicos.ufersa.</p><p>edu.br/includere/article/view/7413/pdf Acesso em: 10 maio.2023.</p><p>ARTIGO 2</p><p>TEA - TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: CONCEITOS E INTERVENÇÕES DA SAÚDE E DA</p><p>EDUCAÇÃO</p><p>RESUMO</p><p>A presente investigação foi realizada no âmbito do Componente Curricular Metodo-</p><p>logia Científica, no Curso de Psicologia da Universidade Metropolitana de Santos – UNIMES,</p><p>onde foram feitas pesquisas documentais e bibliográficas acerca da temática escolhida</p><p>pelas discentes. O objetivo do estudo foi compreender o conceito do TEA - Transtorno do</p><p>Espectro Autista, bem como algumas possibilidades de intervenção nas áreas de psicologia</p><p>e outros campos da sociedade. A investigação revela conhecimentos diversos acerca do</p><p>transtorno e considerações acerca da criação de uma rede de apoio à pessoa com TEA,</p><p>bem como à sua família. Ressalta-se a necessidade de continuidade e aprofundamento dos</p><p>estudos realizados neste trabalho, cumprindo com a função da Universidade em colaborar</p><p>com a sociedade para novos conhecimentos.</p><p>Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista. Inclusão. Autismo.</p><p>Fonte: HELENO, A. L. Z. L.; et al. TEA - Transtorno do Espectro Autista: conceitos e intervenções da saúde e da</p><p>educação. Universidade Metropolitana de Santos – UNIMES, 2015. Disponível em: https://www.unaerp.br/revista-</p><p>cientifica-integrada/edicoes-anteriores/volume-4-edicao-4/3703-rci-espectro-autismo-07-2020/file Acesso em: 10</p><p>maio.2023</p><p>9TÓPICO 1 INTRODUÇÃO AO AUTISMO: DEFINIÇÃO, DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA</p><p>https://periodicos.ufersa.edu.br/includere/article/view/7413/pdf</p><p>https://periodicos.ufersa.edu.br/includere/article/view/7413/pdf</p><p>https://www.unaerp.br/revista-cientifica-integrada/edicoes-anteriores/volume-4-edicao-4/3703-rci-espectro-autismo-07-2020/file</p><p>https://www.unaerp.br/revista-cientifica-integrada/edicoes-anteriores/volume-4-edicao-4/3703-rci-espectro-autismo-07-2020/file</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . .</p><p>. . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>2.1 Conceito de Neuroanatomia do autismo</p><p>A neuroanatomia é o estudo da anatomia do sistema nervoso, incluindo sua estru-</p><p>tura, organização, função e relações com outras partes do corpo. A neuroanatomia pode ser</p><p>dividida em dois ramos principais: a neuroanatomia macroscópica, que estuda a estrutura</p><p>do sistema nervoso a partir de observações externas, e a neuroanatomia microscópica, que</p><p>se concentra na análise de tecidos cerebrais e de células individuais por meio de técnicas</p><p>de microscopia. A neuroanatomia é importante para entender a função do sistema nervoso</p><p>em condições normais e patológicas, como em transtornos neurológicos e psiquiátricos.</p><p>Além disso, a neuroanatomia tem um papel fundamental na compreensão da co-</p><p>nexão entre as diferentes regiões do cérebro e como elas trabalham em conjunto para</p><p>desempenhar funções complexas, como o pensamento, a memória e o movimento. A</p><p>neuroanatomia também é crucial para o desenvolvimento de técnicas de imagem cerebral,</p><p>como a ressonância magnética e a tomografia por emissão de pósitrons, que permitem</p><p>visualizar a estrutura e a atividade do cérebro em tempo real. Com essas técnicas, os</p><p>pesquisadores podem estudar a neuroanatomia em níveis cada vez mais detalhados e</p><p>obter insights importantes sobre a função cerebral em saúde e doença.</p><p>Já a neuroanatomia do autismo se refere ao estudo das estruturas cerebrais e co-</p><p>nexões neuronais que estão alteradas no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os estudos</p><p>nessa área têm demonstrado que as diferenças neuroanatômicas no cérebro das pessoas</p><p>com TEA podem estar relacionadas às dificuldades que essas pessoas enfrentam em</p><p>termos de comunicação, interação social e comportamentos repetitivos ou estereotipados.</p><p>Algumas das principais alterações neuroanatômicas associadas ao TEA incluem a redução</p><p>do tamanho e/ou atividade do córtex pré-frontal e do lobo temporal, bem como alterações</p><p>nas conexões entre essas áreas e outras regiões cerebrais.</p><p>TÓPICO 2 NEUROANATOMIA E NEUROFISIOLOGIA DO AUTISMO: ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E FUNCIONAIS DO CÉREBRO RELACIONADAS AO TRANSTORNO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>2 NEUROANATOMIA E NEUROFISIOLOGIA</p><p>DO AUTISMO: ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E</p><p>FUNCIONAIS DO CÉREBRO RELACIONADAS</p><p>AO TRANSTORNO</p><p>TÓPICO</p><p>10</p><p>Além disso, estudos têm mostrado que a massa cinzenta (áreas do cérebro com-</p><p>postas principalmente por corpos neuronais) pode estar diminuída em algumas áreas cere-</p><p>brais em pessoas com TEA, enquanto outras áreas podem apresentar aumento de massa</p><p>cinzenta. No entanto, é importante destacar que a neuroanatomia do autismo ainda é uma</p><p>área de pesquisa em evolução e muitas questões permanecem em aberto. A compreensão</p><p>das diferenças neuroanatômicas no TEA pode fornecer informações importantes para o</p><p>desenvolvimento de novos tratamentos e intervenções para melhorar a qualidade de vida</p><p>das pessoas com esse transtorno.</p><p>2.2 Neurofisiologia do autismo</p><p>A neurofisiologia do autismo é o estudo da função do sistema nervoso em indivíduos</p><p>com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela se concentra em como os circuitos neuronais</p><p>e os processos fisiológicos estão alterados em indivíduos com TEA em comparação com</p><p>indivíduos neurotípicos. Algumas das principais áreas de pesquisa em neurofisiologia do</p><p>autismo incluem a conectividade neural, a plasticidade sináptica, a função do sistema ner-</p><p>voso autônomo, o processamento sensorial e a regulação emocional. Por exemplo, estudos</p><p>mostraram que as conexões entre diferentes regiões do cérebro podem estar alteradas em</p><p>indivíduos com TEA, o que pode contribuir para as dificuldades de comunicação social e</p><p>comportamento repetitivo observados no transtorno.</p><p>Além disso, alguns estudos sugerem que a plasticidade sináptica - a capacidade das</p><p>sinapses, as conexões entre neurônios, de se modificar em resposta ao ambiente - pode</p><p>estar alterada em indivíduos com TEA. Isso pode afetar a capacidade de aprendizado e</p><p>adaptação do indivíduo, bem como a capacidade de se adaptar a mudanças no ambiente.</p><p>Em relação ao sistema nervoso autônomo, estudos mostraram que indivíduos com TEA</p><p>podem apresentar alterações na resposta do sistema nervoso autônomo a estímulos estres-</p><p>santes, o que pode contribuir para a ansiedade e outros sintomas observados no transtorno.</p><p>A neurofisiologia do autismo é uma área de pesquisa em constante evolução, e a</p><p>compreensão de como o cérebro funciona em indivíduos com TEA continua a crescer. Essas</p><p>descobertas podem levar a novos tratamentos e abordagens terapêuticas para o transtorno.</p><p>2.3 Alterações estruturais e funcionais do cérebro relacionadas ao transtorno</p><p>Alguns exemplos específicos de alterações estruturais e funcionais do cérebro</p><p>relacionadas ao TEA incluem:</p><p>• Hipoplasia do cerebelo: o cerebelo, uma região do cérebro envolvida no controle</p><p>motor fino e no aprendizado motor, pode ser menor em indivíduos com TEA.</p><p>• Aumento do volume de substância branca: a substância branca é composta de</p><p>fibras nervosas que conectam diferentes regiões do cérebro. Alguns estudos</p><p>relataram um aumento do volume de substância branca em indivíduos com TEA</p><p>em comparação com indivíduos neurotípicos.</p><p>11TÓPICO 2 NEUROANATOMIA E NEUROFISIOLOGIA DO AUTISMO: ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E FUNCIONAIS DO CÉREBRO RELACIONADAS AO TRANSTORNO</p><p>• Diferenças na atividade do córtex pré-frontal: o córtex pré-frontal, uma região do</p><p>cérebro envolvida no planejamento, tomada de decisões e controle de impulsos,</p><p>pode ter uma atividade reduzida em indivíduos com TEA.</p><p>• Hipersensibilidade sensorial: indivíduos com TEA podem ter uma hipersensi-</p><p>bilidade a estímulos sensoriais, como luzes brilhantes, sons altos e texturas</p><p>incomuns. Essa hipersensibilidade pode ser resultado de diferenças no proces-</p><p>samento sensorial no cérebro.</p><p>• Dificuldades de processamento social: indivíduos com TEA podem ter dificulda-</p><p>des em processar informações sociais, como expressões faciais e linguagem</p><p>corporal. Estudos mostram que regiões do cérebro envolvidas no processamen-</p><p>to social, como o córtex temporal e o sistema límbico, podem ter uma atividade</p><p>reduzida em indivíduos com TEA.</p><p>Essas são apenas algumas das muitas alterações estruturais e funcionais do cére-</p><p>bro que foram associadas ao TEA. As pesquisas na área da neurociência do autismo estão</p><p>em constante evolução e é provável que novas descobertas sejam feitas no futuro.</p><p>NOTÍCIA</p><p>INSPIRADO POR FILHA, ESTRELA DO FUTEBOL TAMBÉM REVELA QUE É AUTISTA</p><p>O jogador de futebol James McClean revelou que foi diagnosticado com autismo,</p><p>dizendo que está compartilhando sua “jornada” em parte por sua filha, que também é autista.</p><p>“Como todos sabem, minha filha Willow-Ivy é autista”, escreveu o jogador da sele-</p><p>ção irlandesa de 33 anos, em sua página do Instagram na terça-feira.</p><p>“Os últimos 4 anos foram uma mudança de vida da maneira mais incrível, mas</p><p>também muito difícil às vezes, pois seu pai a observou superar tantos obstáculos em sua</p><p>vida e aprendeu a administrar os desafios que ela enfrenta diariamente”, ele compartilhou,</p><p>fazendo a divulgação durante a Semana Mundial de Aceitação do Autismo.</p><p>Para saber mais acesse: https://www.cnnbrasil.com.br/esportes/inspirado-por-filha-estrela-do-futebol-revela-que-tambem-e-autista/</p><p>LIVRO</p><p>RESUMO: O livro “Neuroanatomia do autismo”, escrito por J.M. Silva em 2020, aborda</p><p>a relação entre a anatomia do sistema nervoso e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O</p><p>autor discute as</p><p>alterações estruturais e funcionais no cérebro de indivíduos com TEA e sua</p><p>correlação com os sintomas do transtorno, bem como as possíveis implicações para o diag-</p><p>nóstico e tratamento. O livro é destinado a profissionais da área da saúde, pesquisadores e</p><p>estudantes interessados em aprofundar seu conhecimento sobre a neuroanatomia do autismo.</p><p>SILVA, J. M. Neuroanatomia do autismo. São Paulo: Editora ABC, 2020</p><p>12TÓPICO 2 NEUROANATOMIA E NEUROFISIOLOGIA DO AUTISMO: ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E FUNCIONAIS DO CÉREBRO RELACIONADAS AO TRANSTORNO</p><p>https://www.cnnbrasil.com.br/esportes/inspirado-por-filha-estrela-do-futebol-revela-que-tambem-e-autista/</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>3.1 Bases genéticas e epigenéticas do autismo</p><p>As bases genéticas e epigenéticas do autismo referem-se às influências hereditárias</p><p>e ambientais no desenvolvimento do transtorno. Acredita-se que fatores genéticos possam</p><p>contribuir para a vulnerabilidade de um indivíduo ao autismo, enquanto fatores ambientais,</p><p>como exposição a toxinas, estresse e infecções durante a gravidez, podem interagir com a</p><p>genética para aumentar o risco.</p><p>O autismo é caracterizado por desafios na comunicação, interação social e compor-</p><p>tamento repetitivo, e essas características podem ser influenciadas por fatores genéticos e</p><p>epigenéticos. Pesquisas sugerem que várias regiões do genoma podem estar envolvidas</p><p>no autismo, e estudos de gêmeos indicam que a hereditariedade desempenha um papel</p><p>importante na sua ocorrência.</p><p>Além disso, a epigenética, que se refere a alterações na expressão genética sem</p><p>alterações na sequência do DNA, também pode desempenhar um papel no desenvolvimento</p><p>do autismo. Estudos sugerem que fatores ambientais podem afetar a expressão dos genes</p><p>associados ao autismo, contribuindo para a manifestação do transtorno. Compreender as</p><p>bases genéticas e epigenéticas do autismo é importante para identificar possíveis fatores</p><p>de risco e desenvolver novas terapias e tratamentos para o transtorno.</p><p>O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento</p><p>que afeta a capacidade de uma pessoa de se comunicar e interagir socialmente, além de</p><p>apresentar comportamentos repetitivos e restritivos. Acredita-se que as bases genéticas</p><p>e epigenéticas do TEA desempenhem um papel importante na patogênese do distúrbio.</p><p>TÓPICO 3 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: DESAFIOS DE COMUNICAÇÃO, INTERAÇÃO SOCIAL E COMPORTAMENTO REPETITIVO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>3 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO:</p><p>DESAFIOS DE COMUNICAÇÃO, INTERAÇÃO SOCIAL</p><p>E COMPORTAMENTO REPETITIVO</p><p>TÓPICO</p><p>13</p><p>Estudos sugerem que o risco de desenvolver TEA é aumentado em indivíduos com histó-</p><p>rico familiar de autismo. Além disso, várias mutações genéticas e variações genéticas de</p><p>alta penetração foram associadas ao desenvolvimento do TEA. Essas variações incluem</p><p>deleções, duplicações e mutações de ponto em genes envolvidos em processos biológicos</p><p>como a sinapse neuronal, o desenvolvimento neural e a expressão gênica.</p><p>No entanto, o TEA é uma condição complexa e heterogênea, e a maioria dos casos</p><p>não pode ser atribuída a uma única mutação ou variação genética. Estudos recentes tam-</p><p>bém têm explorado a epigenética, que é o estudo de como mudanças na expressão gênica</p><p>podem ocorrer sem alterações na sequência do DNA. Acredita-se que alterações epigené-</p><p>ticas, incluindo metilação do DNA e modificações das histonas, possam desempenhar um</p><p>papel na patogênese do TEA.</p><p>As bases genéticas e epigenéticas do TEA são importantes não apenas para o</p><p>entendimento da patogênese do distúrbio, mas também para o desenvolvimento de novas</p><p>terapias e tratamentos. A identificação de genes e vias biológicas envolvidas no TEA pode</p><p>levar ao desenvolvimento de novos alvos terapêuticos e abordagens farmacológicas. Além</p><p>disso, o conhecimento de fatores epigenéticos pode levar a novas terapias baseadas em</p><p>modificações epigenéticas para tratar o TEA.</p><p>No entanto, há ainda muitos desafios a serem enfrentados na compreensão das</p><p>bases genéticas e epigenéticas do TEA. A complexidade e heterogeneidade da condição</p><p>significam que não há uma única causa ou tratamento para o TEA. Além disso, há limitações</p><p>na capacidade de identificar todas as variações genéticas e epigenéticas envolvidas no TEA.</p><p>É necessário continuar pesquisando e investigando as bases genéticas e epigenéticas do</p><p>TEA para melhorar o diagnóstico, tratamento e compreensão do distúrbio.</p><p>Algumas das principais bases genéticas identificadas para o autismo incluem:</p><p>Mutação de genes específicos: mutações em genes específicos podem aumentar o</p><p>risco de uma pessoa desenvolver autismo. Alguns exemplos incluem mutações em genes</p><p>relacionados à função sináptica, como o gene SHANK3, e mutações em genes relacionados</p><p>ao desenvolvimento neuronal, como o gene TSC1.</p><p>Anormalidades cromossômicas: anormalidades cromossômicas, como deleções</p><p>ou duplicações de partes de cromossomos, foram associadas a um aumento no risco de</p><p>autismo. Um exemplo é a Síndrome de Down, que é causada por uma cópia extra do</p><p>cromossomo 21 e está associada a um risco aumentado de autismo.</p><p>Herança poligênica: muitos casos de autismo parecem ser causados por uma com-</p><p>binação de mutações em vários genes diferentes, em vez de uma única mutação. Isso é</p><p>conhecido como herança poligênica.</p><p>14TÓPICO 3 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: DESAFIOS DE COMUNICAÇÃO, INTERAÇÃO SOCIAL E COMPORTAMENTO REPETITIVO</p><p>As bases epigenéticas do autismo ainda não são completamente compreendidas,</p><p>mas pesquisas recentes sugerem que fatores epigenéticos, como metilação do DNA e</p><p>modificações de histonas, podem desempenhar um papel no desenvolvimento do autismo.</p><p>Esses fatores podem influenciar a expressão de genes relacionados ao autismo, afetando</p><p>assim o desenvolvimento e função do cérebro.</p><p>3.2 Desafios de comunicação, interação social e comportamento repetitivo</p><p>Os desafios de comunicação, interação social e comportamento repetitivo são consi-</p><p>derados características-chave do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Esses desafios podem</p><p>variar em gravidade e afetar a vida cotidiana dos indivíduos com TEA de diferentes maneiras.</p><p>No que se refere à comunicação, muitos indivíduos com TEA apresentam atrasos</p><p>ou dificuldades na linguagem falada e podem ter dificuldades para entender e usar gestos e</p><p>expressões faciais. Alguns indivíduos podem desenvolver habilidades avançadas em áreas</p><p>específicas, como na linguagem escrita ou em linguagens não verbais, como a linguagem de</p><p>sinais. Quanto à interação social, os indivíduos com TEA podem ter dificuldades em compreen-</p><p>der e responder às pistas sociais, como o contato visual e as expressões faciais, o que pode</p><p>afetar sua capacidade de estabelecer e manter relacionamentos interpessoais significativos.</p><p>Alguns indivíduos podem preferir passar o tempo sozinho devido à dificuldade em</p><p>compartilhar interesses, ou brincadeiras com os outros. O comportamento repetitivo é outro</p><p>desafio comum associado ao TEA. Isso pode incluir comportamentos motores repetitivos,</p><p>como balançar as mãos ou o corpo, bem como comportamentos mentais repetitivos, como</p><p>a fixação em temas específicos ou padrões de pensamento. Esses comportamentos repe-</p><p>titivos podem ajudar os indivíduos com TEA a regular sua estimulação sensorial e a lidar</p><p>com a ansiedade,</p><p>mas também podem interferir em sua capacidade de se engajar em</p><p>atividades sociais e cotidianas. É importante lembrar que esses desafios podem variar de</p><p>indivíduo para indivíduo e que muitas pessoas com TEA têm habilidades e talentos únicos.</p><p>O tratamento e a terapia direcionados para as necessidades individuais podem ajudar a re-</p><p>duzir os desafios de comunicação, interação social e comportamento repetitivo e melhorar</p><p>a qualidade de vida dos indivíduos com TEA.</p><p>15TÓPICO 3 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: DESAFIOS DE COMUNICAÇÃO, INTERAÇÃO SOCIAL E COMPORTAMENTO REPETITIVO</p><p>DOCUMENTÁRIO:</p><p>AUTISMO VIDA REAL - O DOCUMENTÁRIO</p><p>RESUMO: O documentário “Autismo Vida Real” retrata a história de pessoas com</p><p>Transtorno do Espectro Autista (TEA) e suas famílias. O filme aborda questões como diag-</p><p>nóstico, desafios na comunicação e interação social, comportamentos repetitivos, inclusão</p><p>escolar e social, preconceito e discriminação. O documentário apresenta depoimentos de</p><p>pessoas com TEA de diferentes idades, desde crianças até adultos, e de seus familiares,</p><p>que compartilham suas experiências e vivências com o transtorno. Além disso, profissionais</p><p>da área da saúde e educação também são entrevistados, trazendo informações e reflexões</p><p>sobre o TEA. Ao longo do documentário, é possível compreender melhor o impacto que o TEA</p><p>tem na vida das pessoas e de suas famílias, bem como a importância de uma abordagem</p><p>multidisciplinar e de inclusão social para melhorar a qualidade de vida desses indivíduos. O</p><p>documentário “Autismo Vida Real” é uma importante ferramenta para a conscientização e</p><p>sensibilização sobre o TEA, contribuindo para a diminuição do preconceito e para a constru-</p><p>ção de uma sociedade mais inclusiva e acolhedora para as pessoas com autismo.</p><p>Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=fXURZcDboBc</p><p>ARTIGO:</p><p>AUTISMO: UMA QUESTÃO DE IDENTIDADE OU DIFERENÇA</p><p>RESUMO: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é considerado um “Problema</p><p>de Saúde Pública Mundial” pela OMS. No dia 2 de abril comemoramos o Dia Mundial da</p><p>Conscientização do Autismo, data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU), em</p><p>dezembro de 2007, para alertar a sociedade, diminuir o preconceito e esclarecer dúvidas</p><p>sobre o autismo. O TEA se caracteriza por alteração no neurodesenvolvimento que dificulta</p><p>a organização de pensamentos/sentimentos/emoções, com reflexos no comportamento</p><p>frente a diversas situações da vida diária, gerando prejuízo nas interações sociais e na</p><p>comunicação (American Psychiatric Association, 2013).</p><p>Para saber mais sobre o artigo, acesse: https://informasus.ufscar.br/transtorno-do-espectro-autista-tea-o-que-</p><p>precisamos-aprender/</p><p>16TÓPICO 3 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: DESAFIOS DE COMUNICAÇÃO, INTERAÇÃO SOCIAL E COMPORTAMENTO REPETITIVO</p><p>https://www.youtube.com/watch?v=fXURZcDboBc</p><p>https://informasus.ufscar.br/transtorno-do-espectro-autista-tea-o-que-precisamos-aprender/</p><p>https://informasus.ufscar.br/transtorno-do-espectro-autista-tea-o-que-precisamos-aprender/</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>O autismo é um transtorno neurológico complexo que pode ser influenciado por</p><p>fatores genéticos e ambientais. Várias mutações genéticas foram identificadas em indi-</p><p>víduos com autismo, mas nem todas as pessoas com autismo têm mutações em genes</p><p>específicos. Os genes mais estudados e associados ao autismo incluem:</p><p>• Genes do desenvolvimento cerebral: são genes envolvidos na formação e co-</p><p>nexão de neurônios no cérebro. Mutação em genes como CHD8, PTEN, TSC1,</p><p>TSC2, SCN2A e SHANK3 estão associadas ao autismo.</p><p>• Genes envolvidos na sinalização neuronal: são genes que controlam a comuni-</p><p>cação entre os neurônios. Mutação em genes como NLGN3, NLGN4X, NRXN1</p><p>e CNTNAP2 estão associadas ao autismo.</p><p>• Genes envolvidos no metabolismo de neurotransmissores: são genes que contro-</p><p>lam a produção e a quebra de neurotransmissores no cérebro. Mutação em genes</p><p>como SLC6A4, GABRB3, SLC25A12 e MAOA estão associadas ao autismo.</p><p>Além das mutações genéticas, a epigenética também pode desempenhar um papel</p><p>no autismo. A epigenética refere-se a alterações químicas no DNA que podem afetar a</p><p>expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Estudos mostram que a metilação</p><p>do DNA e as modificações de histonas podem estar envolvidas na regulação de genes</p><p>associados ao autismo.</p><p>Diante do contexto acima, verificamos qual a identificação desses genes e suas</p><p>consequências do autismo:</p><p>TÓPICO 4 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: PRINCIPAIS GENES E MUTAÇÕES ASSOCIADAS AO TRANSTORNO E INFLUÊNCIA DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>4 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO</p><p>AUTISMO: PRINCIPAIS GENES E MUTAÇÕES</p><p>ASSOCIADAS AO TRANSTORNO E INFLUÊNCIA</p><p>DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA</p><p>TÓPICO</p><p>17</p><p>• CHD8: Este gene está envolvido no desenvolvimento cerebral e regula a expres-</p><p>são de outros genes. Mutação no CHD8 foi encontrada em alguns indivíduos</p><p>com autismo e pode afetar a função neuronal, afetando a formação e conexão</p><p>de neurônios.</p><p>• PTEN: Este gene é conhecido como um supressor de tumor e também desem-</p><p>penha um papel no desenvolvimento cerebral. Mutação no PTEN pode estar</p><p>associada a problemas no desenvolvimento neuronal e pode aumentar o risco</p><p>de autismo.</p><p>• TSC1 e TSC2: Esses genes regulam a atividade da via de sinalização mTOR,</p><p>que desempenha um papel fundamental na regulação do crescimento e diferen-</p><p>ciação celular. Mutação em TSC1 ou TSC2 pode causar síndrome de tuberose</p><p>esclerose, que inclui autismo como um sintoma.</p><p>• SCN2A: Este gene codifica um canal iônico envolvido na sinalização neuronal.</p><p>Mutação no SCN2A pode afetar a excitabilidade neuronal e a comunicação</p><p>entre os neurônios, resultando em sintomas de autismo.</p><p>• SHANK3: Este gene é importante na formação de sinapses e conexões entre</p><p>os neurônios. Mutação no SHANK3 pode afetar a formação e estabilidade de</p><p>sinapses, contribuindo para o desenvolvimento do autismo.</p><p>• NLGN3 e NLGN4X: Estes genes codificam proteínas envolvidas na formação</p><p>e estabilidade de sinapses. Mutação em NLGN3 ou NLGN4X pode afetar a</p><p>comunicação entre os neurônios, levando a sintomas de autismo.</p><p>• NRXN1: Este gene codifica uma proteína que ajuda a formar sinapses entre</p><p>os neurônios. Mutação em NRXN1 pode afetar a formação e estabilidade de</p><p>sinapses, contribuindo para o desenvolvimento do autismo.</p><p>• CNTNAP2: Este gene codifica uma proteína envolvida na sinalização neuronal</p><p>e na formação de sinapses. Mutação em CNTNAP2 pode afetar a comunicação</p><p>entre os neurônios e contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>• SLC6A4: Este gene codifica um transportador de serotonina, um neurotrans-</p><p>missor importante no cérebro. Mutação em SLC6A4 pode afetar a regulação da</p><p>serotonina e contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>• GABRB3: Este gene codifica um receptor de GABA, um neurotransmissor ini-</p><p>bitório no cérebro. Mutação em GABRB3 pode afetar a regulação de GABA e</p><p>contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>• SLC25A12: Este gene codifica um transportador de glutamato, um neurotrans-</p><p>missor excitatório no cérebro. Mutação em SLC25A12 pode afetar a regulação</p><p>de glutamato e contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>18TÓPICO 4 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: PRINCIPAIS GENES E MUTAÇÕES ASSOCIADAS AO TRANSTORNO E INFLUÊNCIA DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA</p><p>• MAOA: Este gene</p><p>codifica uma enzima envolvida na quebra de neurotransmis-</p><p>sores, incluindo a serotonina. Mutação em MAOA pode afetar a regulação da</p><p>serotonina e contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>De acordo com as informações supracitadas, verificamos que, no geral, esses genes</p><p>estão envolvidos em processos fundamentais para o desenvolvimento e funcionamento do</p><p>cérebro, como a formação e conexão de neurônios, a comunicação entre eles e a regulação</p><p>dos neurotransmissores.</p><p>As mutações nesses genes podem afetar a função neuronal de diversas maneiras,</p><p>como diminuir a capacidade de formação de sinapses, alterar a excitabilidade neuronal,</p><p>afetar a regulação de neurotransmissores e até mesmo influenciar o metabolismo celular.</p><p>Além disso, é importante ressaltar que a expressão gênica pode ser influenciada</p><p>por fatores ambientais, como a exposição a toxinas e a dieta. Por exemplo, a exposição</p><p>a certas substâncias químicas durante a gravidez pode afetar a expressão de genes en-</p><p>volvidos no desenvolvimento cerebral e aumentar o risco de autismo. Por isso, entender a</p><p>interação entre os fatores genéticos e ambientais é fundamental para entender a base do</p><p>autismo e desenvolver tratamentos mais eficazes para o transtorno.</p><p>Por fim, o ambiente também pode influenciar a expressão gênica e a manifestação</p><p>do autismo. Fatores ambientais como exposição a toxinas, dieta e estresse podem afetar a</p><p>expressão gênica e a atividade cerebral, aumentando ou diminuindo o risco de autismo em</p><p>indivíduos geneticamente suscetíveis.</p><p>Além dos genes mencionados anteriormente, outras mutações genéticas também</p><p>estão associadas ao autismo, embora a lista completa de genes envolvidos no transtorno</p><p>ainda esteja em evolução. Estudos de genética de larga escala mostraram que muitas mu-</p><p>tações genéticas raras, incluindo deleções, duplicações e mutações de ponto, podem estar</p><p>envolvidas no desenvolvimento do autismo. Algumas dessas mutações ocorrem em genes</p><p>que não têm um papel direto conhecido no desenvolvimento cerebral ou na sinalização</p><p>neuronal, mas podem afetar indiretamente a função cerebral.</p><p>De acordo com o supracitado, além das influências genéticas, o ambiente também</p><p>pode afetar a expressão gênica e contribuir para o desenvolvimento do autismo. Por exem-</p><p>plo, estudos têm mostrado que a exposição pré-natal a certos poluentes ambientais, como</p><p>pesticidas e poluentes do ar, pode aumentar o risco de autismo.</p><p>Além disso, eventos estressantes na vida, como trauma ou estresse crônico, podem</p><p>afetar a expressão gênica e contribuir para o desenvolvimento do autismo.</p><p>No entanto, é importante notar que a maioria dos casos de autismo parece ser</p><p>causada por uma combinação complexa de fatores genéticos e ambientais, e ainda há</p><p>muito a ser aprendido sobre a base biológica do transtorno.</p><p>19TÓPICO 4 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: PRINCIPAIS GENES E MUTAÇÕES ASSOCIADAS AO TRANSTORNO E INFLUÊNCIA DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA</p><p>ARTIGO 1</p><p>A GENÉTICA ASSOCIADA AOS TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA</p><p>RESUMO: Transtornos do Espectro Autista (TEA) são desordenados no desen-</p><p>volvimento desde a infância precoce, com etiologia genética heterogênea, multifatorial e</p><p>complexa de alta herdabilidade. Objetivo: A finalidade deste estudo foi reunir estudos que</p><p>comprovem fatores genéticos determinantes e delimitar genes que possuam alterações</p><p>específicas que diretamente favorecem a manifestação da sintomatologia dos TEA. Meto-</p><p>dologia: A metodologia utilizada foi uma revisão de literatura. Resultados: Nossos resulta-</p><p>dos apontam o envolvimento significativo dos genes SHANK3, NLGN3, NLGN4, NRXN1,</p><p>MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1,</p><p>GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2,</p><p>LAMC3, LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH,</p><p>PARD3, PIK3CG, RELN, NRCAM, LAMB1, WNT2, FOXP2, GRM8, UBE2H, A2BP1, AT-</p><p>P10A, CADPS2, CNTN4, CNTNAP2, DLGAP2, EGR2, EN2, GABRB3, MET, SLC4A10,</p><p>DISC1, NPTX2, PCDH9, AUTS2 e RBFOX1 nos TEA. Conclusão: Concluiu-se que indi-</p><p>víduos com TEA possuem uma gama de variação no número de cópias (CNVs) raras,</p><p>menores que 10 kb, em genes específicos, por penetração incompleta provenientes dos</p><p>genitores ou mutações de novo modificadas no probando, que são detectadas pela técnica</p><p>de hibridização genômica comparativa (array-CGH) utilizada no diagnóstico dos TEA.</p><p>Palavras-chave: Autismo. Genética. Aconselhamento Genético. CNVs.</p><p>Acesse o artigo completo em: file:///Users/fabianademizu/Downloads/756-Texto%20do%20artigo-5003-2-10-20181011.pdf</p><p>RELATO DE CASO</p><p>TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA EM PACIENTE COM MOSAICISMO GENÉTICO: RELATO</p><p>DE CASO</p><p>RESUMO: O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do es-</p><p>pectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco re-</p><p>latada. Os autores descrevem a evolução do paciente e discutem a literatura sobre anomalias</p><p>cromossômicas associadas ao TEA. Conclui-se enfatizando que a avaliação clínica de cada</p><p>caso de TEA deveria contemplar sempre aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.</p><p>Palavras-chave: Autismo, mosaicismo, cromossomos.</p><p>Acesse o artigo completo em: file:///Users/fabianademizu/Downloads/plsoares,+2017+v.7+n.5+transtorno+do+espectro+p.38.pdf</p><p>20TÓPICO 4 BASES GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS DO AUTISMO: PRINCIPAIS GENES E MUTAÇÕES ASSOCIADAS AO TRANSTORNO E INFLUÊNCIA DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA</p><p>about:blank</p><p>about:blank</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>5.1 O que é neuroquímica do autismo?</p><p>A neuroquímica do autismo é complexa e ainda não completamente compreendida. No</p><p>entanto, estudos sugerem que o equilíbrio de neurotransmissores, hormônios e outras molécu-</p><p>las pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento e manifestação do transtorno.</p><p>A serotonina é um neurotransmissor que tem sido amplamente estudado em rela-</p><p>ção ao autismo. Alterações no sistema de serotonina podem afetar o desenvolvimento e</p><p>funcionamento do cérebro, contribuindo para sintomas do autismo, como a rigidez compor-</p><p>tamental e a sensibilidade sensorial.</p><p>O GABA é um neurotransmissor inibitório que desempenha um papel importante na</p><p>regulação da excitabilidade neuronal. Alterações no sistema de GABA foram encontradas</p><p>em indivíduos com autismo, e acredita-se que isso possa contribuir para a hiperexcitabilida-</p><p>de neuronal e sensibilidade sensorial observadas em alguns casos de autismo.</p><p>A dopamina é outro neurotransmissor que tem sido estudado em relação ao autis-</p><p>mo. Algumas pesquisas sugerem que alterações no sistema de dopamina podem contribuir</p><p>para sintomas do autismo, como a dificuldade em se envolver em atividades sociais e</p><p>comportamentos repetitivos.</p><p>Além dos neurotransmissores, hormônios como a ocitocina e a vasopressina tam-</p><p>bém têm sido estudados em relação ao autismo. Esses hormônios desempenham um papel</p><p>importante na regulação do comportamento social e emocional, e alterações no sistema</p><p>desses hormônios foram encontradas em alguns indivíduos com autismo.</p><p>Outras moléculas, como as citocinas inflamatórias, também foram implicadas no</p><p>autismo. Algumas pesquisas sugerem que o sistema imunológico pode estar envolvido</p><p>TÓPICO 5 NEUROQUÍMICA DO AUTISMO: PAPEL DE NEUROTRANSMISSORES, HORMÔNIOS E OUTRAS MOLÉCULAS NO DESENVOLVIMENTO E MANIFESTAÇÃO DO TRANSTORNO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>5 NEUROQUÍMICA DO AUTISMO: PAPEL DE</p><p>NEUROTRANSMISSORES,</p><p>HORMÔNIOS E</p><p>OUTRAS MOLÉCULAS NO DESENVOLVIMENTO</p><p>E MANIFESTAÇÃO DO TRANSTORNO</p><p>TÓPICO</p><p>21</p><p>no desenvolvimento do autismo, com a inflamação crônica afetando o desenvolvimento</p><p>cerebral e contribuindo para sintomas do transtorno.</p><p>No entanto, é importante notar que a neuroquímica do autismo é complexa e não</p><p>pode ser explicada apenas por uma única molécula ou sistema. Muitos fatores biológicos e</p><p>ambientais podem interagir para influenciar o desenvolvimento e manifestação do transtorno.</p><p>5.2 Papel de Neurotransmissores</p><p>Os neurotransmissores são moléculas que transmitem sinais entre os neurônios no cére-</p><p>bro e têm um papel importante na neuroquímica do autismo. Alguns neurotransmissores que foram</p><p>implicados no transtorno incluem a serotonina, dopamina, GABA, glutamato e noradrenalina.</p><p>A serotonina é um neurotransmissor que regula várias funções cerebrais, incluindo</p><p>humor, sono, apetite e comportamento social. Estudos sugerem que a regulação anormal</p><p>da serotonina pode estar envolvida no desenvolvimento do autismo. A presença de muta-</p><p>ções no gene SLC6A4, que codifica um transportador de serotonina, tem sido associada a</p><p>um risco aumentado de autismo.</p><p>A dopamina é um neurotransmissor que desempenha um papel na motivação, re-</p><p>compensa e aprendizado. Níveis anormais de dopamina foram observados em indivíduos</p><p>com autismo, embora os resultados dos estudos tenham sido inconsistentes. O papel exato</p><p>da dopamina no autismo ainda não é totalmente compreendido.</p><p>O GABA é um neurotransmissor inibitório que regula a excitabilidade neuronal.</p><p>Estudos sugerem que a regulação anormal do GABA pode estar envolvida no desenvol-</p><p>vimento do autismo. A presença de mutações em genes que codificam os receptores de</p><p>GABA, como GABRB3, tem sido associada a um risco aumentado de autismo.</p><p>O glutamato é um neurotransmissor excitatório que desempenha um papel im-</p><p>portante no desenvolvimento cerebral e na plasticidade sináptica. Estudos sugerem que</p><p>a regulação anormal do glutamato pode estar envolvida no desenvolvimento do autismo.</p><p>A presença de mutações em genes que codificam transportadores de glutamato, como</p><p>SLC25A12, tem sido associada a um risco aumentado de autismo.</p><p>A noradrenalina é um neurotransmissor que desempenha um papel na resposta ao</p><p>estresse e na regulação do humor. Estudos sugerem que a regulação anormal da noradre-</p><p>nalina pode estar envolvida no desenvolvimento do autismo.</p><p>Embora a neuroquímica do autismo ainda seja objeto de estudo e debate, a com-</p><p>preensão dos neurotransmissores envolvidos pode ajudar a desenvolver novas abordagens</p><p>terapêuticas para o transtorno.</p><p>5.3 Hormônios e outras moléculas no desenvolvimento e manifestação do transtorno</p><p>Além dos neurotransmissores, hormônios e outras moléculas também são impor-</p><p>tantes na neuroquímica do autismo. Alguns exemplos incluem:</p><p>22TÓPICO 5 NEUROQUÍMICA DO AUTISMO: PAPEL DE NEUROTRANSMISSORES, HORMÔNIOS E OUTRAS MOLÉCULAS NO DESENVOLVIMENTO E MANIFESTAÇÃO DO TRANSTORNO</p><p>Hormônio do crescimento (GH): Estudos indicam que crianças com autismo podem</p><p>ter níveis mais baixos de GH do que crianças sem o transtorno. O GH é importante para o</p><p>crescimento e desenvolvimento do cérebro, portanto, essa deficiência pode ter um impacto</p><p>negativo na neuroplasticidade.</p><p>Ocitocina: A ocitocina é um hormônio envolvido em diversos processos sociais e</p><p>emocionais, incluindo a formação de vínculos afetivos, a empatia e a regulação emocional.</p><p>Estudos indicam que a ocitocina pode desempenhar um papel na melhoria de sintomas de</p><p>autismo, especialmente em relação à interação social.</p><p>Testosterona: A testosterona é um hormônio esteroide que desempenha um papel</p><p>importante no desenvolvimento sexual e cerebral. Alguns estudos indicam que altos níveis</p><p>de testosterona pré-natal podem aumentar o risco de desenvolvimento de autismo em</p><p>crianças do sexo masculino.</p><p>Cortisol: O cortisol é um hormônio liberado em resposta ao estresse. Alguns estudos</p><p>indicam que crianças com autismo podem ter níveis mais altos de cortisol em situações so-</p><p>ciais do que crianças sem o transtorno. Isso sugere que o sistema de resposta ao estresse</p><p>pode ser alterado em indivíduos com autismo.</p><p>Vitaminas e minerais: Alguns estudos indicam que deficiências nutricionais de</p><p>vitaminas e minerais, como vitamina D, ácido fólico e zinco, podem estar associadas ao</p><p>desenvolvimento de autismo. No entanto, mas pesquisas são necessárias para entender a</p><p>relação entre esses nutrientes e o transtorno.</p><p>Essas são apenas algumas das moléculas que desempenham um papel na neuroquí-</p><p>mica do autismo. Compreender como essas moléculas afetam o desenvolvimento e a manifes-</p><p>tação do transtorno pode ajudar a desenvolver novas abordagens de tratamento. O transtorno</p><p>do espectro autista (TEA) é caracterizado por um conjunto de desafios em habilidades sociais,</p><p>de comunicação e comportamentais. As manifestações do transtorno podem variar amplamente</p><p>em gravidade e sintomas específicos, e geralmente são detectadas na infância.</p><p>Alguns dos principais sintomas do TEA incluem dificuldades na comunicação</p><p>verbal e não-verbal, como atraso na fala ou falta de habilidades para iniciar ou manter</p><p>uma conversa. Pessoas com TEA podem ter dificuldade em entender sarcasmo, ironia ou</p><p>metáforas e tendem a interpretar as palavras literalmente. Além disso, podem apresentar</p><p>comportamentos repetitivos, interesses restritos e fixos em determinados temas ou ob-</p><p>jetos, e dificuldades em lidar com mudanças na rotina ou ambiente. No que diz respeito</p><p>às habilidades sociais, pessoas com TEA podem ter dificuldade em estabelecer e manter</p><p>relacionamentos interpessoais, demonstrando dificuldades em entender as emoções e</p><p>intenções dos outros, bem como expressar as suas próprias emoções. Além disso, podem</p><p>apresentar dificuldades em compreender as regras sociais e fazer contato visual.</p><p>É importante notar que a manifestação do TEA pode variar amplamente, com algu-</p><p>mas pessoas apresentando sintomas mais leves e outras mais graves. Além disso, é possível</p><p>que as pessoas com TEA desenvolvam habilidades e estratégias para lidar com os sintomas</p><p>ao longo do tempo, embora possam continuar enfrentando desafios em algumas áreas.</p><p>23TÓPICO 5 NEUROQUÍMICA DO AUTISMO: PAPEL DE NEUROTRANSMISSORES, HORMÔNIOS E OUTRAS MOLÉCULAS NO DESENVOLVIMENTO E MANIFESTAÇÃO DO TRANSTORNO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>6.1 Desenvolvimento cerebral e autismo</p><p>O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a</p><p>interação social e o comportamento. Embora sua causa exata ainda seja desconhecida,</p><p>estudos recentes sugerem que alterações na maturação neuronal e sináptica podem estar</p><p>envolvidas no desenvolvimento do autismo.</p><p>O cérebro humano passa por um processo complexo de desenvolvimento desde a</p><p>gestação até a idade adulta, envolvendo a proliferação celular, migração, diferenciação e</p><p>formação de sinapses. Nesse processo, muitos genes são expressos de maneira regulada,</p><p>e uma série de interações celulares e moleculares é necessária para a correta organização</p><p>e funcionamento do cérebro.</p><p>No caso do autismo, as alterações na maturação neuronal e sináptica podem levar</p><p>a uma conectividade neural anormal e desequilíbrio na plasticidade sináptica, o que pode</p><p>afetar o processamento da informação sensorial e a comunicação entre regiões cerebrais.</p><p>Essas alterações podem ocorrer em diferentes estágios do desenvolvimento cerebral e</p><p>podem ser influenciadas por fatores genéticos e ambientais.</p><p>Serra (2010) salienta que quanto mais cedo for feito o diagnóstico de Autismo,</p><p>mais cedo a criança será encaminhada para a estimulação precoce e poderá receber a</p><p>ajuda necessária no seu desenvolvimento, no entanto os pais não são encaminhados para</p><p>tratamento. Entretanto, o que se destaca é a imprecisão nos diagnósticos médicos, as</p><p>consultas rápidas e pouco esclarecedoras.</p><p>Portanto, entender as alterações na maturação neuronal</p><p>e sináptica associadas</p><p>ao autismo é fundamental para o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e</p><p>TÓPICO 6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO: ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O AUTISMO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO:</p><p>ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E</p><p>SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O</p><p>AUTISMO</p><p>TÓPICO</p><p>24</p><p>tratamento. Esta monografia tem como objetivo apresentar uma revisão da literatura sobre</p><p>o tema, abordando os principais achados e hipóteses relacionadas às alterações na matu-</p><p>ração cerebral e sináptica no autismo.</p><p>Assim, o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que pode causar uma</p><p>série de consequências para o desenvolvimento cerebral e para o comportamento da pes-</p><p>soa. Algumas das consequências mais comuns são:</p><p>• Alterações na conectividade neural: estudos têm sugerido que indivíduos com</p><p>autismo apresentam uma conectividade neural anormal, com uma maior ou menor</p><p>quantidade de conexões entre regiões cerebrais específicas. Essas alterações</p><p>podem afetar a comunicação e processamento da informação no cérebro.</p><p>• Desequilíbrio na plasticidade sináptica: A plasticidade sináptica é a capacidade</p><p>do cérebro de modificar as suas conexões em resposta a estímulos externos ou</p><p>internos. No autismo, pode haver um desequilíbrio na plasticidade sináptica, com</p><p>uma maior ou menor capacidade de formação, ou eliminação de sinapses. Isso</p><p>pode afetar o aprendizado, a memória e a adaptação a novos ambientes.</p><p>• Dificuldades na comunicação e interação social: O autismo é caracterizado por</p><p>dificuldades na comunicação e na interação social. Isso pode estar relacionado</p><p>às alterações na conectividade neural e na plasticidade sináptica, que afetam a</p><p>capacidade da pessoa de processar e responder a informações sociais.</p><p>• Comportamentos repetitivos e restritos: Indivíduos com autismo também podem</p><p>apresentar comportamentos repetitivos e restritos, como movimentos estereoti-</p><p>pados ou interesses restritos. Esses comportamentos podem estar relacionados</p><p>às alterações na plasticidade sináptica, que afetam a capacidade da pessoa de</p><p>adaptar seu comportamento a novas situações e estímulos.</p><p>• Sensibilidade sensorial: Algumas pessoas com autismo podem apresentar uma</p><p>sensibilidade sensorial aumentada ou diminuída, o que pode afetar a percepção de</p><p>estímulos sensoriais como luz, som, texturas e sabores. Essa sensibilidade pode</p><p>estar relacionada às alterações na conectividade neural e na plasticidade sináptica,</p><p>que afetam a forma como o cérebro processa e interpreta esses estímulos.</p><p>6.2 Alterações na maturação neuronal e sináptica que podem contribuir</p><p>para o autismo?</p><p>As alterações na maturação neuronal e sináptica são um dos principais aspectos</p><p>estudados em relação ao autismo. O cérebro humano passa por um processo complexo</p><p>de desenvolvimento que envolve a proliferação celular, migração, diferenciação e formação</p><p>25TÓPICO 6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO: ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O AUTISMO</p><p>de sinapses. Esse processo é regulado por uma série de genes e interações celulares e</p><p>moleculares, e é fundamental para a correta organização e funcionamento do cérebro.</p><p>No caso do autismo, diversas evidências sugerem que alterações na maturação</p><p>neuronal e sináptica podem estar envolvidas no seu desenvolvimento. Essas alterações po-</p><p>dem ocorrer em diferentes estágios do desenvolvimento cerebral e podem ser influenciadas</p><p>por fatores genéticos e ambientais.</p><p>Por exemplo, estudos têm mostrado que indivíduos com autismo apresentam uma</p><p>conectividade neural anormal, com uma maior ou menor quantidade de conexões entre re-</p><p>giões cerebrais específicas. Além disso, há evidências de que o desequilíbrio na plasticidade</p><p>sináptica pode afetar a capacidade de adaptação do cérebro a novos estímulos e informações.</p><p>Essas alterações podem afetar a capacidade de comunicação e interação social</p><p>da pessoa com autismo, bem como seu comportamento e habilidades cognitivas. Com-</p><p>preender melhor as alterações na maturação neuronal e sináptica associadas ao autismo</p><p>é fundamental para o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e tratamento,</p><p>além de ajudar a entender melhor a biologia subjacente a essa condição.</p><p>Logo, as alterações na maturação neuronal e sináptica que podem contribuir para</p><p>o autismo envolvem uma série de processos complexos que ocorrem durante o desenvolvi-</p><p>mento do cérebro. Diversos estudos têm investigado essas alterações, buscando entender</p><p>melhor a biologia subjacente ao transtorno.</p><p>Uma das principais hipóteses é a de que as alterações na conectividade neural</p><p>podem estar envolvidas no autismo. A conectividade neural se refere ao padrão de co-</p><p>nexões entre diferentes regiões do cérebro, que é fundamental para o processamento de</p><p>informações e a realização de funções cognitivas. Estudos de neuroimagem têm mostrado</p><p>que indivíduos com autismo apresentam uma conectividade neural anormal, com uma</p><p>maior ou menor quantidade de conexões entre regiões cerebrais específicas. Por exemplo,</p><p>algumas regiões do cérebro que normalmente estão altamente conectadas em pessoas</p><p>sem autismo podem apresentar menor conectividade em indivíduos com a condição.</p><p>Além disso, há evidências de que o desequilíbrio na plasticidade sináptica pode</p><p>estar envolvido no autismo. A plasticidade sináptica se refere à capacidade do cérebro de</p><p>modificar suas conexões em resposta a estímulos externos ou internos. Estudos têm mos-</p><p>trado que a plasticidade sináptica pode ser afetada em indivíduos com autismo, com uma</p><p>maior ou menor capacidade de formação, ou eliminação de sinapses. Essas alterações</p><p>podem afetar o aprendizado, a memória e a adaptação a novos ambientes.</p><p>Outra hipótese é a de que alterações nos processos de migração e diferenciação</p><p>celular podem estar envolvidas no autismo. Durante o desenvolvimento cerebral, as células</p><p>26TÓPICO 6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO: ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O AUTISMO</p><p>nervosas passam por um processo de migração, que é fundamental para a formação de</p><p>diferentes regiões do cérebro. Em seguida, ocorre a diferenciação celular, em que as célu-</p><p>las se especializam em diferentes tipos neuronais. Estudos têm mostrado que alterações</p><p>nesses processos podem estar associadas ao autismo.</p><p>Sendo assim, as alterações na maturação neuronal e sináptica podem afetar a</p><p>capacidade de comunicação e interação social da pessoa com autismo, bem como seu</p><p>comportamento e habilidades cognitivas. Por isso, é fundamental continuar investigando</p><p>esses processos e compreender melhor a biologia do transtorno para o desenvolvimento</p><p>de novas estratégias de diagnóstico e tratamento.</p><p>NOTÍCIA</p><p>ESTUDO APONTA REGIÕES DO CÉREBRO COM ATIVIDADES DIFERENCIADAS EM AUTISTAS</p><p>RESUMO: Entender o autismo ainda é um desafio para a comunidade científica e</p><p>médica. Pouco se sabe em relação às causas do transtorno, regiões do cérebro afetadas e</p><p>alterações comportamentais e motoras causadas. “Uma constatação que usei como ponto</p><p>de partida para iniciar minha pesquisa foi o fato de que estudos anatômicos apontaram</p><p>uma subformação – chamada hipoplasia – do cerebelo dos autistas. Além disso, outras</p><p>pesquisas apontam que autistas possuem menos fibras córtex cerebelares, ou seja, menos</p><p>conexões físicas entre o córtex e o cerebelo”, Taiane explica.</p><p>Para saber mais acesse: https://aun.webhostusp.sti.usp.br/index.php/2017/05/05/estudo-aponta-regioes-do-</p><p>cerebro-com-atividades-diferenciadas-em-autistas/</p><p>ARTIGO</p><p>AS ALTERAÇÕES GENÉTICAS E A NEUROFISIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>RESUMO: As perturbações do espectro autista (PEA) se referem a uma gama</p><p>de doenças neurológicas caracterizadas por déficit de interação e comunicação social,</p><p>além de comportamentos repetitivos e estereotipados. O objetivo do presente trabalho</p><p>foi reunir as principais etiologias associadas ao autismo, além de suas consequentes al-</p><p>terações neurofisiológicas. Foram buscados artigos na base de dados Pubmed com os</p><p>termos “autism” and “genetics”, “autism” e “environment”, “autism” e “neurophysiology”,</p><p>sem período delimitado. Referências cruzadas dos artigos de interesse também foram</p><p>buscadas para compor a revisão, além de contribuições específicas dadas pelos autores</p><p>com base no conhecimento da área. As PEA apresentam herdabilidade complexa e podem</p><p>estar associadas a outras desordens genéticas como a Síndrome do X-frágil. Os fatores</p><p>27TÓPICO 6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO: ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O AUTISMO</p><p>https://aun.webhostusp.sti.usp.br/index.php/2017/05/05/estudo-aponta-regioes-do-cerebro-com-atividades-diferenciadas-em-autistas/</p><p>https://aun.webhostusp.sti.usp.br/index.php/2017/05/05/estudo-aponta-regioes-do-cerebro-com-atividades-diferenciadas-em-autistas/</p><p>de risco incluem desde fatores genéticos, como micro deleções e duplicações de genes</p><p>ligados com a sinaptogênese, até fatores ambientais, principalmente aqueles relacionados</p><p>à imunidade materna. Por conta das alterações nas sinapses neuronais, há um desbalanço</p><p>neuroquímico nos portadores das PEA, o que faz com que neurotransmissores e hormônios</p><p>importantes, como o GABA, a oxitocina e a serotonina, estejam em níveis comprometidos</p><p>nesses indivíduos. Dessa forma, a etiologia das PEA não pode ser delimitada a um único</p><p>fator, apesar dos sintomas observados serem uniformes, com variado grau de prejuízo na</p><p>interação social e execução de comportamentos repetitivos e estereotipados. As alterações</p><p>sinápticas, com relativa hiperconectividade, e o desbalanço neuroquímico talvez sejam a</p><p>assinatura neurofisiológica subjacente à uniformidade dos sintomas no autismo.</p><p>Palavras-Chave: transtorno autístico; genética; epigênese genética; neurofisiologia</p><p>Acesse o artigo completo em: https://revista2.grupointegrado.br/revista/index.php/sabios/article/view/2932/1123</p><p>28TÓPICO 6 DESENVOLVIMENTO CEREBRAL E AUTISMO: ALTERAÇÕES NA MATURAÇÃO NEURONAL E SINÁPTICA QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O AUTISMO</p><p>https://revista2.grupointegrado.br/revista/index.php/sabios/article/view/2932/1123</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>7.1 Abordagens terapêuticas do Autismo</p><p>O autismo é uma condição complexa que afeta o desenvolvimento do cérebro e</p><p>causa desafios significativos na comunicação, interação social e comportamento. Embora</p><p>não haja cura para o autismo, existem várias abordagens terapêuticas que podem ajudar a</p><p>pessoa com autismo a melhorar sua qualidade de vida e desenvolver habilidades sociais,</p><p>comportamentais e de comunicação adequadas para sua idade e necessidades.</p><p>De acordo com o CID-10 (1993) o autismo infantil é um transtorno invasivo do</p><p>desenvolvimento definido pela presença de desenvolvimento anormal ou comprometido</p><p>que se manifesta antes da idade de 3 anos e pelo tipo característico de funcionamento</p><p>anormal em todas as três áreas de interação social, comunicação e comportamento restrito</p><p>e repetitivo. O transtorno ocorre em meninos três ou quatro vezes mais frequentemente que</p><p>em meninas. Segundo o CID-10 (1993) é frequente a criança com autismo mostrar uma</p><p>série de outros problemas não específicos, tais como medo, fobias, perturbações de sono</p><p>e alimentação, ataques de birra e agressão. Autolesão por ex. morder o punho, é bastante</p><p>comum, especialmente quando há retardo mental grave associado.</p><p>A maioria dos indivíduos com autismo carece de espontaneidade, iniciativa e</p><p>criatividade na organização de seu tempo de lazer e tem dificuldade em aplicar concei-</p><p>tualizações em decisões no trabalho, mesmo quando as tarefas em si estão à altura de</p><p>sua capacidade, a manifestação específica dos déficits característicos do autismo muda</p><p>à medida que as crianças crescem, mas os déficits continuam através da vida adulta com</p><p>TÓPICO 7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .</p><p>. . . . .</p><p>. . . . .</p><p>.</p><p>7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES</p><p>FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS</p><p>BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>TÓPICO</p><p>29</p><p>um padrão amplamente similar de problemas na socialização, comunicação e padrões de</p><p>interesse. As anormalidades do desenvolvimento devem estar presentes nos primeiros 3</p><p>anos para que o diagnóstico seja feito, mas a síndrome pode ser diagnosticada em todos</p><p>os grupos etários.</p><p>As abordagens terapêuticas para o autismo são geralmente baseadas em evidên-</p><p>cias científicas e envolvem uma equipe multidisciplinar de profissionais, incluindo psicólo-</p><p>gos, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, educadores, médicos e outros profissionais</p><p>de saúde. Algumas das abordagens terapêuticas mais comuns para o autismo incluem:</p><p>• Terapia comportamental e de habilidades sociais: Essa abordagem enfoca o</p><p>desenvolvimento de habilidades sociais e comportamentais adequadas, como</p><p>interação social, comunicação verbal e não verbal, e redução de comportamen-</p><p>tos repetitivos ou restritivos.</p><p>• Terapia ocupacional: A terapia ocupacional ajuda a pessoa com autismo a de-</p><p>senvolver habilidades motoras e de autocuidado, como se vestir, comer e cuidar</p><p>de si mesma.</p><p>• Terapia da fala e linguagem: Essa abordagem ajuda a pessoa com autismo</p><p>a desenvolver habilidades de comunicação verbal e não verbal, bem como a</p><p>compreender e processar informações auditivas.</p><p>• Intervenções educacionais: Programas educacionais especializados podem aju-</p><p>dar a pessoa a desenvolver habilidades acadêmicas e sociais adequadas para</p><p>sua idade e necessidades.</p><p>• Medicamentos: Alguns medicamentos podem ser prescritos para tratar sintomas</p><p>específicos do autismo, como ansiedade, agressividade, hiperatividade e insônia.</p><p>• Intervenções baseadas em tecnologia: Novas tecnologias, como aplicativos</p><p>e jogos, estão sendo desenvolvidas para ajudar as pessoas com autismo a</p><p>desenvolver habilidades sociais, cognitivas e de comunicação.</p><p>É importante lembrar que o tratamento para o autismo deve ser personalizado e</p><p>adaptado às necessidades individuais da pessoa. Cada indivíduo com autismo é único e</p><p>pode ter necessidades diferentes, por isso o tratamento deve ser adaptado ao seu perfil e</p><p>baseado em evidências científicas.</p><p>30TÓPICO 7 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS: INTERVENÇÕES FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS BASEADAS NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO</p><p>7.2 Intervenções farmacológicas e não farmacológicas baseadas na neuro-</p><p>biologia do autismo</p><p>As abordagens terapêuticas para o autismo são baseadas em evidências científi-</p><p>cas e têm como objetivo ajudar a pessoa com autismo a melhorar sua qualidade de vida e</p><p>desenvolver habilidades sociais, comportamentais e de comunicação adequadas para sua</p><p>idade e necessidades.</p><p>Por exemplo, a terapia comportamental e de habilidades sociais é uma abordagem</p><p>que se concentra em ensinar habilidades sociais e comportamentais adequadas, como a in-</p><p>teração</p>